icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
mirkaa11
•
10. feb 2010

Ahoj Lilijana no chápem ťa, že máš strach, ja mám podobný výsledok ako ty riziko DS 1:110 mne navrhli amniocentézu ale som ju odmietla a teraz mám ísť na morfologický ultrazvuk a verím že všetko je OK. Tiež som veľmi mladá mám 24 rokov a termín pôrodu mám o mesiac skôr ako ty. Držím ti palce, dúfam, že naše bábätká sú zdravé ako rybičky. 🙂

avatar
carrie84
•
10. feb 2010

Denis - dakujem 🙂

avatar
frola
•
10. feb 2010

mirkaa11: ja som tiez odmietla amnio a narodila sa nam krasna zdrava dcerka. drzim palce

avatar
mirkaa11
•
11. feb 2010

frola ďakujem 😉 Verím, že aj nám sa narodí zdravé bábätko.

avatar
mirkaa11
•
11. feb 2010

Ozaj aký si mala ty výsledok 1: ?

avatar
jaja511
•
11. feb 2010

Ahojte. My mame riziko na Dawvna 1:13 podla testov ☹ . Bola som u MuDr. Dankovcika na podrobny ultrazvuk a ten dopadol celkom fajn - vsetky organy malickeho su v poriadku. Pri merani nosovej kosticky mi povedal, ze je to na hranici vzhladom na dany tyzden tehotnosti, ale ze to nemusi vobec nic znamenat. Taktiez mi povedal, ze ma hyperchogenne crevne klucky. Hned som sa zlakla ze aky hrozostrasny nazov ale upokojil ma ze to zvyknu mavat aj zdrave deti. Vraj je to hustejsia stolica v crievkach. Baby prosim vas nepoculi ste niektora nieco o tych kluckach? Inac ked bola niektora z vas na tom morfologickom ultrazvuku aj vam vypocitavali nove riziko na zaklade tych tripple testov? Mne sa to zda cudne ze preco ich tam zahrnaju ked mozu byt falosne pozitivne...

avatar
stovka
•
11. feb 2010

Ahojte,
AFP testy boli pozitivne 1:116, morfologicky ultrazvuk (Dr. Dankovcik) bol OK s tym, ze mi preratali nove riziko DS 1:1900, amnio som odmietla a narodil sa mi zdravy chlapcek. Pokial je NT v prvom trimestri v poriadku tak sa neobavajte. AFP skresluje aj napr. krvacanie v tehotenstve.. Vela stastia, drzim Vam palce..

avatar
abbey
•
11. feb 2010

Ahojte.I ja sa pridávam k vystresovaným maminám.Dnes sme sa dozvedeli zlé výsledky Down 1:20 tiež spoznámkou vzhľadom na vek matky.Mám 35.Hned som obvolala genetiku i lekára na3a4D.Obaja ma ukľudnili,že môžem byť uplne v kľude.Z ích vlastných skuseností su testy uplne klamlivé.Takže sme uplne zavrhli amnio-po konzultácii s lekármi.A iba sme preložili 3a4dultrazvuk na skôr.Všetky ultrazvuky doposiaľ su uplnu ok,i NT a v anamnéze žiadny náznak-2 super deti.Tak verím,že to bol planý poplach.Ale všetci boli veľmi zlatí a vysvetlovali a ukľudnovali ma.Lutujemže som tie testy absolvovala.Držím všetkým päste.

avatar
janahugo
•
11. feb 2010

Ahojte,
pripajam sa s podobnou skusenostou. Moje vysledky boli 1:46, 1:88, 1:87. Robili mi ich skoro tyzden po tyzdni. Kedze moja anamneza je 3x abort, z toho 1x po amniocenteze, odmietala som dalsiu. Taktiez mi bol doporuceny
morfologicky screening. Robili mi ho uz 3x. Udajne je vsetko v poriadku comu verime. Inak hned pri prvom mi povedali, ze vysledky AFP som ani mat dobre nemohla, kedze sa mi robili prilis zavcasu. Odber by sa mal robit od ukonceneho 16 tt, inak su vysledky znacne skreslene. Kazdopadne indikacia na amnio v mojom pripadne je vek-38
(skoro 39!). Ale skusenost je hrozna...Tak si drzme, dievcata! Verim, ze o par mesiacov sa budeme tesit z nasich zdravuckych babatiniek.

