Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
dik,ze sa navazate,fakt mi to pomaha,myslim to vazne,ja som labilna psychicky,ja nic narocne neviem zvladat
@sensen12 ale aj zdrave dietatko je narocne na psychiku, ak napr. bude mat koliky, nebudes vyspata, male bude plakat, ty budes unavena....preboha ved budes matkou tak sa trosku spamataj....co budes robit ked napr. ochorie, dostane teploty, alebo nieco...povies ze si labilna a nezvladnes to??
@sensen12 a ako chces mat istotu ci cakas dieta bez DS, ked odmietas amnio? Na ultrazvuku musia poukazovat 3 znaky na anomaliu a aj tie nemusia byt viditelne, napr. hrubka sijoveho prejasnenia, sandalovy palec... Ultrazvuk ti nepovie ci nema geneticku anomaliu, moze tam byt len naznak, tak sa uz zobud!!! Ja verim, ze je vsetko v poriadku a zbytocne tu hystercis, zrejme ti nesedi ovulacia a preto mas skreslewny skrining, ktory zasa len naznacuje riziko a nie, ze tvoje dieta je poskodene. Je dobre ist na ultrazvuk, lebo ten ti zasa moze ukazat pripadne morfologicke poskodenia- srdcove vady, moze byt vidiet aj rastep pripadne, alebo chyby vnutornych organov, cize telesne a nie chromozomove abnormality. Takze darmo ti na ultrazvuku povedia, ze je vsetko ok, stale tam geneticka chyba moze byt, ktora nevykazuje vonkajsie zjavne znaky. A nazyvat vytuzene dieta debilom je fakt silna kava. Nikto nema pravo ta sudit, ak by si nedokazala prijat chore dieta, ale nikto ti neurobi potrat v tomto stadiu bez dokazu poskodenia, podozrenie nestaci.
Ukludni sa a rozmyslaj racionalne, podstup vysetrenia a potom bude dost casu sa rutit. A naozaj ja osobne verim, ze zrejme nebude dovod a bude zdrave.
keby sa mojmu malemu nieco stalo,tak uz som urcite zosypana,vsetci z mojej rodiny sa mi vysmievaju,ze to bude moj debil a ze ja som chcela dieta tak je to moj problem a to je pravda,nikto mi nebude pomahat,ak budem mat chore dieta,ludia len vedua lutovat,mozno daju prispevky financne,ale zdrsvie to neprinavrati,kolko zien si zela mat chore decko,ani jedna na svete,a kazda jedna je z takych sprav zrutena,robila som na onkologii v ba na deckom a tie matky boli totalne trosky,psychicky na dne,celozivotna trauma,v dospelosti ak bolo dueta ok,malo problem sa adsptovat,same rozmaznane deti,este nam to aj psychologicka hovorila,ako tski ludia prechadzaju zurivostou placom,lutostou,ssme psychicke procesy,keby som nemala x vzdelani a nastudovanych veci a orax,tak by som bola ok,uz na skole nam hovorili,ze vysoko vzdelani ludia nezvladsku psychicky ochorenia,postihnute deti atd,ze mentslne jedniduchsi ludia vsetko lahsie prijimaju,preco
kludne sa navazajte,mne staci,ze cela moja rodina a kamosky sa mi urcite budu rehotat,ak by som mala chore dieta,ludia su tski,mbe moja matka vzdy povedala,ak sa niekomu nieco stalo,ze to ma za trest,ked urobil nieco zle,x ludi ublizilo nam v rodine a potom sa im to vratilo,aj mojej sestre urobila jej spuziacka zle a teraz ma postihnute smrtelne dieta a moja matka povedala,ze to ma za to,ze jej vtedy ublizila
@alk05 tam si treba zvazit samozrejme rizika, ktore je nizsie. A pokial v ziadnom pripade nemieni prijat dieta s genet. poruchou, konkretne downa v tomto pripade, tak jedine amnio. A samozrejme riziko je stale a vzdy bude. Lebo ak nema geneticku, moze mat vrodenu morfologicku, mozu ho poskodit pri porode, moze ochoriet atd.. A tiez amnio detekuje len urcity pocet anomalii a su kvanta, ktore sa mozu vyskytnut aj tak. Aj ja sa stale bojim, ci bude predsa len vsetko ok, dokonca mam chvile paranoje ci mi nepoplietli vzorky, ale rozhodne viem, ze som urobila maximum pre svoj klud.
@alk05 no ja by som oponovala, amnio je na 99% presne, ak nejdes ku kadejakym sukromnym firmam, ktore Ti za horibilne sumy pomaly na druhy den daju vysledky, a riziko potratu je 1% a to vraj vačšinou v pridade, ze to babo ma nejaku vadu... toto mam od dr. Cunderlika z BA.
@sensen12 nikto sa do teba nenavaza. Nerozculuj sa, ublizujes sebe aj svojmu dietatku. Momentalne fakt neuvazuj nad tym, ze by mu nieco bolo, najprv si to over a potom bude fakt dost casu sa zrutit a konat. Urob to pre seba, pre babo, daj sa riadne vysetrit a uvidis aky kamen ti spadne zo srdca, ked bude v poriadku. Zazila som to, viem o com hovorim.
