Podozrenie na Downov syndróm v 12. týždni
Som v 12 týždni a čakám dvojičky. Z testov z krvi mi vyšlo ryziko na dawnov syndróm 1 v 40. Lekár má poslal na geneticku ambulanciu. Mám strach čo mi tam povedia ☹️máte skúsenosti???
Stručné zhrnutie
- V 1. trimestri sa na odhad rizika Downovho syndrómu používajú skríningové vyšetrenia vrátane merania nosovej kosti a šijového prejasnenia (NT), morfologického ultrazvuku a krvného skríningu (Nifty, Trisomy).
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je definitívna diagnostická metóda, ku ktorej genetik často odporučí pristúpiť pri zvýšenom riziku; v diskusii sa uvádza riziko spontánneho potratu po výkone približne 1 %.
- NIPT krvné testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii prezentované ako neinvazívna alternatíva s rýchlymi výsledkami a vyššou cenou; viacero ľudí odporúča konzultáciu u špecialistu alebo detailné morfologické sono (napr. vyšetrenie u Mudr. Grochala) pred rozhodnutím o amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia detegujú Downov syndróm v 1. trimestri?
A: Používajú sa kombinované prvotrimestrálne skríningy zahŕňajúce meranie nosovej kosti a šijového prejasnenia (NT), morfologický ultrazvuk, krvné NIPT testy ako Nifty alebo Trisomy a pri potvrdení/novom zvýšenom riziku diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Sú Nifty a Trisomy testy spoľahlivé a ako rýchlo dávajú výsledky?
A: Podľa diskusie Nifty má údajne presnosť "vyše 99 %" a používatelia hlásili výsledky zhruba do týždňa od odberu krvi; Trisomy sú v diskusii spomínané ako lacnejšia alternatíva.
Q: Je možné použiť NIPT krvné testy pri tehotenstve s dvojičkami?
A: V diskusii sú protichodné informácie: niektoré zdroje tvrdia, že pri dvojičkách sú výsledky krvného skríningu nepresné alebo nemožné, iné uviedli, že podstúpili Nifty/Trisomy pri dvojičkách a dostali jednoznačné výsledky; otázka je v praxi sporná a odporúča sa konzultácia s genetikom.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii je citovaná štatistická hodnota rizika spontánneho potratu po amniocentéze približne 1 %.
Q: Kedy genetik obvykle odporučí amniocentézu namiesto NIPT?
A: Genetické pracoviská často odporúčajú amniocentézu pri vysokom riziku z krvných skríningov alebo pri nejasných výsledkoch ultrazvuku; v diskusii je uvedené, že genetik pri vysokom riziku môže preferovať amniocentézu.
Q: Kde získať odborné morfologické vyšetrenie a kontakty?
A: V diskusii sa odporúča vyšetrenie u Mudr. Grochala v Martine; kontakt a objednanie cez Femicare sú spomínané, URL femicare.org a tel. čísla 0907 828 604, +421 43 4134 668 boli uvedené ako kontaktné informácie.
Q: Čo očakávať pri odbere plodovej vody z hľadiska priebehu zákroku?
A: Používatelia opisujú, že pri odbere plodovej vody sa leží a zákrok väčšinou nebolí, pacientka je monitorovaná po zákroku a výsledky je možné vyžiadať zrýchlene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie pri zvýšenom riziku z krvných skríningov obvykle vedie k odporúčaniu amniocentézy alebo podrobného morfologického ultrazvuku.
- NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii prezentované ako neinvazívna alternatíva s vysokou diagnostickou presnosťou a vyššou cenou.
- Mudr. Grochal v Martine je v diskusii opakovane odporúčaný ako odborník na detailné morfologické vyšetrenie.
Sporné názory
- Pri dvojičkách niektorí uvádzajú, že krvné NIPT testy sú nepresné alebo nemožné, iní tvrdia, že Nifty/Trisomy pri dvojičkách poskytli spoľahlivé výsledky.
- Niektorí považujú genetické vyšetrenie a amniocentézu za nevyhnutné pri zvýšenom riziku, iní ich považujú za zbytočné alebo sa zákroku z obáv odmietajú.