avatar
frola
•
11. feb 2010

ja si uz nepametam tie AFP vysledky na cisla. ale som rada ze som amnio odmietla. AFP vychadzaju strasne vela zenam zle, nic si z toho netreba robit, aj ked viem ze sa to neda. ja som vedela dopredu ze to tak byva a aj tak som si poplakala. zaujimave je, ze napriklad v cechach sa tieto testy vobec nerobia, pripada mi to ze sme pokusni kralici. som rozhodnuta ze pri pripadnom dalsom tehotenstve testy AFP odmietnem. myslim ze ten stres co prinasaju nerobi dobre nasim malickym.

avatar
lilijana
•
12. feb 2010

Mirkaa11 ja verím a aj viem, že naše detičky budú zdravé, keby som mohla všetky tie testy čo sa robia v tehotenstve porušim, lebo jediné čo my z toho ženy máme je jeden veľký STRES! držím nám všetkým palce aby všetko dobre dopadlo 😉

avatar
abbey
•
12. feb 2010

Ahojte.Som strašne šťastná,že sa mi dnes podaril zohnať termín k doktorovi Holánovi do Mediferu už na 17.2.Dufam,že drobča bude zdravé.A potom vyhlásim boj proti tím bláznivym testom.Ja som z toho uplne mimo.6rokov sme sa snažili o bábo a teraz takéto stresy.A nik vám nič nezaručí.Všetky vysledky su len ukazovateľmi ,nič nie je jednoznačné.Je super,že v MEDIFERE zmenili cenníky za niektoré vyšetrenia.Napr 2Da morfologia su bez doplatku.Všetkým držím pästičky.

avatar
mecunka
•
12. feb 2010

ahoj abbey,
ja som bola u dr. Holana 10.02., je skvely, to sa musi uznat. Mam riziko na Down a po meraniach mi doktor vylucil znaky na tuto vyvojovu chybu. Ja som amnio podstupila, avsak este vysledky nemam a chcela som sa trosku ukludnit, kym ich budem mat. Aj tak mi v nemocke doporucili este aj morfolog. ultrazvuk v 20-21 tt a chcela som ist k niekomu dobremu, tak som zvolila jeho. Dufam, ze jeho zaver z utz bude potvrdeny aj vysledkami z amnio. Ty pises, ze je to bez poplatku, ja som platila okolo 77 Eur, tak neviem, ved uvidis. Drzim Ti palce, uvidis ze po jeho vysetreni budes ovela kludnejsia.

avatar
abbey
•
12. feb 2010

Ahoj Mecunka.Veľmi dakujem za povzbudivé slová.Cena je mi už jedno,len mne tam dnes dali tieto info.Som rada,ýe jeho vyšetrenia ti vyšli dobré.Co budeš robiť ak amnio vyjde pozitívne?Sondovala som kade tade a aj mnoho odborníkov tvrdí,že amnio nie je 100%.Comu máme viac veriť?Ja osobne poznám ženu-lekárku,ktorá mala pozitívnu amnio a má uplne zdravého syna.Ja už neviem Komu aComu veriť.Prosím ak ti to nie je nepríjemné,aké si mala Triple?Ja až 1:20.Stále dufam,že to je tým nesprávnym termínom,mojou podváhou a vekom.

avatar
pia22
•
13. feb 2010

Ahojte, chcem pridat svoju skusenost-AFP mi na Down vyslo katastrovalne 1:9, zosypal sa mi svet a vtedy som zistila, ze vela z mojich znamych malo zle vysledky AFP ale i inych testov, kamaratka mala 1:7, dalsia mala znamu mudr. a preto jej odber opakovala, negativny vysiel na 5. raz!!! a kolegyni vysiel zle aj morfologicky utz na specializ. klinike. Vsetkym sa narodili zdrave deticky. Mne sa tak isto narodilo zdrave babätko, aj ked tie stresy a obavy boli o to väcsie, ze ja s takymi detmi pracujem. A preto maminky, pozerajte na to s velkym odstupom, staci sa tomu blizsie zacat venovat a zistite, ze tieto vysledky su väcsinou skreslene a tym nepravdive a hlavne sposobuju maminkam a aj babätkam obrovske stresy.

