Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@alk05 no ja tiez nepojdem na amnio,naco,urobia amnio,povedia ze je ds,a co potom,prepne mi nacisto,potom mi uz budr fskt srdecne vsetko jedno,mozem sa zavret do cvokhauzu alebo sa tvarit happy a chodit po vyletoch s asociaciami pre down,krasna perspektiva,mozem potom vypisovat romany a tarat talafatky a kazdemu budem hovorit,co sa navaza,ked nena down,budem drza a husta a vsade sa pchat a hulakat,ze mam down a ze jak to bolo hrozne,a potom mi zas kazdy povie,ze to je tvoj problem,nemala si si ho nechat a zas budem debilna,ci si down necham alebo nie,vsetko bude mat tazke psychicke nasledky a vzdy budu ludia pindat,ze som debil
@sensen12 vidis co pisu kocky? Kolkym vysiel down pozitivny a maju zdrave deti....mam pocit ze teraz vychadza down skoro kazdemu asi je to moda ;) ale kolko je ozaj deti s downovym syndromom? Ved to by musel byt na sr kazdy druhy podla tych testov....tak sa neboj....neblazni....este ti budu brat krv robit skrining a pod....a s tou amnio suhlasim s tebou....je zbytocne tam ist.
@sensen12 no ten potrat to nebude len tak v klude a bez bolesti, to si pis.....nezazila som osobne, ale poznam zeny, ktore boli na potrate z roznych pricin a nebolo to ani jednej vsetko jedno.... nechapem Tvojho doktora, ktory Ti povie, aby si sla na potrat iba z tych najobycajnejsich testov.... to veru nie je pristup doktora...
este jedna vec,naco sa ribi ten skrining aj s ultrazvukom,ked krvne testy su viac,ci? NB mam napisane 0,6 mm,co je hrubka tej vody v zahlavi a down ju maju vysoku a NT mam 1,7 a to je nosova kost a ta tam bola,tsk potom ked je pritomna nosova kost,to moze byt aj tak down,lebo krvne testy?
@sensen12 ked si budes ista, ze bude down, tak sa rozhodnes potom, to uz bude ine rozhodovanie, nie teraz, ked.... sorry.... jedna teta povedala..... a nie je to debil... su rozne stupne postihnutia, poznam rodinu, kde stredne dieta ma down, je sikovna, trosku to na nej vidiet, ale maju peniaze, tak sa jej mozu venovat, chodit po specialistoch ale nie je to iba o tom, tie zdrave deticky ju tahaju...su zlati a rodicia ju maju rovnako radi ako ostatny...a druhu rodinu sme stretli na dovolenke, ten uz mal dost velke postihnutie, ale taku lasku rodicou som fakt este nevidela... klobuk dole....
a Ty klud a nerev, chod na vysetrenia ine a potom uvidis
@alk05 to sa uz musi rozhodnut ona. Ja sama neviem, lebo boli na mna vyvijane tlaky z dvoch stran. A rozhodnut by som sa musela v tej danej situacii. Nie som hrdinka, ktora tvrdi, ze by to zvladla. Lebo po vojne je kazdy vojak general. A priznavam, ze ma napadol aj potrat, napriek tomu, ze mam uz vysoky vek a zrejme by sdom uz dalsie dieta nemala, aj preto, ze manzel by sa so mnou v tu ranu rozviedol, lebo on ho chcel aj keby bol chory
som pat minut kludna,babo si necha,hlavne nech ma nic neboli,ked bude chore,zblaznim sa,pojdem na lieky,mozno ma z toho dostanu,mozno nie,co uz,asi je to moj osud a trest,zato,ze som nikdy nechcela choroby ani nic
Ako Ti môže povedať mama takéto veci,ked´je veriaca? podľa nich má človek prijať toľko detí,koľko mu pán Boh požehná!!! Ďaľšia z tých,čo vodu kážu a víno pijú? Myslím,že tie Božie mlyny budú mať,čo mlieť 🙂 ! Chudák chlapec,ďakuj Bohu,že je taký racionálny a vie Ťa podporiť! Vykašli sa na okolie,to nie sú dobré kamošky,ak by sa ti mali smiať!A daj si magnézium a zhlboka dýchaj 🙂 ...
