Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@8adriana8 halooo, ja uz mam dieta na svete 😀 ja som pisala, kolko to trvalo u mna 🙂
ja som tiez platila priamo v ich banke vklad na ich ucet v piatok. SMS prisla az v pondelok poobede :(.. a kedze v utorok bol sviatok ( november bol), tak mi to prislo az vo stvrtok...
Analyza ako taka trva 24 hodin samotna + kym to posli lekarovi atd.... to su dva dni navyse po SMS minimalne... aj keby ako rychlo robili...
@czorky nemusia tie vysledky trvat tak dlho...viem ze vela bab tu pisalo ze im prisli vysledky aj skorej...ja som tiez ocakavala kazdy den a nakoniec to bolo ten posledny den....za tie dni cakania sa u mna striedali nalady od toho ze som si bola ista ze to dobre dopadne a o chvilu som bola zas mimo z toho ze co ak..... cakanie je velmi zle....uz ked som vedela ze to nechali na posledny den tak som bola zufala ze to nechali na posledny den lebo to urcite nedopadlo dobre....ale ked mi dr. volala ze vysledky su ok normslne som sa v tom momente rozplakala ze som musela predychavat aby som vedela odpovedat kedy si pridem pre papiere.....velmi dufam ze sj tebe to skoni s dobrym vysledkom....triple testy by mali nahradit trisomy testami....triple su strasne nespolahlive s potom mamicky sa zbytocne stresuju a trapia kum zistia na com su....ja led som cakala na vysledky vela som toho picitala a velmi velka vacsina triple testov bolo falosne pozitovnych ...drz sa a daj vediet ked budes mat vydledok...ver ze to bude zdrave s silne babatko :-*
@lubinka31 sumu nemenia...zo zaciatku ked iba testovali tak to mali za 100€ co som pocula, ale teraz to uz stoji 350...pozri si iich stranku...a ani tie ktorym vysli pozitovne triple testy nemaju zlavu..ja som mala pozitibny triple test s podozrenim na downov syndrom 1:4 co je velmi vysoke riziko a platila som plnu sumu...poistovne totiz preplacaju iba amniocentezu...aj v pripade ze si zena da urobit trisomy test a ten jej vide pozitivny tak ak sa rozhodne pre ukoncenie tehotenstva musi najprv absolvovat amniocentezu lebo tu jedinu poistovna uznava ako podklad pre ukoncenie tehu zo zdravotnych dovodov co je mozne podstupit do 24tt.
@8adriana8 No vysiel mi 1:44...mam 36 ale hodnota NT co sa robi okolo 12tt bola dobra, aj morfologicky ultrazvuk bol dobry....vraj je tu vela veci ktore mozu ovplyvni test a to je prechadzajuca choroba, netrafit sa do tyzdna tehu, lebo oni to beru len podla poslednej menstruacie a ovu predsa nemusi byt vzdy na 14 den 🙂 ...no a vraj ak by bol daky problem ukazalo by sa to na NT hodnotach, pripadne na ultrazvuku...tak naozaj dufam 🙂
@8adriana8 Dakujem 🙂 ...aj ja len citam a citam...cakanie je humus...a presne mam take pochody ako aj ty, raz vsetko bude dobre, ze sa testy casto mylia lebo ich hoc co ovplyvni...no potom pride den, kedy co ak...ale dufam,ze ked ostatne mam dobre, tak to bol len omyl 🙂 ...uz aby som mala vysledky...
@8adriana8 ,@lubika31
dakujem Adriana8 🙂 ...urcite mi napadaju aj take otazky co ak...ale naozaj sa snazim na to nemysliet,neviem vobec co by som urobila, na jednej strane je to nasa vytuzena princeznicka a stale je tu chaba sanca ze bude ok, tiez postihnutie je niekedy velke, niekedy len banalne....zabit svoje dieta?...neviem, dufam,z e toto nebudem musiet v skutocnosti ani riesit, modlim sa za dobre vyslekdy 🙂 ...
@lubinka31 Juj bohuzial na slovensku nic take necakaj.... :( ...ved aj tie odbery pupocnikovej krvi, ci placenty. vsade pisu ake je to super, voci akym roznym ochoreniam sa s tym da pomoct, dokonca pomocou placenty aj v labakoch vyklonovat druhy TVOJ organ...a prepalacaju daco?...daju daky prispevok?...ani prd...namiesto toho aby stat myslel trosku na buducnost, zdravie tak vidis...stavaju sa stadiony a rucaju nemocnice :( ...mamicke zdvihnu prispevok len ak ide do prace a dieta niekam odlozi ak sa ma on starat doma a venovat mu materinsku lasku a to co dieta naozaj potrebuje...vtedy sa to nepodporuje...je to cele naopak...a aj tieto testy, naco ich roba ked vedia ze je take vysoke percento zlych pozitivnych vysledkov?...preco sa nezameraju na nieco rozumnejsie?...divny svet.
@czorky ja som mala riziko 1:36, utz bol ok ale krvne hodnoty boli snad vsetky zle, vedela som aj presne kedy som otehu takze aj presnost tehu tyzdna bola ok, dodnes neviem preco boli tie hodnoty zle ale nakoniec vsetko dobre dopadlo a syncek je zdravy. Nesla som na amnio ale dala som si urobit ten prenascan/trisomy test. Vela stastia ti prajem a hlavne pevne nervy do vysledku
@jessie222 , @lubinka31
Dakujem, ja som si tiez dala trisomy v utorok mi brali krv a cakam na sms a nasledne info od doktora, ale ked lubinka31 vravi, ze pokial som mala doteraz vsetko dobre aj morfo ultrazvuk malo by byt vsetko v poriadku tak ma to velmi potesilo a povzbudilo 🙂 ...snad aj bude 🙂 ...nech boh da 🙂 ...dakujem za povzbudive spravy urcite to pomoze 🙂
@czorky ale ano, bude to casom hradene poistovnou, uz teraz prebiehaju porovnavacie testy, napr. v Martine mojho bratrance zene pri amnio brali aj krv, vraj na testy,ktore raz nahradia odber plod. vody.. jasne, ze to bolo na trisomy.. ze ci mozu, tak si dala zobrat... Lebo testy su spolahlive, ale treba o tom statisticky presvedcit poistovne.. takze robia odbery niektorym zenam, co idu na amnio a ked sa potvrdi 100% zhoda, tak to vyhlasia za spolahlive a budu to preplacat.. Lebo momentalne to beru len ako screening, aj ked to je diagnosticka metoda.... takze tak.. Raz sa zeny snad doziju... 🙂 aspon nase dcery.
@czorky si ani nemusela ist na tie testy bude to ok.ja mam inak babu s downovym ale je to moja laska najvacsia (nekukli mi kosticku nosnu a v 30. tyzdni boli rozmery nosnej kosticky nie dobre, tripple testy 1:50, ale tym som neverila, nad 30 rokov ich maju skoro vsetky zeny zle).



@czorky hej 😵
aj tvoj bude určite 🙂 😉 🙂