Amniocentéza v 17. týždni tehotenstva
Ahojte. Vysli mi zle testy genetiky u obvodaka. Tlaci ma do trisomy za 635 ano je to presnejsie ale tiez nie presne.
Omnoho lepsie vysledky ma amnio aj ked ma iste rizika.
Tie co ste zazili amnio. Robi to bezny gyn, ci len nemocnica?
Nie ze by som bola lakoma ale je to preboha suma co ma niekto vyplatu 😏🤦♀️ a ak aj to vyjde zle tak ci tak ma amnio neminie.
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako presnejšie diagnostické vyšetrenie chromozómových odchýlok než krvné Trisomy/Nifty/Tripple testy, pričom niektoré príspevky uvádzali presnosť 99,9–100%.
- Amniocentéza sa robí v nemocnici na špecializovanom pracovisku pod ultrazvukovou kontrolou a vyžaduje odporúčanie z genetickej ambulancie.
- Riziko komplikácií po amniocentéze bolo v diskusii odhadované rôzne: uvádzali sa hodnoty okolo 1% alebo 0,60%, pričom niektoré príspevky spomínali aj možné infekcie alebo kontrakcie.
Najčastejšie otázky
Q: Kde a kto vykonáva amniocentézu?
A: Amniocentézu vykonávajú v nemocnici na špecializovanom pracovisku pod kontrolou sonografie, často tímom (napr. dvaja lekári a zdravotná sestra).
Q: Je amniocentéza hradená zdravotnou poisťovňou a ako dlho sa čaká na termín?
A: S odporúčaním z genetickej ambulancie ju mnohé pacientky mali hradenú; pri VšZP bol v jednom príspevku termín na druhý deň, pri Dôvere spomínali čakanie približne 2 týždne; pri Unione neboli uvedené konkrétne údaje.
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Niektoré ženy uviedli výsledky do 24 hodín; iné príspevky spomínali kultiváciu buniek a karyotyp, ktorý zvyčajne trvá dlhšie.
Q: Sú krvné trisomy testy (Trisomy, Nifty, Tripple) rovnako presné ako amniocentéza?
A: Diskusia uvádza, že krvné testy sú menej presné; amniocentéza umožňuje priamo analyzovať chromozómy (kultivácia buniek, karyotyp) a býva považovaná za diagnostickú metódu s vysokou presnosťou.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V príspevkoch sa riziko pohybovalo okolo 1% alebo 0,60%; niektoré príspevky spomínali aj riziko infekcie a kontrakcií, pričom údaje boli v diskusii rozporuplné.
Q: Aký režim sa odporúča po zákroku?
A: Po amniocentéze sa v diskusii odporúčalo krátke pozorovanie v nemocnici (30 minút až niekoľko hodín) a doma pokojový režim niekoľko dní, vyhnúť sa zdvíhaniu ťažkých predmetov a namáhavej činnosti.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu?
A: Názory sa líšia: niektoré príspevky tvrdia, že kvalitný morfologický ultrazvuk (aj vyšetrenie u dvoch nezávislých lekárov) má vysokú vypovednú hodnotu, iné tvrdia, že morfologický ultrazvuk nemusí odhaliť napr. Downov syndróm a pri podozrení odporúčajú amniocentézu.
Q: Do kedy je možné ukončiť tehotenstvo pri závažnom náleze?
A: V diskusii sa uvádza, že ukončenie tehotenstva (UPT) je možné do 24. týždňa; pri niektorých nezlučiteľných vadách bolo spomenuté aj neskoršie riešenie, a v debatách sa tiež objavila zmienka o tom, že od 16. tt sa UPT zvlášť posudzuje (pozn.: právne podmienky sa môžu líšiť).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za presnejšiu metódu na diagnostiku chromozomálnych abnormalít než krvné screeningové testy.
- Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v nemocnici pod ultrazvukovou kontrolou a vyžaduje odporúčanie z genetickej ambulancie.
