Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@katrin21 jenze toto my nevyriesime,budme rady ze deti su zdrave,co by za to ine zienky dali aby mohli mat dieta,chodievam casto aj na Najmama.sk.a tiez tam zienky riesi tak ako tu,no ja som rada ze mam adpon dve deti,ze su zdrava a som rada ze uz nic co sa tyka tehu nemusim riesit,a ked mozem srovnat Cr zo SVK tu je vetsina lepsie myslim tym ohladne zien a hlavne tehotenstva,ale zasa nie uplne vsetko cosa tyka nemocnice
a nemoze ten nt uktrazvuk zabit mimi? ze mu prestane bit srdce z toho,a nie je lepsie pre zenu,ktora ma hystericke zachvaty ked jej daco divne povedia,aby radsej nesla na take sialene testy,mna lekari xkrat oklamali,normalne im neverim a zabili mi zdrave mimi!!!!! a koho to trapi???!!! zeeee????nikoho
no nic,okamzite tam volam a odmietam to!!! pretoze mne psychopodporu a ofukovat ma nikto nebude,akurat navazat sa ludia vedia,to je ta cela psychopodpora spolocnosti!!!! zdeptat doj....t cloveka a mudre reci,ale ze jak to preziva on,to uz nikoho neboli!!!!
Zienky,pri testoch si davajte pozor,velmi casto je to marketing za kopec penazi.Dobru skusenost mam s Reprogenom,je to geneticke laboratorium v ba Petrzalke.Pani Cernakova je velka odbornicka.Poistovna nam sice nic nehradila,ale odporucal nam ich sam gynekolog a peniaze,co sme tam nechali sme nikdy nelutovali.Pomohli nam.V tomto pripade sa neoplati setrit.Radsej usetrim na prvej vybavicke...
@andrea1010 ja mám tiež hrozný výsledok z tripple testu,ešte horší než ty(som z toho taká mimo,že už nevládzem ani plakať) a Dr.ma poslala na opakovaný tripple test do BB a ak aj ten bude zlý,tak mi hneď spravia aj amnio...
Môžem sa opýtať, ako ti ten utz dopadol?A na amnio ťa neposielali?Ďakujem za odpoveď
@migi7 ahoj, mne dopadol dobre, ani jeden marker sa nepotvrdil, ale aj tak to riziko zmenšili len na 1:173, poslali ma ešte na genetickú konzultáciu, ale na to som sa už vykašľala, ideme 26.04 ešte raz na taký UTZ, ale už len tak zo zvedavosti, celé som to proste z hlavy vymazala a povedala si, že aj tak si ho vziať nedám a budem ho ľúbiť tak, či tak, zby točne som plakala, stresovala sa, že čo budem robiť, Jurko si zaslúži žiť. Hlavne sa nestresuj, viem, že je to ťažké, ale dá sa to, len si premysli, či bábo chceš za každých okolností, uvidíš, žiadna kaša sa neje za horúca, urovnáš si to v hlave a budeš sa tešiť, ja už sa len teším, nezamýšľam sa nad tým, čo bude. poznám mnoho mám, ktoré mali testy v poriadku a majú choré bábo a mnoho so zlými testami a zdravým dieťatkom. 🙂
@migi7 a na amnio ma nik neposlal, lekár v KE mi vysvetlil, že tie testy sú nepresné a zbytočne mamu vystresujú, dokonca mi dal aj brožúrku pre prípadné ďalšie tehotenstvo, nech viem, že existujú aj iné, presnejšie metódy určenia. úžasní tam boli všetci 😉 dostala som správu, jednu pre lekárku a jednu pre mňa a aj 3D fotky, bábätko vyzeralo byť v poriadku.
Ahojte, napíšem Vám môj príbeh a hlavne posledný týžden čo bol jeden z najhorších ...Minulú stredu mi zazvonil mobil a volal mi môj gynekológ že prišli mu výsledky druhotrimestrálneho skríningu krvi (AFP+beta HCG), uz z jeho hlasu som počula že niečo nie je OK, ale ked mi povedal že vyšla mi pravdepodobnosť na DS 1:73 tak som skoro spadla zo stoličky, ešte dodal že takéto výsledky mu prídu tak 2x do roka 🙁. Myslela som si že skolabujem. Dal mi kontakt na geneticku, hned som tam volala a objednala ma na ďalší deň. Zvyšok dňa som preplakala. Nasledujúci den u geneticky som sa trosku upokojila ked hovorila že pri pozitívnych testoch iba v 3-4 prípadoch sa potvrdí amniocentézou genetická porucha. Navrhla mi Trisomy test ktorý je alternatívou amniocentézy len bunky plodu získajú z krvi matky, hned sme vypísali žiadanku na test vraj po zaplatení 350€ na účet laboratória do 5 pracovných dni je výsledok. Odobrala mi krv a hned v ten den som utekala do banky preposlať peniaze. V ten den ešte došla SMS z kabáku že krv im tam dorazila na vyšetrenie. O pár dni došla SMS z labáku že im nabehla platba a začínajú s analýzou. Tak to uz som bola taká nervózna že až... Stále dokola som čítala fóra a ukludnovala sa skúsenosťami iných žien. Ďalší den mi prišla SMS z labáku že ukončili analýzu a mám sa informovať u doktorky ktorá krv odoslala. Doktorke som mala volať další den po SMS. Takze ešte do rána dom tŕpla . Ráno hned ako začala ordinovať som tam volala , žalúdok v kŕči, dlane sa mi potili, nohy sa triasli. Ked zdvihla telefón a predstavila som sa hned mi povedala že výsledky sú negatívne 😀😄😀. Juuuj, jedna z najkrajších viet v mojim živote !!! Plakala som od radosti ako malá. Takze na záver Vás chcem povzbudiť že ked tie krvné testy vyjdú zle ešte nie je nič stratené, je vysoká pravdepodobnosť že dieťatko nemá žiadnu genetickú vadu. A naštastie vďaka Trisomy testu ani na amniocentézu som nemusela ísť ! 😀.
