3D ultrazvuk a downov syndróm
Dobry den,
zaujima ma, ci sa da na 3D ultrazvuku vidiet na babatku znaky downa. Viem, ze skrining sa robi 2D merania sijoveho prejasnenia, nosova kosticka. Skor mi ide uz o pokrocilejsie stadium. V 20., 30.tt.
Nemate skusenost?
Stručné zhrnutie
- 3D/4D ultrazvuk zvyčajne neprináša pri skríningu Downovho syndrómu viac informácií než štandardné 2D merania ako nuchálna translucencia (NT) a meranie nosovej kostičky.
- Spoľahlivé diagnostické možnosti uvedené v diskusii sú neinvazívne genetické testy (NIFTY / NIPT / trisomy testy) a invazívna amniocentéza, pričom NIFTY/trisomy testy boli v diskusii označené ako „takmer 100 %“.
- V pokročilom tehotenstve (20. tt, 30. tt) sa vyšetrenia sústreďujú na morfologické znaky a srdcové vady, ale konečné potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnej odchýlky vyžaduje genetické testy.
Q: Vidno Downov syndróm na 3D ultrazvuku?
A: 3D ultrazvuk môže vizualizovať tvárové znaky, ale diskusia zdôrazňuje, že diagnosticky rozhodujúce sú 2D merania ako NT a meranie nosovej kostičky; niektorí účastníci tvrdili, že na 3D fotkách bolo DS „jasne vidieť“, zatiaľ čo iní považujú 3D za obmedzené.
Q: Aké vyšetrenia počas tehotenstva spoľahlivo zistia Downov syndróm?
A: Diskusia uvádza NIFTY/NIPT alebo trisomy testy ako takmer 100 % neinvazívne vyšetrenie a amniocentézu ako invazívne vyšetrenie, ktoré potvrdí diagnózu.
Q: Ktoré ultrazvukové merania sa používajú pri skríningu na Downov syndróm a kedy sa robia?
A: Pri skríningu sa bežne meria nuchálna translucencia (NT) a nosová kostička okolo 11.–13. týždňa a morfologické vyšetrenie sa robí okolo 20. týždňa; v diskusii sa spomínali aj merania okolo 19.–20. tt a kontrola v 30. tt.
Q: Dá 3D/4D ultrazvuk zobraziť rázštep pery alebo iné morfologické chyby?
A: 3D/4D môže zobraziť rázštep pery a tvárové vady, no diskusia uvádza prípady, kde ani 3D/4D alebo morfológia nezachytili všetky abnormality a niektoré vady sa objavili až pri pôrode.
Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIFTY alebo iné trisomy testy?
A: Diskutujúce matky spomínali, že NIFTY/trisomy test možno zaplatiť aj v neskoršom tehotenstve a v diskusii bola presnosť NIFTY označená ako „takmer 100 %“, pričom výsledok môže rodičom pomôcť sa pripraviť, ale nezmení priebeh tehotenstva.
Q: Čo robiť pri podozrení na malú nosovú kostičku na ultrazvuku?
A: Diskusia odporúča zopakovať alebo doplniť vyšetrenie u špecialistu (v diskusii mená odborníkov: Grochal, Holan, Slezák), zvážiť ďalšie merania (stehenná kosť, srdcové vyšetrenie) a prípadne NIPT alebo amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Primárnymi ultrazvukovými parametrami pri skríningu na Downov syndróm sú nuchálna translucencia a meranie nosovej kostičky.
- 3D/4D ultrazvuk nemá všeobecnú diagnostickú výhodu nad 2D pri zistení Downovho syndrómu.
- Genetické testy (NIFTY/NIPT/trisomy) a amniocentéza sú považované za rozhodujúce pre potvrdenie diagnózy.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že na 3D/4D fotografiách boli znaky Downovho syndrómu „jasne viditeľné“ (nos, oči, poloha uší), zatiaľ čo iní tvrdia, že 3D/4D neprináša ďalšiu diagnostickú hodnotu a je skôr marketing.
- Niektorí tvrdia, že len skúsení špecialisti (menovaní v diskusii: Grochal, Holan, Slezák) dokážu rozpoznať jemné odchýlky, zatiaľ čo iní tvrdia, že pre istotu sú potrebné genetické testy.
Otvorené otázky
- Do akej miery malá nosová kostička v druhom alebo treťom trimestri skutočne predikuje Downov syndróm?
- Aká je citlivosť 3D/4D ultrazvuku pri detekcii tvárových znakov Downovho syndrómu v 30. tt?
- Kedy je optimálny čas pre NIPT/NIFTY oproti invazívnym testom v prípade nestotožných ultrazvukových nálezov?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, HC
Spomenuté produkty a metódy
2D ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, meranie NT (nuchálna translucencia), meranie nosovej kostičky, meranie stehennnej kosti, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfológia 20. tt), triple test, NIFTY (NIPT, trisomy testy), amniocentéza, genetické testy, skríning v 12. tt, diagnostika srdcových vád, rázštep pery, rozštiepenie chrbtice, screeningové merania v 19.–20. tt
Miesta a osoby
Grochal, Holan, Slezák, Dr. Čunderlík
@doommii Dakujem. Ide mi o to, ze sme od prvych merani v 12.tt mali problem s nosovou kostickou. Teraz v 30 tt na 3D ho uz doktor nemeral len skonstatoval ze nostek je maly ale merat kosticku je uz teraz zbytocne (co ma pravdu) no a na foto ked si ju stale pozeram, ma maly nostek, ale mne pripada normalny. Len cim dalej tym vacsie stresy na mna idu.
bola som na ultrazvuku u holana, co je odbornik na diagnostikusrdcovych ochoreni, kde mi poukazoval vsetko kde sa da zistit nejake ochorenie - DS je typicky aj chorobami srdca a este niecim dalsim, a na toto sa uz v pokrocilom tehotenstve sustreduje. stale sa to mozno da zistit z krvi. ak mas pochybnosti, tak skus ineho odbornika a rovno mu povedz, co ta trapi
Ahoj, ja som mala hranicne tripple testy. Na genetike mi povedali, ze nebadatelne odchylky mozu zbadat len naozaj profici, co sa tomu venuju stale. Grochal, holan, slezak, a podobne. A teraz v 30. Tyzdni to uz bez tak neovplyvnis. Tak len treba mysliet pozitivne a verit, ze to bude ok 🤞☺️
@visna6 Ahoj, ja som bola v 19tt skoro v 20tt na 3D u Grochala. Meral hrúbku niečoho (asi steny hlavičky?), že u DS je to asi 2x tak hrubé. Mala sa tváričkou nechcela ukázať, ale už aj z tohto merania mi povedal, že všetko vyzerá v najlepšom poriadku, noštek jej dovtedy nevidel. Potom sa nám ju podarilo pretočiť, skontroloval ešte pery a išli sme
Áno, tie merania sme absolvovali aj my, a kvoli malej nosovej kosticke sa zvysilo aj riziko. Nechali sme to tak, ze ako ma byt tak bude. No teraz na mna idu stresy opat, len sa utesujem tym, ze na to 3D vyzera byt ok.
Viem, ze tie merania sa pozoruju predovsetkym na 2D ultrazvuku a nam teraz uz nepovedal nic, vsetko co sledoval bolo v poriadku az na ten nostek, na ktory uz teda nepozeral. Ach jo, uz len vyckat co ako bude. Dakujem vam
Videla som takéto fotky aj s detickami čo mali DS a bolo to tam jasne vidno. Podľa mňa je to krásne zdravé bábätko....
@martinka13 Fakt? Myslis, ze by to bolo aj takto vidiet, nie len klasicky ciernobielo v 2D podla kosticiek?
Pokial ja viem, tak 3D sono pri zistovani odchyliek neprinasa o nic viac ako 2D. Ale tak, mozem sa mylit. Ja, ked som cakala obe svoje deti bola som u Dr. Čunderlíka a vzdy robil len 2D.
@monro Ano, aj mne vsetky tie merania robil cez 2D a tam bolo teraz vsetko ok obrem toho nosteka ktoremu sa uz nevenoval, nepozeral, nemeral tak preto len na tu fotku pozeram lebo sa nechcela ani ukazat, tlacila sa medzi stenyplacenty a meternice akurat presne pusu a nostek ukazala
Zaujimalo ma hlavne to, ci je to vidiet aj na 3D, ze nieco nesedi, ci sa s tym niekto stretol (rastep je jasne ze sa zbada napr.)
Myslim že na downa sa okrem nosovej kostičky a NT meria aj stehennna kosť....takže tam je viac ukazovatelov,to by ti povedali, keby to nebolo ok. Ako pisal už niekto vyššie, v 30 tt uz aj tak nič nespravis, možno si môžeš ešte zaplatiť nifty alebo trisomy testy, tam je takmer 100 percenty výsledok. Ale hlavne myslí pozitívne ;)
@sweetdreams hej,stehennú kost má zas o viac ako týždeň väčšiu :D tak to má ukľudňuje,že je to dobrý znak,snad
@visna6 na obrázkoch, ktoré som videla bolo jasne a zreteľne vidno, že dieťatko ma DS
@yaya04 @66miska66 veľmi vám ďakujem 😇🙂🙂Ja viem, že už teraz to nezmením...ako to je, tak bude. Len som asi chcela, potrebovala počuť (čítať) že si aj niekto iný myslí, že to môže byť fajn, aj keby len falošná nádej, ale môžem stále dúfať. Lebo podľa tej fotky, ktorú mám (aj ked nevidieť pekne celú tváričku lebo zavadzala placenta a maternica) má noštek a hlavičku celkovo...v pohode, snáď.
3D v tomto výpovednú hodnotu moc nemá a skúsenosť nemám osobnú ale baba co bola so mnou na amnio bola na 4d v HC a povedal jej ze bábätko je zdravé, amnio a grochal potvrdili dawn. Tak isto ten lekár v HC kamoške nevidel nepriechodné čreva u jej malinkej, zistili to až pri pôrode
@zabka1987 áno, len podľa "fotky" sa tie všetky veci určiť nedajú. 3D a 4D sú skôr hm .. marketingové? Mne robil vsetky merania aj v 12. tt aj potom v 20. tt a okrem toho nosa bolo vsetko fajn, len ta kosticka mala. No a teraz naposledy v 30.tt ju uz nemeral, teda ani na nu nepozeral len ostatne veci, tak preto iba podla fotky na ten nostek stale pozeram.
@visna6 vobec nemas za co 😘 hlavne sa nestresuj, babo to citi ...ak vsetko ostatne bolo v poriadku z merani,vysetreni, nemyslim si ze by si sa mala bat 😊..vsetko bude v poriadku a budete sa uz len tesit z drobceka ...ako som pisala dcerka ma mini nostek doteraz 😊 drzim Vam prsteky ❤
@visna6 ahoj ja mam to iste ma.vystrasil na morfo ale idem na trisomy ja som.24tt a nemohla by som tak existovat do porodu. Tiež mam foto kde nostek.vidno a ma ho podobny ako mal prvy syn nevidim nic neobvykle ale pre pokoj duse nech to mam cierne na bielom idem, ty si nezvazovala ?



@visna6 ahoj anoo tam uz vidis vsetko pekne,doktor tam viac menej vsetko,ci napr rastep pier,chrbtice ale aj dawnov syndrom...