- Po zákroku sa odporúča krátke pozorovanie v zariadení a pokojový režim doma niekoľko dní.
Sporné názory
- Odhad rizika potratu po amniocentéze: jedna skupina uvádza približne 1%, iná skupina uvádza 0,60% alebo tvrdí, že údaj nie je jasne preukázaný.
- Otázka, či kvalitný morfologický ultrazvuk môže nahradiť amniocentézu: niektoré názory áno (pri jasnom náleze), iné tvrdia, že morfo sona nemusí odhaliť napr. Downov syndróm a amnio je potrebná.
Otvorené otázky
- Aké je presné štatisticky podložené riziko potratu po amniocentéze (1% vs 0,60% vs iné hodnoty)?
- Koľko trvá kompletné vyšetrenie karyotypu po amniocentéze v rôznych laboratóriách v praxi?
- Aké sú čakacie doby a pravidlá hradenia amniocentézy v rôznych zdravotných poisťovniach (konkrétne Union nebola detailne rozpracovaná)?
- Do akej miery morfologický ultrazvuk spoľahlivo vylučuje všetky klinicky významné chromozomálne poruchy?
Spomenuté značky a firmy
VšZP, Dôvera, Union
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, Trisomy test, Nifty, Tripple, morfologický ultrazvuk, morfo sona, kultivácia buniek, karyotyp, UPT
Miesta a osoby
MUDr. Cunderlika, Dr. Grochal
@vevesh tiež som bola na amniocenteze, podľa mňa je riziko 1%, mne to stalo za to, kľud do konca tehotenstva, žiadne stresy, či bude alebo nebude dieťa zdravé. Ale kto neprežije, ťažko pochopí
1 dieta zo 100 je potrat, k infekciam a kontrakciam nie su udaje. Ale mozes skusit tu na mk vo fore su temy, kedy dost zien prislo o deti po amnio.
Autorka
Nedaj sa tu zbytočne zdeptať. Pred amnio som sa radila s lekárkou, čítala a pozerala som veľa rozhovorov s lekármi. Riziko je v dnešnej dobe menej ako 1%. Je ozaj divné, že tu píšu svoje "skúsenosti" ženy, ktoré si týmto zákrokom neprešli.
@maminkasisa praveze chapem a velmi dobre. Ja som totizto v 26tt porodila a tie lajstre moznych postihnuti nechces vidiet. Kvalitna morfologia-kludne aj u 2 lekaroch ma rovnaku vypovednu hodnotu bez mozneho rizika.
Tiež som Trisomy absolvovala nedávno. Lekár ma nenútil, išla som z vlastnej vôle, krv mi brali v ten istý deň ako Tripple. Trisomy prišlo negatívne, Tripple boli pozitívne na Downov syndróm 1:144, no mala som kúsok par týždňov do 39 rokov. Pýtala som sa na amnio a miesto nej mi navrhol morfologicky ultrazvuk u MUDr. Cunderlika. On všetko podrobne ale fakt podrobne pozrel. Záleží však aké zlé výsledky máš a keď vyjdú zle Trisomy aj tak Ta pošlú na amniocentezu. Takže ak si rozhodnutá ju absolvovať tak aspoň budeš mat istotu.
Ja som bola na amnio minulý rok a strašne som sa toho zákroku bála. Všetko dopadlo dobre, vôbec to nebolelo a vysledky boli do 24h a so 100% istotou. Neľutujem, že som bola, ľutujem ze som sa zbytočne stresovala
@vevesh lenže ak sa niekto rozhodne, že ukončí tehotenstvo, hlavne pre veľké poškodenie plodu, tak morfologický ultrazvuk nezaváži a aj tak bude musieť mamička ísť na amniocentézu, aby UPT mohla podstúpiť...
