icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
maminkasisa
•
9. okt 2015

@sensen12 trippletesty nie je len odber krvi?

avatar
sensen12
•
9. okt 2015

bola som len na triple testoch,a babo muselo zomret tri dni po odbere krvi a ked mi volali vysledky uz bolo davno zomrete a s nimi to nemalo nic spolocne,proste mu prestalo bit srdce a tri dni po telefonate o zlych vysledkoch som bola na pohotovosti a uz mu nebilo srdiecko,vsetky histologicke a ine testy boli nakoniec ok a nic mu nebolo,mne ostalo len prazdno

avatar
labajka
•
9. okt 2015

ahoj, ja mám 31, prvé dieťa zdravé, skríningové testy zlé, riziko downa je na 99,9perc , čakám na výsledky amnio...................ty sa ešte neboj, máš malé riziko, ja som mala 1:2, hádamm som ti dodala silu

avatar
sensen12
•
9. okt 2015

@labajka prve dieta 26 bez ziadnych testov,bol klud dokonale,tri zomreli hned po oplodneni do 8 tyzdna,ani plod tam nebol,tento piaty pokus bol bol ok ale kazdy ma hecoval a stresoval a skoncilo to zamlcanym potratom v 16 tt,vsetko zrutene

avatar
labajka
•
9. okt 2015

@sensen12 to mi je ľúto, máš toho za sebou veľa, ako to zvládaš? si určite silná osoba

avatar
sandey
•
9. okt 2015

@sensen12 keď si prečítam spätné tvoje komentáre tak fakt neviem čo si mám myslieť...

avatar
sensen12
•
9. okt 2015

@sandey mysli si co chces,vzdy,ked sa nieci hrozne deje som uplne mimo a nikdy to nezvladam a viem,ze hrozne veci ani zvladat nebudem a ze si zahresim do nepricetnosti,na tom nic nie je

avatar
sensen12
•
9. okt 2015

@sensen12 najlepsie je sudit cloveka podla reci a nie podla skutkov ako vidim,dakujem

avatar
pufa
•
12. okt 2015

@labajka ahoj. to mi je velmi luto... ako dlho budes cakat na vysledky?

avatar
zdravy_zivot
•
29. okt 2015

Ahojte kocky. Dnes mi volali za vysledky krvi a mam pozitivny screening 1:5.
Nechapem tomu, ked mi robili ultrezvuk a nos aj ta kosticka su spravne vyvinute.
Idem bud. tyzden na genetiku, kde sa nas budu pytat na vrodene choroby a podla toho poslu na amnio.
Mam 36 a je to prve mimčo, bojim sa. Verim ze bude vsetko ok a viem ze na amnoi nechcem ist, ale 5 mesiacov asi nebudem vediet byt v neistote.

avatar
tecko28
•
29. okt 2015

@zdravy_zivot neboj, vacsinou je to v pohode. Tiez som nechcela ist na amnio, ale nakoniec som isla a som rada, vysledky boli v poriadku a ja som si mohla v klude vychutnavat tehotenstvo. Aj ked ja som mala vysledky vyborne, poslali ma koli veku. Drzim palce! 🙂

avatar
zdravy_zivot
•
29. okt 2015

@labajka ahoj Labajka, ja mam 1:5, velmi sa bojim, na amnio ale nechcem ist. Uz si bola? Drzim palce.

avatar
labajka
•
29. okt 2015

@zdravy_zivot ahoj, ja už mám aj po prerušení tehu ☹, bolo choručké plus down, ja som dufala do poslednej chvíle, že je niekde chyba, ale amnio potvrdila ☹

avatar
zdravy_zivot
•
30. okt 2015

@labajka to ma velmi mrzi ☹ bud silna, prajem ti vela zdravia a sil. opatruj sa

avatar
sensen12
•
31. okt 2015

teraz robia uz vysetrenia aj z krvi,na down a dalsie poruchy,len sa to pkati a je to okolo 360 e,ale je to bez rizika potratu,kto babo chce,aj napriek hocicomu,si neda tie testy,keby som to vedela,ze na sk robia tieto testy uz v 12 tyzdni,nedala by som si brat krv,lenze ja som na sk tehotna nebola,len v zahranici a tam si moze clovek povedat,teraz viem,ze dalsie teho sa nemienim stresovat a ziadne testy si nedam robit,nech to bude co bude,aj tak bolo moje mimi uplne zdrave,teraz viem,ze mi ho zobral stres,nebudem sa uz ani bavit s nikym,kto ma nevie a nechce ukludnovat,ale ma len hecovat,pretoze mna hecovali vsetci a tak to aj skoncilo,klud je najdolezitejsi a kto nervozne tehozeny nechce a nevie ukludnit,musi byt radsej ticho,mna od lekarov,cez rodinu a kdekoho kazdy len strasil a deptal

