Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@maminkasisa moje dieta na druhy den po amniocenteze zomrelo, dostalo rozsiahlu infekciu.. a zdaleka nie som jedina, ktora takymto sposobom prisla o zdrave dieta.
@pufa to je strasne, tiez si myslim ze to moze ohrozit zivot dietata. Kvoli tomu tam nechcem ist
@sandey vidim ze si bola u Grochalu, aj ja sa tam chcem zajtra objednat, ako dlho si cakala kym ti dal termin?
@ewelin2004 Bolo to maximálne 2 týždne, ale keďže mal všetko obsadené cez týždeň, bola som u neho v sobotu, síce sa platilo viac, ale objednal má tak, aby som v prípade zlého nálezu stihla amnio aj s výsledkami
@sandey Mne na tej genetike odporucili hned amnio, ale ja som to odmietla a spytala som sa ake su ine moznosti, a potom mi povedali az o tej krvi, ale cca 300 eur, ja kvoli veku som mala za 100 eur, a ak sa potvrdia zle vysledky tak ze sa musi ist na amnio, lebo na zaklade tychto krvnych testov potrat neurobia, len na zaklade potvrdenia z amnio.
@ewelin2004 ahoj ja ta chcem trosku potesit, mne vysli vysledky pri syncekovi 1:13, bola som u grochala, Matyho celeho popozeral, vysvetlil, skontroloval vsetky znaky na ds, a uistil nas ze cakame zdraveho chlapceka. 8 juna sa nam narodil zdravy Matej, takze u nas boli testy pozitivne falosne
ahoj s druhym synom som mala presne 37,pozitivne AFP tusim 1:120,bola som u Grochala povedal ze zdravy chlapec v 20tyzd.,16.5. sa narodil zdravy Tomasko...cize falosny poplach...klud,pokoj,viem co prezivas..ja som sa to dozvedela 20.12. az v januari Grochal..takze take sviatky ....treba mu verit,nebola som na amio....drzim palce...pa.nela
@maminkasisa samozrejme. ani ziadny lekar sa neodvazil o tom pochybovat. v jeden den je vsetko v poriadku a na druhy den infekcia a hospitalizacia. riziko potratu 1:100 je dost velke. ja som mala riziko na DS 1:160, cize mensie ako to ze sa nieco stane pri amnio, zial ignorovala som to, vsak mne sa nemoze nic stat, kolko zien to prezilo vpohode.. uz takymto stylom neuvazujem.
@zuzka858 ďakujem krásne za povzbudenie, no poviem ti je to ťažké ale to určite vieš . Je to úžasne že sa ti malý narodil zdravučký, určite si preklínala tie testy. Ty si bola na amnio, alebo si o nej rozmýšľala ?
@ewelin2004 nie ja som na amnio nebola, mne aj pri dcerke testy vysli 1:90, to sme boli hned u Grochala, potvrdil ze mala je zdrava. Pri malom som bola u Grochala najprv v 12 tyzdni, to ho popozeral a povedal, ze je zdravy. Ked mi doktor povedal vysledky, tak som ich ani nebrala do uvahy, nakolko som vedela ze Maty je v poriadku. O 3 tyzdne to potvrdil aj doktor, este si pozrel sono, kt. robil v 12 tt a fakt nas presvedcil, ze tam ziadny ds nevidi
@ewelin2004 ahoj, ja som tiez v 16. tt a dnes sme sa dozvedeli, ze mame pozitivny screening na DS. Mam iba 30 rokov a sijove prejasnenie mi vyslo v poriadku, Dr. povedala, ze je to vyborny vysledok. Chcela som sa spytat, ako ti vyslo prejasnenie..uz som na nervy z tychto krvnych testov, u prvej dcery ma tiez vystrasili a je zdrava...
@andelok ahoj ja mám 26 rokov, pri prvej som mala všetko v poriadku, ani som len nevedela čo to znamená triple test.. NT som mala 1,4 mm . A v akom pomere ti vyšli tie triple testy? O tých nervoch ani nehovor
@ewelin2004 Mne vyslo 1:240, pricom mi povedala, ze od 1:250 je negativny nalez...viem, ze to nie je az take hrozne, ako napr 1:5 alebo tak, ale mam strasny strach...Pri prvej dcere boli tiez zle vysledky, ale na razstep, tak uz mam tieto stresy za sebou a dufala som, ze sa uz opat nebudu opakovat...
@ewelin2004 Ja som mala NT 1,6, takze to si ty mala este lepsie...ale obe to mame v pohode tak, ako ma byt...dufam, ze je to smerodajnejsie nez krv..
@andelok dceru som mala v 36 a meleho v 44.bohuzial mam za sebou tri samovolne potraty.u dcery ma srasili ze budem rodit dlho ako starsia prvorodicka nakonec to bolo tak rychlo bez bolesti ze ani lekar nestihol k.potodu len ma odrodila porodna asistentka a sestricka.ja keby som bola mladsia a bylo by dalsie babetko tiez by ma nikto uz na amnoi nedostal.a nie vzdy jecto len vek matky.
@andelok mne padol dnes taký menší kameň zo srdca keďže v piatok keď som volala so sestričkou a tam som pochopila že mám výsledok 1:10, dnes som si bola pre odporúčania na genetiku a povedala mi že mám 1:130, viem že aj to nie je najlepší výsledok ale stále lepšie ako 1:10 . Inak ja idem v stredu na tu genetiku kde mi vraj budú brať znovu krv a spravia ultrazvuk tak som zvedava . Aj ku Grochalovi som sa dnes prihlásila, ale tiež mi dal termín až na 2.12 . Každopádne kľudná nebudem až do pôrodu 😒
@ewelin2004 A na tej genetike, kde ti povedali 1:130, to si bola na nejakej konzultacii, alebo na com? Ja idem zajtra na konzultaciu, ale myslela som, ze to bude len taky nejaky pokec...neviem, co mam od toho cakat...A urcite je lepsie 1:130, velmi dufam, ze to u teba aj u mna bude v pohode...mame dokonca rovnaky mesiac porodu...musi to byt dobre.
@ewelin2004 no vidíš mne ani krv ani sono... Na sono som išla sama z vlastnej iniciatívy, a amnio som odmietla