17tt a zlé genetické testy
Ahojte. Som tehotna v 2.trimestri respektivne v 17.tt.Pred tyzdnom mi robili geneticke testy a vcera som po tyzdni volala o vysledky a mam zle vysledky. Viem citala sim aj tu na fore, ze vo vela pripadov sa zmylili a narodilo sa im zdrave miminko. Tie testy su vraj velmi citlive. Z mojej ani priatelovej str nikto nemal Downov syndrom ci rastepy. Caka mam dneska dalsie vysetrenie a mam velky strach je to moje prve miminko. Nikdy som
nefajcila a ani nepijem. Prosim vas ak niektora mate skusenoat, ze vam vysli zle geneticke testy mate zdrave deticky prisom napiste mi dakujemnr
not faj
Stručné zhrnutie
- Triple testy sú štatistické skríningové testy, ktoré udávajú pravdepodobnosť chromozómových porúch a často dávajú falošne pozitívne výsledky, preto sa odporúčajú doplniť morfologickým ultrazvukom, Trisomy testom alebo amniocentézou.
- Trisomy testy a morfologické/prenatálne ultrazvuky poskytujú presnejšie informácie než základné krvné triple testy a amniocentéza (odber plodovej vody) sa považuje za diagnostickú metódu na potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnych vád.
- V praxi ženy v diskusii odporúčali vyhľadať špecialistu na prenatálnu diagnostiku (príklady: Dr. Grochal v Martine, MUDr. Čunderlík v Bratislave) a uvádzali ceny súkromných vyšetrení okolo 70 EUR za špecializované sono a 300–350 EUR za platené genetické testy.
Najčastejšie otázky
Q: Aký význam má výsledok triple testu 1:1000 alebo 1:9?
A: Triple test udáva pravdepodobnosť postihnutia; napr. pomer 1:1000 znamená jedno z 1000 narodených detí by mohlo byť postihnuté, zatiaľ čo 1:9 predstavuje výrazne vyššie riziko; triple test je skríning, nie diagnostika, a pri podozrení sa objedná morfologické sono, Trisomy test alebo amniocentéza.
Q: Ktoré ďalšie vyšetrenia potvrdia alebo vyvrátia pozitívny výsledok z krvného testu?
A: Diagnosticky potvrdzuje chromozomálne chyby amniocentéza (odber plodovej vody) a choriová biopsia (odber choriových klkov), presnejšie skríningové možnosti sú Trisomy testy a NIFTY test; morfologické/prenatálne ultrazvuky u špecialistu tiež pomáhajú zhodnotiť anatomické známky postihnutia.
Q: Koľko stoja súkromné Trisomy testy a súkromné prenatálne vyšetrenia?
A: Podľa diskusie sú Trisomy testy v súkromných ponukách uvádzané približne za 300–350 EUR; súkromné prenatálne ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu môže stáť okolo 70 EUR (uvádzaná cena za sobotné vyšetrenie u špecialistu).
Q: Ktorých odborníkov môžem v SR vyhľadať pre podrobné genetické ultrazvuky?
A: V diskusii sa odporúčali Dr. Grochal (Martin) a MUDr. Čunderlík (Bratislava) ako lekári špecializovaní na diagnostiku vývojových vád a morfologické ultrazvuky.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a mali by sa obávať ženy o potrat?
A: Niektoré ženy v diskusii uviedli, že známa potratila po amniocentéze, čo prezentovali ako riziko, ale tento výrok je v diskusii spomenutý ako individuálna skúsenosť a nie je tu štatistická miera rizika; amniocentéza sa v praxi považuje za invazívne vyšetrenie s určitou mierou rizika potratov, ktoré treba prebrať s genetikom alebo gynekológom.
Q: Kedy je vhodné ísť na amniocentézu namiesto ďalšieho skríningu?
A: Amniocentéza sa odporúča pri perzistentnom vysokom riziku podľa skríningových testov alebo ak Trisomy test potvrdí podozrenie; viaceré príspevky v diskusii radili najprv absolvovať podrobné morfologické/špecializované ultrazvuky a Trisomy test pred rozhodnutím o amniocentéze.
