Trisomy test - náhrada odberu plodovej vody
Prečo gynekológovia neodporúčajú aj trisomytest namiesto amniocentézy , keď je 100% bezpečný aj keď sa hradí z vlastného vrecka a cena je 350e plus DPH. Verím tomu, že 80% mamičiek radšej zaplatí vyššiu sumu bez rizika, keďže sa to robí z odberu krvi ako riskovať ihlu v bruchu keď sa dieťa hýbe. Vlastne aj v trisomyteste sa dajú zistiť všetky choroby dieťaťa tak ako v amniocentéze už od 12. týždňa tehotenstva. Pozrite si: www.trisomytest.com. Zaujíma ma Váš názor.
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (NIPT, inak označovaný aj ako Trisomytest, www.trisomytest.com) je neinvazívne vyšetrenie z krvi dostupné od približne 12. týždňa tehotenstva a zameriava sa najmä na detekciu trizómie chromozómov 13, 18 a 21 a určenie pohlavia plodu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je invazívna diagnostická metóda, ktorá umožňuje komplexnejšie genetické vyšetrenie plodu a je považovaná v diskusii za „definitívnu“ metódu; v diskusii sa uvádza riziko potratu pri amniocentéze približne do 1 %.
- Cena Trisomy testu bola v diskusii uvádzaná okolo 350 EUR + DPH, pri vysokej indikácii ho niektoré pracoviská (genetika v BA) účtovali aj za 100 EUR, a poisťovne ho na Slovensku zatiaľ vo väčšine prípadov nepreplácajú, preto pozitívny NIPT vo väčšine prípadov vyžaduje potvrdenie amniocentézou pre ďalšie rozhodovanie.
Najčastejšie otázky
Q: Čo je Trisomy test (NIPT) a čo dokáže zistiť?
A: Trisomy test je analýza fetálnej DNA v krvi matky zameraná na najčastejšie trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia; v diskusii bolo zdôraznené, že nepokrýva kompletný genetický screening ako amniocentéza.
Q: Aká je presnosť Trisomy testu?
A: V diskusii boli uvádzané rôzne hodnoty presnosti vrátane cca 98–99 %, 99,5 % a dokonca 99,99 %; presnosť bola predmetom sporu medzi diskutujúcimi.
Q: Kedy treba potvrdiť pozitívny výsledok NIPT amniocentézou?
A: Podľa diskusie je bežné odporučiť amniocentézu po pozitívnom NIPT, pretože poisťovne a legislatíva často vyžadujú invazívne potvrdenie pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test a aké má alternatívy?
A: Trisomy test sa robí od približne 12. týždňa tehotenstva; alternatívami sú triple testy, ultrazvukové markery (NT, nosová kosť) a invazívne metódy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS).
Q: Koľko stojí Trisomy test a čo hradí poisťovňa?
A: V diskusii bol štandardne uvádzaný poplatok ~350 EUR + DPH; jeden príspevok uvádzal cenu 100 EUR pri vysokej rizikovej indikácii na genetike v Bratislave; diskutujúci konštatovali, že test zatiaľ nie je bežne preplácaný poisťovňami na Slovensku.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky NIPT a kde sa vzorky posielajú?
A: V diskusii bolo najčastejšie uvedené „výsledky do týždňa“, pričom jeden prípad spomínal zasielanie vzorky do Singapuru s dvotýždňovým čakaním.
Q: Ako prebieha platba za test Medirex a čo použiť ako variabilný symbol?
A: U používateľov, ktorí platili cez Medirex, sa odporúčalo využiť stránku medirexplatby.sk, kde vznikne faktúra/objednávka s číslom začínajúcim napr. 101…, a toto číslo zadať ako variabilný symbol; niektoré banky mali problémy s kódmi, ktoré obsahovali písmená.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívna analýza fetálnej DNA z materskej krvi zameraná hlavne na trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia.
- Pozitívny výsledok NIPT zvyčajne vyžaduje potvrdenie invazívnou metódou (amniocentéza) pred definitívnymi rozhodnutiami.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že Trisomy test má diagnostickú presnosť porovnateľnú s amniocentézou (uvádzané 98–99,5 % až 99,99 %), zatiaľ čo iní ho označujú výhradne za skríningovú metódu.