@looola no teda gratulujem,ale ten stres a nervy,ze,hrozne,ja som mala1:100 a skoro ma tu zeny daktore na mk zabili,zeco mam hysak,ale chcem videt,kto by zostal kludny,mimi bolo zdrave a aj tak sa mu nakoniec zastavilo v 16 tt srdce,takze ak ma clovek hysak,radsej nech sa zavre dakde,lebo podpora nikde
@sensen12 to mi je ľúto co sa stalo 🙁. Tie stresy nie sú sú súčasťou histérie ale reálnej možnosti že dieťatko môže byt choré . A neželám nikomu zažiť ten pocit strachu o dieťa, takze nerozumiem takým co Ťa za to odsudzovali. Žiadnu normálnu ženu to nenechá chladnou ak napríklad namiesto vekového rizika 1:700 jej vyjde individuálne riziko 1:100. A samozrejme sa nebavíme o chrípke alebo o vyrážkw na líci. Nech je toto fórum hlavne miestom odkiaľ vedia ženy čerpať pozitívne skutočne existujuce príklady že napriek zlým testom z krvi ešte dieťatko môže byt zdravé 😀
@tesita ahoj, ja som mala pri prvom synovi zvysene afp a pravdepodobnost razstepu nt 1:4 !!! Ten stres nemusimani opisovat co som prezivala, vytuzene tehotenstvo po 4 rokoch snazenia sa.. geneticky ultrazvuk o 10 dni nic nepotvrdil ale aj tak som trpla dd konca..narodil sa nam zdravy syncek.. pri dcere som chcela uz tieto testy odmietnut, su to iba pravdepodobnosti nie realita..no sla som a hop downov syndrom.. dcerka je tiez zdrava 🙂 prajem vela sily a hlavne nech to dobre dopadne vela zdravicka
@looola u nás rovnaká skúsenosť 🙂
výsledky tripplov 1:85 a výsledok Trisomy do troch dní (!) NEGAT. 😵
ďakujem Bohu, že existuje tento test a že sme nemuseli absolvovať žiadnu amnio (!),
hoci to pre nás nebol malý peniaz, rozhodne mi to za ten výsledok stálo.
Radšej oželiem dovolenku v lete, ako do konca tŕpnuť...
(keďže na amnio by som nešla).
@looola len mimochodom si precitaj jej vsetky prispevky, ktore pisala v tejto teme predtym, ako sa jej to prihodilo.... mozno pochopis.... samozrejme, je to kazdemu luto, len aby si bola v obraze.... citaj.... ako sa vyjadrovala o svojom nenarodenom dietati a podobne.....
@looola ved to,lenze ked sa to zena dozvie,tak ktora je kludna?ja pri predstave zivot s tazko chorym dietatom som sla do kolien,navyse som robila s takymi,takze dakujem,nic moc zivot,aj ked sa najdu pozitivne miesta,ale kto by povedal,ze chce mat chore dieta? kazda keby mohla s takym chorym dietatom,ze mavne nad nim carovnym prutikom a je zdrave,kazda by to chcela,ktora povie,ze kludne keby ostal nadalej down,tak nemoze byt ok,vsetky chceme zdrave mimi
Nečítala som predchádajúce príspevky, ja som sem išla s tým dodať trošku nádeje ženám ktoré preživaju to isté, tie strachy a neistotu. Mňa tiež " zachraňovali " tieto fóra, dodávali mi trošku optimizmu v tých ťažkých chvíľach čakania na výsledky. Veru, ako pisala magimary vďaka tým Trisomy testom, inak by bolo veľmi ťažké rozhodovanie či amnio alebo nie. Ja som si povedala že aj keby som požičať musela tych 350 eur aj tak by som to chcela lebo žiť v pochybnostiach pri takom vysokom riziku sa nedá. Veď ja som za ten týžden sa vystresovala až až...a stredali sa chvíle otimizmu s úpnou beznádejou. Ale to asi všetky poznáte. Gratulujem Vám k zdravým dieťatkám 🙂. Katrin 21 aj Tvoj príbeh mi dodával nádej. Majus28, tak ak som dobre pochopila tak ty si to prežila až 2x, to už naozaj je úplne o nervy, hlavne je však že všetko dopadlo dobre. 🙂
Ta ktora ma dieta s downovym syndromom a mala vysledky 1:50. Stretla som sa s 3 zenami ktore mali vsetko dobre a maju dieta s downovym preto som to napisala.bic netusili.

@katrin21 máte pravdu.. Presne tak. Na amnio sa chodí do 22tt, ja som bola v 21tt a už som platila 100€ za zrýchlený test.