avatar
zdravy_zivot
•
5. nov 2015

@sensen12 ahoj sensen. Bola som sa radit na genetike a odmietla som amniocynt. a ze ake su moznosti, tak mi povedali o tom odbery krvi, co urci na nejakych 96% vysledky, 5 dni sa caka, ja som platila 100 eur, kvoli veku a kvoli pozitivnemu screeningu.
tak mi drzte palceky 🙂))

avatar
sensen12
•
5. nov 2015

no dufam,ze bude ok,daj vediet,ja po vsetkom si uz nedam testovat nic,aj keby co bolo,uz ma nebude nikto stresovat

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

čaute baby mne tiež vyšlo podozrenie na downa 1:10 😢 avšak verím a dúfam v to že je to len planý poplach musím inak by som sa utrápila v slzách. ešte som nebola na iných vyšetreniach len v piatok som sa to dozvedela v pondelok sa však chcem objednať k Dr. Grochalovi , a ešte si mám prísť po odporúčanie na genetiku avšak ako som čítala tu vo fóre tak na tej genetike sa málokto dozvedel niečo nové .

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

@zdravy_zivot ahoj prosím ťa bola si na týchto testoch ? http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test?g...

avatar
tecko28
•
7. nov 2015

@ewelin2004 na genetike je to len konzultacia a odporucia ti zrejme amniocentezu. Je fajn, ze ides Grochalovi, ale ako som tu uz viackrat napisala, sono chromozomy nespocita.

avatar
maminkasisa
•
7. nov 2015

@ewelin2004 ano, na genetike Ti vezmu krv a je to taka konzultacia... ale dr. Grochal je super, na toho by som sa viac spoliehala ako na genetiku... drzim palce, ucite to bude dobre....

avatar
sandey
•
7. nov 2015

@maminkasisa mne na genetike žiadnu krv nebrali, je to len zbytočná konzultácia a vždy doporučia amnio

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

@tecko28 na amniocentezu ísť nechcem, určite ju odmietnem 😉 , skôr sa prikláňam k tým krvným testom

avatar
tecko28
•
7. nov 2015

@ewelin2004 vyzeraju super, ak mas na to financie, tak je to urcite lepsia volba 🙂

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

@maminkasisa čítala som o ňom samé pozitíva, ďakujem za povzbudenie 😉
@sandey ale mne tiež sestrička povedala že mi tam najskôr zoberú krv, a potom ešte pošlú na sono

avatar
maminkasisa
•
7. nov 2015

@ewelin2004 preco sa bojis amniocentezy? je tam len 1% potratu a 99% istota ci bude dieta OK, alebo nie....

avatar
tecko28
•
7. nov 2015

@ewelin2004 z genetiky posielaju na sono (aspon u nas v NR) len v pripade, ze si ochotna podstupit amnio, na sone popozeraju polohu plodu a placenty- v podstate je to take predvysetrenie pred zakrokom, potom objednaju na zakrok. Ja som povodne tiez odmietla, tak ma na sono neposlala geneticka

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

@maminkasisa neviem, jednoducho sa tohto vyšetrenia bojím. Nie z dôvodu že by mi vyšli zlé výsledky, na výsledkoch nezmením nič, aké bábetko bude také bude či bude zdravé alebo nie ľúbiť ho budeme. Ale jednoducho ho nechcem podstúpiť, a narúšať malému prostredie.

avatar
ewelin2004
•
7. nov 2015

@tecko28 tak teda neviem uvidím v stredu, možno sestrička bola v tom že pôjdem na ten odber tak preto mi to povedala

avatar
maminkasisa
•
7. nov 2015

myslim si osobne, ze jeden vpich ihlou sa da prezit, babatku neublizi a Ty sa do konca tehotenstva nebudes zozierat co bude, budes sa tesit,a pripravovat a Tvoja pohoda bude pre babatko ovela viac ako ked bude z Teba kopka nervov.... uvidis, co Ti povie dr. Grochal a potom by som sa na Tvojom mieste rozhodla....