Išli by ste na amniocentézu?
Dobrý večer, podstúpili by ste amniocentézu?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne diagnostické vyšetrenie, ktoré priamo analyzuje plodové bunky a v diskusii ju viaceré osoby označili ako jedinú 100% metódu na potvrdenie chromozomálnych trizómií.
- Neinvazívne skríningové možnosti spomenuté v diskusii sú NIPT/Nifty a rôzne "trisomy" testy, ktoré podľa účastníkov poskytujú vysokú presnosť, ale nie sú diagnostické a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
- Hlavné rozhodovacie faktory sú vyjadrené číslami: výsledky skríningu (príklad v diskusii 1:120 a 1:12 pre riziko Downovho syndrómu) a odhad rizika potratu po amniocentéze, v diskusii uvádzané ako rozpätie približne 0,5 % až 1 % (alebo 1:100–1:200).
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy sú dostupné na zistenie chromozomálnych abnormalít v tehotenstve?
A: V diskusii boli uvedené amniocentéza (diagnostická), NIPT/Nifty (neinvazívny skríning), trisomy testy (rôzne NIPT balíčky) a staršie triple/trisomy skríningy; invazívne alternatívy spomenuté boli aj odber choriových klkov (CVS) a kordocentéza.
Q: Je amniocentéza jediná 100% metóda na potvrdenie trizómií?
A: Viaceré osoby v diskusii písali, že amniocentéza je diagnostická a potvrdí trizómiu, niektorí doslovne označili amniocentézu za "100% istotu"; zároveň viacerí upozornili, že NIPT/Nifty sú veľmi presné skríningy, ale nie diagnostické.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady rizika potratu po amniocentéze, konkrétne hodnoty 0,5 %, 1 % a tiež pomery 1:100 až 1:200; účastníci sa v presnom čísle nezhodli.
Q: Kedy sa odporúča najprv urobiť NIPT/Nifty a kedy Amniocentéza?
A: Diskutujúci odporúčali najprv neinvazívny NIPT/Nifty alebo trisomy skríning; ak sú výsledky pozitívne alebo je silné podozrenie, odporúčali potvrdiť diagnózu amniocentézou.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: V diskusii genetiky a niektorí účastníci uviedli, že ultrazvuk nedokáže definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne abnormality a neexistuje prístroj, ktorý by to spoľahlivo urobil, preto sa odporúča genetické testovanie pri zvýšenom riziku.
Q: Aké invazívne alternatívy k amniocentéze existujú a kedy sa používajú?
A: Diskutované invazívne metódy sú odber choriových klkov (CVS) pre skoršie vyšetrenie a kordocentéza v prípade potreby pri určovaní diagnózy; jedna účastníčka uviedla, že šla na odber choriových klkov kvôli závažnej diagnóze v rodine.
Q: Čo zistí NIPT/Nifty a čo nemusí zistiť?
A: Podľa diskusie NIPT/Nifty detekujú bežné trisómie, vrátane rizika Downovho syndrómu, ale niektoré zriedkavé translokácie alebo iné genetické poruchy môžu zostať nepokryté a v týchto prípadoch by bolo potrebné invazívne diagnostické vyšetrenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je diagnostická metóda na potvrdenie chromozomálnych abnormalít, zatiaľ čo NIPT/Nifty a trisomy testy sú neinvazívne skríningy.
- Pri pozitívnom skríningu alebo výraznom riziku (napr. 1:12) mnohí odporúčali potvrdenie amniocentézou.
- Riziko komplikácií po amniocentéze sa v diskusii považuje za reálny faktor pri rozhodovaní (uvádzané 0,5 %–1 %).
Sporné názory
- Niektorí považujú amniocentézu za nevyhnutnú "100% istotu", zatiaľ čo iní ju odmietajú kvôli riziku potratu a uprednostňujú neinvazívne testy.
- Hodnoty rizika potratu po amniocentéze sú diskutované ako 0,5 %, 1 % alebo 1:100–1:200; nie je zhoda v presnom čísle.
Otvorené otázky
- Aké presné je riziko potratu po amniocentéze vo vybranej klinike alebo pri konkrétnej pacientke?
- Prečo môže triple/trisomy skríning ukázať vysoké riziko (napr. 1:12) pri normálnom morfologickom ultrazvuku?
