Pozitívny tripple test 1:200
Ahojte dievcata,dnes mi volal lekar,ze mi vysiel pozitivny tripple test 1:200 na DS. V stredu ma objednali na genetiku do Martina na kontrolne testy,mam sa objednat v Martine aj na 3D sono.Mate niektora skusenost?Bolo vase dietatko nakoniec v poriadku?Strasne sa bojim.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny triple test (napr. 1:200) udáva zvýšenú pravdepodobnosť chromozómových trisomií, nie definitívnu diagnózu, a štandardné ďalšie kroky sú konzultácia na genetike, morfologické 3D/markerové ultrazvukové vyšetrenie a prípadne neinvazívne krvné testy alebo amniocentéza.
- Neinvazívne platené krvné testy (nazývané trisomy testy alebo CLARIGO/Clarigo) sú v diskusii prezentované ako alternatíva k amniocentéze s cenami spomínanými približne 350 € alebo 11 000 Kč (Prenatal, Brno) a s deklarovanou vysokou špecificitou uvádzanou účastníkmi (často 99,9%).
- Amniocentéza poskytuje najspoľahlivejšiu diagnostiku chromozómových chýb, ale v diskusii sú citované riziká komplikácií a potratu približne 1:100, a preto mnoho žien volí najprv podrobné genetické sono (napr. u dr. Grochala v Martine) alebo opakované neinvazívne testy.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok triple testu 1:200?
A: Výsledok 1:200 znamená, že podľa výpočtu je šanca na postihnutie 1 z 200 (0,5 %), pričom triple test je iba pravdepodobnostný screening, nie diagnostický test.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia si môžem nechať urobiť po pozitívnom triple teste?
A: Bežné ďalšie kroky sú opakované krvné vyšetrenie, konzultácia na genetike, morfologické 3D/ultrazvukové vyšetrenie (viaceré mamičky odporúčajú vyšetrenie u dr. Grochala v Martine) a voliteľne platený trisomy test alebo amniocentéza.
Q: Koľko stoja platené trisomy alebo neinvazívne krvné testy a ako dlho trvá výsledok?
A: V diskusii boli uvedené ceny približne 350 € za trisomy test zasielaný z BA, 200 € ako spomínaná lacnejšia možnosť v genetike a CLARIGO/Clarigo na Prenatal klinike v Brne za 11 000 Kč; používatelia uvádzali dobu čakania 5–7 pracovných dní až niekoľko týždňov (niektoré laboratóriá posielajú vzorky do zahraničia, napr. do Hongkongu).
Q: Kedy má zmysel ísť na amniocentézu a aké sú riziká?
A: Amniocentéza je diagnostická a odhalí chromozómové zmeny, ale v diskusii sa uvádza riziko potratu približne 1:100 a konkrétne prípady komplikácií (infekcia, odtekanie plodovej vody), preto sa amnio odporúča iba pri vysoko pozitívnom riziku alebo ak by rodičia zvážili následné kroky.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní pre podrobné genetické sono na Slovensku a v ČR?
A: V diskusii boli odporúčané vyšetrenia u dr. Grochala v Martine, Prenatal klinika v Brne (CLARIGO), Sanatorium Koch v Bratislave a špecialisti v Košiciach (spomenutý dr. Dankovčík).
Q: Ako presné sú ultrazvukové markery (NT, NB) pri vylučovaní Downovho syndrómu?
A: Meranie NT a prítomnosť nosovej kosti (NB) v 12.–14. tt sú v diskusii uvedené ako dôležité markery; užšie hodnoty NT do cca. 2,5–3 mm sú považované za normu a ich normálny nález znižuje vypočítané riziko DS.
Q: Kedy genetická ambulancia ponúka amniocentézu zadarmo?
A: Podľa diskusie genetická ambulancia ponúka odber plodovej vody bez priamej úhrady, ak sa postupuje podľa odborného odporúčania po konzultácii a indikácii.
Q: Ako dlho trvá dostať výsledky po amniocentéze a platenom trisomy teste?
A: V diskusii používatelia uvádzali, že platené trisomy testy zvyčajne vrátia výsledok za približne 5 pracovných dní až do 2 týždňov, zatiaľ čo výsledky amniocentézy boli v niektorých prípadoch dostupné už za niekoľko dní (konkrétne prípady sa líšia).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screeningová pravdepodobnosť a nie definitívna diagnostika.
- Mnohé ženy preferujú najprv detailné morfologické ultrazvukové vyšetrenie (3D/morfologické sono) pred invazívnym odberom plodovej vody.
