Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@katrin21 Prave som si prelistovala elektronicku pobocku zdravot. poistovne, aby som len tak pre zaujimavost zistila kolko stoji amniocenteza- je to do 200€, ale ak sa pripocita cela ta saskaren okolo (genetika, ultrazvuk pred amnio, triplle..) tak poistovna zaplatila cca 380€, to uz ozaj mozu preplacat radsej trisomy a bude pokoj. A tu je vsetko na hlavu postavene. Skoda, ze minuly rok v aprili este nebola tato moznost, tiez by som ju vyuzila a ak bude druhe bez vahania idem do toho
@katrin21 Suhlasim, dokonca by som mozno amnio dala za poplatok a toto zadarmo, lebo toto je bez rizika ohrozenia babatka co amnio az tak uplne nie...slak by ma trafil keby som chcela usetrit, dala si amnio a napriek tomu, ze by vysledky boli negativne by som prisla o babatko kvoli infekcii...asi by som si to rovno hodila aj ja :( ...radsej nech stat podporuje neinvazivnu, bezpecnejsiu metodu. 🙂
@8adriana8 Dakujem 🙂 ...velmi sa tesime, aj sme vcera oslavili...tatinko kupil mickey mouse sampanske a riadne sme si to uzili...xixi....ano pohlavie sme vedeli uz pred tym, ale potvrdit sme si to dali a po dvoch certikoch nas caka certica 🙂 ...o to vacsia bola nasa radost...no aj vacsi strach, lebo naozaj som si nevedela predstavit ze koncne budeme mat dievcatko a malo by byt chore a tiez, ze by som chlapcov kvoli nej musela zacat obmedzovat...lebo chore dietatko vyzaduje urcite ovela viac lasky, opatery a vsetkeho ako zdrave deitatko, som velmi rada, ze to takto dopadlo a ze o par mesiacov budeme v modrych izbickach malovat ruzove kvetinky ;)
@czorky aj ja Gratulujem že to dobre dopadlo 🙂 bola som na tom morfologickom ultrazvuku ešte A tam bolo tiež všetko V poriadku A ešte som sa dozvedela že budeme mať dievčatko 🙂
@andrejka12324 Jej gratulujem 🙂 ...inak mam pocit, ze z 90% su presne tieto problemy pri dievcatkach 🙂 ...takze asi bude pravda to, co sa hovori, ze sa plodia mimo polodnych dni a preto je aj nie je ich presny datum pocatia take lahke trafit a tym padom, sa dostavame k zlemu tyzdnu tehotenstva a aj vyjdu zle vysledky 🙂 ..logiku to dava 🙂 ...tak drzim palce a prajem vsetko dobre 🙂
Ahoj, tie co ste si dali robit test Prenascan v Zeleznicnej nemocnici v ba, ako dlho ste cakali na vysledky?
@denisa172
@silica
..a ak sa smiem spytat to su co za testy?...krvne, alebo ultrazvuk, alebo nieco ine? Ja som si tiez dala trisomy, je to dost drahy test a ocakavala som ze tak to aj bude vypadat...no sklamali ma ich sluzby, slubuju do 5 dni, ale ja som si tam na 6ty volala a oni mi len povedali, ze testy su dokoncene, ze mam si zavolat lekarovi, on povedal, ze nic neprislo, ze pocka den a ked nepride opat zavola tam, samozrejme nic neprislo az den na to, takze som cakala 8 dni :( ...skoro ma porazilo, no nastastie vyslo vsetko ok...ak ti aj tieto testy robili na zaklade zlych vysledkov triple testov, tak ti chcem dodat silu a nadej, tieto testy boli zrusene vo viacerych krajinach, dokonca aj v CR kvoli velkemu mnozstvu FALOSNE POZITIVNYCH vysledkov, je to test kde je potrebne velmi presne vediet den pocatia a to sa nikdy neda urcit na 100% 🙂 ...takze treba dufat, ze triple sa zrusia a nebudeme seba a babatko zbytocne vystavovat stresu...snad sa zdravotnictvo spamata aj u nas 🙂 ...a drzim palce, nech ti vyjdu dobre vysledky a hlavne co najskor, lebo nikto kto si toto neprezil si ani nevie predstavit co vsetko sa melie v nasich hlavach :( ...kazdy den som mala ak ona kolotoci, raz vsetko bude ok, kazdy to hovori, v rodine to nemame atd...no hodinu na to, ale co ked, ved to nie je geneticky dedicne, co ak bude chore, ako to zvladnem...uff....neprajem to ziadnej mamine, lebo strach o svoje dietatko je to najhorsie co zazivame :( ...nastastie veeeeelke percento naozaj dopadne dobre a verim, ze budes v tejto skupinke aj ty 🙂 ...
