Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@katrin21 Prave som si prelistovala elektronicku pobocku zdravot. poistovne, aby som len tak pre zaujimavost zistila kolko stoji amniocenteza- je to do 200€, ale ak sa pripocita cela ta saskaren okolo (genetika, ultrazvuk pred amnio, triplle..) tak poistovna zaplatila cca 380€, to uz ozaj mozu preplacat radsej trisomy a bude pokoj. A tu je vsetko na hlavu postavene. Skoda, ze minuly rok v aprili este nebola tato moznost, tiez by som ju vyuzila a ak bude druhe bez vahania idem do toho
@katrin21 Suhlasim, dokonca by som mozno amnio dala za poplatok a toto zadarmo, lebo toto je bez rizika ohrozenia babatka co amnio az tak uplne nie...slak by ma trafil keby som chcela usetrit, dala si amnio a napriek tomu, ze by vysledky boli negativne by som prisla o babatko kvoli infekcii...asi by som si to rovno hodila aj ja :( ...radsej nech stat podporuje neinvazivnu, bezpecnejsiu metodu. 🙂
@8adriana8 Dakujem 🙂 ...velmi sa tesime, aj sme vcera oslavili...tatinko kupil mickey mouse sampanske a riadne sme si to uzili...xixi....ano pohlavie sme vedeli uz pred tym, ale potvrdit sme si to dali a po dvoch certikoch nas caka certica 🙂 ...o to vacsia bola nasa radost...no aj vacsi strach, lebo naozaj som si nevedela predstavit ze koncne budeme mat dievcatko a malo by byt chore a tiez, ze by som chlapcov kvoli nej musela zacat obmedzovat...lebo chore dietatko vyzaduje urcite ovela viac lasky, opatery a vsetkeho ako zdrave deitatko, som velmi rada, ze to takto dopadlo a ze o par mesiacov budeme v modrych izbickach malovat ruzove kvetinky ;)
@czorky aj ja Gratulujem že to dobre dopadlo 🙂 bola som na tom morfologickom ultrazvuku ešte A tam bolo tiež všetko V poriadku A ešte som sa dozvedela že budeme mať dievčatko 🙂
@andrejka12324 Jej gratulujem 🙂 ...inak mam pocit, ze z 90% su presne tieto problemy pri dievcatkach 🙂 ...takze asi bude pravda to, co sa hovori, ze sa plodia mimo polodnych dni a preto je aj nie je ich presny datum pocatia take lahke trafit a tym padom, sa dostavame k zlemu tyzdnu tehotenstva a aj vyjdu zle vysledky 🙂 ..logiku to dava 🙂 ...tak drzim palce a prajem vsetko dobre 🙂
Ahoj, tie co ste si dali robit test Prenascan v Zeleznicnej nemocnici v ba, ako dlho ste cakali na vysledky?
@denisa172
@silica
..a ak sa smiem spytat to su co za testy?...krvne, alebo ultrazvuk, alebo nieco ine? Ja som si tiez dala trisomy, je to dost drahy test a ocakavala som ze tak to aj bude vypadat...no sklamali ma ich sluzby, slubuju do 5 dni, ale ja som si tam na 6ty volala a oni mi len povedali, ze testy su dokoncene, ze mam si zavolat lekarovi, on povedal, ze nic neprislo, ze pocka den a ked nepride opat zavola tam, samozrejme nic neprislo az den na to, takze som cakala 8 dni :( ...skoro ma porazilo, no nastastie vyslo vsetko ok...ak ti aj tieto testy robili na zaklade zlych vysledkov triple testov, tak ti chcem dodat silu a nadej, tieto testy boli zrusene vo viacerych krajinach, dokonca aj v CR kvoli velkemu mnozstvu FALOSNE POZITIVNYCH vysledkov, je to test kde je potrebne velmi presne vediet den pocatia a to sa nikdy neda urcit na 100% 🙂 ...takze treba dufat, ze triple sa zrusia a nebudeme seba a babatko zbytocne vystavovat stresu...snad sa zdravotnictvo spamata aj u nas 🙂 ...a drzim palce, nech ti vyjdu dobre vysledky a hlavne co najskor, lebo nikto kto si toto neprezil si ani nevie predstavit co vsetko sa melie v nasich hlavach :( ...kazdy den som mala ak ona kolotoci, raz vsetko bude ok, kazdy to hovori, v rodine to nemame atd...no hodinu na to, ale co ked, ved to nie je geneticky dedicne, co ak bude chore, ako to zvladnem...uff....neprajem to ziadnej mamine, lebo strach o svoje dietatko je to najhorsie co zazivame :( ...nastastie veeeeelke percento naozaj dopadne dobre a verim, ze budes v tejto skupinke aj ty 🙂 ...
