Obavy z genetických porúch dieťaťa: Čo robiť?
Ahoj..chcem sa spytat.S manzelom cakame babatko a mame velke obavy.Sme spolu 8 rokov a teraz,no neak sa podarilo.Sme z toho vyjaveni.No a ide o to,ze on je zo 4roch surodencov a jednu sestru mal postihnutu.A jeho zdravej sestre sa narodili 2 autisticke deti.Jedno dieta velmi tazky autizmus-uz je dospele a stale plienkovane a druhe dieta s lahsim autizmom-tiez vsak uz dospela slecna,avsak rozum ma na urovni 5 rocneho dietata.Moj muz je bezdetny,ma 45 rokov.Cely zivot mal obavy a daval si aj velky pozor,aby sa nestal otcom.Jeho otec,tam je zdrava linia,tam nebolo nic,tento gen je na strane jeho matky.Mozno ten nezdravy gen prenasaju iba zeny v tej rodine.Chcem sa opytat,uz ked som tehotna,budu prebiehat podla Vas neake geneticke testy mojho muza ci toho nasho malickeho?Mala by som byt v 5 tyzdni,zistili sme cez vikend.U gynekologicky som este nebola..poradte prosim
Stručné zhrnutie
- Autizmus (PAS) sa v diskusii opakovane uvádza ako ochorenie, ktoré sa nedá spoľahlivo zistiť prenatálne žiadnymi genetickými testami ani amniocentézou.
- Prenatálne vyšetrenia, ktoré sa v diskusii spomínajú ako dostupné, sú prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi a amniocentéza; pri výskyte postihnutia v rodine sa odporúča vyšetrenie na genetike a genetické poradenstvo páru.
- V diskusii panuje rozpor o príčinách PAS: niektoré príspevky pripisujú väčší význam environmentálnym faktorom a životným podmienkam, iné zdôrazňujú dedičnosť a možný vplyv veku otca.
Najčastejšie otázky
Q: Dá sa prenatálne zistiť, či bude dieťa autistické (PAS)?
A: Podľa diskusie sa autizmus prenatálne zistiť nedá; účelné vyšetrenia ako amniocentéza a prvotrimestrálny skríning odhalia chromozomálne vady, nie PAS.
Q: Aké genetické a prenatálne testy sú spomínané počas tehotenstva?
A: V diskusii sú spomenuté prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi a amniocentéza (v jednom príspevku označená ako "zadarmo"), a vyšetrenie na genetike páru pri rodinnej anamnéze.
Q: Kedy gynekológ odporučí genetické vyšetrenie páru?
A: Gynekológ podľa diskusie zisťuje rodinnú anamnézu a pošle na genetiku, ak sa v rodine vyskytlo postihnutie alebo zjavné odchýlky u príbuzných.
Q: Je autizmus dedičný?
A: Diskusia uvádza protichodné informácie: niektoré príspevky tvrdia, že PAS je z veľkej časti dedičné, iné poukazujú na údaje, podľa ktorých je genetická príčina potvrdená len u malého percenta prípadov (v jednom príspevku uvedené "2 %").
Q: Ovplyvňuje vek otca riziko autizmu?
A: Niektoré príspevky v diskusii uvádzajú, že s vekom otca riziko autizmu stúpa; iný príspevok konkrétne spomína, že vek 45 rokov nemusí byť považovaný za jednoznačne vysoký.
Q: Aké preventívne kroky odporúčajú diskutujúci počas tehotenstva?
A: Niektoré príspevky odporúčajú užívať vitamíny pre tehotné, železo, kyselinu listovú, vitamín D a omega-3 mastné kyseliny, a vyhýbať sa zbytočným 3D ultrazvukom a silným elektromagnetickým zdrojom; tieto rady sú v diskusii zdieľané používateľmi a nie sú prezentované ako lekársky konsenzus.
Závery z diskusie
Zhoda
- Autizmus (PAS) sa nedá spoľahlivo diagnostikovať prenatálne žiadnymi testami podľa viacerých príspevkov.
- Pri rodinnej anamnéze postihnutia gynekológ zisťuje rodinnú históriu a odporučí vyšetrenie na genetike a prenatálne skríningy.
- Prenatálne skríningy a amniocentéza sú v diskusii spomínané ako nástroje na odhalenie chromozomálnych vad (napr. Edwards syndrom), nie na zistenie PAS.
Sporné názory
- Niektoré príspevky pripisujú vznik PAS prevažne environmentálnym faktorom; iné príspevky tvrdia, že PAS je do značnej miery dedičný.
- Niektoré príspevky tvrdia, že vyšší vek otca zvyšuje riziko PAS; iné príspevky považujú vplyv veku 45 rokov za neistý alebo nie výrazne rizikový.
- Niektoré príspevky odporúčajú suplementáciu (železo, vitamíny pre tehotné, vitamín D, omega-3, kyselina listová) a obmedzenie niektorých vyšetrení (3D ultrazvuk) a elektromagnetických zdrojov; tieto odporúčania sú v diskusii, nie vo vedeckom konsenze.