- Platené neinvazívne krvné testy sú v diskusii prezentované ako cesta k "istote" pre pokoj v duši.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú platené trisomy testy (cena ~350 € alebo viac) za spoľahlivé (v diskusii často uvádzané 99,9 %), zatiaľ čo iní ich označujú za "biznis" a zbytočné stresovanie rodičiek.
- Amniocentéza sa v diskusii popisuje ako diagnosticky spoľahlivá, ale zároveň s uvádzaným rizikom potratu 1:100; niektoré ženy ju podstúpili pre istotu, iné ju odmietli z dôvodu rizika.
- Niektoré genetiky pacientky kritizovali za tlak na komerčné testy; iné ženy chválili odborné konzultácie a bezplatné invazívne vyšetrenia pri indikácii.
Otvorené otázky
- Aký je jednotný odborný cut-off pre pozitívny triple test (1:200 vs. 1:250 vs. iné hodnoty) v slovenských a českých pracoviskách?
- Ktoré neinvazívne testy a laboratóriá majú overiteľnú senzitivitu a špecificitu v kontexte slovenského zdravotníctva?
- Ktoré vyšetrenia sú hradené zo zdravotného poistenia a ktoré sú vždy platené pacientom v rôznych regiónoch SR a ČR?
- Ako presne indikujú slovenské genetické ambulancie ponuku amniocentézy vs. platených trisomy testov pri rôznych hladinách rizika?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal klinika (Brno), Prenatalnecentrum (prenatalnecentrum.sk), trisomytest.sk, CLARIGO, Sanatorium Koch (Bratislava)
Spomenuté produkty a metódy
triple test, trisomy test, CLARIGO, Prenascan, amniocentéza (odber plodovej vody), meranie NT, NB (nosová kosť), 3D morfologické ultrazvukové vyšetrenie, meranie minor markerov, testovanie na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm
Miesta a osoby
Martin, Brno, Bratislava, Košice, dr. Grochala, dr. Dankovčík, dr. Holan, dr. Cunderlik
@montinka och boze moj, tak vidis - ake velke riziko kvoli hlupym vypoctom! som rada, ze sa nic horsie nestalo, ale to by ma asi polozilo taka situacia, teraz sa toho hrozim, aby nebodaj sama od seba nezacala odtekat plodovka a aby sa nieco nestalo. ked si predstavim, ze by mi do chrobacika niekto nahodou pichol, tak omdlievam.. uf..
@veroni_21 vidis, preto to dlho trva.. ja som bola v Sanatorium Koch v BA, aj ked nie som pacient, za 350 eciek to urobili, rano odber a normalne do 5 prac.dni. ale trvalo to aj tak osem, kvoli sviatkom.. takze to vydrzis. ale ja som mala ovela horsie riziko, aj som stara kysna uz, takze ty sa nemusis tak bat podla mna.. ale strachu nerozkazes. . len hlavu hore a verit, ze vsetko je ok 🙂 a sampano alebo vineu 🙂 🙂
@shades3 Do malej asi nepichli,ale do niecoho museli, lebo jedna skumavka nebola cista plodova voda... A dve im udajne nestacili, tak potrebovali este jednu.Ale uz je dobre,no uz viem,ze kebyze to mam urobit znova,tak nejdem,stacilo by mi to sono, z ktoreho mi povedali,ze je v poriadku.Ale pre klud v rodine som sla este aj na amnio.... Kebyze to zavisi len na mne,tak tam nejdem....
@katka2505 svagrina DS 1:3... maly je nadpriemerne inteligentne zdrave decko... rozpraval plynule uz ako 1,5 rocny... aj sportuje... proste... tie ich testy su od buka do buka... kamoska ma dievcatko s DS, vysledok mala viac ako skvely, boli po porode v uplnom soku...proste statistika je vec jedna a realita druha.
Baby viete mi poradit,co znamena poznamka zo sona minor markery negat.? A vedeli by ste mi poradit,kde najdem,ake maju byt hodnoty jednotlivych skratiek zo sona (BPD, FL, NF....) A kde v tehot.knizke najdem napisanu hodnotu NT?
Baby viete mi poradit,co znamena poznamka zo sona minor markery negat.? A vedeli by ste mi poradit,kde najdem,ake maju byt hodnoty jednotlivych skratiek zo sona (BPD, FL, NF....) A kde v tehot.knizke najdem napisanu hodnotu NT?
@katka2505 ked su minor markery negativne, je to OK.
