Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
ja len pridam svoju skusenost - po tripple vyslo riziko DS 1:75, ale ani mi nenapadlo po tychto debilnych, nespolahlivych testoch ist na amniocentezu, lebo ovela spolahlivejsi NT skrining sme mali vyborny a aj morfo v 20tt bolo vyborne a NAJMA - moj 6ty zmysel hovoril jednoznacne 😉 a tak jest - mam krasnu, zdravu dcerku 😵
Ahojte,dnes som bola na krvy na triple testy a chcem sa opytat ci to nebolo skoro kedze som dnes iba 15+1??dakujem za kazde info 🙂
dievčata viem ,ze sa mi to teraz uz lahko povie, ( bola som tiez v poriadnom strese), ...ale hlavne klud, tie testy by som zrusila 😠 , mne vyslo riziko DS 1:10 ! aj ked morfol. ultr. neukazal ziadnu vadu, podstupila som pre pokoj duše amniocentezu, down sa nepotvrdil a dnes sa teším uz z 5mesačneho zdraveho synceka 😵 😉
no ja dúfam, pred výsledkami, som myslela že ak budú pozitívne budem v pohode, veď sú často falošné, ale ako mi volali, som veru v strese, napriek tomu, že to tu mám prelezené už vopred, cítim sa mizerne. Poslali ma do rizikovej poradne, tam idem zajtra ráno.
Doktorka mi ale pridala aj tým, že vraj ked som pri tých prvých dvoch tehot. mala tieto testy OK, je to ešte horšie, to ma dorazilo, aj ked v kútiku duše dúfam, že bude bábo zdravé
@lucinda17 mám 35, ale v čase pôrodu 36, narodky v lete. Oni to veď počítajú k veku nie? Mala som mať 1:250 cca tak nejako. Moja doktorka má také mizerné sono, ja som bábo ešte ani nevidela, nemám ani pohyby, čo som pri tých prvých dvoch mala aj viditeľné a cítil aj manžel, ja už všetko teraz riešim. Želám ti nech máš výsledky dobré. Je to strašný pocit, napriek tej falošnej pozitivite o ktorej viem...aj tak.
Ahojte TT mi vyšiel Downov syndrom 1:570 a NTD 1:32000 predsa idem zajtra na plod.vodu kôli predošlemu tehotenstvu bol tam aptalogycký vývin. Lekár mi povedal že test je v šedej zone čiže taký ba hrane a genetika mi povedala že je v poriadku že sú tamlen tie výpočti iné kôli veku a predošlému tehotenstvu. Máte niekto skusenosti s tkýmito hodnotami?
Ahojte vsetky,
chcem Vas len povzbudit. Ja som mala riziko 1:110. Odber plodovej vody som odmietla. Bola som na morf. ultrazvuku u Mudr. Cunderlika v BA a potom este aj u Mudr. Grochalu v MT. Obidvaja sa vyjadrili, ze je vsetko v poriadku, samozrejme, ze stopercenntnu istotu nezarucili, ak ju chcem mat, mam ist na odber plodovej vody. Toto vsetko sa udialo kratko pred Vianocami. Stale som sa presviedcala, ze to bude dobre a maly bude zdravy.
Ale obavy boli stale velke. Velakrat som sa pristihla, ze som pochybovala, potom som si vycitala, ze som nesla na odber a teraz zijem v neistote. Ked mi odtiekla plodova voda, utekali sme do nemocnice. To bolo o pol desiatej rano. Maly sa narodil o stvrt na dve poobede 🙂 Moja prva otazka bola, ze ci nie je dawn...Doktroka na mna prekvapene pozerala, ze to uz preco....Takze asi taku maju tie testy vypovedaciu hodnotu. Maly je zdravy a robi nam radost. Narodil sa dva tyzdne pred terminom a porod bol velmi rychly. To bolo asi zadostucinenie za tie vsetky stresy. Takze hlavy hore, vsetko dobre dopadne ! Drzim Vam place !
