Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Vsetkym drzim palce.ja by som nebola asi schopna v 24. Tyzdni ukoncit tehotenstvo.matilda72 nevycitaj si to.
@lubinka31 už je to pomaly za mnou ale občas to človeka zmrzí, ani ja som si nemyslela, že by som niečoho takého bola schopná ale človek mieni a pán boh mení 😒 aj ked som ležala v nemocnici chcela som ujsť ale... ale verím, že na tretí krát to dáme, už určite a všetko bude dobre 😀
A to si musela rodit ci cisarsky?vzdy ma to zaujimalo ze akoby to prebehlo keby sa rozhodnem
@lubinka31 tak to je dobre 😀 vieš u nás to bolo také, že nádej bola asi taká že by vydržalo max. v brušku ešte mesiac a z ťažkými následkami a ak by sa aj zázrakom dožila pôrodu tak nádej na život min, ale ak tam bol už zápal tak by to nedošlo ani do 9 mesiaca ale vieš veci sa dejú tak ako sa majú. nám sa malo stať toto, nevadí jedného anjelika už v nebíčku máme a teraz príde dalšia dušička. a vám prajem tiež všetko dobré.
@lubinka31 nie klasický pôrod. dajú ti vyvolávačku, robí sa diletácia krčku, vkladá sa tyčinka aby sa roztiahol ale u mna sa im to nepodarilo, tak potom ked som mala kontrakcie skoro celý noc tak mi ráno dali takú tabletu do krčka a tá mi ho rozťahovala a to bola len bolesť som sa až hambila ako som kričala ale niekde som čítala že tatko vyvolaný pôrod je dvakrát taký bolestivý no a potom na pôrodnú sálu a tam za cca 3 hod. som ju porodila sama na posteli, potom ma uspali a vyčistili. veľmi zlá skúsenosť, neprajem nikomu ale jednoducho sa to stáva a je to lepšie riešenie i ked bolestivejšie, lebo pred tým sa robil cisársky, ale takto žena môže po 3 mesiacoch znovu otehotnieť
inak dievačatá, nie že vás tu zneistím, vystraším tak to dúfam, že nie. sú to veci, ktoré sa stávajú ale nie vždy a všetkým takže určite baby čo ste tak nie je všetko také zlé. určite všetko dobre dopadne aj ked triplle testy nie sú dobré.
Ahojte baby, ja som mala pozitivny tripple test na downov syndrom (1:50) a teraz môžem povedať, bábätko je na svete, že downov syndróm nemá. Viem, že ja som sem tiež prišla po rady a čítať príbehy, tak preto to píšem aj ja. Nestresujte sa a verte, že bábo bude zdravé.
Inač ja som bola v strese, priznávam, a išla som sem pre opakovaný test
http://www.screening-nt.sk/
Už tu mi to vyšlo negatívne, týždeň po prvých testoch v Kochu, kde mi odporučili amniocentézu.
Baby tak aj ja sa pridávam k šťastným mamičkám, najprv výsledok 1:140 , druhý 1:250 amnio som odmietla. Bola som len u Dr. Grochala, ten povedal že nič zlé nevidí a malo by byť všetko v poriadku . Ešte v deň pôrodu sa ma každý pýtal či som bola na amnio , čo zase vyvolalo vo mne neistotu a tak ešte aj s bolesťami som musela myslieť na to. Chvalabohu mám zdravého a krásneho chlapčeka . Tieto hlúpe výsledky by som dala zakázať. Myslím si že tie moje boli skresané práve kvôli tomu že malý bol väčší a bol určený zlý termín tým pádom som sa nezmestila do ich tabuliek 😠 😠 A tak baby všetkým čo vyšli zlé výsledky nezúfajte je len malá pravdepodobnosť že to bude práve Vaše dieťa. PRAJEM VÁM VŠETKÝM KRÁSNE ZDRAVÉ DETIČKY !!!
Ahojte baby mám 23 rokov A teraz som V 16 týždni tehotenstva .V 10 týždni mi zobrali krv A riziko down syndrómu mi vyšlo 1:78. bola som Z toho úplne V šoku ale môj lekár mi povedal že tieto testy neberme do úvahy až tie ktoré mi robili tento týždeň A výsledky budú až O dva týždne. strašne sa bojím A neviem už ani spávať .V minulosti som potratila už nechcela by som aby som prišla aj O toto bábätko :(
@andrejka12324 Ahoj, tak to si viem predstaviť co prežívaš. Mne tie testy z 15.tyzdňa vyšli s takým rizikom, testy v 10.tyzdni som nemala robené. Bolo to hrozne, hned na další den som išla na Trisomy test a do týždňa som mala výsledok, naštastie negatívny.
