Trisomy test - náhrada odberu plodovej vody
Prečo gynekológovia neodporúčajú aj trisomytest namiesto amniocentézy , keď je 100% bezpečný aj keď sa hradí z vlastného vrecka a cena je 350e plus DPH. Verím tomu, že 80% mamičiek radšej zaplatí vyššiu sumu bez rizika, keďže sa to robí z odberu krvi ako riskovať ihlu v bruchu keď sa dieťa hýbe. Vlastne aj v trisomyteste sa dajú zistiť všetky choroby dieťaťa tak ako v amniocentéze už od 12. týždňa tehotenstva. Pozrite si: www.trisomytest.com. Zaujíma ma Váš názor.
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (NIPT, inak označovaný aj ako Trisomytest, www.trisomytest.com) je neinvazívne vyšetrenie z krvi dostupné od približne 12. týždňa tehotenstva a zameriava sa najmä na detekciu trizómie chromozómov 13, 18 a 21 a určenie pohlavia plodu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je invazívna diagnostická metóda, ktorá umožňuje komplexnejšie genetické vyšetrenie plodu a je považovaná v diskusii za „definitívnu“ metódu; v diskusii sa uvádza riziko potratu pri amniocentéze približne do 1 %.
- Cena Trisomy testu bola v diskusii uvádzaná okolo 350 EUR + DPH, pri vysokej indikácii ho niektoré pracoviská (genetika v BA) účtovali aj za 100 EUR, a poisťovne ho na Slovensku zatiaľ vo väčšine prípadov nepreplácajú, preto pozitívny NIPT vo väčšine prípadov vyžaduje potvrdenie amniocentézou pre ďalšie rozhodovanie.
Najčastejšie otázky
Q: Čo je Trisomy test (NIPT) a čo dokáže zistiť?
A: Trisomy test je analýza fetálnej DNA v krvi matky zameraná na najčastejšie trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia; v diskusii bolo zdôraznené, že nepokrýva kompletný genetický screening ako amniocentéza.
Q: Aká je presnosť Trisomy testu?
A: V diskusii boli uvádzané rôzne hodnoty presnosti vrátane cca 98–99 %, 99,5 % a dokonca 99,99 %; presnosť bola predmetom sporu medzi diskutujúcimi.
Q: Kedy treba potvrdiť pozitívny výsledok NIPT amniocentézou?
A: Podľa diskusie je bežné odporučiť amniocentézu po pozitívnom NIPT, pretože poisťovne a legislatíva často vyžadujú invazívne potvrdenie pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test a aké má alternatívy?
A: Trisomy test sa robí od približne 12. týždňa tehotenstva; alternatívami sú triple testy, ultrazvukové markery (NT, nosová kosť) a invazívne metódy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS).
Q: Koľko stojí Trisomy test a čo hradí poisťovňa?
A: V diskusii bol štandardne uvádzaný poplatok ~350 EUR + DPH; jeden príspevok uvádzal cenu 100 EUR pri vysokej rizikovej indikácii na genetike v Bratislave; diskutujúci konštatovali, že test zatiaľ nie je bežne preplácaný poisťovňami na Slovensku.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky NIPT a kde sa vzorky posielajú?
A: V diskusii bolo najčastejšie uvedené „výsledky do týždňa“, pričom jeden prípad spomínal zasielanie vzorky do Singapuru s dvotýždňovým čakaním.
Q: Ako prebieha platba za test Medirex a čo použiť ako variabilný symbol?
A: U používateľov, ktorí platili cez Medirex, sa odporúčalo využiť stránku medirexplatby.sk, kde vznikne faktúra/objednávka s číslom začínajúcim napr. 101…, a toto číslo zadať ako variabilný symbol; niektoré banky mali problémy s kódmi, ktoré obsahovali písmená.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívna analýza fetálnej DNA z materskej krvi zameraná hlavne na trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia.
