Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
ja len pridam svoju skusenost - po tripple vyslo riziko DS 1:75, ale ani mi nenapadlo po tychto debilnych, nespolahlivych testoch ist na amniocentezu, lebo ovela spolahlivejsi NT skrining sme mali vyborny a aj morfo v 20tt bolo vyborne a NAJMA - moj 6ty zmysel hovoril jednoznacne 😉 a tak jest - mam krasnu, zdravu dcerku 😵
Ahojte,dnes som bola na krvy na triple testy a chcem sa opytat ci to nebolo skoro kedze som dnes iba 15+1??dakujem za kazde info 🙂
dievčata viem ,ze sa mi to teraz uz lahko povie, ( bola som tiez v poriadnom strese), ...ale hlavne klud, tie testy by som zrusila 😠 , mne vyslo riziko DS 1:10 ! aj ked morfol. ultr. neukazal ziadnu vadu, podstupila som pre pokoj duše amniocentezu, down sa nepotvrdil a dnes sa teším uz z 5mesačneho zdraveho synceka 😵 😉
no ja dúfam, pred výsledkami, som myslela že ak budú pozitívne budem v pohode, veď sú často falošné, ale ako mi volali, som veru v strese, napriek tomu, že to tu mám prelezené už vopred, cítim sa mizerne. Poslali ma do rizikovej poradne, tam idem zajtra ráno.
Doktorka mi ale pridala aj tým, že vraj ked som pri tých prvých dvoch tehot. mala tieto testy OK, je to ešte horšie, to ma dorazilo, aj ked v kútiku duše dúfam, že bude bábo zdravé
@lucinda17 mám 35, ale v čase pôrodu 36, narodky v lete. Oni to veď počítajú k veku nie? Mala som mať 1:250 cca tak nejako. Moja doktorka má také mizerné sono, ja som bábo ešte ani nevidela, nemám ani pohyby, čo som pri tých prvých dvoch mala aj viditeľné a cítil aj manžel, ja už všetko teraz riešim. Želám ti nech máš výsledky dobré. Je to strašný pocit, napriek tej falošnej pozitivite o ktorej viem...aj tak.
Ahojte TT mi vyšiel Downov syndrom 1:570 a NTD 1:32000 predsa idem zajtra na plod.vodu kôli predošlemu tehotenstvu bol tam aptalogycký vývin. Lekár mi povedal že test je v šedej zone čiže taký ba hrane a genetika mi povedala že je v poriadku že sú tamlen tie výpočti iné kôli veku a predošlému tehotenstvu. Máte niekto skusenosti s tkýmito hodnotami?
Ahojte vsetky,
chcem Vas len povzbudit. Ja som mala riziko 1:110. Odber plodovej vody som odmietla. Bola som na morf. ultrazvuku u Mudr. Cunderlika v BA a potom este aj u Mudr. Grochalu v MT. Obidvaja sa vyjadrili, ze je vsetko v poriadku, samozrejme, ze stopercenntnu istotu nezarucili, ak ju chcem mat, mam ist na odber plodovej vody. Toto vsetko sa udialo kratko pred Vianocami. Stale som sa presviedcala, ze to bude dobre a maly bude zdravy.
Ale obavy boli stale velke. Velakrat som sa pristihla, ze som pochybovala, potom som si vycitala, ze som nesla na odber a teraz zijem v neistote. Ked mi odtiekla plodova voda, utekali sme do nemocnice. To bolo o pol desiatej rano. Maly sa narodil o stvrt na dve poobede 🙂 Moja prva otazka bola, ze ci nie je dawn...Doktroka na mna prekvapene pozerala, ze to uz preco....Takze asi taku maju tie testy vypovedaciu hodnotu. Maly je zdravy a robi nam radost. Narodil sa dva tyzdne pred terminom a porod bol velmi rychly. To bolo asi zadostucinenie za tie vsetky stresy. Takze hlavy hore, vsetko dobre dopadne ! Drzim Vam place !
