Používame cookies. Viac informácií tu. OK

Artrogrypóza

Artrogrypóza (syndróm mnohopočetných kontraktúr) je ochorenie, pri ktorom sa dieťa narodí32 so stuhnutými kĺbmi. To znamená, že kĺby nie sú dostatočne pohyblivé, niekedy môžu byť úplne stuhnuté, bez žiadneho pohybu. Najviac sú postihnuté kĺby rúk a nôh. Stuhnutia sa však môžu objaviť aj na kĺboch sánky.

Artrogrypóza je dedičná v 30% prípadoch. V 70% ju spôsobuje najčastejšie nedostatok pohybu plodu v maternici.
Deti sa artrogrypózou majú iné zdravotné problémy. Napr. postihnutie nervového systému, svalov, srdca, obličiek.
Ochorenie sa nezhoršuje, neprogreduje, deti sa s ochorením narodia32. Pre väčšinu detí dokáže rehabilitačná liečba zlepšiť zdravotný stav dieťaťa, teda pohybovú zložku.

Výskyt

Ochorenie sa objaví v priemere u jedného dieťaťa z 3000 živonarodených detí a najčastejšie sa objavuje vo Fínsku a Izraeli. Dĺžka života pacientov s astrogrypózou závisí od typu a od pridružených ochorení, na ktoré sa lieči pacient. Ak ide o ľahkú formu, dĺžka života zvyčajne nie je ovplyvniteľná týmto ochorením.

Väčšina pacientov žije plnohodnotný život ako dospelí. Na druhej strane sú pacienti, ktorí potrebujú celoživotnú potrebu.
50% pacientov s ťažkým postihnutím končatín a centrálneho nervového systému zomiera do prvého roku života.3
Artrogrypóza sa vyskytuje rovnako u chlapcov a dievčat.

Príčiny

Hlavnou príčinou vzniku ochorenia je akinéza plodu. Plod sa nepohybuje počas vnútromaternicového vývinu. Pohyby plodu v maternici pomáhajú vývinu kĺbov, šliach a svalov.
Medzi najčastejšie príčiny akinézy plodu patrí:

  • zle vyvíjajúci sa nervový systém u plodu
  • atypický, malý tvar maternice, pri ktorom plod nemá dostatok miesta v maternici
  • svaly a šľachy dieťaťa nie sú dostatočne vyvinuté (rôzne vrodené ochorenia svalového systému)

Delenie

  • podľa príčiny:
    • poškodenie nervového systému pri vývoji - nie je geneticky podmienená
    • svalová forma - geneticky podmienená, pri tejto forme sa rozpadajú svalové vlákna, ktoré sú následne zodpovedné za stuhnutosť kĺbov
  • podľa anatomického postihnutia:
    • typ I a II - postihnutie hroných končatín, pri I.type sú kĺby v lakti stuhnuté a vystreté, dieťa sa tak nemôže najesť, pri II.type sú kĺby v lakti ohnuté.
    • typ III a IV - postihnuté sú dolné končatiny
  • delenie podľa postihnutia orgánových sústav v organizme:
    • skupina 1 - horné končatiny
    • skupina 2 - postihnutie končatín, vnútorných orgánov a abnormality na tvári
    • skupina 3 - postihnutie končatín a centrálneho nervového systému, ide o vážny stav, ktorý končí často smrťou

Prejavy

Deti s artrogrypózou sa teda rodia s kĺbmi, ktoré majú obmedzenú pohyblivosť alebo kĺb je zaseknutý v určitej polohe. Napr. vystretá ruka, noha ohnutá v kolennom kĺbe. K prejavom patrí:

  • kolená alebo lakte sú ohnuté alebo vystreté, bedrové kĺby sú deformované
  • slabé až chýbajúce stuhnuté svaly
  • postihnuté končatiny majú tenkú kožu a chýbajú kožné záhyby
  • citlivosť je zachovaná
  • častejšie postihnuté sú kĺby nachádzajúce sa na okrajových častiach končatín (kĺby na ruke)
  • rozsah pohybu čeľusti je čiastočne obmedzený
  • rôzne deformity tváre, končatín a orgánov - nesymetrická tvár, plochý nos, skolióza, rázštep podnebia, nevyvinutie pľúc,
  • problémy s dýchaním, so srdcom, s obličkami
  • často je prítomná skolióza chrbtice

Diagnostika

Pri vyšetrovaní je veľmi dôležité odobrať od pacienta anamnézu:

  • rodinná anamnéza
    • výskyt ochorenia v rodine
    • pokrvné príbuzenstvo zvyšuje riziko vzácnych porúch u detí
    • vyšší vek rodičov
    • potraty3 u matky v minulosti
    • ochorenia matky - ochorenia ako skleróza multiplex a myastenia gravis môžu negatívne pôsobiť na plod v maternici
  • údaje o tehotenstve
    • infekcie počas tehotenstva (rubeola) môžu spôsobiť poškodenie nervového systému
    • horúčky v tehotenstve
    • užívanie rôznych liekov a alkoholu
    • oligohydramnion - málo plodovej vody
    • myómy na maternici
    • viacpočetné tehotenstvo
    • abnormality placenty
  • fyzikálne vyšetrenie- lekár dôkladne vyšetrí dieťa, hodnotí stuhnutosť, pohyblivosť kĺbu a kontroluje aj ostatné systémy
  • RTG
  • ultrazvuk kĺbov
  • CT- kontrola orgánov
  • MR
  • biopsia svalu
  • genetické vyšetrenie
  • elektromyografické vyšetrenie svalov
  • prenatálna diagnostika - ochorenie sa dá diagnostikovať už pred narodením a to pomocou ultrazvuku

Liečba

O pacientov s artrogrypózou sa stará tím odborníkov. Hlavným koordinátorom v liečbe je pediater. Liečba zahŕňa rehabilitačnú starostlivosť, chirurgickú liečbu, sociálnu a psychologickú starostlivosť.

  • rehabilitácia
    • rehabilitácia zlepšuje rozsah pohybu a posilňuje okolité tkanivá a je najdôležitejšou súčasťou liečby
    • cvičenie by malo byť zahájené včas, niekedy sa pacientom dávajú dlahy, ktoré môžu dopomôcť k napraveniu deformít, patrí tu cvičenie, polohovanie, uvoľňovanie kĺbov
  • chirurgická liečba
    • v rámci chirurgie sa riešia deformity chrbtice, kĺbov, stabilizujú sa deformity
    • ortézy, sadrovanie, operačné uvoľnenie stuhnutého kĺbu
  • sociálna a psychologická starostlivosť
    • potreba psychologickej podpory závisí od pacienta a od rozsahu postihnutia kĺbov

Prognóza

  • prognóza závisí od základnej príčiny, ale dĺžka života zvyčajne nie je ovplyvniteľná
  • ak je však poškodený centrálny nervový systém (mozog), tak pacienti zvyčajne umierajú do prvého roka života
  • bežným prejavom je skolióza, ktorú treba riešiť už od začiatku
  • mnoho pacientov vyžaduje chirurgickú operáciu, ktorá pomôže uvoľniť stuhnuté kĺby

Súvisiace články

Viac o artrogrypóze na modrykonik.sk

Použité zdroje

  1. Arthrogryposis
  2. http://cs.wikipedia.org/wiki/Artrogrypóza
  3. https://web.archive.org/web/20180129185644/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bon...
  4. http://www.patient.co.uk/doctor/Arthrogryposis-Multiplex-Congenita.htm
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s artrogrypózou

Máš skúsenosť s artrogrypózou?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť