3D ultrazvuk a downov syndróm

Stručné zhrnutie

• 3D/4D ultrazvuk zvyčajne neprináša pri skríningu Downovho syndrómu viac informácií než štandardné 2D merania ako nuchálna translucencia (NT) a meranie nosovej kostičky.
• Spoľahlivé diagnostické možnosti uvedené v diskusii sú neinvazívne genetické testy (NIFTY / NIPT / trisomy testy) a invazívna amniocentéza, pričom NIFTY/trisomy testy boli v diskusii označené ako „takmer 100 %“.
• V pokročilom tehotenstve (20. tt, 30. tt) sa vyšetrenia sústreďujú na morfologické znaky a srdcové vady, ale konečné potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnej odchýlky vyžaduje genetické testy.

Q: Vidno Downov syndróm na 3D ultrazvuku?
A: 3D ultrazvuk môže vizualizovať tvárové znaky, ale diskusia zdôrazňuje, že diagnosticky rozhodujúce sú 2D merania ako NT a meranie nosovej kostičky; niektorí účastníci tvrdili, že na 3D fotkách bolo DS „jasne vidieť“, zatiaľ čo iní považujú 3D za obmedzené.

Q: Aké vyšetrenia počas tehotenstva spoľahlivo zistia Downov syndróm?
A: Diskusia uvádza NIFTY/NIPT alebo trisomy testy ako takmer 100 % neinvazívne vyšetrenie a amniocentézu ako invazívne vyšetrenie, ktoré potvrdí diagnózu.

Q: Ktoré ultrazvukové merania sa používajú pri skríningu na Downov syndróm a kedy sa robia?
A: Pri skríningu sa bežne meria nuchálna translucencia (NT) a nosová kostička okolo 11.–13. týždňa a morfologické vyšetrenie sa robí okolo 20. týždňa; v diskusii sa spomínali aj merania okolo 19.–20. tt a kontrola v 30. tt.

Q: Dá 3D/4D ultrazvuk zobraziť rázštep pery alebo iné morfologické chyby?
A: 3D/4D môže zobraziť rázštep pery a tvárové vady, no diskusia uvádza prípady, kde ani 3D/4D alebo morfológia nezachytili všetky abnormality a niektoré vady sa objavili až pri pôrode.

Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIFTY alebo iné trisomy testy?
A: Diskutujúce matky spomínali, že NIFTY/trisomy test možno zaplatiť aj v neskoršom tehotenstve a v diskusii bola presnosť NIFTY označená ako „takmer 100 %“, pričom výsledok môže rodičom pomôcť sa pripraviť, ale nezmení priebeh tehotenstva.

Q: Čo robiť pri podozrení na malú nosovú kostičku na ultrazvuku?
A: Diskusia odporúča zopakovať alebo doplniť vyšetrenie u špecialistu (v diskusii mená odborníkov: Grochal, Holan, Slezák), zvážiť ďalšie merania (stehenná kosť, srdcové vyšetrenie) a prípadne NIPT alebo amniocentézu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Primárnymi ultrazvukovými parametrami pri skríningu na Downov syndróm sú nuchálna translucencia a meranie nosovej kostičky.
• 3D/4D ultrazvuk nemá všeobecnú diagnostickú výhodu nad 2D pri zistení Downovho syndrómu.
• Genetické testy (NIFTY/NIPT/trisomy) a amniocentéza sú považované za rozhodujúce pre potvrdenie diagnózy.

Sporné názory

• Niektorí tvrdia, že na 3D/4D fotografiách boli znaky Downovho syndrómu „jasne viditeľné“ (nos, oči, poloha uší), zatiaľ čo iní tvrdia, že 3D/4D neprináša ďalšiu diagnostickú hodnotu a je skôr marketing.
• Niektorí tvrdia, že len skúsení špecialisti (menovaní v diskusii: Grochal, Holan, Slezák) dokážu rozpoznať jemné odchýlky, zatiaľ čo iní tvrdia, že pre istotu sú potrebné genetické testy.

Otvorené otázky

• Do akej miery malá nosová kostička v druhom alebo treťom trimestri skutočne predikuje Downov syndróm?
• Aká je citlivosť 3D/4D ultrazvuku pri detekcii tvárových znakov Downovho syndrómu v 30. tt?
• Kedy je optimálny čas pre NIPT/NIFTY oproti invazívnym testom v prípade nestotožných ultrazvukových nálezov?

Spomenuté značky a firmy

NIFTY, HC

Spomenuté produkty a metódy

2D ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, meranie NT (nuchálna translucencia), meranie nosovej kostičky, meranie stehennnej kosti, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfológia 20. tt), triple test, NIFTY (NIPT, trisomy testy), amniocentéza, genetické testy, skríning v 12. tt, diagnostika srdcových vád, rázštep pery, rozštiepenie chrbtice, screeningové merania v 19.–20. tt

Miesta a osoby

Grochal, Holan, Slezák, Dr. Čunderlík