icon

Išli by ste na amniocentézu?

11. mar 2025

Dobrý večer, podstúpili by ste amniocentézu?

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 8. jún 2026 · 52 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Amniocentéza je invazívne prenatálne diagnostické vyšetrenie, ktoré priamo analyzuje plodové bunky a v diskusii ju viaceré osoby označili ako jedinú 100% metódu na potvrdenie chromozomálnych trizómií.
  • Neinvazívne skríningové možnosti spomenuté v diskusii sú NIPT/Nifty a rôzne "trisomy" testy, ktoré podľa účastníkov poskytujú vysokú presnosť, ale nie sú diagnostické a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
  • Hlavné rozhodovacie faktory sú vyjadrené číslami: výsledky skríningu (príklad v diskusii 1:120 a 1:12 pre riziko Downovho syndrómu) a odhad rizika potratu po amniocentéze, v diskusii uvádzané ako rozpätie približne 0,5 % až 1 % (alebo 1:100–1:200).


Najčastejšie otázky

Q: Aké testy sú dostupné na zistenie chromozomálnych abnormalít v tehotenstve?
A: V diskusii boli uvedené amniocentéza (diagnostická), NIPT/Nifty (neinvazívny skríning), trisomy testy (rôzne NIPT balíčky) a staršie triple/trisomy skríningy; invazívne alternatívy spomenuté boli aj odber choriových klkov (CVS) a kordocentéza.

Q: Je amniocentéza jediná 100% metóda na potvrdenie trizómií?
A: Viaceré osoby v diskusii písali, že amniocentéza je diagnostická a potvrdí trizómiu, niektorí doslovne označili amniocentézu za "100% istotu"; zároveň viacerí upozornili, že NIPT/Nifty sú veľmi presné skríningy, ale nie diagnostické.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady rizika potratu po amniocentéze, konkrétne hodnoty 0,5 %, 1 % a tiež pomery 1:100 až 1:200; účastníci sa v presnom čísle nezhodli.

Q: Kedy sa odporúča najprv urobiť NIPT/Nifty a kedy Amniocentéza?
A: Diskutujúci odporúčali najprv neinvazívny NIPT/Nifty alebo trisomy skríning; ak sú výsledky pozitívne alebo je silné podozrenie, odporúčali potvrdiť diagnózu amniocentézou.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: V diskusii genetiky a niektorí účastníci uviedli, že ultrazvuk nedokáže definitívne potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne abnormality a neexistuje prístroj, ktorý by to spoľahlivo urobil, preto sa odporúča genetické testovanie pri zvýšenom riziku.

Q: Aké invazívne alternatívy k amniocentéze existujú a kedy sa používajú?
A: Diskutované invazívne metódy sú odber choriových klkov (CVS) pre skoršie vyšetrenie a kordocentéza v prípade potreby pri určovaní diagnózy; jedna účastníčka uviedla, že šla na odber choriových klkov kvôli závažnej diagnóze v rodine.

Q: Čo zistí NIPT/Nifty a čo nemusí zistiť?
A: Podľa diskusie NIPT/Nifty detekujú bežné trisómie, vrátane rizika Downovho syndrómu, ale niektoré zriedkavé translokácie alebo iné genetické poruchy môžu zostať nepokryté a v týchto prípadoch by bolo potrebné invazívne diagnostické vyšetrenie.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Amniocentéza je diagnostická metóda na potvrdenie chromozomálnych abnormalít, zatiaľ čo NIPT/Nifty a trisomy testy sú neinvazívne skríningy.
  • Pri pozitívnom skríningu alebo výraznom riziku (napr. 1:12) mnohí odporúčali potvrdenie amniocentézou.
  • Riziko komplikácií po amniocentéze sa v diskusii považuje za reálny faktor pri rozhodovaní (uvádzané 0,5 %–1 %).


Sporné názory

  • Niektorí považujú amniocentézu za nevyhnutnú "100% istotu", zatiaľ čo iní ju odmietajú kvôli riziku potratu a uprednostňujú neinvazívne testy.
  • Hodnoty rizika potratu po amniocentéze sú diskutované ako 0,5 %, 1 % alebo 1:100–1:200; nie je zhoda v presnom čísle.


Otvorené otázky

  • Aké presné je riziko potratu po amniocentéze vo vybranej klinike alebo pri konkrétnej pacientke?
  • Prečo môže triple/trisomy skríning ukázať vysoké riziko (napr. 1:12) pri normálnom morfologickom ultrazvuku?
  • Ktoré zriedkavé genetické poruchy nemusí zachytiť NIPT/Nifty a kedy je indikovná primárne amniocentéza alebo CVS?


