icon

Testy na Downov syndróm

avatar
klaudiadia99
20. dec 2021

Ahojte žienky dnes som bola na poradni, bavili sme sa o testoch na Downov syndróm ktoré som robia medzi 12-14tt . Ja som ich odmietla. Aký máte názor na to vy? Ďakujem

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 21. jún 2026 · 46 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Testy na Downov syndróm zahŕňajú štatistické skríningy (Tripple Test, prvotrimestrálny screening/Ersttrimesterscreening) a DNA testy z krvi (trisomy testy, Nifty), pričom podľa diskusie DNA testy vykazujú úspešnosť približne 99%.
  • Amniocentéza (AMC, amniocenteza) je v diskusii prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie poskytujúce definitívnu istotu a používa sa po pozitívnom skríningu na potvrdenie diagnózy.
  • Dôvody na vykonanie alebo odmietnutie testov v diskusii zahŕňajú: prípravu na špecializovanú starostlivosť po pôrode, vyhnutie sa stresu a nákladom (v Nemecku spomínaná cena okolo 120€ za IGel vyšetrenie) a rozdielne krytie zo zdravotného poistenia (v diskusii spomínané IGel vs Kassenleistung, ZP hradí základné testy).


Najčastejšie otázky

Q: Aké testy na Downov syndróm sú dostupné počas tehotenstva?
A: V diskusii sa uvádzajú Tripple Test (štatistický skríning), prvotrimestrálny screening / Ersttrimesterscreening, trisomy testy a Nifty (DNA z krvi, NIPT), sijové prejasnenie (nuchálna translucencia), morfo USG a amniocentéza (AMC) ako diagnostické vyšetrenie.

Q: Aký je rozdiel medzi Tripple Testom a Nifty/trisomy testami?
A: Tripple Test je podľa diskusie štatistický skríning založený na hladinách markerov a má vyššiu mieru falošných pozitív; trisomy/Nifty sú testy analyzujúce DNA plodu v krvi matkinej a v diskusii sa uvádza úspešnosť okolo 99%.

Q: Koľko stoja testy v Nemecku a kto ich platí?
A: V diskusii sa uvádza, že v Nemecku sú niektoré skríningy platené ako IGel a cena za vyšetrenie môže byť okolo 120€; užívatelia tiež uviedli, že ak má žena 35 a viac rokov, môže byť Ersttrimesterscreening hradený ako Kassenleistung.

Q: Je amniocentéza spoľahlivá a kedy ju robiť?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza (AMC) poskytuje 100% istotu v diagnostike chromozómových odchýlok a vykonáva sa ako invazívne potvrdzovacie vyšetrenie po pozitívnom skríningu.

Q: Môže skríning viesť k falošným pozitívam?
A: Áno, v diskusii sú konkrétne prípady, kde skríning ukázal vysoké riziko (napr. 1:25) a po pôrode bolo dieťa zdravé; Tripple Test podľa diskusie často dáva „hlúpe“ výsledky pri nepravidelnom cykle alebo PCO.

Q: Prečo robiť testy, ak by som tehotenstvo neukončila ani pri pozitívnom výsledku?
A: V diskusii sa uvádza, že testy slúžia na psychickú prípravu, plánovanie pôrodu v nemocnici so špecializovanou starostlivosťou, včasné kontaktovanie špecializovaných združení a psychológa, a tiež kvôli poisťovaniu či logistike (uvádzané sú aj náklady na inkubátor cca 700 € na deň).

Q: Sú skríningové testy povinné?
A: Diskusia uvádza, že testy nie sú povinné a v Nemecku majú ženy právo ich odmietnuť; na Slovensku základné tehotenské testy hradiace ZP užívateľka uviedla ako zadarmo.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Tripple Testy sú v diskusii považované za menej presné štatistické skríningy a môžu viesť k falošným výsledkom.
  • DNA testy z krvi (trisomy, Nifty) sú v diskusii opisované ako omnoho presnejšie, s uvádzanou úspešnosťou približne 99%.
  • Amniocentéza (AMC) sa v diskusii považuje za diagnostické vyšetrenie poskytujúce definitívnu istotu po pozitívnom skríningu.


Sporné názory

  • Niektorí diskutujúci považujú prednatálne testovanie za užitočné pre prípravu na špecializovanú starostlivosť a plánovanie pôrodu, zatiaľ čo iní ho považujú za zbytočné stresovanie a výdavok, ak tehotenstvo nechcú ukončiť.
  • Niektorí tvrdia, že znalosť výsledku umožňuje praktickú prípravu (nemocnica, zákroky, sociálna pomoc), zatiaľ čo iní argumentujú, že spoločnosť by mala zlepšiť inklúziu a podporu rodín s postihnutými deťmi.