Otvorené otázky
- Je NIPT pri všetkých typoch tehotenstva s dvojičkami spoľahlivý na detekciu trizómií?
- Ktorý postup (NIPT vs. amniocentéza) preferujú slovenskí genetiky pri konkrétnych vysokorizikových výsledkoch skríningu?
- Aká je aktuálna dostupnosť a objednávacia kapacita vyšetrení u konkrétnych odborníkov (napr. Mudr. Grochala) v praxi?
Spomenuté značky a firmy
Femicare,Nifty,Trisomy
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,Trisomy,amniocentéza,odber plodovej vody,morfologický ultrazvuk (morfo),tripel test,skríningový krvný test,meranie nosovej kosti,šijové prejasnenie (NT),prenatálna diagnostika,genetické vyšetrenie
Miesta a osoby
Martin,Hlohovec,Mudr. Grochal
@liwww ahoj, ked si precitas diskusie, ktore su tu o grochalovi, tak sa docitas, ze grochal sa nie velmi myli. Jeho vysetrenia su velmi presne a preto je dobry odbornik, aj ked jasne aj on sa moze pomylit. Chcelo by to viac informacii, co presne zistil. V prvom trimestti sa chodi okolo 12 tyzdna, vtedy sa zistuje nosova kosticka a sijove prejasnenie plus nejake parametre. Ak aj vyslovil podozrenie, este to neznamena, ze je to 100 %. Potom sa chodi okolo 20 tyzdna, tam sa meraju kosti, tvar a specificke znaky.
@jolien88 a čo je iné na deťoch s ds? Sú úžasný ja som mala dobre výsledky a mám dieťa s ds.... je šikovný a absolútne by som ho nedala zabiť aj keby má stal veľa času a sil.... veľa deti už teraz poznám a neskutočne úžasní ľudia lepší ako my všetci ... skôr vás prosím myslite na to že potrat je vražda ich to boli.... a poznám veľa prípadov že na 100 per mali mat dieťa s ds a tie detičky sú úplne zdravé .... ja som genetiku odmietla a som šťastná
Ja som mala zle prvé skrinigove testy, robili mi nifty test a vyšiel mi DS 1:20, pôjdem na amniocentezu no strach mam obrovsky 😪
mne Nifty testy zistili Down , v 11 TT som mala vysledky, bol to sok, uz na sono v 10 tt sa dr nieco nezdalo, babatko odumrelo v 12 TT..Takze ak pojdes na nifty a testy budu ok, ani jedno z deti nema down. Tie testy su spolahlive. velmi drzim palce
@ivanakorienkova Ahoj.Tiež čakám dvojičky a vyšiel mi tripel test pozitívné.Odporučili nám Trisomy test.Ako ste dopadli vy?Detičky sú v poriadku?
@anjelikdianka.... No mne sa toto všetko udialo keď panovala covid kríza a tak genetika bola riešená iba telefonicky a emailom zaslaním výsledkov. Ja som bola na vyšetrení ešte v Hlohovci na sone. Ale pravdu povediac asi len, že to bolo nutné inak som si povedala, že načo sa stresovať aj keby bolo niečo zle ja to už nezmením.
Nakonec som 35tt porodila krásne zdravé deti.
Keď som sa o tom v nemocnici rozprávala z jednu sestru tak mi povedala, že ak ma rodička vyšší vek vie to skresliť hodnoty. A, že mali tam mamičku ktorá mala porodiť choré dieťa a nakoniec bolo všetko ok. Ja som verila môjmu pocitu že bude všetko OK
Zdravím vás. Dnes bola moja kamarátka na vyšetrení u Grochala a zistil jej pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu. Nedokázala som sa jej opýtať na podrobnosti, preto vám nenapíšem konkrétnosti, no viem, že je približne na konci 1.vého trimestra (neviem presne v koľkom tt.), vek matky 38 rokov. Prosím vás, máte niekto skúsenosti so zlým diagnostikovaním Downovho syndrómu práve u Grochala? Veľmi si prajem aby sa Grochal zmýlil 🙏😢