Spomenuté značky a firmy

Nifty, National Safety Council (NSC)

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza, NIPT, Nifty, trisomy testy, triple testy, morfologický ultrazvuk, odber choriových klkov (CVS), kordocentéza, prenatálny skríning, diagnostika trizómie 18 (Edwardsov syndróm), Downov syndróm

Miesta a osoby

Spojené štáty

Strana
z2
avatar
ina2405
12. mar 2025

Ja nie.

avatar
ina2405
12. mar 2025

@michaela329 už písali v iných príspevkoch aj ženy, ktoré potratili úplne zdravé dieťa. Je tam riziko.

avatar
patta89
12. mar 2025

Áno

avatar
michaela329
12. mar 2025

@ina2405 riziko je, aj keď ideš autom - oveľa vyššie.

avatar
ina2405
12. mar 2025

@michaela329 riziko nehody je 1:100?
Schválne ma to zaujíma, ale vyzerá, že počas CELÉHO života sú šance, že sa stanem účastníkom autonehody okolo 1:100. Koľko to zahŕňa jázd? Pre mňa je risk amniocentézy ohromne veľký. Niekedy sa uvádza 1:100, alebo 1:200 počas jedného zákroku. Takže preháňaš.

avatar
ina2405
12. mar 2025

@michaela329
The risk of a car accident can vary widely depending on several factors, such as driving habits, road conditions, vehicle type, and external factors like weather. However, here are some general statistics related to car accidents:

1. Overall risk in the U.S.:

The National Safety Council (NSC) estimates that the lifetime odds of a person being involved in a car accident are about 1 in 122.

Fatalities: The likelihood of dying in a car accident in your lifetime is approximately 1 in 107.

Annual risk: In the U.S., the average number of car accidents each year is about 6 million. The fatal accident rate is about 1.25 per 100 million miles driven.

2. Factors influencing accident risk:

Driver behavior: Distracted driving (like texting), speeding, driving under the influence, and fatigue significantly increase the likelihood of accidents.

Age and experience: Young drivers (especially those under 25) tend to be at higher risk due to inexperience.

avatar
any_soj
12. mar 2025

Ja nie. V žiadnom prípade mi nestojí za riziko potratu, ani keby bolo len 0,5%, hoci niekde sa uvádza až 1% (čiže 1 zo 100 detí následkom amniocentezy zomrie).
Dôležitý je pre nás kvalitný ultrazvuk - aby sme sa vedeli pripraviť, ak je nejaký problém s orgánmi, ktorý by bolo treba riešiť po pôrode. Genetiku sme v žiadnom tehotenstve neriešili, nevypovedá o dieťati nič podstatné. Lebo každý geneticky syndróm má mnoho foriem, stupňov. Čiže samotná prítomnosť napríklad ztrojeneho chromozómu nehovorí nič. Podstatné je, v akom stave sú orgány.

avatar
any_soj
12. mar 2025

@minesasubu tam nejde o to, že trafí dieťa. Ide o riziko odtoku vody, infekcie, potratu. Niektoré údaje sú že 0,5% riziko, niektoré že 1% uvádzajú. Aj ak by to bolo 0,5% - mne sa to, že zomrie 1 z 200 detí následkom amniocentezy zdá práveže enormne vysoké, nie malé.

autor
12. mar 2025

Ahojte, ďakujem veľmi pekne všetkým za odpovede. Ide o to, že pri prvom mi vyšlo riziko downovho syndrómu 1:120. Vtedy som išla na trisomy testy. Tentokrát mi vyšiel downov 1:12. Doktorka ma poslala na genetiku. Išla som tam ale s tým, že nech je ako má byt a dám si spraviť len morfologický ultrazvuk a uvidí sa potom. Pretože čo čítam tak naozaj sú tie tripple testy len strašiakom, v našej skupine mamičiek už niekoľko písalo že im vyšli zlé výsledky, mám pocit že teraz je to akési časté.. no na genetike mi povedala, že ultrazvuk mi to nedokáže vyvrátiť ani potvrdiť že taký prístroj neexistuje (myslela som si, že by to lekár videl napríklad podľa tej nosovej kostičky), že ona mi ponuka len amniocentezu alebo trisomy testy .. ak to trisomy potvrdia tak by aj tak bola potrebná amniocentéza .. preto som sem písala ohľadom názorov na ňu.. neviem, na jednej strane mám strach.. na druhej strane verím že mám zdravé bábätko a že toto všetko sú len ich marketingové ťahy aby si ženy zaplatili trisomy testy .. neviem čo robiť 🤷🏼‍♀️

autor
12. mar 2025

Zabudla som dodať, že prvé dieťatko mám zdravé. Povedali mi, že zväčša keď vyjde v prvom tehotenstve zvýšené riziko tak vyjde aj v druhom .. ale na genetike ma akoby tak strašila, že toto je veľmi veľké číslo 1:12 .. ja neviem čo si myslieť.. musím sa do utorka rozhodnúť

avatar
kiki68
12. mar 2025

Nemyslim ze pri riziku 1:12 alebo tak je to nejaky tah, sono istotu neposkytne. Ja by som isla pre klud svedomia do trisomy, nifty. Ja som mala 2 x ten vyssi nifty a super vec. Nemala som ziadne riziko z inych testov.

avatar
kiki68
12. mar 2025

@any_soj ok, ale to je za predpokladu, ze si take dieta urcite nechas a donosis. Tam je jasne, ze podstupit nejake riziko navyse je zbytocne.