Otvorené otázky

  • Ako sa presne líši financovanie a dostupnosť konkrétnych testov (Ersttrimesterscreening, NIPT) medzi krajinami a poisťovňami?
  • Aká je reálna dostupnosť a rozsah štátnej a komunitnej podpory pre rodiny s dieťaťom s Downovym syndrómom v praxi?
  • Do akej miery sú právne termíny pre ukončenie tehotenstva v prípade chromozómových chýb konzistentné s tvrdeniami účastníkov diskusie (napr. do 24tt)? (toto tvrdenie bolo v diskusii uvedené ako fakt; neoverené vthread).


Spomenuté značky a firmy

All American Speakers, Modry konik

Spomenuté produkty a metódy

Tripple Test, Ersttrimesterscreening, trisomy testy, Nifty, sijové prejasnenie, morfo USG, amniocentéza, AMC

Miesta a osoby

Nemecko, Slovensko, Hongkong, Chris Burke

Strana
z2
avatar
jaskolka
20. dec 2021

Myslíš tripple test? Ten sa robí štandardne u rodičky. Mne ani nenapadlo odmietnuť. Aký máš dôvod odmietať?

avatar
klaudiadia99
autor
20. dec 2021

@jaskolka no ja som v nemecku tu máš na to pravo odmietnuť to. Tu to stojí okolo 120€
Tak som to odmietla, pri prvej dcére som sa na to dala ale vysvetlite mi na čo to je naozaj dobre? Aj tak by som sa bábätka nevzdala aj keby vyšli pozitívne..

avatar
jaskolka
20. dec 2021

Aha, tu sa neplatia. Ak teda myslíš ten tripple. Zrejme to robia aj preto, aby sa žena pripravila "psychicky" alebo sú aj ženy, ktoré sa rozhodnú ísť na zákrok. Bohužiaľ, aj takto to je...
Alebo možno keď ukáže pozitivitu a ďalej sa urobia nejaké vyšetrenia, môže napríklad ukázať nejakú inú pridružené vadu, trebárs so srdiečkom, tak aby bola žena viac sledovaná, alebo sa mohla urobiť hneď po pôrode operácia a podobne (teda už vopred pripraveny tím, pôrod ženy v pôrodnici vybavenej na takú operácii a podobne)

avatar
agacela
20. dec 2021

@klaudiadia99 aby si sa vedela pripraviť čo tá čaká… naštudovať a možno aj nejaký čas na vysporiadanie sa … neviem neberiem tento test ako štandardný … ak nie si vekovo riziková alebo nemate v blízkej rodine, ani by som to neriešila … toez som odmietla platiť

avatar
klaudiadia99
autor
20. dec 2021

@agacela nie som mladá a pri prvej dcére mi ten test robili ale teraz som len tak nad tým rozmýšľala že na čo to je dobré.. Drobca by som sa nevzdala tak ci tak

avatar
simsalabim
20. dec 2021

@klaudiadia99 ak by to pre teba nic nezmenilo, nema asi vyznam ho robit.

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
klaudiadia99
autor
20. dec 2021

@zazvorka87 presne tak ako píšeš. Nech by vyšli hocijako tak je to moje a basta. Nebudem si zbytočne nechávať brať krv a platiť za to.

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
klaudiadia99
autor
20. dec 2021

@zazvorka87 počula som o prípadoch ktorým vyšiel test ze bude male DS a po pôrode bolo zdravé.. ďakujeme pekne a som rada ze sú tu ľudia ktorý má pochopia. Chcela som názor a bála som sa že ma "ukamenuju " niektory.. ale nestalo sa to..
ĎAKUJEM

avatar
marrria1
20. dec 2021

@klaudiadia99 ak myslíš Tripple testy tak uplne chápem ze si ich odmietla. Ja, ak by som bola ešte niekedy tehotná tiež ich odmietnem.. Aj ked tu sa ta nikto nepýta, robia ich automaticky.. Su však veľmi nepresne, a podľa mňa zbytočne plasia budúce mamičky. Jedna sa aj tak iba o štatisticku hodnotu čiže dieťatko môže byť v poriadku aj keď vyjdu zle. Ako mne.. Mala som riziko DS 1:25, co je veľmi zle cislo keďže všetko co je horšie ako 1:250 berú ako pozitívny skrining. Všetky dalsie vyšetrenia ako aj amniocentezu som odmietla keďže rovnako ako ty by som som bábätko nedokázala dat zabiť v žiadnom prípade. Dcérka je zdrava, držím palce ❤️

avatar
vevesh
20. dec 2021

@klaudiadia99 pri kazdom dietati som odmietla, kedze by som sa dietata nevzdala. A na sk je to sijove prejasnenie, nie tripple testy- tie sa v nemecku vobec nerobia.

