Genetické vyšetrenie, nechcem podstúpiť odber plodovej vody
Ahojte, akurát som prišla z gen.vyšetrenia zo žiliny išla som tam kvôli tomu lebo triplle test mi vyšiel negatívne ale riziko na d.s. 1:270 tak ma doktor poslal na genetiku, mala som iné očakávanie kedže mi môj doktor povedal že mi možno bude robiť väčšie sono, ale na odber plodovej vody to neni. Prišla som tam, sestrička spísala so mnou rodokmeň či niesu u nás nejaké choroby a potom som išla ku doktorovi ten ma hneď poslal na odber plodovej vody, len ja nechcem podstúpiť odber plodovej vody máte s tým skúsenosti? Ďakujem za každú radu
Stručné zhrnutie
- Triple test poskytuje iba štatistické riziko Downovho syndrómu; v diskusii bol uvedený príklad rizika 1:270 ako dôvod na ďalšie vyšetrenia.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sa v diskusii uvádzajú ako alternatíva k odberu plodovej vody a sú spomenuté s cenami približne 350–500 €.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva priame chromozómové vyšetrenie a v diskusii ju považujú za diagnosticky spoľahlivú, ale spomína sa aj približne 1 % riziko potratu a prípady infekcie po amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké neinvazívne alternatívy mám k dispozícii namiesto odberu plodovej vody?
A: Neinvazívne možnosti sú NIPT (napr. Nifty) a rozšírené trisomy testy z krvi; v diskusii boli uvedené ceny 350 €, 450 €, 480 € a tiež testy okolo 500 €.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa opakovane uvádza riziko potratu po amniocentéze približne 1 % a niekoľko príspevkov popisuje závažné komplikácie vrátane infekcie.
Q: Kedy je vhodné objednať sa na morfologické alebo špecializované ultrazvukové vyšetrenie?
A: Diskusia odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie okolo 20. týždňa alebo špecializované vyšetrenie do 12. týždňa; konkrétne sa spomína vyšetrenie u MUDr. Grochala v Martine a u MUDr. Babjaka v Žiline.
Q: Čo dokáže amniocentéza zistiť v porovnaní s NIPT/trisomy testami?
A: Amniocentéza priamo analyzuje chromozómy a v diskusii ju považujú za definitívne vyšetrenie pri genetických diagnózach, zatiaľ čo NIPT/trisomy testy detekujú hlavne najbežnejšie trisomie a sú v príspevkoch prezentované s vysokou presnosťou (>99 %), ale nie vždy pokryjú všetky genetické odchýlky.
Q: Koľko stoja vyšetrenia spomínané v diskusii?
A: V diskusii boli uvedené konkrétne sumy: trisomy testy 350 €, rozšírený trisomy test 450 €, Nifty 480 € a niektoré komplexné krvné testy okolo 500 €; amniocentéza často vyvolá aj dodatočné náklady v závislosti od pracovišťa.
Q: Môžu ma lekári donútiť podstúpiť odber plodovej vody?
A: Nie, v diskusii je opakovane zdôraznené, že amniocentéza nie je povinná a rozhodnutie je na tehotnej žene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú len štatistický screening a výsledok typu 1:270 vyžaduje doplňujúce vyšetrenia, nie automaticky amniocentézu.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sú v diskusii považované za prijateľnú alternatívu k amniocentéze pre ženy, ktoré sa obávajú rizika.
- Špecializované ultrazvukové vyšetrenie (morfologické, 3D/4D) u skúseného odborníka sa odporúča ako kľúčový ďalší krok pri nejasnom screeningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú amniocentézu kvôli jej diagnostickej spoľahlivosti („100 % výsledok“ pri určitých genetických diagnózach), zatiaľ čo iné príspevky varujú pred rizikom potratu a infekcií a radia vyhľadať len NIPT alebo sono.
- Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT/trisomy testy sú takmer úplne spoľahlivé (>99 %), iné pripomínajú, že tieto testy neodhalia všetky typy genetických chýb.
Otvorené otázky
- Do akej miery pokrývajú rôzne NIPT/rozšírené trisomy testy menej časté genetické poruchy mimo hlavných trisomií?
- Ako sa líši riziko komplikácií pri amniocentéze medzi rôznymi pracoviskami a procedurálnymi postupmi?
- Kedy je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT na základe nálezu z ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Medirex
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (odber plodovej vody), NIPT, Nifty, trisomy test, rozšírený trisomy test, "tomorow test" (uvádza sa ako test za 339 €), krvné testy z krvi 500 €, triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, vyšetrenie nosovej kostičky, meranie hrúbky šije (NT)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Babjak
Tiež my vyšli testy 1 ku 170.. Amnio som odmietla... Teraz som bola na morfologickom vyšetrení a vraj nevydel žiadne známky nejakého syndrómu... Ono veľa ženám to vyde pozitívne..
@denisafulmek mne vyšiel dawnown syndróm 1:12 veľmi nízke no choďte na dobrý 4d ultrazvuk a tam sa pozrú na bábätko v akom stave má nosnú kosticku akú hrúbku má koža na krku a budete si istá ....