avatar
mecunka
•
13. feb 2010

abbey, ja som mam 1:130. Boze abbey ja verim, dufam a strasne tuzim aby boli vysledky o.k. Mna uz aj ten utz celkom ukludnil, ze to bude o.k. Ak by to bolo inak (co dufam nebude, lebo sa zblaznim), tak to budem riesit s partnerom potom. Vychovavat postihnuhte dieta a obetovat mu cely zivot je velmi tazke..... neviem, ci by som to zvladla..... ved uvidime vo stvrtok. Vies, nic v zivote nie je a nejde na 100%... Ale je velka sanca a pravdepodobnost, ze vysledky z amnio su pravdive na 99%

pia,
mas pravdu AFP testy su velmi skreslujuce a ich pozitivne vysledky maju obrovsky vplyv na psychiku kazdej tehotnej zeny. Preto treba velmi silno verit, ze vsetko dopadne nakoniec dobre 🙂

avatar
abbey
•
13. feb 2010

som stašne rada,že sa tu takto ukľudnujeme.A tiež mame pravidelne život hore nohami.Nám už jedno dieťa zomrelo,tak veľmi dobre vieme čo je to žiť 24hod denne pre choré dieťa,ktoré miluješ.A hlavne je to záväzok pre celu rodinu-ja tu nebudem večne.Som za eutanáziu i niterupciu v odôvodnených prípadoch.Ale teraz keby som to musela ozaj riešiť- s takouto diagnozou-ked nejde o život-tak neviem.Sama som prekvapená,ako ma to psychicky vzalo a mám pocit,že do stredy zblbnem.Ale dnes som drobčekovi kupila tričko-I am so cute.A od včera je v brušku ako divé-akoby dávalo najavo:Som tu!Počítajte so mnou!Držte sa a etše raz:Vdaka

avatar
frola
•
13. feb 2010

mne na tom celom prislo divne, ze mi niekto v takto vysokom stadiu tehotentsva vobec ponuka moznost interupcie. ja nie som proti potratom z vaznych dovodov ale ked mne tie testy robili, mala som uz velke brusko, komunikovala som uz s babom, citila som jej pohyby a zrazu som mala stat pred takym strasnym rozhodnutim? preto som odmietla amnio lebo s manzelom sme sa dohodli ze nech je ake chce bude nase. keby som take nieco mala zazit v prvych dnoch tehotenstva mozno by som rozmyslala inak, ale vtedy sa to uz nedalo.

mne robili morfologicky ultrazvuk este asi 2 tyzdne pred porodom, a ten debil lekar mi na zaver s uplne chladnou hlavou len stroho oznamil, ze "to" je o mesiac mensie. myslela som ze umriem. nevedela som co robit. nakoniec ma moja lekarka ukludnila ze to nie je mozne a mala pravdu. dcerka sa narodila uplne zdrava a mala 52 cm a 3050g. no uplne staci si myslim. 🙂

takze baby, nedajte sa moc tymi skreslenymi testami vystresovat aby boli vase mimca v klude.

drzim vam vsetkym palce

avatar
bershka
•
13. feb 2010

no baby ako vas tak citam. sam gynekolog mi povedal, ze tieto testy su len suvix. ze 100 percentne je len meranie sije. poznam babu, co mala vsetko ok a narodil sa jej downik ☹

avatar
pia22
•
13. feb 2010

Kocky nic nie je 100% a kazdy lekar to vie. Takze keby vam vysli zle vysledky aj na milionoch vysetreni pravda moze byt uuuplne ina. A ze mate aj tak strach je normalne, zacnete sa o to mimco bat uz ked sa o nom dozviete a neprestanete do svojej smrti. To je cena materstva😉

avatar
mecunka
•
14. feb 2010

abbey, tak vidis ako babatko reaguje na tvoje podnety 😉 to znamena, ze je vsetko v poriadku a uz sa tesi von na svet.... potom mi v stredu napis ako si dopadla na tom utz, o.k.?