@czorky ahoj, je to nieco podobne ako trizomy test. proste zistuju sa vady, ja som si to dala robit kvoli tomu ze mi tie druhe testy z krvi na ds vysli zvysene. a amnio mi dr neodporucil kvoli predchadzajucim potratom a este aj kvoli tomu ze na zaciatku tehotenstva som krvacala. ze nech si to spravim, budem mat klud, za 11 dni vysledky...odber bol 1. a stale nic nove neviem, uz zacinam byt z toho zufala, neviem co si mam o tom myslet, kde to viazne
fotoportrét
moneszka226 Ahojte
Mam 37 a čakám vytúžene dieťatko, dnes som dostala odpoved na triple trsty ktore my vyšli na DS 1:250
Dala som si spravit trisomytesty
Chcela bx som sa opýtať ci je to velmi zle a ci sa mam obávať lebo ma to dost zobralo
Neviem ake hodnoty su dobre a zle
Lekár my povedal ze bude vsetko v poriadku podľa toho ako male rastie
Dost sa bojim
Ďakujem
@moneszka226 nic sa nebo, malo by to byt ok, bola som na tom rovnako, mam zdraveho syna. Isto tam mas napisane aj to, ze vysledok na zaklade veku a skutocne riziko je ovela mensie
@moneszka226 nie, minuly rok v maji sa este nerobili. Podstupila som amniocentezu, ale to len aby som nemala chrobaka v hlave a mala kludne tehotenstvo. Trisomy su super, pri druhom urcite pojdem do toho
@moneszka226 ano, tam sa potvrdilo, ze maly je zdravy. Triplle su len skrining, ukazuju na mozne riziko, v tvojom pripade je vzhladom na vek roziko, ze 1 zo 250 deti s takymito vysledkami moze mat DS, ale to neznamena, ze ho fakt ma. Kazdu z nas to vyplasi, ale vacsinou sa nic nedeje. Inak v tvojom (nasom veku) je to normalne cislo, podla ich blbych statistik. Dokonca mne doktor hovoril, ze vysli super, negativne, ale potom si uvedomil vek tak mi ponukol amnio, ale nenutil ma.
@tecko28 no mne hned ako povedali hodnoty tak zároveň ze mam ist na trisomy testy a ked som sa tam rozplakala tak hovoril ze sa nemam čoho bat ze zo hlavne vek
Tak ale si myslím ze ma potom uz len chceli ukľudniť a preto hovorili ze bude vsetko Ok
Tak ci tak by som na tie testy išla
@moneszka226 Trisomy su neinvazivne, budes mat pokoj v dusi. Isto bude vsetko v poriadku, neplac, ublizis babatku
@moneszka226 ahoj, ja som mala 1:73, takze horšie ako Ty, naštastie Trisomy test vyšiel negatívny 😀
@moneszka226 1:250 nie je az take vysoke riziko a hlavne ti to pokazil vek. to je len statistika.. ze jedna zena z 250 ma s takymi vysledkami chore dieta, ale neznamena to, ze tvoje dieta je chore...... takze podla mna bude vsetko OK... 🙂
@moneszka226 nerobili ti tie testy nejako skoro??? ja som bola na triple testoch 15+ niečo a na rizikovom hned hovorili že je to lepšie v 17 tt lebo ja som mala riziko 1:40 ale my sme mali potom iný problém preto taký zlý výsledok z gent. to nemalo nič spoločné. takže pokoj a ak máš vyšší vek neboj bude všetko ok ale aj tak triplle testy sa robia neskôr a nie v 14tt
@looola
Dúfam ze vyjde negatívny
Je to vytúžene prvé bábo a strašne bojim ked my povedali tieto hodnoty
@matilda72 sestrička my povedala ze uz od 14 týždňa sa môžu robit trimosy testy tak ja som hned išla aby som bola kludna a hlavne preto ze my vyšli triple testy zle
Nechápem tomu celému ze pri tripl testoch ako to určujú ci tam az tak velmi zaváži ten vek a podľa toho
Uz len dúfam ze my vyjdú negatívne
@moneszka226 ved áno trisomzy sa môžu ale prečo ti robili tripple testy tak skoro všade kde čítaš články a sú veci pre tehuľky tak triplle testy sa robia po 15tt najlepšie aj neskôr v 17tt to mi povedali aj na stredisku rizikovej gravidity v bb kde sa čudovali že mi testy robil dr. v 16tt a nie neskôr lebo naprv som mala riziko 1:40 a o týžden 1:90 tak že vraj tak skoro je to skreslujúce aj moja svokra je gyn. sestrička a tiež sa u nich robia testy tak okolo 17 tt a nie 14 v prvom trimestry podľa mna ta zbytočne naplašili. najprv ti mali robiť papp-a testy a a free beta hcg to sa robí v prvom trimestry a v druhom sa robia tripple testy a to je hormon estriol, free beta hcg a alfa beta proteiny a potom ak to všetko vyjde zle tak sa robí amniocenteza. to ja som len videla tvoj týžden tehu a bolo mi to čudné nedáva mi to zmysel
@tecko28 ano, a to prave preto ze to je len ta statistika.. darmo vyjde niekomu 1:10 000, ked bude prave ona ta jedna z 10 000 a isto jej to nepovie nikto, len trisomy, alebo amnio.... suhlasi, mali by to preplacat... ked mozu amnio, co je velky zasah, preco nie toto 🙂