icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
lenadka
19. nov 2015

@ewelin2004 @andelok bybýý vydržte, ja som čakala na výsledok 3 presne tri týždne, ani o deň skôr mi tie výsledky neposlali...ale je pravda, že presne týždeň po amniocentéze som bola na tom morfo ultrazvuku u Grochala a odtiaľ som už išla na 99% spokojná a potom ma štipkalo občas už len to jedno percentíčko...takže ak sa chcete ukľudniť treba ísť na to podrobné sono 😉

avatar
andelok
19. nov 2015

@lenadka No na to idem ku grochalovi o dva tyzdne..a uz 10 dni viem vysledky triple testov, takze to cakanie je dlhe..ale povedal, nech pridem az v 20.tt

avatar
lenadka
19. nov 2015

@andelok aj ja som výsledky vedela v 17tt, v 18tt genetika opakované testy, 19tt výsledok a amniocentéza a 20tt sono Grochal...toto je to najhoršie obdobie neistoty, ale dopadne to dobre, je to len štatistika, nemáš mať prečo postihnuté dieťa 😉

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@lenadka a ty si mala aké výsledky, čítam že si bola na opakovanom teste na tej genetike tam ti to potom ako vyšlo?

avatar
katrin21
20. nov 2015

@andelok preco si nesla na tu genetiku alebo teda nevypytala si si tie trisomy? mohla si uz mat menej stresu...
inak aj amnio sa da mat za 24h vysledok, len saa za to priplaca. ja by som 3t nevydrzala, som velmi netrpezliva povaha 😀 asi...
@andelok ja som dnes ten termin u Cunderlika zrusila, takze ak cches skor , mal by byt volny este...podla mna to mas to iste ako u Grochala , len skor.

avatar
andelok
20. nov 2015

@katrin21 No ja som dnes volala na trisomy testy a chcela som sa objednat a najblizsi termin mali az 1.12....a to uz mi je nanic, lebo 3.12. idem Grochalovi. Dakujem, ze na mna myslis s tym CUnderlikom, ale ja som si u neho vedela vybavit termin...tam bol problem, ze ma chcel vidiet az v 20.tt a to som ja az cca 3.12., kedy je on prave odcestovany. Sestricka povedala, ze skor by to sono velmi nemalo zmysel, resp. tak ci tak by sa muselo opakovat.

avatar
lenadka
20. nov 2015

@ewelin2004 najskôr 1:250 a potom 1:230

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@andelok to sa preco az tak dlho caka na tie testy?

avatar
lenadka
20. nov 2015

@katrin21 Katka keď nemáš naviac 200€ nič iné ti neostáva 😝

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@lenadka som si myslela ze tie druhe ti vysli negativne potom, cakala si na tie druhe vysledky a podla tohi si sa rozhodla ci pojdes na amnio, alebo by si isla aj keby vysli druhe negativne?. Ja so mala prve 1:130 druhe mi vysli 1:240

avatar
lenadka
20. nov 2015

@ewelin2004 tak na mňa tlačila doktorka aj manžel aby sombna amnio išla, nechcela som, ale potom som súhlasila ak budem mať výsledok taký istý, alebo horší a mala som horší, ak by vyšiel negatívne tak nejdem na amnio...
čítam že si bola tiež v Martine v Mgenetik...no tak asi vieš o čom píšem tá Dr. Kršiaková je úplne celá posadnutá amniocentézou, tak aspoň som bola pokusný králik, ak to pomôže, aby raz moje dcéry na to nemuseli ísť, tak to neľutujem a tiež už môžem byť kľudná teraz

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@lenadka ktorá doktorka tá genetička v Martine alebo tvoja gynekologička? a na tie trisomy testy si nechcela ísť, neponúkala ti ich za 100-vku? Lebo mne hej, ja som si povedala že ak budem mať tie testy horšie, a budú horšie ako 1:100 tak pôjdem na tie trisomy, aj keď mne zas manžel povedal aby som na ne nechodila.

avatar
lenadka
20. nov 2015

@ewelin2004 mne trisomy neponúkla, ja mám doktora gynekológa, tá genetička bola celá žhavá do amnio....tak ale už sa nečudujem potrebujú porovnať výsledky amnio a krv čo nám brali pred amnio a po narodení dieťaťa mám ešte poslať na genetiku taký dotazník o zdravotnom stave dieťaťa

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@lenadka sa čudujem že ti ich neponúkla, ja som jej amnio hneď zatrhla tak preto ma potom lámala ešte na tie krvné testy už mi aj hneď v ten deň chcela brať krv, vraj má obmedzené množstvo kupónov. Teraz keď už vieš výsledky, môžeš v kľude tehuľkovať 😉

avatar
lenadka
20. nov 2015

@ewelin2004 mne sa zdá, že ich ponúka mamičkám čo razantne odmietnu amnio a výsledok majú dosť zlý (môj bol hraničný) a videla môjho muža aký je ZA amnio a myslím, že vedela, že to m tiež trochu presvedčí ísť

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@lenadka ty si bola vo vnútri pri nej aj s mužom, a poslala ťa do nemocnice aj na sono? ako prvý krát keď som mala 1:130 ma dosť presviedčala, potom keď som jej volala o druhé výsledky povedala že sa mi zlepšili a že to mám teraz na hranici , spýtala sa ma ešte či mám záujem o krvné testy povedala som že nie myslela som že bude niečo šomrať ale v pohode. Uvidím že čo bude ešte na Morfe pri Grochalovi.