ahoj, ja mam 27 a mala som riziko na DS 1:2. Ale citaj dobre- riziko!!!! pravdepodobnost!!!! to neznamena ze to babo aj je chore...ja som bola na amnio a nelutujem, ak ti to robi skuseny lekar kt. ich robil uz x krat a robi ti amnio pod ultrazvukom a teda vidi kde sa plod nachadza- nemas sa coho bat. Nehadz hned flintu do zita, ja som mala vsetky vysledky zle ale vedela som ze to nie je nejake objektivne vystrenie, je to len ze zvysena pravdepodobnost, nie je to ziadne vysetrenie plodu. Zbytocne nestresuj, triple test a im podobne je len na orientaciu ze co by mohlo byt.... ak by ti vysli zle vysledky z amnio alebo Prenascanu, tak to je uz ine...tam sa uz vysetruje skutocne plod, jeho krv a tak.
inac by ma najviac ukludnilo,kebyze viem,ze ake percento zien,malo vsetky testy zle a dieta bolo zdrave
@sensen12 úplne zbytočné stresy!!! výsledky z tripple testov majú obrovské riziko nespoľahlivosti - stačí, že sa nevie úplne presne deň počatia a tým pádom je všetko posunuté a "už to nezapadá do tabuliek", vychádzajú zlé čísla...
treba sa objednať k dr. grochalovi v martine, na utz ti pozrie dieťatko tak, že žiadne amnio ani iné spôsoby nebudeš musieť absolvovať. ak ti on povie, že dieťatko bude ok, tak bude ok. ak ti povie, že choď na amnio, tak choď, lebo možno nebude niečo dobré...
hodnoty nt a nb môžu u dr. grochala tiež vyjsť úplne inak... je rozdiel, ktorý doktor s akým sonom pracuje a aký je v tom odborník... dr. grochal je jedným z najlepších, ak nie najlepší.
@alk05 vedela by na com je, bez dalsich pochybnosti. Stale si stojim za tym, ze verim tomu, ze ako mnoho inych zien po falosne pozitivnych tripple caka zdrave dieta. A v tom pripade by amnio poriesila kludny spanok a tehotenstvo bez stresov. To je moja skusenost, s ktorou sa nemusi nikto iny stotoznit. Z tohto dovodu som isla aj ja, aj ked som mala skriningy v poriadku.. Keby nejdem mata ma to do konca tehotenstva ci nahodou nema gen. anomaliu, keby mi ju zistia mam cas to prijat a snazit sa pripravit, alebo sa zrutit a zvolit potrat, kedze nema tesim sa na zdraveho syna. Aj ked s respektom a baznou, lebo aj ine veci sa mozu stat a kazda matka sa bude o svoje dieta bat do konca zivota, ten strach tu bude vzdy aj ked v roznych "odtienoch".
@curious_george grochal je v martine....taky isty je aj cunderlik v ba a dankovcik v kosiciach.....
@alk05 mam pocit, ze sa nejako stracas.. dasenka352014 vysli zle triplle na downa.. preto isla na amnio, ktore jej uz zrejme ukazali, ze dieta je zdrave.. a na to jej ta amnio bola... @dasenka352014 je tak? ci ja som nepochopila a vysla aj amnio zle? Potom by to bol prvy priklad o ktorom pocujem, ze vsetko zle a dieta zdrave, aj ked pripustam, ze vsetko je mozne
@alk05 áno viem, že aj oni sú dobrí ale dr. grochal je top, tak ak chce mať zakladateľka kľud na duši, cesta zo senca do martina (skoro celá po diaľnici) predsa nie je na koniec sveta...
viem o čom píšem, máme s ním osobné skúsenosti.
@tecko28 Nemas pravdu,poznam min.5 kočiek,co mali pozitivne testy z amnio a maju zdrave a krasne deticky.🙂