Pravdepodobný nález T13 v 33. týždni tehotenstva
ahojte, ja som bola na amniocentezu,a teraz cakam za vysledkami strasne sa bojim predpokladany T13 nalez :( ALE, zvlastne ze krvne testy vsetko ok cely cas a az teraz v 8mesiaci my zistili ze babo ma raztep na ustach cosi so srdieckom, mozocek nieje cely vyvinuty co nechapem lebo este sa vsetko vyvija nie?? tak mi to je divne ze mi prisli na taky nalez teraz v 8mes. :( rodit musim v BA na Kramare.. drzte mi palce nech je vsetko v poriadku :( ! stretla sa s tym niejaka mamicka? lebo ja nechcem tomu verit my stale verime, ze bude vsetko ok ze sa nam narodi zdrave babatko! 😲
Stručné zhrnutie
- Trizómia 13 (T13, Patauov syndróm) sa v diskusii uvádza ako závažné genetické ochorenie často nezlučiteľné so životom a jej potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza).
- Ultrazvukové vyšetrenia (2D/3D/4D, morfologický UZ) môžu viesť k falošne pozitívnym nálezom; v diskusii viaceré matky uviedli prípady, kde 3D/4D UZ alebo morfologický UZ naznačili vysoké riziko, ale amniocentéza a pôrod preukázali zdravé dieťa.
- Pri podozrení na srdcové alebo iné vývojové chyby odporúčali diskutujúce osoby porodiť v Bratislave na Kramároch pre dostupnosť novorodeneckej kardiológie a intervenčnej starostlivosti.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa potvrdí trizómia 13 (T13) v tehotenstve?
A: Trizómiu 13 potvrdí genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza); v diskusii viaceré príspevky uvádzali, že vzorky sa v niektorých prípadoch posielali do laboratória v Prahe a niekedy mali výsledky už po 24 hodinách, hoci bežná doba čakania býva dlhšia.
Q: Je 3D/4D ultrazvuk spoľahlivý pri zisťovaní genetických chýb ako T13?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali falošné pozitíva z 3D/4D alebo morfologického UZ, kde ultrazvuk indikoval vysoké riziko (Down, T13 a pod.) a následná amniocentéza bola negatívna; zároveň sa uviedli prípady, kde niektoré vady neboli zistené prenatálne.
Q: Kde je odporúčané rodiť pri podozrení na vrodené srdcové chyby plodu?
A: V diskusii odporúčali porodiť v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologického a novorodeneckého oddelenia, ktoré rieši komplexné srdcové vady novorodencov.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú limity ukončenia tehotenstva?
A: Diskutujúce matky uviedli, že amniocentéza je invazívny zákrok spojený s rizikom straty plodu; konkrétne bolo v diskusii spomenuté, že v neskorších týždňoch tehotenstva (napr. okolo 24–27 tt) býva prerušovanie tehotenstva obmedzené.
Q: Koho osloviť na druhý názor na morfologické UZ na Slovensku?
A: V diskusii menované odporúčané alebo spomínané mená/pracoviská boli: Dr. Čunderlik (Kramáre, Bratislava), Dr. Dankovcik (3D UZ v Košiciach, pri Železničnej nemocnici), Mudr. Juhász (Myslava), Mudr. Dosedla, Grochala (Martin) a 4D pracovisko v Bardejove.
Q: Čo znamenajú nálezy ako rozštiepenie pery, srdcové chyby alebo „nevyvinutý mozog“ pre prognózu dieťaťa?
A: Rozštiepenie pery/palate a mnohé srdcové chyby sú v praxi často chirurgicky liečiteľné podľa diskusie; zároveň diskutujúce osoby uviedli, že trizómia 13 (Patauov syndróm) býva spájaná s viacerými závažnými postihnutiami a podľa príspevkov v diskusii je často nezlučiteľná so životom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Ultrazvukové nálezy (2D/3D/4D, morfologické UZ) môžu byť falošne pozitívne a vyžadujú potvrdenie genetickým vyšetrením (amniocentéza).
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za rozhodujúce vyšetrenie na potvrdenie trizómií (13, 18, 21).
- Pri podozrení na srdcovú vadu plodu ľudia v diskusii odporúčali pôrod v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologickej starostlivosti.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdili, že špecialisti pri 3D/4D UZ dokážu jasne diagnostikovať syndrómy (napr. Dr. Dankovcik), zatiaľ čo iní tieto pracoviská a lekárov označovali za náchylných k chybným/alarmujúcim diagnózam.
- Jedna skupina odporúčala absolvovať všetky prenatálne testy a kontroly, druhá skupina tvrdila, že množstvo špeciálnych vyšetrení zbytočne stressuje tehotné ženy a nie vždy prináša hodnotné informácie.
