Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
No, takže u mňa pozitívny test na DS 1:223, genetické "vyšetrenie" - ak to tak vôbec môžem nazvať - u MUDr. Barošovej v Nitre úplne oničom, amnio som odmietla a dnes morfologicky ultrazvuk u MUDr. Holáňa - fakt to stálo za to, asi jediné za tento blbý mesiac plný stresu - vylúčil všetky znaky DS. Tak verím že bude už všetko v poriadku a že už nebudem stresovat ani seba, ani moju malú bambulku. Tieto krvné testy by už mali zrušiť, len stresuju maminy a bábätká. Inak ja som v prvom trimestri spinila a brala som Duphaston a môj gynekológ mi povedal že tie testy mohli byť skreslené aj kvôli tomu. Vraj o tom existuje aj nejaká štúdia. Takže toľko.
Baby, ja som mala zvýšené NT, dali mi to dokopy s krvou a celkové riziko 1:980, to je celkom ok? ci sa mám obávať? Teraz idem ešte čakať na tripple
Inak ja pri prvom skríningu ani neviem aké som mala hodnoty. Ale doktor nehovoril nič, tak asi boli v poriadku.
@pipistrel negatívny áno...dúfam, že aj tripple budú ok, lebo sa už z toho zbláznim
@lentil0805 tak to ti verím, sú to neskutočné stresy. Ale neboj, všetko bude v poriadku. Tie testy sú aj tak len štatistika.
@pipistrel viem viem, len ak budu zle, urcite ma bude posielat na amnio..a tym, ze som mala vyssie NT nie je to take ruzove :(
@lentil0805 vyššie NT tiež ešte nemusí nič znamenať. Ja by som na amnio išla možno, ale iba možno len v prípade, ak by bolo riziko väčšie ako 1:100, tvoje výsledky sú zatiaľ veľmi pekné. Chcela som napísať nestresuj, ale ja som tá posledná, ktora to môže radiť iným, viem že to je veľmi ťažké, všetky ktoré sme si to prežili vieme o čom to je ... Uvidíš že aj tie triply ti dobre dopadnú.
@pipistrel Ďakujem, určite dám vedieť a dúfam, že máš pravdu...tieto stresy sú strašné..
@lentil0805 riziko vyvojovych vad mas uplne krasne, NT je len jeden z ukazovatelov...aku hodnotu si mala?
naopak by som sa na triple testy vobec nespoliehala, tie vychadzaju ovela castejsie falosne pozitivne....nestresuj, to babatku skodi...bud v klude, pockaj si do 2.screeningu a potom premyslaj nad amnio 😉
@bajana 3 mm a 3,2 mm ...po spojení s krvou vyšlo riziko 1:980, čo nie je asi až také strašné..., ale doktor už spomínal amnio ak budú tripple zlé...a viem, že často vychádzajú blbo... baby zlaté ste, držte prsty
@lentil0805 niektori doktori radi spominaju amnio a nie je to fer, NT 3mm je hranicna hodnota....co to bolo za lekara? ma certifikaciu na meranie NT? ma spickovy UTZ?...
ak by to ozaj hrozilo, rozhodne si predtym zajdi do MT na UTZ k specialistom. a na geneticke testy...amnio ako posledna moznost, podla mna....
Ahojte ja sa s vami len chcem podeliť o moju skúsenosť 😉 ja som mala podla tripple testov riziko NTD 1:25 a mám úplne zdravého teraz už 8mesačného chlapčeka 🙂 takže kľud baby a veriť že bude všetko v poriadku. Držím vám všetkým palce
Pri prvom synovi som mala pozitivne tripple testy, amnio som odmietla, natrapila som sa pol tehotenstva a syn sa narodil uplne zdravy. Pri druhom som si testy nedala spravit vobec, bola som spokojna syn je zdravy. Uz nikdy viac si ich nedam spravit, len kvalitne ultrazvuky.
Ja som cakala dcerku v 34 rokoch, triple testy mi vysli hranicne, lekarka mi doporucila odber plodovej vody, mala som sa okamzite rozhodnut, vraj bol najvyssi cas, co som razne odmietla. Nasledne nato som zasla este v ten den na ultrazvuk, kde mi gynekolog vyvratil, ze by nieco nasvedcovalo tomu, ze dcerka nebude v poriadku. Povedal mi, ze na 90% je ok. Dakujem panu bohu, ze moja dcerka Lucka je zdrava, dakujem, ze som odber plodovej vody nepodstupila, mala som cele tehotenstvo vysokorizikove a odber by bol nebezpecny, dcerka sa mi narodila v 34 t.t a je to krasna babulka. Lucka velmi Ta lubim.
