Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@8adriana8 halooo, ja uz mam dieta na svete 😀 ja som pisala, kolko to trvalo u mna 🙂
ja som tiez platila priamo v ich banke vklad na ich ucet v piatok. SMS prisla az v pondelok poobede :(.. a kedze v utorok bol sviatok ( november bol), tak mi to prislo az vo stvrtok...
Analyza ako taka trva 24 hodin samotna + kym to posli lekarovi atd.... to su dva dni navyse po SMS minimalne... aj keby ako rychlo robili...
@czorky nemusia tie vysledky trvat tak dlho...viem ze vela bab tu pisalo ze im prisli vysledky aj skorej...ja som tiez ocakavala kazdy den a nakoniec to bolo ten posledny den....za tie dni cakania sa u mna striedali nalady od toho ze som si bola ista ze to dobre dopadne a o chvilu som bola zas mimo z toho ze co ak..... cakanie je velmi zle....uz ked som vedela ze to nechali na posledny den tak som bola zufala ze to nechali na posledny den lebo to urcite nedopadlo dobre....ale ked mi dr. volala ze vysledky su ok normslne som sa v tom momente rozplakala ze som musela predychavat aby som vedela odpovedat kedy si pridem pre papiere.....velmi dufam ze sj tebe to skoni s dobrym vysledkom....triple testy by mali nahradit trisomy testami....triple su strasne nespolahlive s potom mamicky sa zbytocne stresuju a trapia kum zistia na com su....ja led som cakala na vysledky vela som toho picitala a velmi velka vacsina triple testov bolo falosne pozitovnych ...drz sa a daj vediet ked budes mat vydledok...ver ze to bude zdrave s silne babatko :-*
@lubinka31 sumu nemenia...zo zaciatku ked iba testovali tak to mali za 100€ co som pocula, ale teraz to uz stoji 350...pozri si iich stranku...a ani tie ktorym vysli pozitovne triple testy nemaju zlavu..ja som mala pozitibny triple test s podozrenim na downov syndrom 1:4 co je velmi vysoke riziko a platila som plnu sumu...poistovne totiz preplacaju iba amniocentezu...aj v pripade ze si zena da urobit trisomy test a ten jej vide pozitivny tak ak sa rozhodne pre ukoncenie tehotenstva musi najprv absolvovat amniocentezu lebo tu jedinu poistovna uznava ako podklad pre ukoncenie tehu zo zdravotnych dovodov co je mozne podstupit do 24tt.
@8adriana8 No vysiel mi 1:44...mam 36 ale hodnota NT co sa robi okolo 12tt bola dobra, aj morfologicky ultrazvuk bol dobry....vraj je tu vela veci ktore mozu ovplyvni test a to je prechadzajuca choroba, netrafit sa do tyzdna tehu, lebo oni to beru len podla poslednej menstruacie a ovu predsa nemusi byt vzdy na 14 den 🙂 ...no a vraj ak by bol daky problem ukazalo by sa to na NT hodnotach, pripadne na ultrazvuku...tak naozaj dufam 🙂
@8adriana8 Dakujem 🙂 ...aj ja len citam a citam...cakanie je humus...a presne mam take pochody ako aj ty, raz vsetko bude dobre, ze sa testy casto mylia lebo ich hoc co ovplyvni...no potom pride den, kedy co ak...ale dufam,ze ked ostatne mam dobre, tak to bol len omyl 🙂 ...uz aby som mala vysledky...
@8adriana8 ,@lubika31
dakujem Adriana8 🙂 ...urcite mi napadaju aj take otazky co ak...ale naozaj sa snazim na to nemysliet,neviem vobec co by som urobila, na jednej strane je to nasa vytuzena princeznicka a stale je tu chaba sanca ze bude ok, tiez postihnutie je niekedy velke, niekedy len banalne....zabit svoje dieta?...neviem, dufam,z e toto nebudem musiet v skutocnosti ani riesit, modlim sa za dobre vyslekdy 🙂 ...
@lubinka31 Juj bohuzial na slovensku nic take necakaj.... :( ...ved aj tie odbery pupocnikovej krvi, ci placenty. vsade pisu ake je to super, voci akym roznym ochoreniam sa s tym da pomoct, dokonca pomocou placenty aj v labakoch vyklonovat druhy TVOJ organ...a prepalacaju daco?...daju daky prispevok?...ani prd...namiesto toho aby stat myslel trosku na buducnost, zdravie tak vidis...stavaju sa stadiony a rucaju nemocnice :( ...mamicke zdvihnu prispevok len ak ide do prace a dieta niekam odlozi ak sa ma on starat doma a venovat mu materinsku lasku a to co dieta naozaj potrebuje...vtedy sa to nepodporuje...je to cele naopak...a aj tieto testy, naco ich roba ked vedia ze je take vysoke percento zlych pozitivnych vysledkov?...preco sa nezameraju na nieco rozumnejsie?...divny svet.
@czorky ja som mala riziko 1:36, utz bol ok ale krvne hodnoty boli snad vsetky zle, vedela som aj presne kedy som otehu takze aj presnost tehu tyzdna bola ok, dodnes neviem preco boli tie hodnoty zle ale nakoniec vsetko dobre dopadlo a syncek je zdravy. Nesla som na amnio ale dala som si urobit ten prenascan/trisomy test. Vela stastia ti prajem a hlavne pevne nervy do vysledku
@jessie222 , @lubinka31
Dakujem, ja som si tiez dala trisomy v utorok mi brali krv a cakam na sms a nasledne info od doktora, ale ked lubinka31 vravi, ze pokial som mala doteraz vsetko dobre aj morfo ultrazvuk malo by byt vsetko v poriadku tak ma to velmi potesilo a povzbudilo 🙂 ...snad aj bude 🙂 ...nech boh da 🙂 ...dakujem za povzbudive spravy urcite to pomoze 🙂
@czorky ale ano, bude to casom hradene poistovnou, uz teraz prebiehaju porovnavacie testy, napr. v Martine mojho bratrance zene pri amnio brali aj krv, vraj na testy,ktore raz nahradia odber plod. vody.. jasne, ze to bolo na trisomy.. ze ci mozu, tak si dala zobrat... Lebo testy su spolahlive, ale treba o tom statisticky presvedcit poistovne.. takze robia odbery niektorym zenam, co idu na amnio a ked sa potvrdi 100% zhoda, tak to vyhlasia za spolahlive a budu to preplacat.. Lebo momentalne to beru len ako screening, aj ked to je diagnosticka metoda.... takze tak.. Raz sa zeny snad doziju... 🙂 aspon nase dcery.
@czorky si ani nemusela ist na tie testy bude to ok.ja mam inak babu s downovym ale je to moja laska najvacsia (nekukli mi kosticku nosnu a v 30. tyzdni boli rozmery nosnej kosticky nie dobre, tripple testy 1:50, ale tym som neverila, nad 30 rokov ich maju skoro vsetky zeny zle).


@czorky hej 😵
aj tvoj bude určite 🙂 😉 🙂