Otvorené otázky
- Prečo sa niektoré závažné vrodené chyby niekedy neodhalia pri rutinných testoch a morfologickom UZ?
- Aká je presná miera rizika pre plod pri amniocentéze vykonanej v neskorších týždňoch tehotenstva?
- Ako konzistentné sú výsledky rôznych pracovísk 3D/4D UZ pri diagnostike vývojových chýb?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Železničná nemocnica (Košice), Horský park (súkromná ambulancia), pracoviská 3D/4D v Košiciach (KE), 4D v Bardejove, nemocnica v Martine, nemocnica v Štiavnici, nemocnica v Bystrici, laboratórium v Prahe, kardiocentrum (Kramáre), IP
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, 3D UZV, 4D UZV, morfologický ultrazvuk, triple test (tripltest), genetické vyšetrenie plodovej vody, zrýchlené testy na chromozómy 13/18/21, prenatálna kardiológia, chirurgická oprava rozštiepu pery/paláta, sondové kŕmenie novorodenca
Miesta a osoby
Bratislava – Kramáre, Košice (KE), Železničná nemocnica (Košice), Bardejov, Martin, Myslava, Horský park, Praha, Štiavnica, Bystrica, Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlik, Mudr. Juhász, Mudr. Dosedla, Grochala, Dr. Vasková, Bianka
tak v pondelok uz idem do BA vlastne uz tam musim byt doobedu..drzte mi palce modlite sa za nas.. 😉
@newesta podla man sa Ti bdue v BA pacit, ja mam v BA sice na inych oddeleniach ale velmi dobre skusenosti s pristupom personalu. Dufam,ze aj Ty budes mat rovnake stastie. 😉 Tak si ides uzit blavvacky spital cica, nééééé? 😀 😀 Mysli pozitivne, neboj sa toho, male bude zdravucke!!!!
@newesta dobre to dopadne,inak ani nemysli,ze by to islo 😉 Pockaj,potom budes musiet rozpravat ako si v blave rodila, tak treba rozpravat ako ked rybari ulovia 1,5kg kapra,ze chytili takuuu obrovsku rybu 😀
A predtym nez nabehnes do nemocky nedaleko od kramarov je dobra restika, vola sa na Kurtoch, hned vedla su tenisove kurty, da sa tam famozne najest. tak si sprav aj radost,ked uz budes na takomto vylete 😉 Mozno tam stretnes aj serialovych gyndosov kramara a Vajdu,ti tam tiez chodia mlsat 😀
mas to lepsie ak budes v BA ak by bolo nieco so srdieckom, nie ako my, ze na to prisli az ked uz zomierala...
@newesta ja na kardiocentrum nedam dopustit, hned ako sme tam dosli do 2 hodin zdiagnostikovsna,do troch hodin napichnuta cez slabinu rovno do srdiecka dopamin, o 3 dni po nastupe nalez v norme,hned pohotovo reagovali,vsetci okolo nas skakali... Traz sme uz doma,dalsia kontrola az o 8 mesiacov ale mala je uzasna,keby nemusela brat lieky,vobec by som ju nebrala ako choru,chodi od 10 tich mesiacov,pomaly sa jej jazycek rozviazuje a stale nieco vyparati 😀
ahojte :( tak 19.8 o 12:20 sa nam narodila nasa princezna Bianka, zial panboh tak zariadil,ze si ju zobral 21.8 k sebe :( mame svaticu v nebicku vcera sme sa s nou naposledy rozlucili ☹ je to velmi bolestive nevladzem uz pisat 😢
Je mi to velmi luto,práve som docitala celu diskusiu a taky smutný koniec....vela sil prajem...osud je strasne Kruty.
je mi to veeelmi luto 😢 tak som dufala,ze to dobre dopadne. Urcite posle druhu princeznu alebo princa co najskor a bude na Vas davat pozor. Drzte sa...
Mile mamicky, po precitani tejto temy, ktorou je zachyteny tragicky sa vyvijajuci pribeh jednej rodiny a s uctou voci zakladatelke temy by som vas chcela vyzvat k duchapritomnosti. Takej, ktora chrani vas ako mamy, vase babatka, ktore nosite pod srdcom, vase city aj rozum. Nenechajte sa prosim bicovat spravami, ktorymi vas desia gynekologovia, ultrazvukovi "specialisti", genetici a porodnici. Lekarska veda nie je neomylna. Aj priamo v tejto teme mozno najst mnoho prikladov, kedy bolo prenatalne nieco zdiagnostikovane, no ukazalo sa, ze nespravne, alebo aj naopak - nic sa prenatalne nezistilo a po porode prislo prekvapenie v podobe zdravotnych problemov dietatka. Aj ja patrim k takejto skupine - po bezproblemovom tehotenstve sa nam narodilo dievcatko s tazkym viacnasobnym postihnutim. Napriek tomu, ze ju sonograficky pocas tehotenstva vysetrovalo 5 roznych lekarov, ani jeden z nich si nevsimol pocetne vrodene vyvojove chyby, ktore mali byt viditelne, a to prinajmensom pocas tzv. morfologickeho ultrazvuku. Kedze mam tazko zdravotne postihnute dieta, prichadzam do kontaktu s mnohymi rodinami s podobnym osudom. Vacsine z nich prenatalne nezistili nijaky problem...