Q: Prečo sa výsledky genetických testov môžu líšiť medzi rôznymi laboratóriami alebo krajinami?
A: Diskutujúce uviedli, že výsledky sa môžu líšiť podľa laboratória a načasovania odberu (napr. iný týždeň tehotenstva), a v jednom konkrétnom prípade vyšla rovnakému človeku v SR 1:16 a v zahraničí 1:256, čo naznačuje variabilitu v metodike a interpretácii.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú skríningové a často dávajú falošne pozitívne výsledky, preto nie sú definitívnou diagnostikou chromozomálnych vad.
- Pri podozrení sa odporúča doplniť vyšetrenie o morfologický ultrazvuk, Trisomy/NIFTY testy alebo amniocentézu na potvrdenie diagnózy.
- V diskusii sa opakovane odporúčali odborníci na prenatálnu diagnostiku: Dr. Grochal (Martin) a MUDr. Čunderlík (Bratislava).
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžité ukončenie tehotenstva pri zlom skríningu; iní odporúčajú rozhodovať až po diagnostickom potvrdení (amniocentéza alebo potvrdený Trisomy test).
- Niektoré príspevky tvrdia, že platené testy a súkromné kliniky profitujú z obáv žien; iné príspevky zdôrazňujú, že platené vyšetrenia (Trisomy testy, podrobné sono) poskytujú presnejšie informácie a sú opodstatnené.
Otvorené otázky
- Aký je presný rozdiel v presnosti medzi jednotlivými laboratóriami a medzi výsledkami získanými doma a v zahraničí (ukázané príklady 1:16 vs 1:256)?
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách spomenutých v diskusii?
- Kedy je ekonomicky a medicínsky odôvodnené ísť priamo na Trisomy/NIFTY test namiesto sériového skríningu triple test → morfologické sono?
Spomenuté značky a firmy
Penta
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, Trisomy test, NIFTY test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, prenatálny ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), NT meranie, vyšetrenie nosovej kosti
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Nemecko, Dr. Grochal, MUDr. Čunderlík
Ahoj áno poznám v okolí viac takých prípadov, a všetky do jedného sú zdravé deti, naozaj v tomto prípade ide iba o štatistiku a pravdepodobnosť niečo k niečomu. Úplne zbytočné stresy týmito spros.....mi testami spôsobujú mamičkám.
@katka2505 mne bolo vysvetlene, že Penta si vystavila kliniky, ktoré treba platiť, tak hurá robiť pokusy na tehotných psychike. Je to tak neľudské, pretože ako píšu baby, Triple test je veľmi nepresný, mali by sa kompetentní zamyslieť, pretože takto prichádza o život možno zdravé nenarodené dieťatko ktoré za nič nemôže.
@lenuliatko84 teda žena len valím oči. ja mám po veeeeeľmi zlých výsledkov tripple testov zdravé dieťa. takže sa zamysli a prehodnoť svoje postoje. ja som odmietla aj amnio, absolvovala som podrobné genetické ultrazvuky u 2 špecialistov, obaja na 99% postihnutie vylúčili. ale ja som bola rozhodnutá, spolu s manželom, že si dieťa nechám, toľko som sa oň snažila a chcela som ho, tak som bola rozhodnutá ho prijať aj keby bolo "postihnuté" a teda je zdravé až až, nervy mi žerie statočne
@lrnka mne robili tieto testy na sk vysiel down 1:16, to iste mi robili v zahranici vysiel down 1:256 tak si vyber..... Podla Sona vraj vsetko ok NT aj nosova kosticka..... Momentalne som v 18tt tak cakam ako dalej moj vnutorny pocit verim ze to bude ok ☺
@katka2505 mne to tiez pride ze ide o to vydesit co najviac zien aby utekali na tie platene testy.... Mne na sk povedali ze stoja 350eur
@katka2505 a tiez vysledky na to iste mi vysli diametralne odlisne na sk a v zahranici.... Ten rozdiel je ozaj velky aspon podla mna
@sipcek2 ale ved tripple testy su predsa bezplatne, plati sa za Trisomy testy, a tie nie su povinne, kazdy sa moze rozhodnut podla svojho uvazenia, nikto nie je nuteny testy podstupit a platit za ne, ake pokusy na psychike tehotnych??? ten argument s Pentou a klinikami je fakt uz mimo misu....kazda normalna zena podstupi viacero testov (resp. navstivi viac odbornikov) ak je podozrenie na vazne geneticke postihnutie, nerozhoduje sa na zaklade vysledkov jedneho testu tak nesplietajte, ze o zivot prichadzaju zdrave deti, toto su take fantazmagorie....
