Trisomy test v 15. týždni pri riziku 1:250

Stručné zhrnutie

• Trisomy test z krvi sa v diskusii uvádza s cenou približne 350 EUR a s časom vyšetrenia okolo jedného týždňa.
• Kombinovaný prenatálny skríning zahŕňa NT ultrazvuk a krvné markery (prvý a druhý odber alebo triple/AFP), pričom komplexné vyhodnotenie sa robí až po druhom skríningu.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii opísaná ako diagnostický test, ktorý niektorí označujú za presnejší a uviedli, že im bol hradený, ale zároveň nesie invazívne riziko straty plodu.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená výsledok skríningu 1:250 na Downov syndróm?
A: Výsledok 1:250 je štatistické riziko, ktoré znamená, že podľa skríningu je pravdepodobnosť 1 z 250; ide o screening, nie diagnostiku, a definitívne potvrdí alebo vylúči amniocentéza alebo genetické testovanie.

Q: Čo je Trisomy test a koľko stojí?
A: Trisomy test je neinvazívny krvný test na vyhodnotenie rizika trizomií a v diskusii je uvedená cena približne 350 EUR s výsledkami zhruba do jedného týždňa.

Q: Kedy má zmysel počkať na druhý skríning namiesto okamžitého Trisomy testu?
A: Druhý skríning sa spravidla vykonáva o približne 2 týždne po prvom a kompletné vyhodnotenie môže byť až po druhom odbere, takže niektorí odporúčajú počkať na kompletné vyhodnotenie skríningu pred ďalšími investíciami.

Q: Aké vyšetrenia môžu zobraziť znaky Downovho syndrómu?
A: NT ultrazvuk, morfologické 2D/3D/4D ultrazvuky a vyšetrenie srdca môžu ukázať markerové znaky (napr. absencia nosovej kosti, srdcové chyby), ale ultrazvuk tieto znaky nemusí zachytiť vo všetkých prípadoch; amniocentéza je diagnostická.

Q: Aké sú alternatívy k Trisomy testu z hľadiska ceny a nepriaznivosti?
A: V diskusii je spomenuté, že 4D ultrazvuk môže stáť okolo 30 EUR, že Prenascan v zahraničí býva drahší a že súkromné laboratóriá ako Medirex robia tieto krvné testy.

Q: Kde hľadať špecializované morfologické ultrazvuky alebo konzultácie na Slovensku?
A: V diskusii odporúčali objednať sa k lekárom, ktorí robia špecializované sonografické vyšetrenia, konkrétne mená spomenuté: dr. Holan a MuDr. Grochal; na MuDr. Grochala bol uvedený telefón +421 907 828 604.

Q: Je amniocentéza hradená a aké sú jej riziká?
A: Niektorí diskutujúci uviedli, že im bola amniocentéza hradená (zadarmo), iní tvrdia, že nie; všetci však zdôrazňujú, že ide o invazívny diagnostický zákrok, ktorý nesie riziko straty plodu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Trisomy test je neinvazívny krvný test s krátkou dobou čakania na výsledok a vysokou praktickou dostupnosťou.
• Kombinovaný skríning zahŕňa NT ultrazvuk a viacero krvných odberov a kompletné vyhodnotenie sa robí po kombinácii týchto údajov.
• Amniocentéza je diagnostická metóda, ktorá potvrdzuje alebo vylučuje trizomie, ale je invazívna a má riziko straty plodu.

Sporné názory

• Niektorí považujú amniocentézu za „lepšiu“ a niektorí ju odmietajú kvôli riziku; názor na to, či je amniocentéza hradená, sa v diskusii líši (hradená vs. nehradená).
• Niektorí odporúčajú okamžitý Trisomy test kvôli upokojeniu, zatiaľ čo iní odporúčajú počkať na druhý skríning a/alebo na morfologické ultrazvuky (3D/4D, špecialisti ako dr. Holan alebo MuDr. Grochal).

Otvorené otázky

• Aké sú presné štatistické ukazovatele (citlivosť, špecificita) konkrétnych Trisomy testov používaných na Slovensku?
• Ako presne ovplyvňuje hematologická diagnóza matky výsledky screeningových krvných testov?
• Ktoré laboratóriá majú najlepší pomer cena/kvalita pre neinvazívne prenatálne testovanie na Slovensku?

Spomenuté značky a firmy

Medirex,Prenascan,Plus7dni

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test,triple test,AFP test,NT ultrazvuk,morfologický ultrazvuk,3D ultrazvuk,4D ultrazvuk,amniocentéza,odber plodovej vody

Miesta a osoby

Martin,Bratislava,Košice,MuDr. Grochal,dr. Holan