- Ktoré zriedkavé genetické poruchy nemusí zachytiť NIPT/Nifty a kedy je indikovná primárne amniocentéza alebo CVS?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, National Safety Council (NSC)
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, NIPT, Nifty, trisomy testy, triple testy, morfologický ultrazvuk, odber choriových klkov (CVS), kordocentéza, prenatálny skríning, diagnostika trizómie 18 (Edwardsov syndróm), Downov syndróm
Miesta a osoby
Spojené štáty
@michaela329 už písali v iných príspevkoch aj ženy, ktoré potratili úplne zdravé dieťa. Je tam riziko.
@michaela329 riziko nehody je 1:100?
Schválne ma to zaujíma, ale vyzerá, že počas CELÉHO života sú šance, že sa stanem účastníkom autonehody okolo 1:100. Koľko to zahŕňa jázd? Pre mňa je risk amniocentézy ohromne veľký. Niekedy sa uvádza 1:100, alebo 1:200 počas jedného zákroku. Takže preháňaš.
@michaela329
The risk of a car accident can vary widely depending on several factors, such as driving habits, road conditions, vehicle type, and external factors like weather. However, here are some general statistics related to car accidents:
1. Overall risk in the U.S.:
The National Safety Council (NSC) estimates that the lifetime odds of a person being involved in a car accident are about 1 in 122.
Fatalities: The likelihood of dying in a car accident in your lifetime is approximately 1 in 107.
Annual risk: In the U.S., the average number of car accidents each year is about 6 million. The fatal accident rate is about 1.25 per 100 million miles driven.
2. Factors influencing accident risk:
Driver behavior: Distracted driving (like texting), speeding, driving under the influence, and fatigue significantly increase the likelihood of accidents.
Age and experience: Young drivers (especially those under 25) tend to be at higher risk due to inexperience.
Ja nie. V žiadnom prípade mi nestojí za riziko potratu, ani keby bolo len 0,5%, hoci niekde sa uvádza až 1% (čiže 1 zo 100 detí následkom amniocentezy zomrie).
Dôležitý je pre nás kvalitný ultrazvuk - aby sme sa vedeli pripraviť, ak je nejaký problém s orgánmi, ktorý by bolo treba riešiť po pôrode. Genetiku sme v žiadnom tehotenstve neriešili, nevypovedá o dieťati nič podstatné. Lebo každý geneticky syndróm má mnoho foriem, stupňov. Čiže samotná prítomnosť napríklad ztrojeneho chromozómu nehovorí nič. Podstatné je, v akom stave sú orgány.
@minesasubu tam nejde o to, že trafí dieťa. Ide o riziko odtoku vody, infekcie, potratu. Niektoré údaje sú že 0,5% riziko, niektoré že 1% uvádzajú. Aj ak by to bolo 0,5% - mne sa to, že zomrie 1 z 200 detí následkom amniocentezy zdá práveže enormne vysoké, nie malé.
Ahojte, ďakujem veľmi pekne všetkým za odpovede. Ide o to, že pri prvom mi vyšlo riziko downovho syndrómu 1:120. Vtedy som išla na trisomy testy. Tentokrát mi vyšiel downov 1:12. Doktorka ma poslala na genetiku. Išla som tam ale s tým, že nech je ako má byt a dám si spraviť len morfologický ultrazvuk a uvidí sa potom. Pretože čo čítam tak naozaj sú tie tripple testy len strašiakom, v našej skupine mamičiek už niekoľko písalo že im vyšli zlé výsledky, mám pocit že teraz je to akési časté.. no na genetike mi povedala, že ultrazvuk mi to nedokáže vyvrátiť ani potvrdiť že taký prístroj neexistuje (myslela som si, že by to lekár videl napríklad podľa tej nosovej kostičky), že ona mi ponuka len amniocentezu alebo trisomy testy .. ak to trisomy potvrdia tak by aj tak bola potrebná amniocentéza .. preto som sem písala ohľadom názorov na ňu.. neviem, na jednej strane mám strach.. na druhej strane verím že mám zdravé bábätko a že toto všetko sú len ich marketingové ťahy aby si ženy zaplatili trisomy testy .. neviem čo robiť 🤷🏼♀️
Zabudla som dodať, že prvé dieťatko mám zdravé. Povedali mi, že zväčša keď vyjde v prvom tehotenstve zvýšené riziko tak vyjde aj v druhom .. ale na genetike ma akoby tak strašila, že toto je veľmi veľké číslo 1:12 .. ja neviem čo si myslieť.. musím sa do utorka rozhodnúť
Nemyslim ze pri riziku 1:12 alebo tak je to nejaky tah, sono istotu neposkytne. Ja by som isla pre klud svedomia do trisomy, nifty. Ja som mala 2 x ten vyssi nifty a super vec. Nemala som ziadne riziko z inych testov.
