Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lubinka31
Aha...a to prve sono ti kedy robili?...to je to morfologicke?...lebo mne robi sono v podstate od zaciatku, no teraz ked mi vysli zle vysledky tak urobil to morfologicke a popozeral snad vsetko...ked clovek ani nevie co sa ma vlastne pytat...ale napisal aj do karty, ze morfologicky je vsetko ok, videla som aj 3D tvaricku, pomeral stehennu kost atd...no a v tom 12tt mi pomeral NT to je hodnota nejakej tekutiny ktora ak je jej je viac ako 2,5mm je to marker pre DS...ja som mala 1,3 tak tam by to malo byt OK 🙂 ...no tak dufam, ze zajtra pride sms ak nie tak najneskor v utorok, ale ozaj toto cakanie je asi najhorsie :( ...
Ahojte baby tak tie testy V 16 týždni vyšli dokopy aj S tými V 11 týždni V poriadku aj keď ten prvý vyšiel dosť vysoké riziko už som myslela že aj tento bude zlý lekár mi ešte spravil ultrazvuk zmerali hlavičku pozrel si žalúdok A rebierka A vyzerá to byť V poriadku O dva týždne má čaká morfologicky ultrazvuk tak dúfam že všetko bude OK prajem vám všetkým zdravé detičky
@andrejka12324
Aj ja drzim palce, nech je vsetko v poriadku...ja som zase mala prve dobre a teraz mi vysli 1:44...no uz aby som mala vysledku z trisomy testu, lebo sa z toho zblaznim raz je super, ze bude vsetko ok, lebo triple su povazovane za velmi zavadzajuce a zbytocne stresujuce testy, ktore velmi casto udavaju falosne pozitivny vysledok...no inokedy vazne prepadam panike...najma preto, ze tak dlho cakam...uz nech to mame vsetky za sebou a sme stastne z dobrych vysledkov 🙂
@8adriana8
Ahoj no v utorok minuly tyzden o 14:23 presne...ale este stale cakam...ak ma teraz neporazi tak uz nikdy...dnes je to 5ty den a sms nikde, tak som si nasla cislo a zavolala co sa deje...no a oni povedali, ze analyza bola hotova uz vcera, ze nechape preco mi sms neprisla ...no SLOVENSKO...akoze super a mna tu moze aj slak trafit...ze si mam zavolat doktorovi, tak som mu volala a on ze nedostal zatial nic, ze ak mu to zajtra nepride tak im zavola...tak snad uz zajtra sa to konecne dozviem, lebo dalsi den uz ma polozi...dnes sa snazim stale cosi varit, piect aby som na to nemyslela, ale pravdu povediac, moc mi to nejde, nic ine v hlave nemam...snad bude vsetko ok...aj sa neviem dockat aj sa velmi, velmi bojim...boze uz nikdy niec taketo nechcem zazit a ani to nikomu neprajem...snad budu vysledky dobre...viem ze sa opakujem ale tato veta mi chodi uz druhy tyzden po hlave z 90% mojich myslienok :( ...
@czorky to pochopí iba ten co to zažil , neskutočne tažké dni to boli, ja som to zažila pred mesiacom a niečo. V stredu volal môj dr.ze mám zle výsledky alfa testov, štvrtok genetika a odber krvi na Trisomy test, v ten den ešte SMS z labaku ze vzorka im dorazila, v pondelok ráno druha SMS ze im nabehla platba a začali s analýzou, v utorok okolo 15-tej ďalšia SMS ze analýza bola ukončená. V stredu ráno som volala genetičke, bola som veľmi nervózna, naštastie však výsledky boli dobre 😀
@czorky och ano je to velmi tazke...ja sa priznam ze den pred vysledkami som to tiez nezvladala a bola som uplne mimo..to clovek na ine ani nemoze mysliet, to sa neda....jaj len aby ti to dobre dopadlo a potom si poplaces ale od stastia tak ako ja....velmi ti to prajem...urcite daj vediet 🙂
@8adriana8
Dakujem...snad konecne zajtra...su to zmatci...analyza bola v pondelok hotova a neprisla mi ani sms ani k doktorovi ziadne vysledky...vypada to tak, ze na mna zabudli, taka som vynasierana a sklamana...clovek da takmer 2 mesacny prisun penazi (rodicovsky je priblizne 200E) a oni ani nie su schopny mi napisat aby som sa ukludnila a zbytocne nepremyslala co sa asi deje...nechapem ako toto moze taka velka firma urobit...dost ze sme hormonalne rozhadzane z toho tehotenstva a este toto...neviem co mam robit...zase cakat dalsi den, lebo dnes uz to riesil aj moj doktor....asi toto nenecham len tak, mam chut napisat poriadnu staznost na tu firmu...a nehovorim o tom, ze dalsi den cakania...zblaznim sa z toho...