@alojzova nie neda, na 3D mozes/nemusis vidiet iste znaky, ktore mozu byt indikaciou prr downov syndrom
@alojzova jasne ze sa da. Existuje asi niekolko markerov,ktore ukazuju na to,ze dieta bude downik. Su to napr. nosova kosticka,palec na ruke je vzdialenejsi od prstov,nizsie polozene usi na hlavke,problem so srdieckom,oblickami...je ich asi 10-12 tych znakov cca,uz neviem presne a niektore su uplne specificke pre ten down. My sme mali vysoke percento ze budeme mat downa a na tom utz sme mali vsetko ok okrem obliciek ALE dr nam vysvetlil,ze keby sme nemali to podozrenie a prisli by sme akoze so zdravym plodom na utz tak by nam povedal,ze 90% deti v tom veku ma take oblicky a este sa upravia. Ale kedze ideme s indikaciou na downa tak nam musi prepocitat riziko a mali sme ho znovu vyssie. Samozrejme,syn je zdravy. Riziko sme mali 1:12
Prosím všetky!!!
Nikdy nechoďte na amnio. Ja som na základe amnio potratila. Mala úplne zdrava.
Strasne ľutujem, že som tam išla. Nikdy si to neodpustim. Odvtedy je 2 roky a ja stále nie som tehotna a ani nemam dieťatko. Prežívam nočnú moru odvtedy. Nikomu to neprajem!
Na základe amnio som dostala zapal maternice. Musela som malinku porodiť v 22 tt. Zelena plodová voda infekcia z amnio. Nikdy nikdy to nepodstupuje.
Sú testy z krvi ktoré máte tiež spoľahlivé.
Amnio su zastarale metódy. Mala som podozrenie Down 1:50
@alojzova ani sama neviem. Strasne som sa bala. Bohužiaľ sa to už neda vrátiť.
To bola najväčšia chyba môjho života.
Všetci do mna hucali, presne si to pamatam bolo to tesne pred Vianocami. Budete mat kľud a podobne veci.
Preto som to sem napísala aby som vás upozornila dievčatá , že sú aj zle skúsenosti s amnio. A hlavne dnes keď sú aj ine metódy.
@ceklis trvalo to asi 2 týždne. Infekcia sa rozbiehala postupne. Nevedeli ani prist nato coho mám zapal. To už som bola v nemocnici. Odchádzala mi hlienova zátka až som začala rodiť. Achhhh 😔
Ani neviem či to vedia. Robili mi amnio v BA. Nebudem menovať ale známe stredisko. Bolo mi doporučene. Platila som 300 € za zrýchlene vysledky. Tie dopadli výborne.
A ďakujem dúfam že sa dočkám ❤️
@denisafulmek objednaj sa k dr. Grochalovi do Martina. Je to veľký odborník a človek s veľkým srdcom. Bodaj by takých bolo viac. On ti vie spraviť veľmi podrobne sono a je uznávaný široko ďaleko. Vie povedať aj to ci je potrebná amniocenteza.
Ja som mala pri jednom dieťati 1:36 a pri druhom 1:37.Aj mňa na genetickej poradni posielali hneď na odber plodovej vody...že sa to robí raz za týždeň, takže hneď zajtra môžem nastúpiť do nemocnice, aby som to stihla.Odmietla som.Dost som bola z toho zosokovana.Tak mi povedali, že mám zájsť ešte na morfologicky ultrazvuk a potom sa mám rozhodnúť.Pri DS mávajú detičky zvyčajne ešte pridružené rôzne iné problémy a sú viditeľné iné markery.Samozrejme, nemusí to tak byť vždy.Ja som bola u MUDr.Grochala v Martine.Za mňa neskutočná spokojnosť.Mily trpezlivý lekár, ktorý rád a sám od seba všetko vysvetlí.Kedze nenasuel ziadne znamky defektu a všetko bolo s deťmi ok, na odber plodovej vody som nešla. Deti sú zdravé.Inak, pri druhom dieťati som už poučena absolvovala specialny ultrazvuk myslím v 12 týždni (tiež u MUDr.grochala) kde mu pravdepodobnosť defektov vypočítal počítač z nim nameraných hodnôt plodu.Ale na to treba špeciálny prístroj.Takyto ultrazvuk nemá každý lekár.Co sa týka tripple testov, v zahraničí sa už nerobia celoplosne.Napriklad sesternica rodila dve deti v Poľsku a tam sa robí práve ten špeciálny ultrazvuk do 12 týždňa a len tým, ktorym na základe týchto meraní vyjde riziko, podieľajú na krvné testy a ďalšie vyšetrenia.U nás minto príde tak, že zarábajú labaky a firmy, ktoré vyhodnocujú plodovu vodu.Lebo žien s rizikom je podľa tripple testov veľmi veľmi veľa.Mne napríklad pri prvých tripple testoch vôbec nezohľadnili, že som pôvodne čakala dvojičky.Az následne mi lekár vysvetlil, že hodnota istého hormónu zrejme bola vysoká z dôvodu, že pôvodne boli deti dve...Ale to už poisťovňa zaplatila za v podstate zlý a úplne nepoužiteľný test a ja som prežívala takmer mesiac stresov (lebo morfologicky ultrazvuk mi robili až v 20 tyzdni).Cele zle.Tebe prajem pevné nervy a zdravé bábätko.PS:určite sa hneď objednaj na ten morfologicky ultrazvuk.Venuje sa tomu len pár lekárov v SR a mávajú dosť plno.
@denisafulmek vsak ked nechces ist tak nechod...to nie je povinne....ak chces zaplat si kvalitne sono napriklad u Grochala v Martine