Prečo ísť na trisomy testy počas tehotenstva?
Ahojte zienky ☺️
Mám dilemu. Som 21+2tt tehotenstva. Tripple testy mi vyšli dobre, DS 1 ku 2200, všetky krvné testy mám v poriadku. Bola som aj u Grochala ten mi vravel že naša malinká je v poriadku len ma kratšie nôžky o 5 dni ako zvyšok tela ale že to môže po niekom zdediť že to nevidí ako problém, ale napísal do správy že v prípade záujmu rodičov odporúča buď konzultáciu s genetikom alebo amnio. Dnes som bola u svojho gynekológa ten mi robil Sono a aj on povedal že je malinká v poriadku ale hneď nato mi povedal že mám ísť na trisomy testy pretože amnio už aj tak nestíham lebo musím ísť na genetiku a ti ma hneď pošlú na amnio ale že na výsledky už je neskoro a že mám absolvovať trisomy u neho. Spýtala som sa ho že prečo keď mám dobre výsledky aj u pána doktora Grochala aj krvné. A že nechcem ísť na dalsie testy. Povedal mi že to áno ale aj tak mám ísť že nemám nad tým mavat rukou pretože ide o zdravie dieťaťa. Mám 25 rokov čiže nieje to ani kvôli veku. Proste nič mi nepovedal. Išli by ste? Ja si malinku necham aj tak. Som strašne vystresovaná už odkedy ma tam poslal. Popripade ako funguje to genetické vyšetrenie? Naozaj ma ihneď pošlú na amniocentezu? Ja ani partner nemáme v rodine žiadne genetické vady. Som z toho zúfalá. Ďakujem velmi všetkým.
Stručné zhrnutie
- Trisomy/triple sú skríningové krvné testy, ktoré uvádzajú pravdepodobnosť napr. DS 1:2200 a nie sú diagnostické; pri podozrení sa odporúča genetické vyšetrenie a amniocentéza.
- Základný trisomy test je podľa diskusie súčasťou balíka základnej prenatálnej starostlivosti a je plne hradený poisťovňou, existuje aj rozšírený trisomy test za poplatok.
- Amniocentéza je diagnostický invazívny zákrok, môže byť časovo obmedzená podľa gestačného veku a pacientka ju môže odmietnuť.
Najčastejšie otázky
Q: Čo zistí triple/trisomy test a je to definitívne?
A: Trisomy/triple test je skríningový krvný test, výsledok sa uvádza ako pravdepodobnosť (v diskusii príklad DS 1:2200) a nie je diagnostický; pri vysokom riziku nasleduje odoslanie na genetiku a odporúčanie amniocentézy.
Q: Aký je rozdiel medzi základným a rozšíreným trisomy testom?
A: Základný trisomy test je podľa diskusie hradený poisťovňou a je súčasťou základnej starostlivosti pre tehotné, rozšírený test poskytuje širší panel informácií a lekári ho odporúčajú pri podozrení alebo pre úplnejšie výsledky.
Q: Koľko môže stáť trisomy test, ak ho lekár ponúkne platený?
A: V diskusii jedna pacienta uviedla cenu 350 € za trisomy test u svojho gynekológa; zároveň viacero príspevkov uvádza, že základný test je hradený poisťovňou.
Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie a čo od neho očakávať?
A: Genetické vyšetrenie zahŕňa zber anamnézy, preštudovanie rodinnej zdravotnej karty, rozhovor s genetikom, návrh odberu krvi alebo amniocentézy a genetik môže poskytnúť čas na rozhodnutie; v diskusii genetik spomínal aj možnosť prerušenia tehotenstva pri závažných nálezoch.
Q: Musím ísť na amniocentézu, ak ma pošlú na genetiku?
A: Nie, viaceré príspevky uvádzajú, že amniocentézu možno odmietnuť; pacientka môže oznámiť, že amniocentézu absolvovať nechce, a tým to končí.
Q: Vie morfologické sono nahradiť trisomy test?
A: Morfologické ultrazvukové vyšetrenie zachytáva štrukturálne odchýlky (napr. kratšie končatiny) a môže viesť k odporúčaniu ďalších vyšetrení, ale nezastupuje skríningové krvné trisomy testy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Základný trisomy test je v diskusii označený ako súčasť základnej starostlivosti a plne hradený poisťovňou.
- Pozitívny skríningový výsledok obvykle vedie k odoslaniu na genetiku a zváženiu amniocentézy.
- Amniocentézu možno odmietnuť a nie je povinná.
- Morfologické sono môže odhaliť štrukturálne odchýlky, ktoré motivujú k ďalším testom.
Sporné názory
- Niektorí považujú vykonanie ďalších testov za rozumné pre pokoj mysle; iní tvrdia, že sú zbytočné, ak sa dieťa nechce ukončiť bez ohľadu na výsledok.
- Niektorí vidia odporúčania na testy ako medicínsky opodstatnené; iní podozrievajú finančnú motiváciu lekára (súkromné platené testy vs. hradený základný test).
Otvorené otázky
- Presný gestačný vekový limit pre bezpečné vykonanie amniocentézy nebol v diskusii špecifikovaný.
- Či samotné mierne odchýlky na sono (napr. "kratšie končatiny o 5 dní") sú dostatočný indikátor pre rozšírené testovanie zostáva nejasné.
- Variabilita cien a postupov medzi lekármi (čo je hradené, čo sa platí) nie je jednoznačne vyriešená v diskusii.
Spomenuté značky a firmy
Grochal
Spomenuté produkty a metódy
Tripple testy, trisomy test, základný trisomy test, rozšírený trisomy test, amniocentéza, morfologické sono, odber krvi, preventívka
Miesta a osoby
Grochal
Tak ak tie testy robi sam, tak je to uplne jasne. Nanuti ti nepotrebne vysetrenie aby zarobil, smrad. Pises ze dieta si nechas v kazdom pripade, tak tie testy su duplom vyhodene peniaze. Ale pan doktor by zarobil.... co dodat. Slusne ho zrus, ze na testy nepojdes a vybavene.
Ja som doniesla svoju, manželovu zdravotné kartu, čo som ešte mala od pediatra...lekárka iba zozbierala anamnezu, preštudovala, moju mužovu zdravotné kartu...potom si ma zavolala a sa pýtala, zisťovala, aké choroby kto u nás a v mužovej rodine prekonal...vlastné to boli iba otázky celý čas, odporučila mi amniocentezu a odber krvi navrhla. Medzi tým asi 3 razy spomenula možnosť prerušiť tehotenstvo, ak by sa z amnio zistili vady, ktoré mi ukazali na morfo sone riziko DS a CF ...dala mi čas na rozhodnutie či chcem amniocentezu a odber krvi ...mala som sa do ďalšieho dňa rozhodnúť. Mne už horelo pod nohami, bola som vysoký týždeň tehotnosti... Celé to bol iba rozhovor nič viac
Nešla by som. My sme nedávali ani Triple robiť, lebo veď načo. Len kvalitné sono, aj v 3.trimestri, aby sme sa vedeli pripraviť, ak by bolo treba riešiť niečo po pôrode.
@any_soj aj ja som sa rozhodla ze nepôjdem. Nemôže ma nútiť aj keď ma citovo vydieral. Keby ma aspoň podozrenie ale nemal nič takže nebudem sa zbytočne stresovať. Pacientky mu odchádzajú, moje známe už odišli od neho skoro vsetky kvôli prístupu tak si naháňa peniaze. 😒
Nie, nešla by som