@czorky ahoj, je to nieco podobne ako trizomy test. proste zistuju sa vady, ja som si to dala robit kvoli tomu ze mi tie druhe testy z krvi na ds vysli zvysene. a amnio mi dr neodporucil kvoli predchadzajucim potratom a este aj kvoli tomu ze na zaciatku tehotenstva som krvacala. ze nech si to spravim, budem mat klud, za 11 dni vysledky...odber bol 1. a stale nic nove neviem, uz zacinam byt z toho zufala, neviem co si mam o tom myslet, kde to viazne
fotoportrét
moneszka226 Ahojte
Mam 37 a čakám vytúžene dieťatko, dnes som dostala odpoved na triple trsty ktore my vyšli na DS 1:250
Dala som si spravit trisomytesty
Chcela bx som sa opýtať ci je to velmi zle a ci sa mam obávať lebo ma to dost zobralo
Neviem ake hodnoty su dobre a zle
Lekár my povedal ze bude vsetko v poriadku podľa toho ako male rastie
Dost sa bojim
Ďakujem
@moneszka226 nic sa nebo, malo by to byt ok, bola som na tom rovnako, mam zdraveho syna. Isto tam mas napisane aj to, ze vysledok na zaklade veku a skutocne riziko je ovela mensie
@moneszka226 nie, minuly rok v maji sa este nerobili. Podstupila som amniocentezu, ale to len aby som nemala chrobaka v hlave a mala kludne tehotenstvo. Trisomy su super, pri druhom urcite pojdem do toho
@moneszka226 ano, tam sa potvrdilo, ze maly je zdravy. Triplle su len skrining, ukazuju na mozne riziko, v tvojom pripade je vzhladom na vek roziko, ze 1 zo 250 deti s takymito vysledkami moze mat DS, ale to neznamena, ze ho fakt ma. Kazdu z nas to vyplasi, ale vacsinou sa nic nedeje. Inak v tvojom (nasom veku) je to normalne cislo, podla ich blbych statistik. Dokonca mne doktor hovoril, ze vysli super, negativne, ale potom si uvedomil vek tak mi ponukol amnio, ale nenutil ma.
@tecko28 no mne hned ako povedali hodnoty tak zároveň ze mam ist na trisomy testy a ked som sa tam rozplakala tak hovoril ze sa nemam čoho bat ze zo hlavne vek
Tak ale si myslím ze ma potom uz len chceli ukľudniť a preto hovorili ze bude vsetko Ok
Tak ci tak by som na tie testy išla
@moneszka226 Trisomy su neinvazivne, budes mat pokoj v dusi. Isto bude vsetko v poriadku, neplac, ublizis babatku
@moneszka226 ahoj, ja som mala 1:73, takze horšie ako Ty, naštastie Trisomy test vyšiel negatívny 😀
@moneszka226 1:250 nie je az take vysoke riziko a hlavne ti to pokazil vek. to je len statistika.. ze jedna zena z 250 ma s takymi vysledkami chore dieta, ale neznamena to, ze tvoje dieta je chore...... takze podla mna bude vsetko OK... 🙂
@moneszka226 nerobili ti tie testy nejako skoro??? ja som bola na triple testoch 15+ niečo a na rizikovom hned hovorili že je to lepšie v 17 tt lebo ja som mala riziko 1:40 ale my sme mali potom iný problém preto taký zlý výsledok z gent. to nemalo nič spoločné. takže pokoj a ak máš vyšší vek neboj bude všetko ok ale aj tak triplle testy sa robia neskôr a nie v 14tt
@looola
Dúfam ze vyjde negatívny
Je to vytúžene prvé bábo a strašne bojim ked my povedali tieto hodnoty
@matilda72 sestrička my povedala ze uz od 14 týždňa sa môžu robit trimosy testy tak ja som hned išla aby som bola kludna a hlavne preto ze my vyšli triple testy zle
Nechápem tomu celému ze pri tripl testoch ako to určujú ci tam az tak velmi zaváži ten vek a podľa toho
Uz len dúfam ze my vyjdú negatívne
@moneszka226 ved áno trisomzy sa môžu ale prečo ti robili tripple testy tak skoro všade kde čítaš články a sú veci pre tehuľky tak triplle testy sa robia po 15tt najlepšie aj neskôr v 17tt to mi povedali aj na stredisku rizikovej gravidity v bb kde sa čudovali že mi testy robil dr. v 16tt a nie neskôr lebo naprv som mala riziko 1:40 a o týžden 1:90 tak že vraj tak skoro je to skreslujúce aj moja svokra je gyn. sestrička a tiež sa u nich robia testy tak okolo 17 tt a nie 14 v prvom trimestry podľa mna ta zbytočne naplašili. najprv ti mali robiť papp-a testy a a free beta hcg to sa robí v prvom trimestry a v druhom sa robia tripple testy a to je hormon estriol, free beta hcg a alfa beta proteiny a potom ak to všetko vyjde zle tak sa robí amniocenteza. to ja som len videla tvoj týžden tehu a bolo mi to čudné nedáva mi to zmysel
@tecko28 ano, a to prave preto ze to je len ta statistika.. darmo vyjde niekomu 1:10 000, ked bude prave ona ta jedna z 10 000 a isto jej to nepovie nikto, len trisomy, alebo amnio.... suhlasi, mali by to preplacat... ked mozu amnio, co je velky zasah, preco nie toto 🙂