@maminkasisa ja viem tiez tak, ze amnio je skoro 100%, teda tych99%... 🙂 ale poskodenie pred porodom to nevyluci, alebo pri porode ako pise @tecko28
tie krvne testy za 600e ci kolko evro su na kolko % neviete?
@sensen12 sorry ale mama ma asi pravdu, lebo ked sa takto stavias k svojmu dietatu o ktorom este nevies ake bude, tak ak sa aj narodi postihnute tak to bude fakt tvoj trest....co ta po kamoskach a rodine?? nech sa smeju, ako ti mozu byt prednejsi ini ludia ako vlastne dieta?? a teda mam dost velke pochybnosti o tom ze mas vzdelanie ked mas taketo reci
@maminkasisa ja som bola tiez u cunderlika a nie na 99% ale len na 90% a ano riziko potratu je 1% ale je... a teda co tych zvysnych 10%....kolkym mamickam vysla amnio ze bude dietatko chore a narodilo sa zdrave?? to je presnost?
keby som nemala vzdelania a skoly o tom,tak by som bola menej vyhystercena,kamoska mala tazko postihnute dieta,dala ho v klude v siestom mesiaci potratit,a bolo,ja na to nemam zaludok
ja ked mam hysak,tak vzdy len ohladom zdravia,bojim sa hystericky smrti a vsetkych chorob
cupanik mi povedal,nech idem na potrat, v klude to bude bez bolesti,naco zatazit spolicnost chorym clovekom a seba hysacit do vysin
A este k nejakemu tomu vysmievaniu sa- smeju sa fakt len debili!!! Lebo inteligentneho cloveka nenapadne smiat sa z ludskeho nestastia, choroby. Taki ludia ti @sensen12 nestoja ani za to, aby si si o nich obtrela topanku s prepacenim. Ja mam kamaratku zo ZS, mala 20r ked sa jej narodilo take dietatko, nevedela samozrejme, ze take caka, lebo dr. ani nenapadlo po zlych tripple jej navrhnut amnio , ved bola mlada a DSA je stale vnimany ako riziko pre starsie rodicky..A bolo to pred 18 rokmi. Ale to som odbocila... Nelutujem ju, praveze obdivujem, ze to zvladla a uz vobec by ma nenapadlo smiat sa, lebo tie Bozie mlyny...
Takze to co prezivas teraz ty, tak o par mesiacov moze prezivat hocikto z tych co sa k tebe stavaju s vysmechom. Prestan si ich vsimat, daj na ludi, ktori veria, ze bude vsetko ok, ktori ta maju radi a podporia ta. Snad mas aj takych okolo seba
Kocky co ju posielate na amnio pls ak to bude pozitivne na down co ta amnio vyriesi?? Ze moze ist na potrat?? To nie je hyenizmus? Ci aby nervacila do konca porodu alebo co?? Fakt nevidim zmysel. A teda nehovoriac o riziku potratu.
v prvom rade sa mi smeje vlastna matka,ze budem mat chore decko,ze to mam za trest,ze som sa hrabala na druhe,ze moj problem,v rodine nemam nijaku oporu,len dve kamosky,inac sa mi vlastna rodina vysmieva,ze to mam za trest
@alk05 amnio je 99% , downa vie detekovat spolahlivo, lebo je to najjednoduchsia trizomia. A pise, ze chore dieta nechce, samozrejme treba to zduplovat aj morfologickym ultrazvukom, konzultovat s viacerymi lekarmi. A rozhodnut sa potom. A ja tou amnio stale mierim tam, ze som presvedcena, ze jej dieta ako aj stovky a tisicky inych, ktorym hrozilo po nepolahlivom triple riziko bude ZDRAVE a tym jej odpadne kamen zo srdca. A keby sa zase nachadzala v tom nestastnom 1% ze napriek tomu, ze jej povedia zdrave a narodi sa s DS, stale sa ho moze vzdat, ak to nezvladne. Ale to uz by bola aka nahoda, vsetky okolnosti proti nej.
všetky tie testy sú len štatistické výpočty, skrátka tabuľky. Disproporcia srdcových komôr, kratšia ramenná aj stehenná kostička, hraničná hodnota nosovej kostičky, riziko DS 1:43 - toto nám vyšlo pri testoch v tehotenstve - no a výsledkom je krásny zdravý chlapček - toto je môj príbeh 🙂 Netvrdím, že som sa nebála, bola som chvíľami vystrašená aj smutná, ale nikdy som ani len neuvažovala o tom, že sa nenarodí.

@alk05 presne to som tej krave chcela napísať aj ja (prepáčte za to oslovenie, ale normálne ma vytočili tie jej príspevky) koľko detí sa narodí zdravých a utrpia úraz, alebo ochorejú - stále sú to naše deti, nikto normálny nenazve choré dieťa debilom 🤐