Išli by ste na amniocentézu?
Dobrý večer, podstúpili by ste amniocentézu?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne diagnostické vyšetrenie, ktoré priamo analyzuje plodové bunky a v diskusii ju viaceré osoby označili ako jedinú 100% metódu na potvrdenie chromozomálnych trizómií.
- Neinvazívne skríningové možnosti spomenuté v diskusii sú NIPT/Nifty a rôzne "trisomy" testy, ktoré podľa účastníkov poskytujú vysokú presnosť, ale nie sú diagnostické a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
- Hlavné rozhodovacie faktory sú vyjadrené číslami: výsledky skríningu (príklad v diskusii 1:120 a 1:12 pre riziko Downovho syndrómu) a odhad rizika potratu po amniocentéze, v diskusii uvádzané ako rozpätie približne 0,5 % až 1 % (alebo 1:100–1:200).
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy sú dostupné na zistenie chromozomálnych abnormalít v tehotenstve?
A: V diskusii boli uvedené amniocentéza (diagnostická), NIPT/Nifty (neinvazívny skríning), trisomy testy (rôzne NIPT balíčky) a staršie triple/trisomy skríningy; invazívne alternatívy spomenuté boli aj odber choriových klkov (CVS) a kordocentéza.
Q: Je amniocentéza jediná 100% metóda na potvrdenie trizómií?
A: Viaceré osoby v diskusii písali, že amniocentéza je diagnostická a potvrdí trizómiu, niektorí doslovne označili amniocentézu za "100% istotu"; zároveň viacerí upozornili, že NIPT/Nifty sú veľmi presné skríningy, ale nie diagnostické.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady rizika potratu po amniocentéze, konkrétne hodnoty 0,5 %, 1 % a tiež pomery 1:100 až 1:200; účastníci sa v presnom čísle nezhodli.
Q: Kedy sa odporúča najprv urobiť NIPT/Nifty a kedy Amniocentéza?
A: Diskutujúci odporúčali najprv neinvazívny NIPT/Nifty alebo trisomy skríning; ak sú výsledky pozitívne alebo je silné podozrenie, odporúčali potvrdiť diagnózu amniocentézou.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: V diskusii genetiky a niektorí účastníci uviedli, že ultrazvuk nedokáže definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne abnormality a neexistuje prístroj, ktorý by to spoľahlivo urobil, preto sa odporúča genetické testovanie pri zvýšenom riziku.
Q: Aké invazívne alternatívy k amniocentéze existujú a kedy sa používajú?
A: Diskutované invazívne metódy sú odber choriových klkov (CVS) pre skoršie vyšetrenie a kordocentéza v prípade potreby pri určovaní diagnózy; jedna účastníčka uviedla, že šla na odber choriových klkov kvôli závažnej diagnóze v rodine.
Q: Čo zistí NIPT/Nifty a čo nemusí zistiť?
A: Podľa diskusie NIPT/Nifty detekujú bežné trisómie, vrátane rizika Downovho syndrómu, ale niektoré zriedkavé translokácie alebo iné genetické poruchy môžu zostať nepokryté a v týchto prípadoch by bolo potrebné invazívne diagnostické vyšetrenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je diagnostická metóda na potvrdenie chromozomálnych abnormalít, zatiaľ čo NIPT/Nifty a trisomy testy sú neinvazívne skríningy.
- Pri pozitívnom skríningu alebo výraznom riziku (napr. 1:12) mnohí odporúčali potvrdenie amniocentézou.
- Riziko komplikácií po amniocentéze sa v diskusii považuje za reálny faktor pri rozhodovaní (uvádzané 0,5 %–1 %).
Sporné názory
- Niektorí považujú amniocentézu za nevyhnutnú "100% istotu", zatiaľ čo iní ju odmietajú kvôli riziku potratu a uprednostňujú neinvazívne testy.
- Hodnoty rizika potratu po amniocentéze sú diskutované ako 0,5 %, 1 % alebo 1:100–1:200; nie je zhoda v presnom čísle.
Otvorené otázky
- Aké presné je riziko potratu po amniocentéze vo vybranej klinike alebo pri konkrétnej pacientke?
- Prečo môže triple/trisomy skríning ukázať vysoké riziko (napr. 1:12) pri normálnom morfologickom ultrazvuku?
- Ktoré zriedkavé genetické poruchy nemusí zachytiť NIPT/Nifty a kedy je indikovná primárne amniocentéza alebo CVS?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, National Safety Council (NSC)
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, NIPT, Nifty, trisomy testy, triple testy, morfologický ultrazvuk, odber choriových klkov (CVS), kordocentéza, prenatálny skríning, diagnostika trizómie 18 (Edwardsov syndróm), Downov syndróm
Miesta a osoby
Spojené štáty
ja by som vobec nad tym nepremyslala. dneska to uz nie je tak rizikovy zazkrok. a ja by som potrebovala vediet ci je dieta ok a tu je jedine 100% istota.
