icon

Testy na Downov syndróm

avatar
klaudiadia99
20. dec 2021

Ahojte žienky dnes som bola na poradni, bavili sme sa o testoch na Downov syndróm ktoré som robia medzi 12-14tt . Ja som ich odmietla. Aký máte názor na to vy? Ďakujem

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 21. jún 2026 · 46 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Testy na Downov syndróm zahŕňajú štatistické skríningy (Tripple Test, prvotrimestrálny screening/Ersttrimesterscreening) a DNA testy z krvi (trisomy testy, Nifty), pričom podľa diskusie DNA testy vykazujú úspešnosť približne 99%.
  • Amniocentéza (AMC, amniocenteza) je v diskusii prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie poskytujúce definitívnu istotu a používa sa po pozitívnom skríningu na potvrdenie diagnózy.
  • Dôvody na vykonanie alebo odmietnutie testov v diskusii zahŕňajú: prípravu na špecializovanú starostlivosť po pôrode, vyhnutie sa stresu a nákladom (v Nemecku spomínaná cena okolo 120€ za IGel vyšetrenie) a rozdielne krytie zo zdravotného poistenia (v diskusii spomínané IGel vs Kassenleistung, ZP hradí základné testy).


Najčastejšie otázky

Q: Aké testy na Downov syndróm sú dostupné počas tehotenstva?
A: V diskusii sa uvádzajú Tripple Test (štatistický skríning), prvotrimestrálny screening / Ersttrimesterscreening, trisomy testy a Nifty (DNA z krvi, NIPT), sijové prejasnenie (nuchálna translucencia), morfo USG a amniocentéza (AMC) ako diagnostické vyšetrenie.

Q: Aký je rozdiel medzi Tripple Testom a Nifty/trisomy testami?
A: Tripple Test je podľa diskusie štatistický skríning založený na hladinách markerov a má vyššiu mieru falošných pozitív; trisomy/Nifty sú testy analyzujúce DNA plodu v krvi matkinej a v diskusii sa uvádza úspešnosť okolo 99%.

Q: Koľko stoja testy v Nemecku a kto ich platí?
A: V diskusii sa uvádza, že v Nemecku sú niektoré skríningy platené ako IGel a cena za vyšetrenie môže byť okolo 120€; užívatelia tiež uviedli, že ak má žena 35 a viac rokov, môže byť Ersttrimesterscreening hradený ako Kassenleistung.

Q: Je amniocentéza spoľahlivá a kedy ju robiť?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza (AMC) poskytuje 100% istotu v diagnostike chromozómových odchýlok a vykonáva sa ako invazívne potvrdzovacie vyšetrenie po pozitívnom skríningu.

Q: Môže skríning viesť k falošným pozitívam?
A: Áno, v diskusii sú konkrétne prípady, kde skríning ukázal vysoké riziko (napr. 1:25) a po pôrode bolo dieťa zdravé; Tripple Test podľa diskusie často dáva „hlúpe“ výsledky pri nepravidelnom cykle alebo PCO.

Q: Prečo robiť testy, ak by som tehotenstvo neukončila ani pri pozitívnom výsledku?
A: V diskusii sa uvádza, že testy slúžia na psychickú prípravu, plánovanie pôrodu v nemocnici so špecializovanou starostlivosťou, včasné kontaktovanie špecializovaných združení a psychológa, a tiež kvôli poisťovaniu či logistike (uvádzané sú aj náklady na inkubátor cca 700 € na deň).

Q: Sú skríningové testy povinné?
A: Diskusia uvádza, že testy nie sú povinné a v Nemecku majú ženy právo ich odmietnuť; na Slovensku základné tehotenské testy hradiace ZP užívateľka uviedla ako zadarmo.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Tripple Testy sú v diskusii považované za menej presné štatistické skríningy a môžu viesť k falošným výsledkom.
  • DNA testy z krvi (trisomy, Nifty) sú v diskusii opisované ako omnoho presnejšie, s uvádzanou úspešnosťou približne 99%.
  • Amniocentéza (AMC) sa v diskusii považuje za diagnostické vyšetrenie poskytujúce definitívnu istotu po pozitívnom skríningu.


Sporné názory

  • Niektorí diskutujúci považujú prednatálne testovanie za užitočné pre prípravu na špecializovanú starostlivosť a plánovanie pôrodu, zatiaľ čo iní ho považujú za zbytočné stresovanie a výdavok, ak tehotenstvo nechcú ukončiť.
  • Niektorí tvrdia, že znalosť výsledku umožňuje praktickú prípravu (nemocnica, zákroky, sociálna pomoc), zatiaľ čo iní argumentujú, že spoločnosť by mala zlepšiť inklúziu a podporu rodín s postihnutými deťmi.