Ja som bola na amniocentéze na vlastnú žiadosť. Mali sme vo veľmi blízkej rodine z mojej strany choré dieťatko. Amniocentéza prebehla úplne v poriadku a potom som cca týždeň dodržiavala kľudový režim, ako mi bolo povedané (čo najviac oddychovať, ležať, nedvíhať nič ťažké, žiadne fyzické aktivity, žiaden šport...).
Ja som bola ešte pred 20 rokmi nie je to nič hrozné a keby bolo treba idem znova ked je možnosť zistiť či je všetko v poriadku tak treba ísť.
Ak by bolo napr.podozrenie na dawnov alebo tak.isla by som isto.lebo by som pristupila nasledne k potratu...keby sa dal aj autizmus zistit tak aj v tom pripade by som sla.ale to zial sa neda zistit
Zaplatila by som si minimálne nifty alebo trisomy testy, nespoliehala by som sa len na morfologický utz... a áno, šla by som aj na amnio ak by bolo naozaj vážne podozrenie, ja by som porovnala riziká, hoci sú tripple testy nepresné, tam riziko potratu pri amnio je cca 1:200, a riziko na dieťa s down syndrómom u teba 1:12, čo je vyššie... Ale ten downov ti ukážu už nifty testy, ktoré nie sú rizikové, sama som si ichv tehotenstve dávala robiť, lebo som vedela ako by som postupovala v prípade, že vyjde nejaký syndróm.... Držím palce, z hlavne kľud, tripple testy nie sú diagnostické, len vyjadrujú mieru rizika a veľakrát falošne pozitívne... Avšak odkonzultovala by som na tvojom mieste príčinu zlých výsledkov s dr, že prečo máš zrejme nízke/vysoké hodnoty hormónov, ktoré sa brali do úvahy
Bola som, brala som to ako poslednú nádej, že sa zlé prognózy nenaplnia - bohužiaľ, amniocenteza potvrdila zlú diagnózu. Samotné vyšetrenie nebolo nič strašné a nespôsobilo mi ani potrat - ani nikomu, koho poznám a viem, že na nej bol.
@michaela329 môžem sa opýtať o aké ochorenie išlo? Nechali ste si bábätko? Prosim vás mám tiež taký problém
Ahojte, ďakujem veľmi pekne všetkým za odpovede. Ide o to, že pri prvom mi vyšlo riziko downovho syndrómu 1:120. Vtedy som išla na trisomy testy. Tentokrát mi vyšiel downov 1:12. Doktorka ma poslala na genetiku. Išla som tam ale s tým, že nech je ako má byt a dám si spraviť len morfologický ultrazvuk a uvidí sa potom. Pretože čo čítam tak naozaj sú tie tripple testy len strašiakom, v našej skupine mamičiek už niekoľko písalo že im vyšli zlé výsledky, mám pocit že teraz je to akési časté.. no na genetike mi povedala, že ultrazvuk mi to nedokáže vyvrátiť ani potvrdiť že taký prístroj neexistuje (myslela som si, že by to lekár videl napríklad podľa tej nosovej kostičky), že ona mi ponuka len amniocentezu alebo trisomy testy .. ak to trisomy potvrdia tak by aj tak bola potrebná amniocentéza .. preto som sem písala ohľadom názorov na ňu.. neviem, na jednej strane mám strach.. na druhej strane verím že mám zdravé bábätko a že toto všetko sú len ich marketingové ťahy aby si ženy zaplatili trisomy testy .. neviem čo robiť 🤷🏼♀️
@anonym_autor pozdravujem vás ako nakoniec boli ste na tu amnio?
@michaela329 môžem sa opýtať o aké ochorenie išlo? Nechali ste si bábätko? Prosim vás mám tiež taký problém
@alexisss123 išlo o trizomiu18 -Edwards syndróm, plus razstep bruška a nie, takéto bábätko sa obvykle nedožije pôrodu, mne bolo povedané, že odíde do 20tt. Tak aj bolo. Odišiel v 16tt. Ak by sa dalo ísť na ukončenie, idem skôr.

Ja nie.