- Pozitívny výsledok NIPT zvyčajne vyžaduje potvrdenie invazívnou metódou (amniocentéza) pred definitívnymi rozhodnutiami.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že Trisomy test má diagnostickú presnosť porovnateľnú s amniocentézou (uvádzané 98–99,5 % až 99,99 %), zatiaľ čo iní ho označujú výhradne za skríningovú metódu.
- Jeden názor uvádza, že lekári preferujú amniocentézu pre preplácanie poisťovní a ekonomickú motiváciu, zatiaľ čo iní pripisujú preferenciu amniocentézy konzervativizmu a overenosti metódy.
Otvorené otázky
- Kedy a za akých podmienok začnú slovenské poisťovne bežne preplácať Trisomy test?
- V akom rozsahu ovplyvňujú výsledky NIPT faktory ako krvácanie v tehotenstve, hematóm alebo zlyhanie odberu?
Spomenuté značky a firmy
Trisomytest, Medirex Group, medirexplatby.sk, genetika v Bratislave
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test (NIPT), amniocentéza (AMC), odber choriových klkov (CVS), triple test, AFP, HCG, NT (nuchal translucency), analýza fetálnej DNA v krvi matky, sonografia/morfológia, NB (nasal bone)
Miesta a osoby
Bratislava, Singapur, Rakúsko, Švajčiarsko, Nemecko
@gyurusiova udajne nie je az taky presny ako amniocenteza. A stoji 350 aj s dph
trisomy testsa rovná detekcia trizómie najčastejšie vyskytujúcich triz=omii chromozómov, t.j. 13,21 a 16(18?), nevyšetrí sa všetko, zameriava sa len na tieto 3 a na zistenie pohlavia.
@bonaqa2013 ty si mozes vybrat, ake vysetrenie absolvujes a ci vobec. Je to na rozhodnuti zeny, aspon u mojich lekarov to tak je, aj ked niekedy si to musim doraznejsie vydiskutovat. Som predsa svojpravna osoba a toto nie su zivotne dolezite vysetrenia 😉
100% tna je len amniocenteza,pokial bude trisomytest pozitívny,tak sa odporucuje ešte amniocenteza.cize niekedy zbytočne vyhodené peniaze.kamoška toto riešila nedavno, lebo podľa morfologie a AFP to vyzeralo,na dawn,tak sa rozhodla pre trisomytest,ktorý vyšiel negatívne a už sa jej aj narodila zdravá dcéra,čiže v jej prípade sa to,oplatilo
@bonaqa2013 Praveze si mozes vybrat, ake vysetrenia si prajes, konkretne v tomto pripade. Amniocentezu mozes odmietnut a podla mna je urcite lepsi trisomy test, ak ide o vylucenie/potvrdenie tych troch najcastejsich trizomii. Az po pozitívnom vysledku totho testu by som uvazovala nad amnio, inak ani nahodou. Vôbec mi nejde o to, ci je amnicneteza neprijemna - ked som prezila porod, tak toto by bola malina...mna desi riziko potratu.
Nie som odborník, ale nie je odber choriovych kolkov prednejšie a bezpečnejšie vyšetrenie ako amniocentéza ?
@pribinak Urcite nie...robi sa to v skorsich stadiach tehotenstva, ked este nie ej tolko plodovej vody, aby mohla byt odobrata. princip je ten isty, riziko rovnake, ak nie aj vyssie 😒
@gyurusiova moj gynekolog mi to odporucil hned bez akychkolvek vysetreni.lepsie im vraj ale preplacaju amnio.okrem toho pri zlych vysledkoch trisomy musis ist na amnio lebo bez toho nemozes nic riesit.asi amnio je osvedcena metoda a lekarom je jedno ze riskujes.neni to ich dieta
@anakristina Presne tak, amnio je dobre preplacana postovnou, preto lekari maju taky zaujem ju vo velkom robit - ved je to ich zarobkova cinnost, cisty biznis. Okrem toho je vacsina z nich velmi konzervativna a neradi prijimaju nove metody. Jasne, ze im je jedno, ci potom zena potrati alebo nie..ved predsa ona podpisuje papier, ze si je vedoma rizika potratu, vsetku zodpovednost teda berie na seba, oni su chraneni. Aby som nehadzala ale vsetkych lekarov do jedneho vreca, su aj taki, ktori amnio neodporucaju robit pausalne - stretla som aj takých (jeden z nich velka kapacita) 🙂
@gyurusiova uz je tu tema o trisomy.. naco dalsia duplicitna????