Otvorené otázky

  • Ako sa presne líši financovanie a dostupnosť konkrétnych testov (Ersttrimesterscreening, NIPT) medzi krajinami a poisťovňami?
  • Aká je reálna dostupnosť a rozsah štátnej a komunitnej podpory pre rodiny s dieťaťom s Downovym syndrómom v praxi?
  • Do akej miery sú právne termíny pre ukončenie tehotenstva v prípade chromozómových chýb konzistentné s tvrdeniami účastníkov diskusie (napr. do 24tt)? (toto tvrdenie bolo v diskusii uvedené ako fakt; neoverené vthread).


Spomenuté značky a firmy

All American Speakers, Modry konik

Spomenuté produkty a metódy

Tripple Test, Ersttrimesterscreening, trisomy testy, Nifty, sijové prejasnenie, morfo USG, amniocentéza, AMC

Miesta a osoby

Nemecko, Slovensko, Hongkong, Chris Burke

Strana
z2
avatar
any_soj
25. dec 2021

@zuzanockamt nechcem rýpať, len by ma úprimne zaujímalo - ak viete, že dieťa s vážnym postihnutím by ste nezvládli a snažíte sa tomu predísť, predpokladám, že uvažujete aj do budúcna, čo ak dieťa ochorie, prípadne nastanú komplikácie pri pôrode a bude vážne postihnuté - čo by ste robili v takom prípade? Fakt to myslím úprimne, snažím sa pochopiť, ako to majú ženy, čo vnímajú veci ináč než ja. Lebo mne príde, že mať dieťa so sebou vždy nesie riziko, že sa nieco stane a zo zdravého dieťaťa bude v sekunde dieťa choré. A v mojom nastavení je úplne jedno, či to bude pred alebo po pôrode.

avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@any_soj po pôrode a neskôr by som to uz musela prežiť...ako, to netuším...v mojom nastavení to jedno nie je, či to ostatní chápu, to ma nezaujíma

avatar
katulienkax
25. dec 2021

@any_soj no podľa toho čo čítame na modrom koni tak veľa žien nezvláda zdravé deti nieto choré, takze. Nie je pravda že žena zvládne vsetko potom by nekončili u psychológov , psychiatrov na antidepresivach , xanaxoch, neuroloch a iných ‘ vitaminoch’ a u chlapoch ani nehovoriac, česť výnimkám väčšina od choreho dieťaťa vyslovene zdrhne. Je to vec vyslovene ženy či sa rozhodne pre choré dieťa alebo nie a ostatné nech sa starajú o tie svoje deti.

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@zazvorka87 máš postihnuté dieťa? Resp. už si sa o také dieťa reálne starala?

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@zazvorka87 nemáš skúsenosť,tak je to nepodstatné, ja skúsenosť mám...a je mi jedno, koľko a akých detí majú druhí ľudia, to len pro-life fanatici sa potrebujú starať do druhých

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@zazvorka87 ok, tak si ich pár osvoj a staraj sa

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
vevesh
25. dec 2021

@any_soj nie vsetky zeny zvladaju postihnute dieta, kedze na 99% budes na to dieta sama (za svoj zivot som stretla velmi malo parov, ktore to ustali a to sa pohybujem cely zivot medzi postihnutymi). A to nehovorim o finacnej biede pre celu rodinu- stat ti nepomaja vobec az po pomaha minimalne. Cely zivot zbierat vrchnaciky, aby si dietatu na chvilu ulavila alebo aspon trochu ulahcila zivot nie je terno...Ja by som tiez inac postihnute dieta neprijala a teda, ak by som vedela vopred, urcite by som sa rozhodla individualbe podla diagnozy pre interupciu. (Ale nie dieta s ds, pri tejto chorobe dieta netrpi, ale ak by malo byt cely zivot o bolesti- dieta na hadickach a lezat, tak by som sa jednoznacne rozhodla...). A co si kto o tom mysli, je mi jedno, lebo nikto mi s tym dietatom ani financne, ani dobrovolne ci nezistne pomahat nebude...

avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@vevesh 👍👍👍 veľmi pekne napísané, úplne si to vystihla...kruté, no pravdivé...žiaľ

avatar
any_soj
25. dec 2021

@katulienkax rozumiem, že je to náročné. Ja len nevidím rozdiel v tom, keď je dieťa choré pred narodením a po ňom. A snažím sa pochopiť, aký rozdiel v tom vidia ženy, ktoré idú na potrat pre nejakú diagnózu. Že ak ochorie ich ďalšie dieťa až po pôrode, tak ho nechajú žiť. Prečo? Fakt sa snažím pochopiť - je to len preto, lebo tam dieťa už chráni zákon?

