Prečo ísť na trisomy testy počas tehotenstva?
Ahojte zienky ☺️
Mám dilemu. Som 21+2tt tehotenstva. Tripple testy mi vyšli dobre, DS 1 ku 2200, všetky krvné testy mám v poriadku. Bola som aj u Grochala ten mi vravel že naša malinká je v poriadku len ma kratšie nôžky o 5 dni ako zvyšok tela ale že to môže po niekom zdediť že to nevidí ako problém, ale napísal do správy že v prípade záujmu rodičov odporúča buď konzultáciu s genetikom alebo amnio. Dnes som bola u svojho gynekológa ten mi robil Sono a aj on povedal že je malinká v poriadku ale hneď nato mi povedal že mám ísť na trisomy testy pretože amnio už aj tak nestíham lebo musím ísť na genetiku a ti ma hneď pošlú na amnio ale že na výsledky už je neskoro a že mám absolvovať trisomy u neho. Spýtala som sa ho že prečo keď mám dobre výsledky aj u pána doktora Grochala aj krvné. A že nechcem ísť na dalsie testy. Povedal mi že to áno ale aj tak mám ísť že nemám nad tým mavat rukou pretože ide o zdravie dieťaťa. Mám 25 rokov čiže nieje to ani kvôli veku. Proste nič mi nepovedal. Išli by ste? Ja si malinku necham aj tak. Som strašne vystresovaná už odkedy ma tam poslal. Popripade ako funguje to genetické vyšetrenie? Naozaj ma ihneď pošlú na amniocentezu? Ja ani partner nemáme v rodine žiadne genetické vady. Som z toho zúfalá. Ďakujem velmi všetkým.
Stručné zhrnutie
- Trisomy/triple sú skríningové krvné testy, ktoré uvádzajú pravdepodobnosť napr. DS 1:2200 a nie sú diagnostické; pri podozrení sa odporúča genetické vyšetrenie a amniocentéza.
- Základný trisomy test je podľa diskusie súčasťou balíka základnej prenatálnej starostlivosti a je plne hradený poisťovňou, existuje aj rozšírený trisomy test za poplatok.
- Amniocentéza je diagnostický invazívny zákrok, môže byť časovo obmedzená podľa gestačného veku a pacientka ju môže odmietnuť.
Najčastejšie otázky
Q: Čo zistí triple/trisomy test a je to definitívne?
A: Trisomy/triple test je skríningový krvný test, výsledok sa uvádza ako pravdepodobnosť (v diskusii príklad DS 1:2200) a nie je diagnostický; pri vysokom riziku nasleduje odoslanie na genetiku a odporúčanie amniocentézy.
Q: Aký je rozdiel medzi základným a rozšíreným trisomy testom?
A: Základný trisomy test je podľa diskusie hradený poisťovňou a je súčasťou základnej starostlivosti pre tehotné, rozšírený test poskytuje širší panel informácií a lekári ho odporúčajú pri podozrení alebo pre úplnejšie výsledky.
Q: Koľko môže stáť trisomy test, ak ho lekár ponúkne platený?
A: V diskusii jedna pacienta uviedla cenu 350 € za trisomy test u svojho gynekológa; zároveň viacero príspevkov uvádza, že základný test je hradený poisťovňou.
Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie a čo od neho očakávať?
A: Genetické vyšetrenie zahŕňa zber anamnézy, preštudovanie rodinnej zdravotnej karty, rozhovor s genetikom, návrh odberu krvi alebo amniocentézy a genetik môže poskytnúť čas na rozhodnutie; v diskusii genetik spomínal aj možnosť prerušenia tehotenstva pri závažných nálezoch.
Q: Musím ísť na amniocentézu, ak ma pošlú na genetiku?
A: Nie, viaceré príspevky uvádzajú, že amniocentézu možno odmietnuť; pacientka môže oznámiť, že amniocentézu absolvovať nechce, a tým to končí.
Q: Vie morfologické sono nahradiť trisomy test?
A: Morfologické ultrazvukové vyšetrenie zachytáva štrukturálne odchýlky (napr. kratšie končatiny) a môže viesť k odporúčaniu ďalších vyšetrení, ale nezastupuje skríningové krvné trisomy testy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Základný trisomy test je v diskusii označený ako súčasť základnej starostlivosti a plne hradený poisťovňou.
- Pozitívny skríningový výsledok obvykle vedie k odoslaniu na genetiku a zváženiu amniocentézy.
- Amniocentézu možno odmietnuť a nie je povinná.
- Morfologické sono môže odhaliť štrukturálne odchýlky, ktoré motivujú k ďalším testom.
Sporné názory
- Niektorí považujú vykonanie ďalších testov za rozumné pre pokoj mysle; iní tvrdia, že sú zbytočné, ak sa dieťa nechce ukončiť bez ohľadu na výsledok.
- Niektorí vidia odporúčania na testy ako medicínsky opodstatnené; iní podozrievajú finančnú motiváciu lekára (súkromné platené testy vs. hradený základný test).
Otvorené otázky
- Presný gestačný vekový limit pre bezpečné vykonanie amniocentézy nebol v diskusii špecifikovaný.
- Či samotné mierne odchýlky na sono (napr. "kratšie končatiny o 5 dní") sú dostatočný indikátor pre rozšírené testovanie zostáva nejasné.
- Variabilita cien a postupov medzi lekármi (čo je hradené, čo sa platí) nie je jednoznačne vyriešená v diskusii.