Otvorené otázky
- Aké je presné percento genetickej príčiny PAS v rodinách s jedným alebo viacerými prípadmi?
- Ako presne ovplyvňuje vek otca riziko PAS a od ktorého veku je zvýšené riziko významné?
- Aký je vplyv nedostatku železa v tehotenstve na riziko autizmu u dieťaťa?
- Aký je vedecky podložený vplyv prenatálnych ultrazvukov a expozií na elektromagnetické polia na riziko PAS?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi, amniocenteza, genetika páru, vitamíny pre tehotné, železo, kyselina listová, vitamín D, omega-3 mastné kyseliny, 3D ultrazvuk, PAS, Edwards syndrom, rhettov Syndrom, mikrocefalia
Miesta a osoby
žiadne
Veľmi ti s tým neporadím ale citala som článok tak ti z neho prekopírujem časť:
Vedci zistili, že matky detí s autizmom prijímali pred a počas tehotenstva menej železa ako tie, ktorých deti autizmom netrpia. U žien vo veku 35 a viac rokov, ktorých strava je chudobnejšia na železo, je až päťkrát vyššie riziko, že sa im narodí dieťatko s autizmom.
Neviem či to je pravda, ale keď môžeš začni brat vitaminy pre tehotne a železo v nejakej forme. Držím palce nech sa narodí zdravé bábätko.
@matkahelka samozrejme , že sa pýtajú, ale dedicnost je veľmi ojedinelá...my zdruzujeme už 52 rodín, a anj v jednej rodine nie je PAS zdedeny po predkoch...a ako som písala mame jednu jedinú rodinu kde sú deti autisti u troch súrodencov, tam už to ale je geneticky potvrdene
@pipimonterova rhettov Syndrom sa spaja a autizmom, Ale neni to ziadna tutovka. Tiez co viem, tak sa odporuca ked mas v rodine auti, tak brat vitamin D viac a tiez brat extra omega mastne kyseliny. A tiez kys listovu. Toto mne radili baby, co maju v rodine viac autistov. Ja sama som iba AS. Syn je v poriadku, bez autizmu. Mozno ked to ide po zenskej linii, tak sa to vyhne. Tiez je otazka, mate to iba v tej jednej vetve? Co ich sesternice a tety? Tiez maju vyskyt? Ako je mozne, ze tam budete dvaja v podstate zdravi a teda prenos nebude.
@pipimonterova ak tam ma ona nejakeho napr divneho partnera, tak to moze byt aj odtial. Alebo Este nejake faktory k tomu. Podla mna sancu mate malu, ze sa nieco stane. Ja som si vsimla, ze u vela deti s PAS maju otcov a v rodine dalsich predkov ( muzskych) proste divnych. To ked som videla, ze ten chlap je cisty podivin a funguje rodina iba vdaka zene, tak jasne, ze ten mal na nieco zarobene a dieta uz to mohlo schytat viac. Poznam aj takych, kde maju napr sesternice tiez auti deti. Ale zase, v tej rodine je kopec divnych ludi. Ludia, co sa nevedia nejak prisposobit systemu, nedokoncili skoly, depresie, velmi divne zaujmy a take rigidne spravanie. To sa clovek nedivi, ze tam nieco bude. Tiez som zazila takych, co mali divne deti, dvojicky a ked sme videli otca, tak nam bolo jasne, ze on ma crty nejakeho syndromu. Ale tam obaja rodicia boli velmi zvlastni, co si pamatam. Ta mama bola zase extrem obezna. Tie deti mali akoby neustaly a neutisitelny hlad, ten chlapec mal mikrocefaliu a este nieco.
@kiki68 myslis muzovu sestru??Tak ano,ten jej partner ju bil,aj tie deti,bol alkoholik,stale v strese boli-ako ona tak aj tie decka.Furt krik,konflikty,bitky...ako ja neviem co to moze urobit s detmi,kazdopadne ako pisem,obe deti autizmus a moj chudak manzel ma z toho traumy(plus jeho priama sestra retardacia)a aj ked vzdy chcel velmi velmi deti,lebo je uzasne rodinny typ,uzasny otec pre nase dieta(nie je vsak jeho biologicky tato)-tak sa k tomu cez ten strach nikdy nedokopal a musim povedat,ze aj velmi vela jeho frajerok ho kvoli tomu opustilo...A si uz aj vsugeroval ze je neplodny,no a ze ma vsetko pod kontrolou a stane sa toto?Achh,nezelame si nic ine ako to,aby to bolo vsetko v poriadku.On sam je z toho uplne prec aj ked to neda na sebe poznat.No viem ze mysli nato nase malicke nonstop a strachuje sa...Ako som vsak pisala,podla mna to prenasaju zeny-ak tam vobec nieco take je a nejde len o nahody.
@bystrozraky myslel si to tak,ze ultrazvuky skodia?