Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@adulkas som nevracala ani raz ani pri prvej dcere, ani teraz...
ale teraz mi bolo tažko, zle.. sice nevracanie, ale zato zle jak hovado... jedlo az v krku stale akoby... ani lezat, ani sediet, vlci hlad , alebo zase ked som sa najedla tak toto.... prve 2 mesiace....
a teraz ma boli chrbat, lonova kost, hocikedy aj podbruško,ale najhorsi je ten chrbat, rano sa budim ako dolamana a cez den tiez to nie je bohvieco, k veceru sa hybem ako starena zohnuta 😀
a po jedle mi je niekedy este tažko, ale uz je to OK oproti prvym tyzdnom.... da sa...
a mam nizky tlak, dnes ma motalo a mala som 100/64 😝..
@katrin21 prosim ta ked ti robili trisomy prisla ti sms ze prijali platbu? ja mam z toho trochu nervy, lebo som posielala peniaze vcera rano a myslim, ze by mala prist sms, ze inedtifikovali platbu a az odvtedy to trva 5prac.dni. a trvalo to ozaj presne tych 5, ci si to mala aj skor? neviem ako vydrzim ked budem muset cakat dlhsie ako do buduceho piatka, este dalsi vikend :-/ dakujem
@katrin21 no ja som skusala najskor platbu priamo kreditkou cez platobnu branu, lenze im to nejak nefungovalo :-/ tak som musela prevod. ist osobne do ich banky ma celkom v strese ani nenapadlo. tak si ma ale ukludnila dakujem, cize aj ked mi ta potvrdzujuca sms pride az v pondelok malo by sa to v tom buducom tyzdni stihat, dakujem 🙂
@katrin21 aj nám povedal že je všetko OK 😵 , a tie hlúpe tripple testy by mali zrušiť 😠 !!!
@izziebell
@ewelin2004
a hlavne ze na genetike tvrdia, ake su straaasne dobre a ako mame byt radi na SK, ze ich robia 😝
@katrin21 no veď to, a ešte aj Grochal mi povedal že mi amnio neodporúča, lebo že tam mám riziko potratu niekoľkokrát väčšie ako riziko na DS... A pritom na genetike sa mi o tom riziku ani len slovíčkom nezmienila !!! Ale už to je za nami a po tých stresoch môžme aspoň o niečo kľudnejšie tehuľkovať 🙂
@ewelin2004 presne tak ! 🙂 tesme sa a hotovo, babatenka male, sa im musime ospravedlnit, ze sme ich vobec stresovali a pochybovali o nich 🙂 Ja som to uz mojej malej povedala 🙂 xi xi
@katy2 ahoj katy ja by som sa chcela informovst na toho odbornika v Ke dr. Dankovcik. Kde sa k nemu treba objednat?
Ahojte takže po všetkých stresoch a zlých výsledkoch sa mi na Vianoce narodil zdravučký synček
ahoj, odporúčam pozrieť stránku www.usg.sk, mne vyšlo riziko 1:60, skoro som sa zosypala, ale po prečítaní všetkých dostupných info som sa upokojila, moje bobčo predsa nebudem stresovať už v brušku. na genetický ultrazvuk idem 15.2.16, mierne sa bojím,ale verím, že to bude ok. inak gen. ultrazvuk mi odporučila moja lekárka, držím všetkým palce 😉
@katrin21 ahoj katrin, ako sa mate? kam ides rodit ak smiem vediet? mame podobny termin 🙂 ja mam 20/4
@zdravy_zivot ja u nas v Trnave, v poslednej dobe si nemocnicu chvalia, takze budem tu...
Inak vsetko OK, len brucho uz riadne zacina zavadzat pri vsetkom , ale to je normalne. Chvalabohu, vsetko inak OK. zajtra mam poradnu 🙂
Ahoj mohli by ste mi poradiť? Má niekto skúsenosť alebo rovnaký problém ohľadom sona. Na sone mi doktor povedal, že má dieťatko zväčšenú ľavú ľadvinu 5,2 mm a niečo na srdiečku,taký menší fliačik. Na sone som bola teraz v 21 týždni + 3dni. Poslal ma na ďalšie sono, kde mi doktor odporučil amnio. Výsledky krvné som mala v poriadku. Aj nosovú kostičku NB aj NF všetko mám v norme v poriadku. Len to že mám nález dvoch markerov ako je tá ľadvina + fliačik na srdiečku. Vie mi niekto povedať či mal podobný problém a dieťatko bolo v poriadku. Mám dve zdravé deti, takže som teraz z toho dosť mimo. Neviem či mám ísť na odber, alebo si dať len spraviť trisomy test, alebo to nechať tak a neriešiť. Prosím mal niekto rovnaký problém? Ďakujem
@andrejqqqa lebo som mala velmi zle vysledky triplov , tak mi ponukli na genetike nizsiu cenu, ze je akcia...
ďakujem pekne. Aj moje dve deti mali problém s obličkami. Ale všetko bolo v poriadku. Ale teraz ma tak vystrašili s dawnov. syndrómom, že som bola z toho mimo. Keď že sú to až dve odchýlky. Asi porozmýšľam nad tým Grochalom.
Hlavu hore a veľa pozitívnej energie všetkým budúcim maminam, ktorým vyšiel,, zlý " triplle test 😉tiež sme mali vysoké percento,že dcérka bude mať Downov syndróm, a aj som bola na amnio (zrýchlený test) a výsledky vyšli dobré, máme zdravé dievčatko 🙂 Netuším načo sú tie blbé testy.. Veď to je len zbytočné strašenie tehotných žien (max. 3% z 100 sú opodstatnené)
@katrin21 super, za stovku by som si to isto dala, namiesto pichania, 🙂 veľmi dobré rozhodnutie presne tak by som reagovala aj ja, gratulujem a príjemné tehotenstvo, aj keď mne bolo zle až do pôrodu 😝, závidím, kto počas tehotenstva nikdy nezvrcal 😠