- Jeden názor uvádza, že lekári preferujú amniocentézu pre preplácanie poisťovní a ekonomickú motiváciu, zatiaľ čo iní pripisujú preferenciu amniocentézy konzervativizmu a overenosti metódy.
Otvorené otázky
- Kedy a za akých podmienok začnú slovenské poisťovne bežne preplácať Trisomy test?
- V akom rozsahu ovplyvňujú výsledky NIPT faktory ako krvácanie v tehotenstve, hematóm alebo zlyhanie odberu?
Spomenuté značky a firmy
Trisomytest, Medirex Group, medirexplatby.sk, genetika v Bratislave
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test (NIPT), amniocentéza (AMC), odber choriových klkov (CVS), triple test, AFP, HCG, NT (nuchal translucency), analýza fetálnej DNA v krvi matky, sonografia/morfológia, NB (nasal bone)
Miesta a osoby
Bratislava, Singapur, Rakúsko, Švajčiarsko, Nemecko
@robin30 Ty si asi pleties Tripple s Trisomy. Trisomy su na 99,5 % spolahlive, tripple mozu vykazovat skreslene vysledky napr.kvoli veku matky, Ale aj celkovemu zdrav.stavu.
@robin30 Falosna pozitivita kvôli veku??? Ved trisomy pracuje s DNA plodu, ktora koluje v krvi matky. Co s tym ma vek? Spolahlivost je cca 98-99%, to sa neda porovnavat s triple testami a podla mna sa to urcite oplati. Vsak ked vyjde Trisomy pozitivne (1-2%), nasleduje asi AMC, ktora to bud potvrdi alebo vyvrati. Podla mna to urcite nie su vyhodene peniaze, ak je dovod samozrejme. Len tak z roztopase asi ziadna buduca mamicka nebude platit 350E. Ja osobne by som si to dala spravit, ak by som mala pozitivne triple testy + pozitivny nalez na sone, pripadne minimalne 2 USG markery nejakej genetickej poruchy...
@seahorse27 : Robin myslela asi tripple, lebo viem, ze ten sa neodporuca v inych krajinach, len na Slovensku matky terorizuju a sprijemnuju tehotenstvo :(
Este dodam, ze bezni gynekológovia tento test velmi nemaju radi, pretoze im (alebo ich kolegom, ktorym posielaju pacientky) znizuje zisky z amniocentez, ktore su zdravotnickym zariadeniam vo velkom preplacane poistovnami 😉 Takze sa vôbec necudujem, ze ich niektori neodporucaju...
@alenkam82 Aj mne sa zda, ze si to pletie, ale ona tvrdi, ze nie nie, ze urcite ma na mysli Trisomy. Tiez viem o tom, ze triple v zahranici uz ani nerobia, pretoze spolahlivost je 60%-na 😒 Praveze Trisomy sa robi bezne...
@seahorse27 : bodaj by si s tou spolahlivostou mala pravdu :(
Netusis, co vsetko to ovplyvnuje? Tam sa cosi s hormonmi riesi, teda predpokladam, ze kojenie pocas teho to moze trocha rozhodit
@alenkam82 Teraz co myslis? Tie triple testy? Ovplyvnuje to napr. krvacanie na zaciatku tehotenstva. Moze byt napr. krv odobrata v inom tyzdni, ako sa vyzaduje na odber pre triple test - ak lekar zle urci dlzku gravidity - potom samozrejme vyjde zle aj výsledok triple. O tom kojeni som este nepocula, opytaj sa lekara.
@gyurusiova Ahoj, sama som tento test absolvovala, ked som cakala druhu dcerku. U nas sa to vtedy este nerobilo, takze krv posielali niekde do Singapuru. Proste mi odobrali krv a o dva tyzdne (vtedy) bol vysledok. Tento test je urceny na 99,99% overenie, ci dieta ma/nema niektore konkretne typy chromozom.odchylok (syndromov), plus ti povedia pohlavie dietata, nepokryva ale kompletny zdravotny screening, ako je to myslim u amniocentezy. Na tu som vsak ja nesla, pretoze rizika, ktore nesie, boli ovela vacsie ako potencialna hrozba nejakeho syndromu.