@looola
No neviem podla mna tam treba dodrzat urcity postup ktory maju vypisany na stranke a tam to je teda rozpisane minimalne na 3 dni, tu to vsetko je:http://www.trisomytest.com/pre-lekarov/priebeh-vysetre... mala asi stastie 🙂 ...a ja nestastie 🙂 ...lebo moj test bol (podla informacie z labaku - volala som tam v utorok) hotovy uz v pondelok...ale zabudli ho podla vsetkeho poslat....co ma dost rozhodilo a pride mi to necitlive :( ...som z toho sklamana...
No kaslem na nich, lebo nastastie dnes mi prisiel vysledok aj negativny 🙂 ...tak sa velmi tesim a idem si konecne v klude uzivat tehotenstvo 🙂 ...nadherny den prajem 🙂
Tak dievčatá mám krásnu novinku 🙂 ...moje výsledku sú negatívne 🙂 ...síce som sa za ten čas skoro zbláznila...ale teraz som veľmi šťastná a idem si plne užívať tehotenstvo...
Prajem všetkým mamičkám nech majú len zdravé a krásne detičky 🙂 ...nádherný deň prajem 🙂 ...a ďakujem všetkým za podporu 🙂
@katrin21 Dakujem 🙂 ...je to naozaj obrovska ulava 🙂 ...a pokial je naozaj pravda, ze tieto tripple testy maju tak vysoku chybovost pri poztiivnych vysledkoch, mali by sa tam hore zamysliet a zrusit cele triple testy....alebo aspon dat na vyber...lebo naozaj tento stres neprajem nikomu, tych par dni mi trvalo ako 20 rokov plnych strachu a obav...nastastie je to vsetko ok a som velmi stastna...no neprajem to naozaj nikomu...maj sa krasne a prajem nadherny a dlhy zivot 🙂
@czorky ono to ani neni ze chybost TRIPPLOV... ono to je o tom, ze je to len statistika... Tebe vyjdu " zle testy" ...ale to nie su vlastne zle testy , len vyjadrenie " vyssieho rizika pravdepodobnosti".... cize vooobec tripple nehovoria o tom, ze mame chore dieta, ale len o tom, ze mame vyssie riziko pravdepodobnosti , ze 1 z 45 deti s vysledkami ako my maju chore dieta.. nic viac...
a este k tomu, oni ani nemozu presne vediet, ze ci fakt ta 1 zo 45 napr. porodila dieta chore, lebo NIE KAZDA ZENA, ktorej to vyjde, ide na AMNIO.. tym padom, oni nemaju spatnu vazbu o vsetkych zenach, takze to ich vyjadrenie rizika je zase vlastne mensie....lebo inak ako z amnio nemozu vediet..... takze aka je to vypovedna hodnota?? mozno polovicna....
citala som, ze len polovica zien s takymi vysledkami ide na amnio a teda o druhej polovici vobec nevedia.... 😀😀, dobre co? teraz cast z nich pojde aspon na trisomy testy... ale niektore ani to, lebo si proste povedia, ze dieta prijmu , nech je akekolvek... alebo na to nemaju prachy..... takze.....
My to neovplyvnime, ale mali by sa aj zdravotne poistovne zobudit a namiesto triplle zacat celoplosne preplacat Trisomy, lebo zasa poznam pripady kde vysli triplle v pohode, mamina mlada a babo malo trizomiu. Celoplosnym zavedenim by odchytili aj tieto pripady.
@katrin21 Juuj tak to ano...ale vies, toto som vedela, je to len statistika, opakovala som si to stale dokola, no v hlave som mala stale to hnusne CO AK...a tiez ja som mala 1:44 co je akoze nie zrovna vysoke, ale co taka co ma 1:4 ...to by ma uz asi porazilo uplne a cakat 2 tyzdne...naco?...tak nech aspon potom ziadaju tu spatnu vazbu vacsiu od mamiciek nech maju lepsie vysledky lebo (sak si asi pamatas aj ty) naozaj to nie je boh vie aky pocit prezivat taky strach a v pripade DS nie len o dietatko, ale o celu rodinu, pretoze mat take dietatko je podla mna velmi, velmi velka zataz pre vsetkych...no co my s tym nic neurobime...tak este raz dakujem za podporu a prajem vsekto dobre 🙂...
@8adriana8 , @katrin21
No nikto mi nehovoril, ze ju nemala 🙂 ...dokoca mam doma aj fotecku z 3D a je tam normalna krasna tvaricka 🙂 ...ocka, nostej, uska, pusinka 🙂 ...boze snad je naozaj vsetko v poriadku 🙂 ...velmi ma ukludnujete dakujem vam vsetkym 🙂 ...