avatar
yanni
20. dec 2021

@klaudiadia99 Tripple Testy sa v DE nerobia. Ersttrimesterscreening mores odmietnut a ano, nie je to Kassenlesitung ale patri pod IGel. Ale ak mas 35 a viac mas nan narok zadarmo. Ale nepatří do povinných vyšetřeni, tak je to tvoje věc, ci si das alebo nie. Ja som mala pri vsetkych detoch.

avatar
marlene
20. dec 2021

@klaudiadia99 maju vyznam, iba ak je zena rozhodnuta tehotensrvo v oripade ze sa preukaze ds ukoncit. Nejdem tu polemizovat , ja som mala vsetky testy ukazkove , traja lekari mi potvrdili, ze moje diera na 99% ds nema. Narodila sa mi dcera s ds. Neviem co by som bola urobila, ak vy som sa to dozvedela pocas tehotenstva.takze som rada, ze vysli vsetky negativne. To co by pomohlo matkam a rodinam inych deti je postoj spolocnosti. Zabezpecenie inkluzie v realite a nielen na papieri. Podpora rodin s inymi detmi - siet pomoci a tym nemyslim financnu - asistenky do skol, pomoc s dietatom aby si rodicia mohli oddychnut. Pretoze obavy su z toho, ze matka, otec , rodina by dieta s ds „ nezvladla“. Da sa to zvladnut- ale s pomocou to ide lahsie. Nasa dcera je sikovna teanagerka, ma svoje limity, ale zvlada v podstate skoro vsetko- je sebaobsluzna, chodi do skoly, na rozne kruzky , zijeme fajn zivot.

avatar
snehulak77
20. dec 2021

Mňa sa doktorka pýtala, či chcem. Chcela som... Síce by som sa dieťatka nevzdala, avšak ako písali vyššie baby, tak vedia sa pripraviť v nemocnici, pretože mnoho syndrómom na ešte pridružené ochorenia. Taktiež ja osobne by som vyhľadala vopred psychológa, aby mi pomohol sa s tým vysporiadať, pretože po pôrode je žena v hormonálnej zaťaží a neviem si predstaviť ešte takto na supu zistiť, že mám choré dieťa, zrazu zisťovať info co a ako. Vopred by som asi oslovila aj nejaké združenia, kde ti dajú praktické info aj ohľadom toho na čo más nárok, čo budeš špeciálne potrebovať atď. Ja som po pôrode bola vyčerpaná, takze neviem si predstaviť ešte toto zisťovať.
Ale to som ja. Niekto to nechce vedieť dopredu, toto je vec osobného rozhodnutia. Chcela som len povedať, že aj to niekto zisťuje dopredu, nemusí to byť hneď kvôli tomu, že zvažuje ukončenie tehotenstva...

avatar
ivver
20. dec 2021

@klaudiadia99 ja som tiež odmietla, lekár mi povedal že ak si dieťatko nechám aj choré tak je zbytočné ich robit a stresovať sa

avatar
any_soj
20. dec 2021

@klaudiadia99 my sme tiež nerobili. Nevidím v tom zmysel. Dôležité veci sa ukážu na kvalitnom sone (ak treba niečo riešiť hneď po pôrode, rodiť v špeciálnej nemocnici, pripraviť sa na niečo). Downov syndróm je úplne zbytočný strašiak a je strašná škoda, že ľudí s ním nie je na svete viac. Osobne poznám len troch a sú pre mňa veľkým darom. Škoda, že mnohí iní boli pre to zabití. Inak je sila počúvať ľudí s Downovym syndrómom, ako hovoria napríklad pred senátom, kongresom a na iných verejných fórach na obhajobu prava na život ľudí ako oni .. napríklad tento: https://www.allamericanspeakers.com/speakers/40...

avatar
janulienka192
20. dec 2021

@klaudiadia99 ak sú také ako na Slovensku, tak by som určite odmietla. Vychádza to všelijako, vôbec to nie je presné a deptá to rodičov 🤷

avatar
sapetka
Autor odpoveď zmazal
avatar
nelca0510
20. dec 2021

@zazvorka87 1.nie je to zabitie 2.nie je to dieťa, ale od 13.tyzdna plod

avatar
ivver
20. dec 2021

@nelca0510 každý to berieme inak.. Pre niekoho dieťa pre niekoho plod..

avatar
marrria1
20. dec 2021

@nelca0510 je smutné ked "to" niekto berie iba ako plod.. U nas je dovolené napriklad plod s DS zabiť do ukončenia 24tt. V tomto týždni sa jedna uz o normálnu ľudskú bytosť.. Mne sa dcérka narodila v 25tt (co kľudne mohol byt aj 24tt keďže nie vždy sa da termín presne vypočítať).. Vzhľadom k tomu ze to prežila, je zdravá a nikto by nepovedal ze je narodená o viac ako tri mesiace skôr som presvedčená ze každý ma pravo na zivot ❤️. Viem ze so mnou mnohí nebudú súhlasiť, rešpektujem aj iné názory a rozhodnutia ale s tým sa uz potom každý musí vysporiadať vo svojom svedomí...