@looola tak to je veľmi dobre že vieš že bábätko bude zdravé .Mňa znepokojuje to čakanie až 16.maja mám volať aké sú výsledky tak dúfam že tentokrát to bude lepšie :(
dievcata aj ja chcem podporit tie kt. vysiel pozitivny vysledok z triple testov...mne vyslo podozrenie na downov syndrom 1:4 co je uz dost velke riziko neriesit to...povodne som chcela ist na amnio co mi na kramaroch ponukli bez poplatku s vysledkom do dvoch dni kedze som bola v 19tt s takym zlym vysledkom...nakoniec som sa rozhodla pre trisomy test...trvalo to sice 7 dni(2 dni trval prevod a kym identifikovali platbu+5prac. dni od potvrdenia prijatia platby) ale nastastie uz mam vysledky kde bol vyluceny down a dokonca uz viem z tych testov aj pohlavie..tak dufam ze bude vsetko ok
Ahojte...ja mam 36 rokov a vysledok triple testu 1:40... :( ...od zaciatku sa snazim verit, clankom ktore uz 3 dni citam: "Tieto testy kalkulujú iba riziko, nedokážu povedať, či dieťatko je alebo nie je poškodené. Inými slovami, testy iba predpovedajú, či je zvýšená šanca na vrodené vady." "Tripple test alebo AFP test dokáže iba určiť, či máte alebo nemáte zvýšené riziko, že vaše dieťatko bude mať Downov syndróm alebo poškodenie neurálnej trubice. Nedokáže povedať, či dieťatko je alebo nie je skutočne poškodené."..teda testy vobec nepoukazuju na to, ze dietatku nieco je...tiez pre ukludnenie - aspon trosku 🙂 ...citala som, ze dolezitejsi test ako tento (ktory sa inak v inych krajinach nerobi prave preto, ze je dost nepresny) bolo ultrazvukove meranieNT (nuchal translucency) v 11+0 - 13+6 t.t., ktore ak je hodnota nizsia ako 1,8-2mm je dietatko bez podozrenia na DS - urcite to mate v knizkach, pozrite si to 🙂 ...ja tam mam hodnotu 1,3 v 12+5tt. A o tomto merani je napisane: " NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu. " ...takze logicky je skor uveritelne ze moje babatko bude v poriadku podla tohto merania, ako ze podla vysledku z triple testu ktory takmer kazdy odsudzuje a povazuje za nepresny by malo byt chore. Amnio som ale tiez mala doporucenu, no nad tym som ani nepremyslala, toto je moje tretie tehu, mam dvoch chlapcov, teraz cakam dievcatko a bude to nasa zdrava, krasna princeznicka 🙂 Mam za sebou dva CR toto by bol treti a viac sa nepodporucuje, tak ze toto je moje posledne tehotenstvo, ci chcem, alebo nie a preto sa velmi snazim mysliet, ze je naozaj vsetko v poriadku a hladam clanky ktore ma ukludnuju. Aj sa mi to trosku dari, pretoze zatial som nenasla clanok, kde maminkam vysli zle triple testy, ale mali dobre NT a sono (lebo aj morfologicky je malinka uplne v poriadku) a mali chore dieta, prave naopak, vsetky porodili alebo porodia zdrave dietatko 🙂 ...tak verim, ze patrim do tejto skupiny aj ja...aj vy 🙂 ...no predsa len mi tieto zle vysledky pomotali hlavu a chcela som vediet ci bude malinka v poriadku, tak som si vcera dala urobit TristomyTest. Nechala som tam sice 350Eur, ale co to je proti kludu nastavajucej maminky? Nehovorim, ze sa nebojim, urcite sa bojim a modlim sa, aby boli testy negativne...budem dufat a dam vediet...vysledky by som ohla obdrzat v piatok, mozno zaciatkom buduceho tyzdna. No ak aj nieco odhalia...co naozaj velmi dufam, ze nie, konecne moja vytuzena princeznicka 🙂 ....sme rozhodnuti nic s tym nerobit a dalej sa tesit na nasu malinku po ktorej sme tak velmi tuzili, budeme ju milovat a starat sa ako len budeme moct, je to predsa nase dievcatko 🙂 ...drzim velmi palce nech nam to ale vsetkym dopadne len a len dobre a mame zdrave krasne deticky 🙂 ...
a tu prikladam tie clanky, ktore mi vkladaju nadej do duse 🙂 :
http://tehotenstvo.rodinka.sk/kym-rastie-brusko...
http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2...