@lenuliatko84 ty asi nevieš čo sú tripple testy, ak by si na základe ich výsledkov šla rovno na UPT.
Mimochodom, skús mi vysvetliť v čom je iné postihnutie dieťaťa od narodenia a získané postihnutie.
Ahoj, nám tiež pár rokov dozadu vyšlo po prvom teste, že náš syn bude mať rázštep chrbtice (spina bifida) s pravdepodobnosťou 1:2, poslali nás hneď na genetiku, kde na mňa tlačili s ďalšími vyšetreniami a eventuálnou interupciou, zobrali krv na ďalšie vyšetrenia a všetky hodnoty boli zrazu v norme, doktor skonštatoval, že tú prvú vzorku asi po ceste "uvarili"... Syn sa narodil absolútne zdravý, ale ten týždeň, čo som čakala na nové výsledky, patril k najhorším v mojom živote.... Takže toľko ku presnosti týchto testov...
@nickpick úplne zle ste ma pochopili. Nevravím, že súhlasím co sa Penty týka, takto mi to bolo od prezentované. Mne vyšli Triple testy 1:9 co sa Downovho syndrómu týka, následne som sa rozhodla ísť do Martina na prenatalny ultrazvuk, tam som platila 70 eur za vyšetrenie. Nie na ďalší test. Viete, každá matka vie co prežíva keď ma výsledky zle, viem o com hovorím a kebyze mam slabú povahu, už po Triple testoch idem na potrat. Chvalabohu som nešla. Ale absolútne nesudim tie, ktoré sa pre to rozhodli, je to ich vec a ich postoj. Viem o ženách co sa pre to rozhodli už po prvých testoch. O Pente mi hovoril človek, ktorý o tom vie oveľa viac ako ja a vy.
@sipcek2 mne vysli tripple testy 1:16 na Downa, sijove prejasnenie takmer 9, lekarka ma ihned poslala na odber Choriovych klkov kde mi Downa potvrdil genetik a vysvetlil mi, ze dietatko by som s jeho dalsimi poskodeniami ani nedonosila, tym chcem povedat, ze lekari nas v ramci sucasnych moznosti musia informovat o moznostiach ktore mame - testy, vysetrenia, atd., tie tripple testy su absolutne nepochopene zenami, ale mozno je to sposobene aj tym, ze nie vsetci lekari mamickam jednoducho vysvetlia, co tie vysledky vlastne znamenaju a ake su dalsie postupy a ich moznosti....ja som svoju situaciu konzultovala nielen s lekarkou, ale aj genetikom, ktory mi zdravotny stav dietatka vysvetlil a takisto ake mam moznosti, po zakroku som dostala spravu z pitvy, kde bola diagnoza opat potvrdena, toto su podla mna standardne postupy, nechce sa mi verit, ze nejaky lekar svojej pacientke schvali interupciu len po nejednoznacnych vysledkoch tripple testov....
@lrnka, tripple testy nie su vobec presne. Staci, ze Ti ich robili v nespravny tyzden a vychadzaju zle.
Pomer 1:1000 predsa nie su pozitivne na ziadne postihnutie 😉. Znamena to, ze jedno z tisic narodenych deti by malo postih...
Pre Tvoj pokoj odporucam ist na kvalitny morfologicky utz a tam Ti Dr. dokladne babatko pozrie.
Zelam prijemne tehotenstvo, zdrave babatko a ziadny stres 😊🍀💝

Mne tiez vysli geneticke testy 1:250 na Dawnov syndrom a mame doma zdrave,uz rocne dievcatko.Muzovej sesternici vysli vsetky geneticke testy v poriadku a ma tazko postihnute dieta mentalne aj fyzicky.Takze nechapem tie vysledky