avatar
andelok
20. nov 2015

@ewelin2004 Celkom ma utesuje, ze 1:240 mame vlastne hranicny vysledok 🙂

avatar
lenadka
20. nov 2015

@ewelin2004 áno boli sme tam spolu, trošku sa čudovala, ale som jej vysvetlila, že ja som matka a on je otec 😉 čiže má právo pri tom byť, vzali mi krv a poslali na sono do nemocnice a tam sme s pýtali hneď na info o amniocentéze toho lekára čo sono robil...

avatar
andelok
20. nov 2015

@ewelin2004 No ja som si ich chcela dat spravit, iba ak budu stat 100 eur. Za 350 by som si ich nedavala. No a dostala som info od jednej baby tu z MK, ze si ich vybavila cez KOCH tu v BA a prvych 500 vzoriek bola cena 100 euro. Tak som tam volala, odbery robia vzdy v utorky. Ak by ma zobrali teraz v utorok, tak v piatok by som mala vysledky. No ale kedze mali miesto az 1.12. (lebo to je spojene aj s genetickou konzultaciou), tak uz som to nechala tak...uz musim verit tomu Grochalovi.

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@andelok vidíš ale niekoho doktorka posiela na amnio aj keď má výsledok 1:300, ono to je tak nejako že do 1000 to berú ako šedú zónu. Inak mne tie testy robil zase ten istý labák čo aj pred tým, myslela som si že to budú posielať niekde inde na rozbor , radšej by som to mala porovnané z dvoch rôznych zdrojov ako z jedného 😒 , v tomto teste mi zas vyšlo vysoké HCG ..

avatar
katrin21
20. nov 2015

@lenadka ja si aj tak stale myslim,ze ta krv , co ti brali, je na TRISOMY testy, lebo chcu, aby ich casom preplacala poistovna a aby boli namiesto amnio ako alternativa 🙂
Takze u zien, ktore sli na amnio vedia porovnat vysledok - ato je pre nich smerodatne do buducnosti pri schvalovani tohto..

avatar
andelok
20. nov 2015

@ewelin2004 No dnes tu stresovali nejake baby, ze maju 1:350..ja by som zabijala za taky vysledok 😀 Lebo keby taky mam, tak o nom ani neviem, doktorka by mi ani nevolala 🙂

avatar
andelok
20. nov 2015

@ewelin2004 Skoda, ze k tomu Grochalovi nejdeme v jeden den, celkom rada by som ta spoznala 😉 Mohli by sme si spolu postresovat aj nazivo 🙂

avatar
ewelin2004
20. nov 2015

@andelok hej čítala som to, ale vidíš ich možno stresovala doktorka že to majú zlé, každý doktor to asi inak berie, niektorý sa toho asi dosť držia... ja som ešte nebola od tých výsledkov u svojej , tak neviem čo mi povie. a tiež tam idem až 30-teho, to mi akurát tiež bude robiť ultrazvuk tak som zvedava že čo povraví, no a potom o dva dni ten Grochal .. Ty si už bola pri svojej od kedy ti prišli výsledky, čo ti povravela? No veru mohli sme sa stretnúť v tom Martine aspoň by sme sa upokojili 😉 , ja sa budem báť už tri dni predtým nebudem môcť poriadne spať, a v čakárni ani nehovorím ešte že tam budem s chlapom ten ma vari trošku skľudní 🙂

avatar
andelok
20. nov 2015

@ewelin2004 Nie, ja som u svojej bola len v den, ked mi oznamila vysledky...idem do poradne 1.12. tak ju planujem presvedcit, nech aspon nieco kukne na tom sone, nech ma ukludni 🙂 A potom o dva dni Martin...tiez asi spat nebudem.

avatar
adulkas
21. nov 2015

dievčatá, existuje na Slovensku aj možnosť vylúčenia postihnutia plodu iba z krvi? V niektorých štátoch sa to robí iba z krvi nie z plodovej vody, máte niektorá bižšie info?Poprípade koľko treba doplatiť? V minulosti som bola na amniocentéze ale v budúcnosti by som asi skúsila túto možnosť.

avatar
andelok
21. nov 2015

@adulkas Ano, existuju trisomy testy, cena je cca 350 eur ale vylucit a potvrdit vie iba trizomie, nie ine ochorenia a postihnutia.

avatar
katrin21
21. nov 2015

@adulkas ja som na tom bola minuly tyzden, vysledky su do 5 dni od pripisania platby na ucet... Ale nerobi to kazdy lekar , treba si najst na nete takeho, kto to robi v danom meste, alebo ist na genetiku na pohovor atam ti to ponuknu ako alternativu, ked odmietnes amnio. ako ja 🙂
VYsledky mame OK, riziko bolo 1:45 DS.. 🙂

avatar
adulkas
21. nov 2015

@katrin21 a prosím ťa koľko to stojí?Ja som pri malej mala riziko 1:60

avatar
katrin21
21. nov 2015

@adulkas 350, ja som to mala za 100 ... ale dala by som aj 350 s tym sme tam isli, ze radsej siahnem do rezerv, aj ked som teraz nezamestnana, ale do brucha si pichat nedam....
nie je to malo, ale mne to za to riziko nestalo, aby som to nedala... a tych 100 nakoniec bolo uplne v pohode. Zase zrusila som morfo UTZ uz, takze som 80E tam usetrila ... morfo bude len u mojho gyndoša a hotovo. Uz som kludna, nebudem nic prehanať uz🙂