Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@maminkasisa moje dieta na druhy den po amniocenteze zomrelo, dostalo rozsiahlu infekciu.. a zdaleka nie som jedina, ktora takymto sposobom prisla o zdrave dieta.
@pufa to je strasne, tiez si myslim ze to moze ohrozit zivot dietata. Kvoli tomu tam nechcem ist
@sandey vidim ze si bola u Grochalu, aj ja sa tam chcem zajtra objednat, ako dlho si cakala kym ti dal termin?
@ewelin2004 Bolo to maximálne 2 týždne, ale keďže mal všetko obsadené cez týždeň, bola som u neho v sobotu, síce sa platilo viac, ale objednal má tak, aby som v prípade zlého nálezu stihla amnio aj s výsledkami
@sandey Mne na tej genetike odporucili hned amnio, ale ja som to odmietla a spytala som sa ake su ine moznosti, a potom mi povedali az o tej krvi, ale cca 300 eur, ja kvoli veku som mala za 100 eur, a ak sa potvrdia zle vysledky tak ze sa musi ist na amnio, lebo na zaklade tychto krvnych testov potrat neurobia, len na zaklade potvrdenia z amnio.
@ewelin2004 ahoj ja ta chcem trosku potesit, mne vysli vysledky pri syncekovi 1:13, bola som u grochala, Matyho celeho popozeral, vysvetlil, skontroloval vsetky znaky na ds, a uistil nas ze cakame zdraveho chlapceka. 8 juna sa nam narodil zdravy Matej, takze u nas boli testy pozitivne falosne
ahoj s druhym synom som mala presne 37,pozitivne AFP tusim 1:120,bola som u Grochala povedal ze zdravy chlapec v 20tyzd.,16.5. sa narodil zdravy Tomasko...cize falosny poplach...klud,pokoj,viem co prezivas..ja som sa to dozvedela 20.12. az v januari Grochal..takze take sviatky ....treba mu verit,nebola som na amio....drzim palce...pa.nela
@maminkasisa samozrejme. ani ziadny lekar sa neodvazil o tom pochybovat. v jeden den je vsetko v poriadku a na druhy den infekcia a hospitalizacia. riziko potratu 1:100 je dost velke. ja som mala riziko na DS 1:160, cize mensie ako to ze sa nieco stane pri amnio, zial ignorovala som to, vsak mne sa nemoze nic stat, kolko zien to prezilo vpohode.. uz takymto stylom neuvazujem.
@zuzka858 ďakujem krásne za povzbudenie, no poviem ti je to ťažké ale to určite vieš . Je to úžasne že sa ti malý narodil zdravučký, určite si preklínala tie testy. Ty si bola na amnio, alebo si o nej rozmýšľala ?
@ewelin2004 nie ja som na amnio nebola, mne aj pri dcerke testy vysli 1:90, to sme boli hned u Grochala, potvrdil ze mala je zdrava. Pri malom som bola u Grochala najprv v 12 tyzdni, to ho popozeral a povedal, ze je zdravy. Ked mi doktor povedal vysledky, tak som ich ani nebrala do uvahy, nakolko som vedela ze Maty je v poriadku. O 3 tyzdne to potvrdil aj doktor, este si pozrel sono, kt. robil v 12 tt a fakt nas presvedcil, ze tam ziadny ds nevidi
@ewelin2004 ahoj, ja som tiez v 16. tt a dnes sme sa dozvedeli, ze mame pozitivny screening na DS. Mam iba 30 rokov a sijove prejasnenie mi vyslo v poriadku, Dr. povedala, ze je to vyborny vysledok. Chcela som sa spytat, ako ti vyslo prejasnenie..uz som na nervy z tychto krvnych testov, u prvej dcery ma tiez vystrasili a je zdrava...
@andelok ahoj ja mám 26 rokov, pri prvej som mala všetko v poriadku, ani som len nevedela čo to znamená triple test.. NT som mala 1,4 mm . A v akom pomere ti vyšli tie triple testy? O tých nervoch ani nehovor
@ewelin2004 Mne vyslo 1:240, pricom mi povedala, ze od 1:250 je negativny nalez...viem, ze to nie je az take hrozne, ako napr 1:5 alebo tak, ale mam strasny strach...Pri prvej dcere boli tiez zle vysledky, ale na razstep, tak uz mam tieto stresy za sebou a dufala som, ze sa uz opat nebudu opakovat...
@ewelin2004 Ja som mala NT 1,6, takze to si ty mala este lepsie...ale obe to mame v pohode tak, ako ma byt...dufam, ze je to smerodajnejsie nez krv..
@andelok dceru som mala v 36 a meleho v 44.bohuzial mam za sebou tri samovolne potraty.u dcery ma srasili ze budem rodit dlho ako starsia prvorodicka nakonec to bolo tak rychlo bez bolesti ze ani lekar nestihol k.potodu len ma odrodila porodna asistentka a sestricka.ja keby som bola mladsia a bylo by dalsie babetko tiez by ma nikto uz na amnoi nedostal.a nie vzdy jecto len vek matky.
@andelok mne padol dnes taký menší kameň zo srdca keďže v piatok keď som volala so sestričkou a tam som pochopila že mám výsledok 1:10, dnes som si bola pre odporúčania na genetiku a povedala mi že mám 1:130, viem že aj to nie je najlepší výsledok ale stále lepšie ako 1:10 . Inak ja idem v stredu na tu genetiku kde mi vraj budú brať znovu krv a spravia ultrazvuk tak som zvedava . Aj ku Grochalovi som sa dnes prihlásila, ale tiež mi dal termín až na 2.12 . Každopádne kľudná nebudem až do pôrodu 😒
@ewelin2004 A na tej genetike, kde ti povedali 1:130, to si bola na nejakej konzultacii, alebo na com? Ja idem zajtra na konzultaciu, ale myslela som, ze to bude len taky nejaky pokec...neviem, co mam od toho cakat...A urcite je lepsie 1:130, velmi dufam, ze to u teba aj u mna bude v pohode...mame dokonca rovnaky mesiac porodu...musi to byt dobre.
@ewelin2004 no vidíš mne ani krv ani sono... Na sono som išla sama z vlastnej iniciatívy, a amnio som odmietla