@maminkasisa nemusi ist na amniocentezu, dg. sa da potvrdit aj morfologickym ultrazvukom-ak by take postihnutie existovalo. Ak raz na morfologickom utzv. urcite veci nie su v poriadku, tak amnio vysledok vobec neovplyvni. Skor ide o to, ak problem nie je, aby sa zbytocne neohrozovalo zdrave dieta....
@autorka Ja som bola na amniocentéze aj bez toho, že by mi vyšli zlé testy. Len na základe toho, že moja nevlastná sestra sa narodila ťažko postihnutá. Robí to špeciálne pracovisko, nie klasický gynekológ. Všetko prebehlo v poriadku, po amnio som pár dní dodržiavala režim, ako mi bolo povedané... Dcéra úplne v poriadku.
Držím palce, aby bolo aj Tvoje dieťatko zdravé👍🍀❤
@vevesh prosim ta nestras ju,co je dost velka?ak take nieci hovoris daj presne udaje, riziko sa znizilo na 0,60% aj to nevedia presne urcit ci to je sposobene prave amniocentezou. Je to len vysledok predcasnych potratov zien ktore absolvovali amniocentezu,ale nemusi to byť sposobene prave nou. A moj nazor 0,60% nie je moc vysoke riziko. Je to na autorke,nevieme aky nalez mala, ale ak si chce byt 100% ista tak jedina amnio. Absolvovala som ju aj ja pred nedavnom,tam sa podrobne skuma kazdy chromozon (21) po kultivacii buniek Nie len tie 3 ktore su z krvi napr. z trisomy. A ako vravela nejde o downov..drzim palce nech sa akokolvek rozhodnes,chod na genetiku najlepsie ti poradia🍀
Morfologicky ultrazvuk nezachyti vsetko a nie je 100%, ak by aj nieco zachytil poslu ta na amnio,a az po vysledku amnio sa zena rozhodne o pripadnom ukonceni tehotenstva..su napr. deticky, ktore na morfologickom mali vsetko ok a narodili sa s downovym.
@vevesh Morfologický ultrazvuk u najlepšieho gynekológa nemusí napr.Downa vôbec odhaliť. Plod bude vykazovať všetky znaky zdravého. AMC samozrejme Downa odhalí. Toto mám potvrdené ako reálnu skúsenosť vynikajúceho gynekológa.
@zuzanockamt tak down je pre mna ochorenie, kvoli ktoremu by som podstupila upt a amnio vobec. Nie je ochorenie ako ochorenie a chapem, ze kazdy ma tu latku niekde inde a pre niekoho je uz aj down "prilis".
@vevesh U mňa by bol aj Down dôvodom na ukončenie tehotenstva. Akékoľvek vážne postihnutie, ktoré by obmedzovalo dieťa, mňa, rodinu a dá sa zistiť počas tehotenstva.
@zuzanockamt amnio nie je 100%,kedze odhali len par najbeznejsich syndrom o ako trisomy 21 18 15 atd, ak ma plod raritny az velmi raritny syndrom, na ten amniocenteza netestuje, tak ajnked vijde amnio ok, moze sa na rodit postihnute.
@megie11 aj porodnik a aj Dr. Grochal specialista na morfo sona ma utvrdili, ze amnio je lepsia volbq 🙏
@riyadh moze samozrejme aj mentalne, aj autista ale ide o tie chromozomove mutacie skor, jasne moze sa narodit s jednou oblickou, poskodenym srdieckom ale na to su poradne a morfo sona 🤷♀️
Tak ak Ti aj MUDr. Grochal povedal, že amnio je lepšia voľba, tak nemáš veľmi čo váhať. Po amnio budeš jednoducho dodržiavať pár dní kľudový režim, ležať na gauči s vyloženými nohami a čítať knihy alebo pozerať Netflix a nebudeš dvíhať ani nosiť nič ťažké, proste budeš len oddychovať. Žiadne upratovanie, ani státie pri sporáku. A všetko by malo byť v poriadku.
@vevesh ake velke?