Trisomy test - náhrada odberu plodovej vody

Stručné zhrnutie

• Trisomy test (NIPT, inak označovaný aj ako Trisomytest, www.trisomytest.com) je neinvazívne vyšetrenie z krvi dostupné od približne 12. týždňa tehotenstva a zameriava sa najmä na detekciu trizómie chromozómov 13, 18 a 21 a určenie pohlavia plodu.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je invazívna diagnostická metóda, ktorá umožňuje komplexnejšie genetické vyšetrenie plodu a je považovaná v diskusii za „definitívnu“ metódu; v diskusii sa uvádza riziko potratu pri amniocentéze približne do 1 %.
• Cena Trisomy testu bola v diskusii uvádzaná okolo 350 EUR + DPH, pri vysokej indikácii ho niektoré pracoviská (genetika v BA) účtovali aj za 100 EUR, a poisťovne ho na Slovensku zatiaľ vo väčšine prípadov nepreplácajú, preto pozitívny NIPT vo väčšine prípadov vyžaduje potvrdenie amniocentézou pre ďalšie rozhodovanie.

Najčastejšie otázky

Q: Čo je Trisomy test (NIPT) a čo dokáže zistiť?
A: Trisomy test je analýza fetálnej DNA v krvi matky zameraná na najčastejšie trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia; v diskusii bolo zdôraznené, že nepokrýva kompletný genetický screening ako amniocentéza.

Q: Aká je presnosť Trisomy testu?
A: V diskusii boli uvádzané rôzne hodnoty presnosti vrátane cca 98–99 %, 99,5 % a dokonca 99,99 %; presnosť bola predmetom sporu medzi diskutujúcimi.

Q: Kedy treba potvrdiť pozitívny výsledok NIPT amniocentézou?
A: Podľa diskusie je bežné odporučiť amniocentézu po pozitívnom NIPT, pretože poisťovne a legislatíva často vyžadujú invazívne potvrdenie pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.

Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test a aké má alternatívy?
A: Trisomy test sa robí od približne 12. týždňa tehotenstva; alternatívami sú triple testy, ultrazvukové markery (NT, nosová kosť) a invazívne metódy ako amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS).

Q: Koľko stojí Trisomy test a čo hradí poisťovňa?
A: V diskusii bol štandardne uvádzaný poplatok ~350 EUR + DPH; jeden príspevok uvádzal cenu 100 EUR pri vysokej rizikovej indikácii na genetike v Bratislave; diskutujúci konštatovali, že test zatiaľ nie je bežne preplácaný poisťovňami na Slovensku.

Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky NIPT a kde sa vzorky posielajú?
A: V diskusii bolo najčastejšie uvedené „výsledky do týždňa“, pričom jeden prípad spomínal zasielanie vzorky do Singapuru s dvotýždňovým čakaním.

Q: Ako prebieha platba za test Medirex a čo použiť ako variabilný symbol?
A: U používateľov, ktorí platili cez Medirex, sa odporúčalo využiť stránku medirexplatby.sk, kde vznikne faktúra/objednávka s číslom začínajúcim napr. 101…, a toto číslo zadať ako variabilný symbol; niektoré banky mali problémy s kódmi, ktoré obsahovali písmená.

Závery z diskusie

Zhoda

• Trisomy test je neinvazívna analýza fetálnej DNA z materskej krvi zameraná hlavne na trizómie 13, 18 a 21 a určenie pohlavia.
• Pozitívny výsledok NIPT zvyčajne vyžaduje potvrdenie invazívnou metódou (amniocentéza) pred definitívnymi rozhodnutiami.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci tvrdia, že Trisomy test má diagnostickú presnosť porovnateľnú s amniocentézou (uvádzané 98–99,5 % až 99,99 %), zatiaľ čo iní ho označujú výhradne za skríningovú metódu.
• Jeden názor uvádza, že lekári preferujú amniocentézu pre preplácanie poisťovní a ekonomickú motiváciu, zatiaľ čo iní pripisujú preferenciu amniocentézy konzervativizmu a overenosti metódy.

Otvorené otázky

• Kedy a za akých podmienok začnú slovenské poisťovne bežne preplácať Trisomy test?
• V akom rozsahu ovplyvňujú výsledky NIPT faktory ako krvácanie v tehotenstve, hematóm alebo zlyhanie odberu?

Spomenuté značky a firmy

Trisomytest, Medirex Group, medirexplatby.sk, genetika v Bratislave

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test (NIPT), amniocentéza (AMC), odber choriových klkov (CVS), triple test, AFP, HCG, NT (nuchal translucency), analýza fetálnej DNA v krvi matky, sonografia/morfológia, NB (nasal bone)

Miesta a osoby

Bratislava, Singapur, Rakúsko, Švajčiarsko, Nemecko