@satanka1 celé "vyšetrenie" trvalo asi 15 minút aj s písaním správy. Pani doktorka nás oboznámila s výsledkami, čo nebolo pre nás nič nové. Potom sa ma pýtala kedy som dostala prvú menštruáciu, či ju mám pravidelnú, či s partnerom nie sme príbuzní, či sa v našich rodinách nevyskytli vrodené vady a choroby a odporučila mi amniocentezu. Keď som ju odmietla, napísala správu, že z genealogickeho hľadiska nie je podozrenie na vrodené chyby plodu a zvyraznila, že probandka odmietla amniocentezu. To bolo celé. Vytlačila správu a išli sme preč.
@satanka1 no tak to verím, mne sa tiež nechcelo a hlavne ma to hrozne sklamalo a z môjho pohľadu to bolo úplne zbytočné. Ale možno ty budeš mať iný názor, neviem, mňa upokojil až ten morfo ultrazvuk - po tých štatistikách a zvýšených rizikách, ktoré dnes zbytočne vystrasia pomaly každú druhú ženu.
Ahojte dievcata...pisala som to uz v teme NT hodnoty ale v skratke zhrniem aj tu...na prvom utz mi dr nameral NT 4mm ale nepovedal mi k tomu voobec nic a ja som vtedy nevedela, ze to uz nie je vobec dobre. az moja zenska dr mi na poradni v 17tt povedala, co to znamena a sama bola prekvapena, ze mi dr, kt.mi robil utz nic nepovedal. takze som sa zamyslala nad tym, ci to vobec presne nameral, kedze mi nic nepovedal a nepokladal za dolezite mi to aspon vysvetlit...iba na zaver povedal, ze vsetko zatial OK. a nema ani certifikat na toto meranie. prvu krv som mala uplne v poriadku a triply som si volala dnes a takisto negativne...na DS mi vysli 1:1000, co ma aj celkom potesilo, bo po tom NT som cakala zly vysledok...stale dufam, ze bude vsetko v poriadku a male bude uuplne zdrave...na buduci tyzden 20tt idem kvoli tomu k specialistovi na utz a radsej si za to zacvakam ako ist opat k tomu ako prvykrat ☹
@hope87 musis verit, ze bude vsetko ok, mojej kolegyni vysli testy 1:45 a narodila sa jej krasna zdrava dcera co ma dnes 4 roky, osttanemu nerozumiem, ale chcela som ta potesit neboj bude dobre
@lucenka911 ja verim...snazim sa...viem, ze krvnym testom by sa nemala davat AZ taka vaha, lebo podla toho vsetkeho, co som tu precitala...ake maju a mali niektore zeny skusenosti, tak velakrat ich zbytocne len vystrasili...ja sa skor obavam kvoli tomu zvysenemu NT ☹ ...aj ked obe krvi boli v poriadku...
dakujem ti za podporu 🙂
Ahojte baby, chcela by som Vám dodať trošku pozitívnej energie... Mne vyšli zlé Tripple testy a dokonca aj UZV, mala som vraj "vysokú indikáciu" na to, že dieťa bude mať Downov syndróm... Amniocetéza dopadla síce dobre, ale všetci lekári čakali až na pôrod, dovtedy si nikto netrúfol povedať, či bude bábo zdravé. A čuduj sa svete, dnes nám po byte štvornožkuje nádherný zdravý vysmiaty chlapček 😀 Takže hlavu hore, všetko bude dobré, nebojte sa!!! Tehotenstvo som si síce kvôli stresom vôbec neužila, lebo lekári vedia riadne vystrašiť, ale nakoniec chvalabohu všetko dopadlo dobre...

@lucinda17 chlapec , no a termín koncom októbra. Ja som bola zvedavá na teba ako si dopadla, keď ti to brala v tom 15tt, lebo mne vlastne tiež, ale opakované som mala zlé tiež potom 1:90, prvé boli 1:70. Tie týždne stresu nikomu neprajem , strašné to bolo. A tripple testy sú naozaj nespoĺahlivé, našťastie je babatko zdravé, ty čo budeš mať a kedy termín?