Ja som mala riziko 1:55, na ultrazvuku bolo vsetko o.k. mala sa narodila zdrava, a na ziadnej amniocenteze som nebola. Co by to bolo zmenilo?, ved aj keby mala Down bola by to moja dcera a ja by som ju nadovsetko lubila. Amniocenteza je podstupovanie zbytocneho rizika pre babatko.
my sme mali riziko 1:80, a amniovy pruh v maternici. pruh praskol, na odbere som nebola, ale u mudr. Grochalu ano. zdalo sa vsetko ok a pred 15 dnami sa nam narodil zdravy syncek 🙂
@mischelin a urcite to bol amniovy pruh? nebolo to prekrvene septum?? je to velmi ojedinela diagnoza, ktora je fakt na psychiku uplne do paniky
ak ano, tak to ste mali obrovske stastie 🙂 gratulujem
@celasapremenim nasli mi to na sone na genetike v martine, videla som to na vlastne oci- bolo to hrube 3 mm, urcite to bol pruh. viem, ze je to ojedinele- to iste mi povedal aj lekar tam, dokonca sa na to boli pozriet aj medici.
@mischelin no ja ti nieco poviem, ani onakvejsi lekari, najlepsi tu v bratislave sa s touto diagnozou nestretavaju bezne, tzn. neskusia cez ultrazvuk prekrvenie toho septa, nenapadne ich to... su asi styri rozne diagnozy, keby si videla ultrazvuky, vyzeraju uplne rovnako, rozdiel je tam minimalny
amnialny pruh je totiz neprekrveny, tvrdsie vazivo, vznika prasnutim amnio obalov v urcitej faze delenia, ale prasknu len z vnutornej strany a do dutiny maternice vyslu..povievaju... take vlakna, tie by tiez mali byt viditelne jasne aj na horsom ultrazvuku
tie vlakna sposobuju pocas vyvinu plodu amputacie koncatin, prstov, resp. ich zly vyvin, ked fyzicky obvinu plod, ktory sa do nich zamotava, razstepy, uskrtenie a taketo veci..... takato diagnoza nemoze dopadnut dobre
nikde som necitala zeby mohol prasknut, mozno ho dieta pritlaci o stenu neskor, s velkou pravdepodobnostou to bolo placentarne septum, alebo val z vnutor.listov vystelky maternice, este aj ine su
@celasapremenim ano, ja viem, co to znamena. mala som to v dolnej casti maternice, daleko od plodu. mozno by bolo lepsie, keby som nevedela, co to znamena. mala by som menej stresov. teraz to uz tazko zistim, co to bolo, ale naj´dolezitejsie je, ze dietatko mam zdrave.
ahojky, včera jsem byla na tn a vyšlo mi, že test je pozitivní a riziko DS 1/9. Je tu na tom někdo stějně? Průsvit byl 2,6. A nebyla vidět kost nosíku. Mám velký strach. Díky
@mischelin presne tak, najdolezitejsie je, ze to dopadlo dobre
su to velke stresy, ked clovek nevie, ci je vsetko v poriadku
aj mne to dopadlo dobre :D
ale bola som prekvapena, ze lekarov niektore veci pri diagnostike takehoto podozrenia vobec nenapadli :D
aj mne vysli v druhom tehu zle testy na downa a narodila sa zdrava babulka.Zle mi zobrali krv o tyzden skor a bola som aj chora tak tak vysli.Ale chodila som potom casto do BB na sono potom na echo pre babetko atd.No nastastie sa to nepotvrdilo
Ahoj ja som mala zle vysledky pri druhom zasa rastep chrbtice, poslielali ma na amiocentezu, ale nebola som lebo je to velmi nebezpecne, teda moja lekarka mi to vysvetlila ze je lepsie neist tam, ze tie vysledky niesu 100% a mamzdraveho chlapca vdaka BOHU.
Ahojte kočky, tak aj ja som mala zlé výsledky, riziko DS 1:223, trošku som si o tom nacitala, tak už som pokojnejšia. V utorok máme ísť na konzultáciu k Mudr. Borosovej do Nitry, aj keď už asi viem, o čom to bude. Bábätko si chcem nechať v každom prípade, neviem si predstaviť že by som ho dala preč ...
@skacena211 keby si veľmi chcela dá sa to absolvovat za poplatok 190€ a vysledky vieš do troch dní, ja som objednaná na amniocentézu v piatok, ale nepojdem tam, včera ma nepresvedčila, objednala som sa radšej na ultrazvuk do Martina