Prenascan je nein­va­zívny pre­na­tálny test chro­mo­zo­mál­nych odchý­lok plodu - hlavne tri­zó­mie chro­mozó­mov č. 21 - Downovho syndrómu², č.18 - Edward­sovho syn­drómu a č.13 - Patau­ovho syn­drómu.

Každý jedinec má 23 párov chro­mozó­mov a tento test môže ukázať riziko ďal­ších chro­mo­zo­mál­nych odchýlok a odchý­lok pohlav­ných chromozómov.

Vhodná doba pre Pre­na­s­can je od 10. týždňa tehotenstva. Test sa nedá vykonať pri viacpočetnej gravidite.

Efektivita

Masívna para­lelná sek­ven­cia (MPS) je metódapoužitá v Prenascane. Zis­ťuje naj­zá­važ­nej­šie tri­zo­mie chro­mozó­mov plodu č.21 a 18 so sen­zi­ti­vi­tou nad 99%. Pres­nosť tri­zo­mie chro­mozómu č. 13 je takmer 99%. Pohla­vie plodu je sta­no­vené pre­u­ka­zom DNA chro­mozómu Y.

Výsledky testu

PRENASCAN nie je uni­ver­zálny pre­na­tálny test. V prí­pade pozi­tív­neho výsledku je vhodné ove­riť ho inva­zív­nym vyše­tre­ním: odberom cho­ri­o­vých klkov (CVS) alebo amniocentézou¹⁵).

Výsledky testu môžu byť skres­lené ak:

• sama matka má chro­mo­zo­málnu odchýlku
• má plod vzácnu kom­bi­ná­ciu chro­mo­zo­mál­nych odchý­lok
• je v krvi matky prí­tomná cud­zia DNA
• test je vyko­naný v ran­nom tehotenstve
• kva­lita voľ­nej DNA zne­mož­ňuje vyhod­no­te­nie výsledku

Indikácie

PRENASCAN je dopo­ru­čo­vaný po 10. týždni teho­ten­stva po odbor­nej kon­zul­tá­cii naprí­klad pri

• zvý­še­nom riziku Tri­zo­mie chro­mozómu č. 21, 13 a 18 zis­te­nom pri bio­che­mic­kom skríningu
• aty­pic­kom výsledku skrí­ningu s hra­nič­ným rizikom
• veku nad 35 rokov alebo asis­to­va­nej reprodukcii
• oba­vách o osud gravidity
• cie­le­nom podo­zrení na základe vyše­tre­nia rodokmeňu

PRENASCAN nie je dopo­ru­čo­vaný ako test prvej voľby pri náleze odchýlky tvorby orgá­nov plodu, zis­te­ných pri ultra­zvu­ko­vom vyše­trení. V týchto prí­pa­doch je dôvod k pri­a­memu vyše­tre­niu tkanív plodu zís­ka­ných odbe­rom cho­ri­o­vých klkov (CVS) alebo plo­do­vej vody (AMC)¹⁵ a vyše­tre­ním plodu metó­dami mole­ku­lár­nej gene­tiky (Microarray).

Viac o Prenascane na modrykonik.sk:

• Diskusia: Prenascan v Brne a vaše skúsenosti
• Diskusia: Amniocentéza alebo prenascan

Použité zdroje

1. https://web.archive.org/web/20150809053823/http://www.prenascan.eu/sk
2. http://www.usg.sk/?a=downov-syndrom
3. https://web.archive.org/web/20160507143513/http://www.3dultrazvuk.sk/www/index.php/ndg