Zažili ste omyl pri morfologickom ultrazvuku?
Stalo sa vám, že vás pri morfologickom ultrazvuku 3D ubezečil lekár, že dieťa je v poriadku a po pôrode vyšli na javo nejaké genetické poruchy. Napr. Downov syndróm?
Vyšli mi zlé AFP testy, po 3D ma lkár ubezpečil, že je všetko OK, ale môj gynekológ odporúča amniocentézu, na ktorú sa neviem odhodlať.
Stručné zhrnutie
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D) a sérové skríningy (AFP, triple test, meranie NT a nosnej kostičky) nie sú 100% a v diskusii sú viaceré prípady, kde bolo vyšetrenie v poriadku, no po pôrode sa potvrdila genetická alebo srdcová diagnóza.
- Amniocentéza dokáže potvrdiť mnohé genetické zmeny, ale v diskusii sa uvádza, že ani amniocentéza neposkytuje absolútnu istotu a má možné riziká a vedľajšie príznaky (napr. tvrdnutie bruška).
- Pri podozrení na vysoké riziko (v diskusii uvádzané pomery ako 1:5, 1:25, 1:45) gynekológovia často odporúčajú genetické vyšetrenie alebo amniocentézu; niektoré ženy však uprednostnili vyčkávací prístup vzhľadom na stres a možné následky.
Najčastejšie otázky
Q: Kde v Bratislave sa dajú objednať na genetické vyšetrenie?
A: Oddelenie lekárskej genetiky pri Dérerovej nemocnici s poliklinikou, Limbová, Bratislava, telefón uvedený v diskusii +421 2 595 42 -805, -913; vedúca pracoviska v diskusii menovaná ako MUDr. Nora Čmelová.
Q: Je morfologický ultrazvuk spoľahlivý na odhalenie Downovho syndrómu?
A: Morfologický ultrazvuk nie je spoľahlivý na 100 %; v diskusii sú príklady, kde bol morfologický ultrazvuk aj 4D/3D v poriadku, no dieťa sa po narodení ukázalo mať Downov syndróm alebo iné diagnózy.
Q: Čo dokáže a čo nedokáže odhaliť amniocentéza?
A: Amniocentéza dokáže potvrdiť mnohé chromozómové a genetické odchýlky, ale podľa diskusie neodhalí všetky možné genetické alebo metabolické poruchy a nie je 100% zárukou.
Q: Čo znamenajú výsledky skríningu ako 1:45 alebo 1:5?
A: Pomery ako 1:45, 1:5, 1:25, 1:270 alebo 1:650 v diskusii označujú odhad relatívneho rizika z AFP/triple testu; hodnoty s vyšším rizikom (napr. 1:5) v diskusii viedli lekárov k odporúčaniu amniocentézy.
Q: Kde môžete absolvovať morfologický ultrazvuk mimo Bratislavy?
A: V diskusii ľudia spomínali morfologické vyšetrenia v Košiciach (Ke.) a v Banovciach ako príklady miest, kde sa robí morfologický ultrazvuk.
Q: Ako sa rozhodnúť medzi amniocentézou a čakaním na pôrod?
A: V diskusii niektoré ženy odmietli amniocentézu kvôli riziku a stresu a uprednostnili čakanie na potvrdenie stavu po pôrode, zatiaľ čo iné podstúpili amniocentézu pre pokoj a potvrdenie diagnózy; rozhodnutie často závisí od osobného postoja a odporúčania lekára.
Závery z diskusie
Zhoda
- Morfologický ultrazvuk a sérové skríningy nie sú 100% a môžu viesť k falošne pozitívnym alebo falošne negatívnym záverom.
- Amniocentéza poskytuje dodatočné genetické informácie, ale tiež nie je absolútnou istotou a má možné vedľajšie účinky.
- Niektoré matky odmietli invazívne testovanie kvôli stresu a riziku, iné ho podstúpili pre psychické upokojenie.
Sporné názory
- Niektoré matky a lekári odporúčajú amniocentézu pri vysokom riziku a považujú ju za dôležitý diagnostický krok, zatiaľ čo iné ženy ju odmietajú, pretože výsledok by im nezmenil rozhodnutie a spôsobuje im obavy a stres.
Otvorené otázky
- Prečo morfologický ultrazvuk niekedy neodhalí vrodené srdcové chyby alebo genetické odchýlky napriek opakovaným vyšetreniam?
- Ktoré presné genetické alebo metabolické poruchy môže amniocentéza prehliadnuť vzhľadom na dostupné testy a metodiky?