okrem toho , toto je ako reklama...
trisomy je super, bola som na nom, amnio som odmietla, som rada, ze tato moznost existuje. POnukli mi to na genetike v BA, ked som amnio odmietla.
platila som len 100E, lebo sme mali riziko vysoke na DS 1:45 ... testy ukazali zdrave dietatko..
a bude casom aj preplacany poistovnou.. momentalne prebiehaju odbery u niektorych mamiciek, co idu na amnio, tak im aj beru krv, ak to dovolia, aby porovnavali stastisticky vysledky, pre blbu poistovnu.... lebo inak je to roky vo svete uznavana metoda, ktora funguje a vacsina amniocentez je len dobry biznis...
Ja som pred časom riešila presne ten istý problém, lekárka mi odporučila ísť na amniocentézu alebo poprípade na trisomy test. Po porade so svojou gynekologičkou som však zmenila názor, nakoľko ona ma od trisomy testu odhovorila, nakoľko je to vraj iba skríning, tak ako aj predchádzajúce testy robiace sa v tehotenstve (skríning v 12. týždni tehu, krvné skríningy a pod.). Takže som "ušetrila" peniaze, aj keď som bola rozhodnutá dať si ten test urobiť a na amniocentézu som sa kvôli rizikám rozhodla neísť, takže teraz len dúfam, že všetko dobre dopadne 🙂
@katarinkakrajnakova nie je to vobec len skriining.... je to normalne vysetrenie DNA dietata z krvi matky, vedia to oddelit... lekarka ma v tom mišung...
akurat momentalne to POISTOVNOU nie je uznane ako diagnosticka metoda este, cize ak by boli zle vysledky , tak to nestaci na ukoncenie tehotenstva a musi ist zena este na amnio.... preto to volaju " skriiining", hoci je to normalne realny diagnosticky vysledok....
aj ty si lekárka Katrin21? Moja lekárka mi snáď neklame, veď platba 350 € nejde do jej vrecka... a povedala, že keď ten test prišiel na trh, potešila sa, že konečne prišla náhrada amniocentézy a keby to bolo naozaj tak, tak by ju určite odporučila každej žene, ale keď zistila o tom teste podrobnosti, tak ho neodporúča vôbec....
@katarinkakrajnakova
Je to vyšetrenie z odberu krvi takže to vobec nie je nebezpečné. Nebezpečné je amnio a vobec nie 100%-né.
Veď ja som nepovedala, že je ten test nebezpečný. Len to, že aj tak amniocentézu nevynahradí.
@katarinkakrajnakova Je to sice skrinig (zatial), ale ovela citlivejsi ako bezne skrinigove metody, ktore nepracuju s DNA plodu. Tu sa izoluje DNA plodu, ktora je pritomna v krvi matky. Bezne skringy pracuju len s pritomnostou AFP, Hcg a pod., co ma dost nizku vypovednu hodnotu...takze toto by som urcite neporovnavala. DNA je DNA a je predsa jedno, odkial je ziskana - ci z plodovej vody alebo z krvi matky. Ja osobne by som si urcite vybrala ten bezpecnejsi sposob, ked je uz taky dostupny aj u nas.
Maju dost vysoku falosnu pozitivitu takze su to zbytocne vyhodene prasule a iba to robi stres mamickam
ja o tom počujem prvý krát. na amnio som bola - nič príjemné, ale dá sa prežiť. Aj keď nám veľmi nepomohlo, ale to je už na inú tému. K Tvojej otázke by sa mali skôr vyjadriť lekári, medici, sestričky a pod., prečo robia amnio a nie trisomytest. ešte nie sme tak ďaleko, aby pacientka prišla na vyšetrenie a už od dverí kričala aké vyšetrenie si bude priať....