Plod je veľmi podrobne vyšetrený a sledujú sa tzv. minor markery (marker je znak, ktorý je častejšie prítomný u chromozómovo abnormálnych plodov, než u zdravých plodov). Každý z týchto markerov má vypočítaný pravdepodobnostný pomer (LR = likelihood ratio), ktorý zohľadníme pri prepočte individualizovaného rizika (3,4). Práve na základe prepočítaného rizika sa výpočet posunie do pásma pozitivity alebo naopak negativity, čo nám rozhodne o ev. ponuke na invazívny odber materiálu (obvykle plodovej vody) na genetické (cytogenetické) vyšetrenie plodu.
http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2...
@katka2505 ahoj,ja som mala tiez 1:200,rozmyslala som aj nad trisomy,ale to sa mi zdalo drahe a testuje len niektore geneticke choroby,tak som sla na amnio,nebolo to nic hrozne, len som proste par dni oddychovala,aj ked doma som uz mala dvojrocnu.nakoniec zistili len zvysenu nejaku bielkovinu,preto pravdepodobnost na downa.vraj dietatko bude mensie. To ma neprekvapilo,kedze prva dcera sa narodila v 36.tt s vahou 2040 gramov. Z manzelovej strany boli mensie deti. No a nakoniec aj druha dcera je v 36.tt a s vahou 3200 gramov,takze zdaleka nie male dieta. Ale bola som kludnejsia,ked som mala za sebou amnio a aspon som vedela,ze bude doma dalsia baba 🙂
@katka2505 do 3mm je norma, my sme mali 1,7. niekde sa berie len do 2,5. ak je to vyssie ako 3mm, je to jeden z markerov, ze by mohlo byt dietatko postihnute jednou s trisomy - downov, patauov alebo edwardsov syndrom, najhorsie ktore su. ked sa ide na trisomy, tak sa testuju tieto tri s 99,9% uspesnostou, da sa aj rozsireny test urobit na viacere, ale tam uz je ta uspesnost mensia. najlepsie ukaze amnio, ale je riziko potratu. mne to povedali takto - pri amnio je riziko straty 1:100, ak mas vypocitane riziko na nejaku chorobu nizsiu ako 1:100, cize napr. 1:250, tak je vyssia pravdepodobnost, ze prides pri amnio o zdrave dietatko ako to, ze sa ti narodi chore. teda treba zvazit. ja som mala riziko 1:73, ale amnio som nechcela, spinila som aj na zaciatku tehu a kedze som uz jeden MA mala za sebou, nechcela som riskovat stratu babatka. radsej som si zaplatila trisomy a bol pokoj 🙂 za tie prachy mi to stalo x a tiez som sa dozvedela pohlavie 🙂
@katka2505 neviem, kde si bola, ja som bola v BA a vela som si googlila.. ked si pozries trisomy.sk, tak to je test, na kt. vacsinou posielaju gynekologovia, robi sa v BA ale tvoj gyndos ti vezme krv a posle im to do laboratoria..plati sa im priamo, cena je najnizsia 350.. neviem,co to je za 200, o tom som este nepocula..
...neboj, ja som mala 1 k 30 a mám zdravého neposedného čertíka....teda čerticu....ale viem,čo prežívaš, držím palce, určite to bude ok...
Ja som mala ten trisomy test 350€,zisuje sa DS,Edwarsov syndrom a rastep chrbtice.Ked chces prezradi ti aj pohlavie dietatka.
Ja som teraz absolvovala CLARIGO test na Prenatal klinike v Brne stál 11 000 kč, v cene bol aj ultrazvuk a v cene je už aj zahrnutý ultrazvuk v 21tt. Tripple test mi vyšiel 1:270. Genetička keď sa ma pýtala prečo som prišla a povedala som jej tak sa len smiala, že no, klasika Tripple testy. Takže asi majú nato svoj názor. Spravili mi ultrazvuk ktorý mi pekne aj popisovali, ultrazvuk všetko bolo ok. Morfologické anomálie- nezastihnuté, nosná kosť- prítomná, linea nuchaea bez presáknutia. Mám z nich veľmi dobrý pocit. Výsledky sú síce do nejakých 14 dní. Ale po ultrazvuku viem, že budú negatívne 👍🙂 veľmi odporúčam túto kliniku. Naozaj profesionálny kolektívny prístup.
@shades3
Ďakujem.
Horšie bude že ešte ma len čaká odber krvi a výsledky do cca. 5-7 prac. dní, nakoľko krv posielajú do Hongkongu 😀 takže vydýchnem si úplne až keď zavolajú, že dajte si nohy do kľudu a pohár detského šampánskeho 😂😂😂