Spomenuté značky a firmy
Grochal
Spomenuté produkty a metódy
Tripple testy, trisomy test, základný trisomy test, rozšírený trisomy test, amniocentéza, morfologické sono, odber krvi, preventívka
Miesta a osoby
Grochal
Ano isla by som. Lekar ma nejake podozrenie, ktore pravdepodobne chce len vyvratit... nechce ti hovorit kadejake scenare, ale chce mat istotu no... to, ze v rodine nie su ziadne vady a ani vek nie je zaruka nicoho. Drzte sa, nemysli na zle, daj spravit testy.
@anjelicek26 tak radšej by som vedela, teraz keď mi nepovedal dôvod tak sa obavám ešte viac.
Nie, nesla by som. Ide len o peniaze. Mas zdravie dietata potvrdene z roznych zdrojov.
Si si ista, ze sa to pytali kvoli potratu? Niekedy lekari len radi vedia, ako babatku pomoct, ked sa narodi, ak by ma nejaky problem.. nie vsetky anomalie su kriticke ci boh vie ake ci posielaju na potrat... nie v 22.tyzdni...
@anjelicek26 tak by som to lepšie zobrala keby mi povedal že ma podozrenie na niečo a nie že babo je v poriadku ale mám ísť. Nedáva mi to zmysel.
Mozno by som na tvojom miesto konzultovala este s Grochalom, ak to je mozne, je to top odbornik.
Keby mu ide o peniaze, "tlacil" by ti kaleraby do hlavy okolo toho 13-14ho tyzdna tehotenstva, ked ich robi vsetkym ostatnym...teraz ich chce spravit, lebo sa mu nieco nezda. Ale tak to je len moj nazor, kludna aj tak nebudes.
Pozri chces si dieta nechat alebo pojdes na potrat? Ak si chopna ist na potrat, tak chod na testy. Ak si chces dieta nechat bez ohladu na to, ake sa narodi, tak na testy nechod.
Choď na tie testy. Aj tak už budeš nervózna, pokiaľ sa neuistíš, že je všetko ok.
@anjelicek26 tak ale to by morfosono uz napovedalo, ze je problem, ktory sa da riesit...
Na tej genetike ta môžu posielať na amnio, no ty ho nemusíš absolvovať...jednoducho povieš, že ju absolvovať nechceš a tým to hasne ...u mňa to tak aspoň bolo
môžeš íst len na tie testy, amino nemusíš ist , tie môžeš odmietnut
ide o to že ak je nejaký problém budu na to pripraveny a ty tiež
testy ti v podstate odporučili už 2 mudr
@sara07 Grochal mi odporučil kvôli kratším koncatinam inak som mala všetko v norme. Ale to základný trisomy aj tak nenájde vadu. Až rozšírený ale na ten ma môj doktor neposiela.
základný je taký že ani neviem načo vlastne ho robia , rozšírený ja som bola na nom pri všetkych troch detoch, a grochal bol rád že má aj tieto vysledky už
a tvoj mudr ta posiela aj na rozšireny, ten základny robia vždy každej
ja som 3 mala v 41 a na amino po grochalovi aj rozširenych testoch som vôbec nemusela ist
čoho sa bojíš je to odber krvi len ten trisomy test nič viac
V podstate ten trisomy je bez amnio na nix, na zaklade trisomy totiz ked vyjde zle poslu na genetiku a amnio. Nakolko trisomy neplati ako diagnosticka metoda prave pre ludi, co by mohli odporucit napr prerusenie tehu v tom vysokom tyzdni. Tiez ak dieta nerastie v brusku, tak tam treba ine veci sledovat. Za mna ked si dieta nechas tak, ci tak, tak trisomy je zbytocna investicia. Ked ale chces mat klud, tak to spravit aj za tych par stoviek
Neviem akeho mas dr. Ja som mala pri 3 tehotenstvach uplne super lekara. Aj ked boli pri prvom zle vysledky. Vysvetlil. Povedal. Odporucil co ako.
Pri poslednej som dr menila a tam aj zastupujuci. A ten ze ano ze si mam porobit tie vsetky ostatne vysetrenia. Ale nesla som. Bola som pri vsetkych na morfologicky utz. Ak by sa tam nieco aspon malinko nezdalo az vtedy by som isla dalej.
@beata_k základný robia každej, je plne hradený poistovnou a je začleneny do balika základnej starostlivosti pre tehotné
základný trisomy robia , ak nerobia tak to je žial chyba v mudr a v tom že baby si nepozru načo maju narok a ked sa mudr nechyta si to nepyta
tiež mi nikto nepovedal že mám narok na 2x preventivku ked som tehotna, najlepšie ked si všetko žial zistiš sama .takže že to nerobia automaticky verim
Jasne, že by som išla, tam máš istotu ak sa daco nezdá, to, že máš 25 rokov a nemáte žiadne choroby v rodine, neznamená automaticky zdravé dietatko, radšej ísť
@sara07 mne povedal že mám ísť na základný a mám si zaplatiť 350€. Nepovedal že to je zdarma.
@zuzubb007 ale mohol mi povedať ak sa mu niečo nezdá vieš, o to mi ide. ☹️ keď som sa ho spýtala tak povedal že je všetko v poriadku. Krvné testy super aj u pána doktora Grochala super tak načo mám ísť na dalsie testy?
Co znamena, ze na vysledky uz je neskoro? Nehovoril to dr. kvoli terminu na potrat zo zdravotnych dovodov? V tom pripade to nie je asi pre vas relevantne. Ale chapem tie pocity, mne lekarka motivovala na vysetrenie takymi hororovymi scenarmi (co ak _ hoci podozrenie nebolo ziadne), ze som z toho nemohla spavat a isla som. Samozrejme, bolo vsetko v poriadku. Tak asi len pre dobry pocit napokon maminy idu...aj ked mne to niekedy pride ako platena spolupraca lekarov... 🙄