Spomenuté značky a firmy
Dérerova nemocnica s poliklinikou, Oddelenie lekárskej genetiky, Infekčná nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, NT meranie, meranie nosnej kostičky, skríningové vyšetrenia, genetické vyšetrenie, HELLP syndróm, skríning, meranie rizika (pomery ako 1:5, 1:25, 1:45, 1:270, 1:650)
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Banovce, Košice, MUDr. Nora Čmelová
Ahojte mamičky. Chcem Vás povzbudiť. Vyšli mi zlé výsledky tripple testu, riziko 1:45. Mám 30 rokov, 2 zdravé deti. Poslali ma na morfologický ultrazvuk do Ke. Po vyšetrení mi pán doktor oznámil 4 vývojové chyby, ktoré znamenali Downov syndróm. Riziko sa zvýšilo na 1:5. Neviete si predstaviť, tie pocity, ktoré sme s manželom mali, keď sme odtiaľ odchádzali. Pán doktor nám oznámil, že by bol veľmi prekvapený, keby bábätko nemalo Downov syndróm. Odporúčil nám amniocentézu, ktorú som hneď odmietla, lebo boli sme rozhodnutí bábätko mať za každú cenu. Veľmi sme sa modlili a verili, že Bohu nie je nič nemožné. 18. apríla 2011 sa nám narodila krásna, ZDRAVÁ dcérka. Takže držím palce všetkým mamičkám.
Aj ja moc drzim palce, mne pri prvom babatku tiez vysli zle vysledky a sla som na amniocentezu, ktora vyvratila vsetky pochybnosti (ale ako citam prispevky, ani ta amnio nie je na 100 %) a narodil sa nam zdravy chlapcek (po amnio mi vela tvrdlo brucho a toho som sa bala ovela viac). Bud.tyzden si budem volat gyn.o vysledky z krvi pri druhom babatku, uz teraz som rozhodnuta, ze na amnio nepojdem, nech mi povie cokolvek...
ahojte mamicky vsetky tie triple testy su len obrovskym strasiakom a nasledne stresom nielen pre mamicku ale aj pre baby.
Ja som toto riesila pri druhom babatku a poviem,ze som si aj svoje uzila a jednoznacne uz nikdy viac. Na amiocentezu som nesla s ohladom na nasledky ale absolvovala som morfologicky ultrazvuk a ten bol pravdivy. To uplne stacilo. Chlapcek sa nam narodil zdravy a vsetko je v poriadku
.Teraz cakame tretie babenko a tie triple testy som -po tej otrasnej skusenosti plnej strachu a obav- jednoznacne odmietla! Ved vsetko je to o tom ci to babetko matka chce alebo nie. A ak aj testy dopadnu zle a babenko sa narodi zdrave -ako tu aj mnohe z vas pisete svoje skusenosti- na co vsetky tie stresy pocas celeho tehotenstva az do porodu??Ved jednou z hlavnych veci je pozitivne mysliet,.ze vsetko dobre dopadne a nie sa stresovat. Tak vsetkym maminkam zelam pokojne tehotenstvo 🙂
@danjan124 ahoj môžem sa opýta kde v ke ste absolvovali morfologicky ultrazvuk?a aké vývojové chyby vám dr povedal ďakujem
@mirulka231 neviem to už veľmi presne popísať, ale nosová kostička nebola v poriadku, čelová kosť, veľa tekutiny kdesi v záhlaví a nejaká chyba so srdiečkom. bola som v ke, našťastie sa nič z toho nepotvrdilo, malá je úplne v poriadku, už je prváčka a veľmi šikovná. treba myslieť pozitívne. mne veľmi pomohla viera, držím palce
@lusilia prosím vás ,viem že je to už veľmi starý príspevok,ale ako ste dopadli so skoliozou? Nám to teraz potvrdili na usg,presnejšie hemivertebru ,ktorá spôsobuje skoliozu. Tak si len zisťujem info. Ďakujem
@danjan124 Boh je dobrý❤️
@janurka111 dobrý deň...moc sem už nechodím, tak až teraz. Syn na už 13. Kým bol bábätko a predskolsky vek, chodili sme na rehabilitáciu. Popri škole už nebolo toľko času, ale riešime to stále, akurát ideme na zváženie operácie. Ale on tam má viac toho, je to veľmi individuálne.
@lenka2222 Človek má istotu naozaj až po pôrode. Naša dcérka skvelé výsledky počas celého tehotenstva, bola som pre istotu aj na genetike - ubezpečovali ma, že všetko je ok. Dcérka má nakoniec viac diagnóz a genetickú diagnózu. 🤷🏻♀️
@danjan124 ahoj. Mne sa po potvrdení pár diagnóz tiež 18. Apríla narodil zdravý chlapček 🤗 asi magický dátum.. len mne r. 2022. Veľa dravicka prajem
@janurka111 ďakujem krásne, aj vám prajem veľa zdravíčka. My už máme veľkú šiestačku, veľmi šikovnú a máme z nej radosť. Tak nech sa darí celej rodinke 🙏
Anna dakujem, verim, ze nakoniec bude vsetko v poriadku a s malickym to zvladneme...
A teda dufam, ze takychto omylov bude co najmenej, aj ked mam pocit, ze v poslednej dobe sa rodi strasne vela predcasne narodenych deti a este k tomu ich je vela aj s nejakymi zdravotnymi problemami, ale to si clovek nevyberie...ale pri druhom dietati, ked nahodou sa nam postasti, na amnio nepojdem...