pia22 sama by som to lepsie nenapisala... materinska laska a cit je nekonecna. Mne keby niekto pred pol rokom povedal, ze sa mozem aj takto bat neuverila by som, mozmo by som to chapala, ale nevedela by som sa do toho vzit. Teraz to presne viem. Ako moja mam hovori :"len pockaj ked budes mat vlastne deti" (to vravi na moje flflanie, ked ma o mna strach)...... a ma pravdu a to este babo nie je ani na svete 🙂

avatar
slovakia13
•
15. feb 2010

ahoj
tak ja som mala vysledky z triple testov 1:7 down syndrom a 20.11 sa mi narodila zdravucka dcerka 😵

avatar
mecunka
•
15. feb 2010

slovakia13 ahoj,
a kolko mas rokov ak to teda nie je tajomstvo? Preto sa pytam ze ti to vyslo tak kriticky.... Bola si aj na amnio? A rodila si tu na SVK? Ja mam riziko 1:130 a prave tento tyzden si idem po vysledky na genetiku (18.02.), bola som na amniocenteze 27.1. Minuly tyzden som bola na morfolog. ultrazvuku u dr. Holana v Medifere a on nezachytil ziadny naznak na Down syndrom. Viem, ze toto postihnutie sa ukaze len z odberu plod. vody ale aj tak som sa chcela trosku ukludnit. A ked mi oznamil, ze podla neho je vsetko v poriadku, tak som sa rozplakala.... ja len verim, ze budem od stastia plakat aj tento tyzden po vysledkoch z amnio....

avatar
slovakia13
•
15. feb 2010

mecunka
mam 33 .bola som aj na amnio. ked ni povedali vysledky z triple bola som v soku a revala ako sibnuta.teraz by som uz triple odmietla.zbytocne som stresovala malu aj seba.
rodila som tu v uk aj amnio mi robili tu.
tak vela stastia az amnio dopadne dobre a drobcek je zdravy 😉

avatar
mecunka
•
15. feb 2010

dakujem pemoc 🙂 dam vediet.... pa

avatar
abbey
•
15. feb 2010

Ahojte maminy.Ani neviete ako mi psychicky pomáha,ked si tu môžem prečítať rôzne povzbudenia,ale aj smutné príbehy.Preluskala som to až po 1.stranu.Namiesto nakupovania a pýšenia sa bruškom sa len stresujeme.Ale aj dnes som drobčekovi kupila niečo peknučké.Tak ako by nemohol byť naše krásne zdravé babuľko? Tá amniocentéza za poplatok do 48hod vie odhaliť aj Dawna?Neviete?Niekde som čítala,že nie.Vraj sa špecializuje len na iné vady.Vdaka

avatar
slovakia13
•
15. feb 2010

abby
praveze ta vie odhalit iba downa 😅 mne do dvoch dni od amnio volali ,ze down to urcite nie je a po 2tyzdnoch prisli komplet vysledky

avatar
farenka
•
15. feb 2010

Ahojte, mne tiez vysli zle vysledky 1:158, testy mi zopakovali, vo stvrtok si mam ist na kramare pre vysledky. velmi dufam ze bude vsetko v poriadku a zostala som pokojnejsia ked som si precitala vsetky vase prispevky. ukludnili ste ma 🙂))) viem ze tieto testy maju vysoku chybovost, kazda z nas to vie, ale tym stresom a strachu sa jednoducho zabranit neda. Drzim nam palce

avatar
mecunka
•
15. feb 2010

abbey, praveze ako pise slovakia13, tak zrychlene ti povedia vysledky na dow syndrom, edwardsov a patau syndrom tu su tie vady ako chromozomove odchylky. Ostatne potom tak za 2-3 tyzdne.

farenka,
uvidis, bude to o.k. Mne ani neponukli opakovane krvne testy a hned ma poslali na genetiku a odtial na amnio, teda ak suhlasim. Ja som suhlasila a teraz cakam na vysledky..... drzim aj tebe palce.

avatar
maska1
•
16. feb 2010

ahojte 😉 prišla som vás aj ja povzbudiť 🙂 mne vyšli tripple testy opakovane pozitívne 1:45 a to som mala v tom čase 31 rokov...objednala som sa na morfologický uzv k dr. Čunderlíkovi v BA a ten ma upokojil, že bábo je v poriadku, amnio som odmietla a 24.11.09 sa nám narodil zdravý chlapček Jakubko. Samozrejme, že som po tých testoch plakala, že prečo práve my, že sa snažíme desať rokov o bábo a nakoniec po druhom pokuse umelého oplodnenia nám bolo dopriate stať sa rodičmi a zrazu toto 😒
ale ani na chvíľku som nepochybovala, že Kubko nie je zdravý, verila som, že je a amnio som odmietla aj z toho dôvodu, že určite by som si ho nenechala vziať, aj keby potvrdila, že je choručký
takže vám držím všetkým päste, aby sa vám narodili zdravé detičky 😵 ja tripple testom už vôbec nedôverujem