avatar
any_soj
25. dec 2021

@vevesh a keby tak ochorelo po pôrode, prečo by si ho vtedy nechala žiť?

avatar
any_soj
25. dec 2021

@zuzanockamt máš skúsenosť vzťahu s dieťaťom s postihnutím? Pochopila som správne? Inak... Čoho sa ja bojím, je autizmus. Lebo podľa mojej skúsenosti života s ľuďmi s rôznym postihnutím je to pre rodinu ťažšie než napríklad DS. A pre mňa by bolo tiež, lebo to negatívne ovplyvňuje tu podstatnú časť - schopnosť nadväzovať vzťah. Zatiaľco DS ju ovplyvňuje pozitívne.

avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

@any_soj mám skúsenosť so starostlivosťou o dieťa s DS...vlastné také chvalabohu nemám...v autizme ja zase problém nevidím

avatar
bucko555
25. dec 2021

Bola som na trissomi testoch keďže som chcela mať sro percentu istotu že dieťa bude zdravé.....pri zlých výsledkoch sme boli rozhodnutí ísť na interupciu lebo viem že také dieťa by som nezvládla nedokázala by som sa pozerať ako trpí a taktiež by som nechcela trpieť ani ja ....áno možno je to kruté ale nedala by som to

avatar
jakubrianka
Autor odpoveď zmazal
avatar
vevesh
25. dec 2021

@any_soj nasa spolocnost ma urcite pravidla a v sucasnosti po narodeni pravomoc rodica klesa k nule. Ak by choroba nastala po narodeni ci by sa nezistila, tak co uz, musis s tym existovat. Ale vediet to dopredu v prenatalnom stadiu je v mojej moci osud ovplyvnit.

avatar
vevesh
25. dec 2021

@any_soj ja sa napriklad autismu a ani ds nebojim. Ani vacsiny srdcovych problemov, lebo tie su v dnesnej dobe zoperovatelne, niektore este v maternici. Ale rozne vyvojove vady mozgu ci traviaceho ustrajonestva a ich rozne kombinacie s inymi vyvojovymi vadami, tak to je zvacsa zarucene utrpenie pre vsetkych zucastnenych.

avatar
any_soj
26. dec 2021

@zuzanockamt starostlivost v akom zmysle? Mala si s ním vzťah, či to bolo formálne v rámci práce alebo niekde v rodine a tak. Lebo starostlivost a vzťah sú rôzne veci. Totiž neviem o tom, že by som sa doteraz stretla s človekom, ktorý mal skúsenosť vzťahu s človekom s downovym syndrómom a povedal by, že by šiel sám kvôli tomu na potrat, resp.neprijal by také dieťa (ak by bol otec). Naopak poznám veľa ľudí osobné a tiež veľa iba "písomne" z ich svedectiev zo života s človekom s DS, ktorí hovoria, že to nielen nie je tragédia či dôvod na potrat, ale že je to dar, pre nich, ich rodinu. Jasné, že neviem všetko čo si kto myslí a isto sa to nepytam na počkanie každého, preto píšem, že len neviem o tom, že by som takého poznala. Ale teda preto ma zaujíma, či máš skúsenosť vzťahu.

avatar
zuzanockamt
26. dec 2021

@any_soj ja by som dieťa s postihnutím - DS nechcela a pokiaľ by mi po AMC v tehotenstve táto dg. vyšla, tehotenstvo by som ukončila tak, ako je to ženám umožnené. Stačí? Ak nerozumieš, to je len tvoj problém.

avatar
any_soj
8. jan 2022

@zuzanockamt ja by som nechcela dieťa s rakovinou. Lebo to je skutočné zlo, pri ktorom dieťa trpí. Ale keď by ju malo, myslím, že úloha matky je zahrnúť ho láskou a starostlivosťou.

avatar
any_soj
8. jan 2022

@zuzanockamt a áno, rozumiem, nechcela by si. Keď sme si robili prípravu na adopciu, prízvukovali nám, že hľadá sa rodina pre dieťa, so zreteľom na dieťa, nie dieťa pre rodinu. Myslím, že aj biologickym mamám by sa takáto príprava zišla. O tom, že mať dieťa je dar a privilégium, nie právo. O tom, že moje dieťa nemá napĺňať moje predstavy, ale ja jeho potreby.

avatar
zuzanockamt
8. jan 2022

@any_soj Mne kázanie netreba. Ďakujem za pochopenie.

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
Strana
z2