avatar
zazvorka87
Odpoveď bola odstránená
avatar
jaroe
21. dec 2021

@klaudiadia99 podľa mňa si dobre urobila. Pri druhom a treťom som tiež odmietla, pri štvrtom nie a užila som si tro by stresu. Úplne zbytočne.

avatar
any_soj
21. dec 2021

@nelca0510 inak, je veľmi zaujímavé, že keď ide o neželanú smrť, tak aj svetová zdravotnícka organizácia to menuje loss od baby, strata bábätka. Hoci v kontextoch umelého potratu sa používa aj taký eufemizmus ako "produkty počatia". Embryo aj plod sú len štádium vývoja ľudského jedinca. Ďalšie sú novorodenec, dojča, batoľa, predskolak, ...

avatar
nelca0510
21. dec 2021

Zbytočne s Vami rozvíjať debatu,pro-life aktivistky. Stojím si za svojim,nie je to vražda ani dieťa.

avatar
any_soj
21. dec 2021

@nelca0510 môžem sa spýtať dokedy to podľa teba nie je dieťa? Snažím sa pochopiť...

avatar
kristinatop96
21. dec 2021

@klaudiadia99 keď už investovať a platiť, tak určite trisomy (určite niečo obdobne, keďže toto je slovenské, robia aj Nemci) alebo nifty testy. V oboch sa priamo vychytava z vašej krvi DNA dieťaťa a zisťujú sa genetické vady. Maju úspešnosť 99%.
A k tripple testom? Za mňa no coment, pokiaľ nema žena ozaj ideal vek, váhu, cyklus a presnú ovulaciu v strede cyklu, tak vychádzajú hlúposti. Ja som mala PCO, cyklus hrozne dlhý, aj nejaké kila navyše. Riziko na downa mi vyšlo 1:12 v tom 15 týždni (prvý screening bol negatívny). No ako, nervy v kybli. Doktorka navrhla zopakovať test, keďže my sme sa riadili iba sonom zkrz mesačný rozdiel medzi poslednou MS a týždňom tehotenstva. Čuduj sa svete, druhý pokus bol úplne negatívny. No ale aj tak, bud kľudná už potom celé tehu, všakže? 😁 Tak som si dala spraviť platené trisomy, chcela som nifty, ale keďže to ide tuším až do honkongu ci niekde tak tie odbery, a aj finančne drahšie, vybrala som si našu Slovensku variantu, no neľutujem. Výsledky úplne negatívne, rovnako aj naše malé klbko šťastia je úplne zdravé.
V klasických tripple testoch bohužiaľ vôbec nehľadia na odchýlky, nevysetruje sa priamo DNA plodu ako u vyššie spomínaných, ide čisto iba o štatistiku, čísla a tabuľky, čiže keď nie si dokonalá s dokonalým reprodukcnym systémom tak už to hádže blbosti.
Pri ďalšom tehotenstve si rovno dám spraviť znovu trisomy alebo nifty a co budu hovoriť tabuľky tripple testov mi bude ukradnuté. Už žiaľ takých bolo, je aj bude, čo tripple testy ukážkové, žiadne riziko a dieťatko postihnuté. Za mňa žiadna výpovedná hodnota týchto pseudo "testov".

avatar
squ1rrel
25. dec 2021

@klaudiadia99 tak napr v zahraničí kde žijem, ak by si odmietla prvotrimestralny skríning tak žiadna poisťovňa ti nepredá poistenie čiže všetko by si si platila cash. Si predstav ze dieťa musí ísť do inkubátora, to je cca 700 eur na deň.
Ďalší dôvod prečo by žena chcela vedieť dopredu je ze ak čakáš dieťa so srdcovou vadou alebo chromozómom navyše, šanca je ze bude potrebovať okamžitú starostlivosť alebo operáciu, tak lepšie aby žena rodila v nemocnici kde takúto starostlivosť vedia poskytnúť a nemusí riešiť prevoz z hornej dolnej do krajského mesta.

avatar
zuzanockamt
25. dec 2021

Ja som rada, že u nás sú tie základné testy zadarmo, takže som absolvovala všetky počas tehotenstva, ktoré hradí ZP, priplatila som si za morfo usg. V druhom tehotenstve dom mala nárok aj na AMC, takže som neváhala a absolvovala som aj tú, lebo len to je 100% ná istota. Dieťa s vážnym postihom by som nezvládla.

Strana
z2