Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@adulkas som nevracala ani raz ani pri prvej dcere, ani teraz...
ale teraz mi bolo tažko, zle.. sice nevracanie, ale zato zle jak hovado... jedlo az v krku stale akoby... ani lezat, ani sediet, vlci hlad , alebo zase ked som sa najedla tak toto.... prve 2 mesiace....
a teraz ma boli chrbat, lonova kost, hocikedy aj podbruško,ale najhorsi je ten chrbat, rano sa budim ako dolamana a cez den tiez to nie je bohvieco, k veceru sa hybem ako starena zohnuta 😀
a po jedle mi je niekedy este tažko, ale uz je to OK oproti prvym tyzdnom.... da sa...
a mam nizky tlak, dnes ma motalo a mala som 100/64 😝..
@katrin21 prosim ta ked ti robili trisomy prisla ti sms ze prijali platbu? ja mam z toho trochu nervy, lebo som posielala peniaze vcera rano a myslim, ze by mala prist sms, ze inedtifikovali platbu a az odvtedy to trva 5prac.dni. a trvalo to ozaj presne tych 5, ci si to mala aj skor? neviem ako vydrzim ked budem muset cakat dlhsie ako do buduceho piatka, este dalsi vikend :-/ dakujem
@katrin21 no ja som skusala najskor platbu priamo kreditkou cez platobnu branu, lenze im to nejak nefungovalo :-/ tak som musela prevod. ist osobne do ich banky ma celkom v strese ani nenapadlo. tak si ma ale ukludnila dakujem, cize aj ked mi ta potvrdzujuca sms pride az v pondelok malo by sa to v tom buducom tyzdni stihat, dakujem 🙂
@katrin21 aj nám povedal že je všetko OK 😵 , a tie hlúpe tripple testy by mali zrušiť 😠 !!!
@izziebell
@ewelin2004
a hlavne ze na genetike tvrdia, ake su straaasne dobre a ako mame byt radi na SK, ze ich robia 😝
@katrin21 no veď to, a ešte aj Grochal mi povedal že mi amnio neodporúča, lebo že tam mám riziko potratu niekoľkokrát väčšie ako riziko na DS... A pritom na genetike sa mi o tom riziku ani len slovíčkom nezmienila !!! Ale už to je za nami a po tých stresoch môžme aspoň o niečo kľudnejšie tehuľkovať 🙂
@ewelin2004 presne tak ! 🙂 tesme sa a hotovo, babatenka male, sa im musime ospravedlnit, ze sme ich vobec stresovali a pochybovali o nich 🙂 Ja som to uz mojej malej povedala 🙂 xi xi
@katy2 ahoj katy ja by som sa chcela informovst na toho odbornika v Ke dr. Dankovcik. Kde sa k nemu treba objednat?
Ahojte takže po všetkých stresoch a zlých výsledkoch sa mi na Vianoce narodil zdravučký synček
ahoj, odporúčam pozrieť stránku www.usg.sk, mne vyšlo riziko 1:60, skoro som sa zosypala, ale po prečítaní všetkých dostupných info som sa upokojila, moje bobčo predsa nebudem stresovať už v brušku. na genetický ultrazvuk idem 15.2.16, mierne sa bojím,ale verím, že to bude ok. inak gen. ultrazvuk mi odporučila moja lekárka, držím všetkým palce 😉
@katrin21 ahoj katrin, ako sa mate? kam ides rodit ak smiem vediet? mame podobny termin 🙂 ja mam 20/4
@zdravy_zivot ja u nas v Trnave, v poslednej dobe si nemocnicu chvalia, takze budem tu...
Inak vsetko OK, len brucho uz riadne zacina zavadzat pri vsetkom , ale to je normalne. Chvalabohu, vsetko inak OK. zajtra mam poradnu 🙂
Ahoj mohli by ste mi poradiť? Má niekto skúsenosť alebo rovnaký problém ohľadom sona. Na sone mi doktor povedal, že má dieťatko zväčšenú ľavú ľadvinu 5,2 mm a niečo na srdiečku,taký menší fliačik. Na sone som bola teraz v 21 týždni + 3dni. Poslal ma na ďalšie sono, kde mi doktor odporučil amnio. Výsledky krvné som mala v poriadku. Aj nosovú kostičku NB aj NF všetko mám v norme v poriadku. Len to že mám nález dvoch markerov ako je tá ľadvina + fliačik na srdiečku. Vie mi niekto povedať či mal podobný problém a dieťatko bolo v poriadku. Mám dve zdravé deti, takže som teraz z toho dosť mimo. Neviem či mám ísť na odber, alebo si dať len spraviť trisomy test, alebo to nechať tak a neriešiť. Prosím mal niekto rovnaký problém? Ďakujem
@andrejqqqa lebo som mala velmi zle vysledky triplov , tak mi ponukli na genetike nizsiu cenu, ze je akcia...
ďakujem pekne. Aj moje dve deti mali problém s obličkami. Ale všetko bolo v poriadku. Ale teraz ma tak vystrašili s dawnov. syndrómom, že som bola z toho mimo. Keď že sú to až dve odchýlky. Asi porozmýšľam nad tým Grochalom.
Hlavu hore a veľa pozitívnej energie všetkým budúcim maminam, ktorým vyšiel,, zlý " triplle test 😉tiež sme mali vysoké percento,že dcérka bude mať Downov syndróm, a aj som bola na amnio (zrýchlený test) a výsledky vyšli dobré, máme zdravé dievčatko 🙂 Netuším načo sú tie blbé testy.. Veď to je len zbytočné strašenie tehotných žien (max. 3% z 100 sú opodstatnené)
@katrin21 super, za stovku by som si to isto dala, namiesto pichania, 🙂 veľmi dobré rozhodnutie presne tak by som reagovala aj ja, gratulujem a príjemné tehotenstvo, aj keď mne bolo zle až do pôrodu 😝, závidím, kto počas tehotenstva nikdy nezvrcal 😠