@katarinkakrajnakova katrin ma pravdu ale, to ti pisem ako biolog, test nie je klasicky skriningovy, ale robi sa analyza DNA dietata ziskana z krvi matky, nakolko DNA pre resp aj cele bunky dietata prechadzaju do jej krvi, casom sa bude popuzivat ako diagnostika, ide len o schvalenie poistovnou, ktore ako vsetko na svk trva neskutocne dlho..mozes poucit svoju lekarku..
@adka2011 Ja som nakoniec na amnio nešla a urobila som dobre, a riešila by som to znovu tak isto a všetko je v poriadku. kamarátka bola a porodila predčasne, druhá o bábo prišla do 3 dní.
@seahorse27 : S tym dojcenim sa moc priznavat nechcem, je to stara skola ... . Co sa tyka krvacania, ano krvacala som, ale v dosledku hematomu. Teraz krvacam tmavohnedu krv cca kazdych 28 dni (moze to by nahoda, lebo vzdy tomu predchadza cosi - upratovanie, ci orgazmus ...), ale babu to zevraj neskodi.
Dala som si trisomy, teda tohtorocnu dovolenku mame za sebou, tak len sa dufam, modlim a som neskutocne nervozna
@alenkam82 Ved prave take krvacanie z dovodu hematomu byva najcastejsou pricinou falosne pozitívnych triple testov 😉 Zda sa mi, ze vysledky moze skreslit dokonca aj prechladnutie/nejaky zapal v tele v case odberu krvi...
@seahorse27 : Bodaj by si mala pravdu. Mam pocit, ze za posledny tyzden som ostarla o 10 rokov ...
@alenkam82 Doteraz si mala vsetky sona ok? Sono robene v 12.-14.tt bolo v poriadku? Nosova kost, NT, femur normalnej velkosti, sdiecko, zaludok, oblicky, mozog ok? Ak tam nebol ziadny problem a ide len o zle triple testy, je veeeeelka sanca, ze babo bude zdrave 😉
@seahorse27 : NT bolo 1mm, co vravela, ze je ok. Ostatne asi kontroluju skor az na morfo, mozno nieco kukala, ale nic nevravela o kosticke ci inom ...
Bodaj by :(
@alenkam82 NT je ok. No skoda...asi nema velmi kvalitne sono, ked sa k tomu nevyjadrila. Vsak si sa jej mala opytat, ci nasla nieco podozrive na sone, ked tak lame na AMC. Ale o tom by ta musela informovat, takze asi nic nenasla...
@seahorse27 : myslis, ze by to bolo v teho knizke? ked clovek tomu nerozumie, ked to cita. toto je foto z 12 tt, aj sa mi zda, ze daku kosticku tam vidim, ale tie sona su obcas ako rozsypany piesok ...
No to sa takto posudit neda len z pohladu na fotku, ja nie som lekar. Mozno tvoja lekarka merala len NT a CRL, co je vlastne celkova dlzka plodu a to je ok. Neviem, ake kvalitne ma sono. V knizke nemas nahodou zapisany udaj - skratka NB (nasal bone) - aspon ci je pritomna alebo nie?
baby, bola som dnes na trisomy, chcela som teraz vecer zaplatit. sestricka mi vravela, ze mam kod ziadanky zadat ako variabilny symbol. kod mi ale neberie, lebo su to cisla aj dve pismena. platili ste niektora ONLINE cez internet banking pre medirex group? dali ste ten kod ako sprava pre odosielatela????
Ja som platila cez net a variabilny symbol mi to vzalo aj s tymi dvoma pismenami.. este to pozriem pre istotu v internetbankingu..
@sasa1983 zaplatit za nieco co moze vyjst falosne pozitivne koli veku napr. mi pridu vyhodene prachy rakusko svajc nemecko ich neodporuca aj mne moj dr. povedal ze vykazuju falosnu pozitivitu preto ich nerobia ale slovenky platia jak blbe za kazdu hovadinu ale kazdeho vec ja len pokrutim hlavou a idem dalej ☺