(ja som sla len na trisomy testy,amnio indikovana nebola ale keby ma poslali tak by som ša)
Ano, ak by to bolo indikovane kvoli genetickym vysledkom platenych testov (nifty, trisomny).
@pribinak aké? Mne na genetike tvrdia, že toto je jediné najpresnejšie vyšetrenie, potom na druhom mieste trisomy
Najprv by som sla na trisomy, a keby tam nieco naznacovalo problemu, potom amnio na potvrdenie diagnozy.
Nešla,z jednoducheho dôvodu,dieťa by som nedala preč nech by bolo akekolvek.Ja som amnio odmietla.A statisticky udaj spont.potratu po vykone je sice nizke cislo,ale keby sa tykalo prave mojho zdraveho dieťaťa...
A je nejake podozrenie (nemyslim tripple testy)? Ovplyvnil by vysledok amnia tvoje rozhodnutie o preruseni tehotenstva?
Podľa toho, čo chcete vedieť a ako chcete naložiť s výsledkom..ja som napr odmietla aj v prvom aj druhom tehotenstve, aj som to musela podpisat v tehotenskej knižke..len my sme sa s manzelom rozhodli, že deti sa narodia, čiže sme nevideli výhody toho ista na to vyšetrenie..ale inak by som sa samotného vyšetrenia nebala, ak chcete mat istotu, že je všetko geneticky v poriadku..a ja som nemala indiciu ani v prvom, ani v druhom tehotenstve, že by mal byt nejaký problém, všetky testy boli negatívne, aj všetky ultrazvuky v poriadku, tak aj preto sme amnio odmietli
Nie, neboli sme,lebo ziaden test ani vysetrenie ti nezaruci zdrave babo..myslim ze aj tu je vela mamiciek ktore mali testy v poriadku a nemaju zdrave babo a naopak. Komplikacie pri porode ci autizmus a xy inych diagnoz ti ziaden test nepotvrdi.
absolvovala som trisomy a na zaklade vysledkov som išla na amnio
nehavala som ani sekundu , v dnešnej dobe je to uplne v pohode
doktor vravel ze je velmi male riziko
predstav si velky 5 l pohar a v ňom malu čerešničku , velmi mala pravdepodobnosť že ju trafi
ale rozhodnutie je na tebe
Bola som opakovane, aj na kordocentoze keďže to bolo kľúčové vyšetrenie pri určovaní synovej diagnózy.
Tak nifty/ trisomy je presne a bezpecne, toto je nieco,co som 2x absolvovala a nemylilo sa to. Bez podozrenia, chcela som mat klud. Keby ale som v situacii, ze napr nifty vyjde zle, tak tam uz je to amnio jedina presna verzia,co to potvrdi, alebo vyvrati. Ak je niekto presvedceny, ze dieta chce a aj keby je tam postihnutie, tak amnio je skoda casu, nakolko ma svoje presvedcenie. Amnio je pre ludi, co sa potrebuju rozhodnut a viac veci ukazuje, ze tam nieco nebude v poriadku. Preventivne by som to skrz vek, alebo tripple test nerobila, tam staci nejaky nipt test.
Ak by bolo podozrenie na nejaké zriedkavé ochorenie išla by som na amnio. Jedine to je 100%. Trisomy sú super, ale treba zobrať ten najväčší balíček a už boli ojedinelé prípady že sa pomýlili…
Bola som, brala som to ako poslednú nádej, že sa zlé prognózy nenaplnia - bohužiaľ, amniocenteza potvrdila zlú diagnózu. Samotné vyšetrenie nebolo nič strašné a nespôsobilo mi ani potrat - ani nikomu, koho poznám a viem, že na nej bol.
@minesasubu pre uplnost dodavam.ze rizika pri a po vykone zdaleka nie su len o tom,ci instrument netrafi čerešničku....
Ja som išla este skôr na odber choriovych klkov, kvôli dosť vážnej j diagnoze. Dieta som si chcela nechať nech je vysledok akykolvek, ale pri potvdení diagnozy by som sa musela na to pripraviť...a hneď po narodeni začať s liečbou.
Bola som, mam translokaciu genov..mozne poruchy a syndromy, ktore ziadne platene testy neodhalia. Aj ked dr. mi povedal, ze ak bude tehotenstvo postupovat aj po 13. tyzdni, malo by to byt vsetko ok,..ale isla som. Strasny stres. V zivote som nevedela, co je to uzkost, ale pred a po som mala zle stavy. Az cca 2 mesiace po amnio sa moja psychika ukludnila, aj ked sme uz davno mali vysledky, ze je vsetko ok. Bala som sa, ze predcasne porodim.
Maly bude mat v lete 4 roky a keby som este niekedy otehotnela, neviem, ci by som to absolvovala znovu.
Nie. Sú už modernejšie vyšetrenia