@katrin21
tak 39? ...a podla coho to vyslo?..No ja to velmi nechapem, ked som mala pred testami, tak mi kazali prist najskor v 16+2tt, no nakoniec som prisla skor a brali mi krv len v 15+3??? ....som z toho zmatena...inak triple testy sa pocitaju z viacerych indikatorov a jednym z nich je aj vek...mne aspon doktor povedal, ze podla sona aj tej NT hodnoty co sa meria okolo 12tt mam vsetko dobre, tak tam pravdepodobne zavazil velmi ten vek...co aj dufam 🙂 ...no jednoducho triple mi vysli 1:44 myslim...a to bolo v piatok no a v utorok som sla na odber trisomy testu...tak teraz cakam, snad uz dnes mi pride aspon sms, nech mam v pondelok vysledok u doktora...aj ked je to treti den od odvzdania tak neviem ci to nie je skoro...ved uvidim, no idem sa uzrat z toho :( ...stale na to myslim, uz som vyhadzala vsetky veci, vytriedila, prelozila, upratala vsetko, vrtam sa v takych veciach so nikdy len aby som mala myslienky inde no nejak sa mi to nedari....a najhorsie je, ze ako som spominala v prispevku vyssie, jeden den je vsetko pozitivne, nachadzam same podporne clanky a vsetko nasvedcuje tomu ze babo bude v poriadku a druhy den opak a uz som na prasky....juuuj...to cakanie....dakujem ti za odpoved 🙂
@czorky no ved podla hodnot .... tie parametre, co sleduju.. lenze mne podla sona vychadzal iny tt, ako podla MS, par dni rozdiel a uz to bol iny TT.. a tym padom,ze oni sa riadili podla sona, tak uz hodnoty akoze nesedeli a riziko rapidne stuplo n a 1:45 ..POdla MS boli hodnoty v medziach normy.... lenze oni to podla MS neporovnavali...
Inak podla veku mi to vek zhorsil len asi na 1:120...
Je jedno, v ktorom tyzdni tii robia odber, lebo oni maju hodnoty pre kazdy tyzden, ako tie parametre stupaju.. cize vzdy sa drzia toho aktualneho tyzdna, ale podla sona...
@katrin21
Aha...no tak to aj ja mam rozdiel medzi vekom podla sona a tyzdnom od poslednej menstruacie...tak vidis, opat vzkrsla nadej, ze my vysli zle vysledky preto, ze to nesedi 🙂 ...juj slak ma trafi z toho cakania...dnes neprisla sms, takze asi v pondelok, teda vysledky v utorok...juuuj...na jednej strane sa ich velmi bojim, na druhej to chcem mat uz za sebou...snad bude vsetko ok 🙂 ...treba mysliet pozitivne ja viem 🙂 ...ale je to presne ako to, ze co ak budu vysledky pozitivne?...na jednej strane som presvedcena, ze si nasu princeznicku necham, je to predsa nase babatko, ktore vo mne rastie, citim ako sa hybe, videla som jej srdiecko, mame na chladnicke jej fotku...no mat postihnute dietatko je asi velmi velka zataz nie len na maminu, ale na celu rodinu a bojim sa ci by som to zvladla mat chore dietatko a k tomu dalsie dve male deticky, manzela, dom, zahradu....bojim sa toho...snad budu vysledky dobre...tebe prisli na piaty den po odbere?...teda priklad vzali ti krv v pondelok a v piatok si mala vysledky?
@katrin21 nespoliehaj sa na to ze ti pridu skorej vysledky lebo budes kazdy den cakat...ja som bola na trisomy dva tyzdne dozadu 4.5(streda) mi brali krv, este v ten den doobeda som to prevodom zaplatila..sms o prijati platby mi prisla 6.5(piatok) a od piatka mali 5 pracovnych dni na vysledky (nepocita sa den ked ti poslali sms o prijati platby) a ocakavala som to kazdy jeden den...nakoniec boli vysledky 13.5(poatok) cize presne na piaty den od potvrdenia platby tak ako to maju pisane v zmluve...ale vysledky boli ok tak sa oplatilo cakat...drzim prsteky 🙂
@8adriana8 Jemine tak az v utorok...podla tohto, lebo ked nepocitam utorok, ked som dala krv a zaplatila som priamo jemu na ruku, takze v ten den mi prisla sms, ze prijali platbu a druha, ze vzorky boli odoslane do laboratoria na analyzu, tak teda prvy den je streda, stvrtok, piatok to su tri dni a potom este pondelok a utorok :O ...juuuj...nech uz to tu je 🙂 ...dakujem adriana za dobre spravy 🙂

síce nič nie je isté ale mne tieto tripletesty pomohli apon v tom, že mám šancu donsciť dalšie zdravé bábo. mne min. rok vyšiel výsledok 1:45 dr. ma uistoval, že to nemusí nič znamenať. ale ja som odmietla amnio. a išla som na sono do martina a tam mi dr. povedal, to čo som nechcela počuť, že môje dieťatko ma takú závažnú poruchu a ochorenie, že najlepšie je aby som tehu. ukončila a to som bola už v 20tt. nechcelo sa nám veriť, čo sme videli a stále sme si hovorili, že to určite videl,, zle ale nakoniec to potvrdili aj iný dr a aj po potrate ked som stále bola v tom, že som urobila chybu mi doktorka povedala, resp. môjmu mužovi že som mohla prísť o maternice, lebo malej začali domierať končatiny. občas si kladiem otázku či som urobila dobre ale verím, že áno. keby že mi nerobili tieto testy tak ktovie ako by som dopadla. ale dúfam, že baby čo ste tu a máte výsledky horšie tak to ešte nemusí vôbec nič znamenať, je veľa takých prípadov a mám aj známe, ktoré mali vysoké riziko a teraz kočíkujú zdravé bábatká 😉