Ja som mala riziko 1:55, na ultrazvuku bolo vsetko o.k. mala sa narodila zdrava, a na ziadnej amniocenteze som nebola. Co by to bolo zmenilo?, ved aj keby mala Down bola by to moja dcera a ja by som ju nadovsetko lubila. Amniocenteza je podstupovanie zbytocneho rizika pre babatko.
my sme mali riziko 1:80, a amniovy pruh v maternici. pruh praskol, na odbere som nebola, ale u mudr. Grochalu ano. zdalo sa vsetko ok a pred 15 dnami sa nam narodil zdravy syncek 🙂
@mischelin a urcite to bol amniovy pruh? nebolo to prekrvene septum?? je to velmi ojedinela diagnoza, ktora je fakt na psychiku uplne do paniky
ak ano, tak to ste mali obrovske stastie 🙂 gratulujem
@celasapremenim nasli mi to na sone na genetike v martine, videla som to na vlastne oci- bolo to hrube 3 mm, urcite to bol pruh. viem, ze je to ojedinele- to iste mi povedal aj lekar tam, dokonca sa na to boli pozriet aj medici.
@mischelin no ja ti nieco poviem, ani onakvejsi lekari, najlepsi tu v bratislave sa s touto diagnozou nestretavaju bezne, tzn. neskusia cez ultrazvuk prekrvenie toho septa, nenapadne ich to... su asi styri rozne diagnozy, keby si videla ultrazvuky, vyzeraju uplne rovnako, rozdiel je tam minimalny
amnialny pruh je totiz neprekrveny, tvrdsie vazivo, vznika prasnutim amnio obalov v urcitej faze delenia, ale prasknu len z vnutornej strany a do dutiny maternice vyslu..povievaju... take vlakna, tie by tiez mali byt viditelne jasne aj na horsom ultrazvuku
tie vlakna sposobuju pocas vyvinu plodu amputacie koncatin, prstov, resp. ich zly vyvin, ked fyzicky obvinu plod, ktory sa do nich zamotava, razstepy, uskrtenie a taketo veci..... takato diagnoza nemoze dopadnut dobre
nikde som necitala zeby mohol prasknut, mozno ho dieta pritlaci o stenu neskor, s velkou pravdepodobnostou to bolo placentarne septum, alebo val z vnutor.listov vystelky maternice, este aj ine su
@celasapremenim ano, ja viem, co to znamena. mala som to v dolnej casti maternice, daleko od plodu. mozno by bolo lepsie, keby som nevedela, co to znamena. mala by som menej stresov. teraz to uz tazko zistim, co to bolo, ale naj´dolezitejsie je, ze dietatko mam zdrave.
ahojky, včera jsem byla na tn a vyšlo mi, že test je pozitivní a riziko DS 1/9. Je tu na tom někdo stějně? Průsvit byl 2,6. A nebyla vidět kost nosíku. Mám velký strach. Díky
@mischelin presne tak, najdolezitejsie je, ze to dopadlo dobre
su to velke stresy, ked clovek nevie, ci je vsetko v poriadku
aj mne to dopadlo dobre :D
ale bola som prekvapena, ze lekarov niektore veci pri diagnostike takehoto podozrenia vobec nenapadli :D
aj mne vysli v druhom tehu zle testy na downa a narodila sa zdrava babulka.Zle mi zobrali krv o tyzden skor a bola som aj chora tak tak vysli.Ale chodila som potom casto do BB na sono potom na echo pre babetko atd.No nastastie sa to nepotvrdilo
Ahoj ja som mala zle vysledky pri druhom zasa rastep chrbtice, poslielali ma na amiocentezu, ale nebola som lebo je to velmi nebezpecne, teda moja lekarka mi to vysvetlila ze je lepsie neist tam, ze tie vysledky niesu 100% a mamzdraveho chlapca vdaka BOHU.
Ahojte kočky, tak aj ja som mala zlé výsledky, riziko DS 1:223, trošku som si o tom nacitala, tak už som pokojnejšia. V utorok máme ísť na konzultáciu k Mudr. Borosovej do Nitry, aj keď už asi viem, o čom to bude. Bábätko si chcem nechať v každom prípade, neviem si predstaviť že by som ho dala preč ...

@skacena211 keby si veľmi chcela dá sa to absolvovat za poplatok 190€ a vysledky vieš do troch dní, ja som objednaná na amniocentézu v piatok, ale nepojdem tam, včera ma nepresvedčila, objednala som sa radšej na ultrazvuk do Martina