avatar
sovica
12. mar 2025

Ja som bola na amniocentéze na vlastnú žiadosť. Mali sme vo veľmi blízkej rodine z mojej strany choré dieťatko. Amniocentéza prebehla úplne v poriadku a potom som cca týždeň dodržiavala kľudový režim, ako mi bolo povedané (čo najviac oddychovať, ležať, nedvíhať nič ťažké, žiadne fyzické aktivity, žiaden šport...).

avatar
katarinamichal
12. mar 2025

Nie, nepodstúpila som

avatar
okm221
14. mar 2025

Ano ja by som šla, prv morfo grochal a ptoom amnio, ak by bolo niečo zlé

avatar
ketrin3112
15. mar 2025

Ja som bola ešte pred 20 rokmi nie je to nič hrozné a keby bolo treba idem znova ked je možnosť zistiť či je všetko v poriadku tak treba ísť.

avatar
henka123123
15. mar 2025

Ak by bolo napr.podozrenie na dawnov alebo tak.isla by som isto.lebo by som pristupila nasledne k potratu...keby sa dal aj autizmus zistit tak aj v tom pripade by som sla.ale to zial sa neda zistit

avatar
bbalin
17. mar 2025

Zaplatila by som si minimálne nifty alebo trisomy testy, nespoliehala by som sa len na morfologický utz... a áno, šla by som aj na amnio ak by bolo naozaj vážne podozrenie, ja by som porovnala riziká, hoci sú tripple testy nepresné, tam riziko potratu pri amnio je cca 1:200, a riziko na dieťa s down syndrómom u teba 1:12, čo je vyššie... Ale ten downov ti ukážu už nifty testy, ktoré nie sú rizikové, sama som si ichv tehotenstve dávala robiť, lebo som vedela ako by som postupovala v prípade, že vyjde nejaký syndróm.... Držím palce, z hlavne kľud, tripple testy nie sú diagnostické, len vyjadrujú mieru rizika a veľakrát falošne pozitívne... Avšak odkonzultovala by som na tvojom mieste príčinu zlých výsledkov s dr, že prečo máš zrejme nízke/vysoké hodnoty hormónov, ktoré sa brali do úvahy

avatar
alexisss123
30. aug 2025
@michaela329

Bola som, brala som to ako poslednú nádej, že sa zlé prognózy nenaplnia - bohužiaľ, amniocenteza potvrdila zlú diagnózu. Samotné vyšetrenie nebolo nič strašné a nespôsobilo mi ani potrat - ani nikomu, koho poznám a viem, že na nej bol.

@michaela329 môžem sa opýtať o aké ochorenie išlo? Nechali ste si bábätko? Prosim vás mám tiež taký problém

avatar
alexisss123
30. aug 2025
@anonym_autor

Ahojte, ďakujem veľmi pekne všetkým za odpovede. Ide o to, že pri prvom mi vyšlo riziko downovho syndrómu 1:120. Vtedy som išla na trisomy testy. Tentokrát mi vyšiel downov 1:12. Doktorka ma poslala na genetiku. Išla som tam ale s tým, že nech je ako má byt a dám si spraviť len morfologický ultrazvuk a uvidí sa potom. Pretože čo čítam tak naozaj sú tie tripple testy len strašiakom, v našej skupine mamičiek už niekoľko písalo že im vyšli zlé výsledky, mám pocit že teraz je to akési časté.. no na genetike mi povedala, že ultrazvuk mi to nedokáže vyvrátiť ani potvrdiť že taký prístroj neexistuje (myslela som si, že by to lekár videl napríklad podľa tej nosovej kostičky), že ona mi ponuka len amniocentezu alebo trisomy testy .. ak to trisomy potvrdia tak by aj tak bola potrebná amniocentéza .. preto som sem písala ohľadom názorov na ňu.. neviem, na jednej strane mám strach.. na druhej strane verím že mám zdravé bábätko a že toto všetko sú len ich marketingové ťahy aby si ženy zaplatili trisomy testy .. neviem čo robiť 🤷🏼‍♀️

@anonym_autor pozdravujem vás ako nakoniec boli ste na tu amnio?

anonym_38216c
Autor odpoveď zmazal
avatar
michaela329
30. aug 2025
@alexisss123

@michaela329 môžem sa opýtať o aké ochorenie išlo? Nechali ste si bábätko? Prosim vás mám tiež taký problém

@alexisss123 išlo o trizomiu18 -Edwards syndróm, plus razstep bruška a nie, takéto bábätko sa obvykle nedožije pôrodu, mne bolo povedané, že odíde do 20tt. Tak aj bolo. Odišiel v 16tt. Ak by sa dalo ísť na ukončenie, idem skôr.

avatar
fineta
30. aug 2025
@janinah

Nešla,z jednoducheho dôvodu,dieťa by som nedala preč nech by bolo akekolvek.Ja som amnio odmietla.A statisticky udaj spont.potratu po vykone je sice nizke cislo,ale keby sa tykalo prave mojho zdraveho dieťaťa...

@janinah rovnako ako Ty. 😊

Strana
z2