Ultrazvukove vysetrenia su nepresne, casto zlyha obsluha (lekar), inokedy zobrazovacia technika. Opakovane sa to potvrdzuje. Ani na triple testy sa neda spolahnut. Amniocenteza je pre babatka velmi rizikova.
Nechajme nase deti vyvijat sa bez neustaleho zasahovania, kontrolovania. Neodhalujme nasilne to, co priroda zariadila tak, aby ostalo skryte ociam. Verte, ze to upokoji aj nas. Najdime vnutorny pokoj.
Ahoj, sledujem tuto temu uz dlhsie, drzim ti palce nech mas zdrave babo. Rada by som napisala svoj mini pribeh, s mojim tretim babom, ktory zacal ked mi gynekolog poslal pozvanku k nemu, kvoli zlym tripple testom. Vyslo mi riziko raztepu chrbtice vyssie ako 1 z 5, na ambulancii mi zle povedali, ze je to riziko downovho syndromu, naco som im povedala ze ziadne dalsie vysetrenia-amniocentezu a podobne nechcem, ze si babo necham, podpisala som hned na ambulancii papiere. Dalej mi vysla aj aktivna toxoplazmoza. Viem, ze su dve skupiny protilatok, jedny znacia prekonanu toxo, druhe aktivnu, mala som velmi vysoke obe. Vedela som, ze babo toxo mat nebude, mesiac pred otehotnenim som potratila, tamto babo urcite zabila toxoplazmoza, teraz by to uz malo byt ok. Urobili mi dalsie odbery na tripple testy, tie dopadli rovnako. Ultrazvuk co sa robi v 13tom tyzdni som nestihla, nakolko jedina specializovana ambulancia v Presove mala vsetko uz mesiac dopredu plne. Bola som tam na "vacsi ultrazvuk" v 24tom tyzdni, ale maly bol panvou otoceny v mojej panve, takze moja panvova kost prekryvala jeho chrbticu a doktorka nemohla zistit ako to s nim je. Vysledok bol neisty. Potom ma tam lekarka objednala este niekedy po 30tom tyzdni, aby sme vedeli nacom som. Maly bol uz otoceny hlavickou dolu, takze bolo pekne vidiet jeho chrbticu. Bol to ultrazvuk "pre mna", takze nikde nic nenapisala, maly bol v poriadku. Prisiel cas porodu, do porodnice som prisla 23.12. vecer, sluzbukonajuci mlady doktor, nechcel mat s pripadnym raztepom nic spolocne, a pichol mi konsky utlmovak, do pol hodiny som mala po porodnych bolestiach. Cez sviatky samozrejme nikto nic, mne nepomohla ani prechadzka z 12teho poschodia na -2 a spat, dvakrat denne. Az v pondelok 27.12 prisiel primar na vizitu, a povedal ze zajtra mi spustia porod. On do papierov nepozeral, ze maly moze mat raztep, druhy den, hned rano po 8mej mi urobil ten brutalny hmat a spustil porod... Prebehlo to dost rychlo, spolu so mnou rodila este jedna pani, ta mala ist na sekciu, nemohla porodit, pomocou vakuumextraktora jej vyberali babo. Vsetci boli pri nej, a ja v najvacsich bolestiach som myslela ze uz porodim, babo sa tlacilo von, vrieskala som na sestricku. Po dlhom case prisla, zistila ze maly je uz skoro von, pomohla mi z postele, prekrizila nohy-asi aby nevypadol a presli sme na salu. Potom este zhanali dalsiu zasuvku, lebo nemali kde zapnut svetlo a doktorku. Maly sa narodil uplne zdravy, ma len modrinu na oku-doteraz, od toho ako sa tlacil von a nemohol. Hned ako sa narodil, ani ho neutreli a uz mu brali krv na toxoplazmozu!!! Nenormalne. Ked sa nato teraz spatne pozeram, napada ma, ze som mala porodit sama, nepotrebovala som nastrih ani ziadnu inu pomoc, a nemocnicu zalovat... 🙂