MaterniT21

1 skúsenosť
MaterniT21 PlusMaterniT21 PLUS je krvný test vhodný pre ženy so zvýšenými hodnotami rizikových faktorov chromozomálnych porúch plodu. Test umožňuje zistiť trizómie 21, 18 a 13, teda Downov syndróm, Edward­sov syn­drómu a Patau­ov syn­drómu.

Laboratórne vyvinutý test MaterniT21 PLUS poskytuje vysoko presné informácie. Na rozdiel od invazívnych metód (amniocentéza15 skúseností a odber choriových klkov) jeho výsledky nie su 100%.

Na Slovensku a v Českej republike je test k dispozícií prostredníctvom laboratórií IMALAB, s.r.o. Test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia.

Tento test je odporúčaný:
  • pri vyššom veku matky,
  • pri osobnej alebo rodinnej anamnéze chromozomálnych abnormalít,
  • pri ultrazvukovom zistení anomálie plodu nasvedčujúcej aneuploidiu,
  • pri pozitívnom skríningovom teste.

Trizomia 21, 18 a 13


Gény sú súčasťou bunky, ktorá obsahuje biologické informácie riadiace rast a vývoj buniek. Samostatne alebo v kombinácii určujú mnoho genetických vlastností, ktoré človek dedí, vrátane rizika vývoja niektorých chorôb a stavov. Gény sú zoskupené do väčších štruktúr vnútri buniek nazývaných chromozómy. Ľudské telo má 23 rôznych párov chromozómov alebo kópií. Trizomia 21, 18 alebo 13 znamená, že existujú tri kópie chromozómu 21, 18 alebo 13, namiesto dvoch.
  • Downov syndróm2 je stav, pri ktorom nadbytočná kópia chromozómu 21 spôsobuje oneskorenie
fyzického a mentálneho vývoja dieťaťa
  • Trizomia 18- Edwardsov syndróm, je spôsobená nadbytočnú kópií chromozómu 18. Asi 1 z 5.000 detí sa
narodí s trizómiou 18
  • Trizomia 13 - Patauov syndróm, e spôsobená nadbytočnou kópiou chromozómu 13. Je menej častá, ako Downov syndróm2 a vyskytuje sa asi u 1 zo 16.000 narodených detí.

Súvisiace články



Viac o MaterniT21 na modrykonik.sk:



Použité zdroje


  1. http://laboratories.sequenom.com/maternit21plus...
  2. http://www.maternit21.cz/download/cz-patient.pdf
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s testom MaterniT21 Plus

Priemerné hodnotenie:
Máš skúsenosť s testom MaterniT21 Plus?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť
janocka
19. nov 2013

Materni T21 namiesto amniocentézy

Po tom, ako som sa v 17. týždni tehotenstva dozvedela, že mám zvýšené riziko, že dieťa bude mat Downov syndróm, začala som na internete pátrať, či existuje aj niečo iné ako amniocentéza. Bola som rozhodnutá, že na amniocentézu nepôjdem z dôvodu, že 2 kamarátky, ktoré ju absolvovali, po zákroku krvácali. Jedna si "len" pár dní poležala v nemocnici a bolo všetko ok, druhá však také šťastie nemala.....

Gynekológ mi odporučil firmu Reprogen, ktorá sprostredkováva neinvazívne genetické testy a jeden z nich bol aj test. Materni T21. Z týchto krvných testov je zistiteľné, či dieťa bude alebo nebude mať Downov syndróm. Na rozdiel od amniocentézy mi pichli ihlu do ruky a vzali 2x 10 ml krvi. Po 10. pracovných dňoch sme mali výsledky, ktoré nás potešili - boli negatívne. Presné výsledky boli takéto: Interval spoľahlivosti pri trizómii 21 bol 99,6 % - 99,9%. Pri trizómii 18 bol interval spoľahlivosti 99,2% - 99,8% a pri trizómii 13 to bolo 99,3 % - 99,9%. Niekto môže povedať, že to nie je 100%, ale mne osobne výsledok 99,2% - 99,9% stačí.

Ak by som sa mala rozhodnúť znova, určite by som išla na test Materni T21 znova. Je to momentálne síce finančne náročné, ale aspoň bez rizika, že dieťaťu sa pri zákroku niečo stane.
6 poďakovaní