Rázštep chrbtice zistený v 20. týždni
Ahojte.s manželom čakáme vytúženého chlapčeka,až doteraz bolo všetko ok.no naraz sa nám svet zrútil v 20 týždni nám zistili razstep chrbtice.hneď som podstúpila amnio a musíme čakať až 3 týždne na vyjadrenie doktorov.bližšie nám ktomunepivedali nič len toľko že sa vyjadria k tomu až po výsledku z amnio a to už budem v 24tyzdni tehotenstva na rozhodnutie.celé dní čítam o tej diagnóze pozerám videa ako sú deti šťastné ale aj videa ako obrovský trpia a nik im nedokáže pomôcť.sme z toho hotoví.má niekto nejaký podobný príbeh ako to dopadlo?ako ste sa rozhodli?ďakujem za názory v pondelok má čaká ešte 3d ultrazvuk vyjadrenie niekoho iného ďakujem
Stručné zhrnutie
- Rázštep chrbtice sa vo väčšine prípadov zobrazuje pri morfologickom ultrazvuku okolo 20. týždňa tehotenstva a dopĺňa sa 3D ultrazvukom alebo magnetickou rezonanciou pre posúdenie rozsahu postihnutia.
- Genetické testy a amniocentéza často neodhalia samotný rázštep ako štrukturálnu vadu, preto sa pri podozrení odporúča konzultácia u špecialistu na morfologické vyšetrenie a prenatálnu diagnostiku (napr. Prenatal v Brne, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík).
- Prognóza a potreba operácií po narodení veľmi závisia od rozsahu postihnutia; v diskusii boli prípady s úplným návratom funkcií aj prípady trvalej inkontinencie, ochrnutia a potreby invalidného vozíka, preto sa pri rozhodovaní o pokračovaní tehotenstva uvádza časová a medicínska naliehavosť (vyhodnotenie do ~23.–24. tt).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa rázštep chrbtice diagnostikuje v tehotenstve?
A: Primárne morfologickým ultrazvukom okolo 20. týždňa, dopĺňa sa 3D ultrazvukom a podľa potreby magnetickou rezonanciou; niektorí rodičia odporúčajú špecialistov ako MUDr. Grochal (Martin), MUDr. Holáň (Bratislava Kramáre) alebo Prenatal v Brne.
Q: Odhalí rázštep chromozómové vyšetrenie alebo amniocentéza?
A: Diskutujúci uvádzajú, že genetické testy a amniocentéza často neodhalia štrukturálny rázštep chrbtice, pretože ide o vývojovú chybu neuralnej trubice viditeľnú na sonografii.
Q: Kde hľadať prenatálnu diagnostiku a odborné konzultácie na Slovensku a v ČR?
A: Odporúčané miesta a mená z diskusie sú Prenatal v Brne, MUDr. Grochal (Martin, údajne 50 € za sono podľa príspevku), MUDr. Holáň (Bratislava, Kramáre), MUDr. Čunderlík (Bratislava) a rázštepová poradňa MUDr. Fekiacová v Ružinove.
Q: Kedy treba rozhodnúť o ukončení tehotenstva pri potvrdenom rázštepe?
A: V príspevkoch rodičia uvádzali časovú naliehavosť rozhodnutia do približne 23.–24. týždňa tehotenstva, pričom termín a možnosti ukončenia sa v diskusii spomínali ako závislé od nemocnice a právnych/medicínskych okolností.
Q: Dá sa rázštep chrbtice predísť (čo robiť pred počatím)?
A: Diskusia uvádza odporúčanie zvyšovať dávky kyseliny listovej aspoň 1 mesiac pred plánovaným otehotnením a ďalšie 2 mesiace po otehotnení, plus vitamín B; príčiny sú však podľa diskutujúcich rôzne a nie sú úplne zmapované.
Q: Aké sú bežné následné liečebné postupy a rehabilitácia po narodení?
A: V diskusii sa spomínali okamžité operácie po pôrode, možnosť vpustenia likvoru alebo liečby hydrocefalu, rehabilitácie vrátane Vojtovej metódy, dlhodobá starostlivosť s katetrizáciou alebo cievkovaním (v jednom prípade 6× denne) a používanie pomôcok ako invalidný vozík či prispôsobené auto; výsledky sa veľmi líšia prípad od prípadu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Rázštep chrbtice sa zvyčajne zistí morfologickým ultrazvukom okolo 20. týždňa tehotenstva.
- Prognóza závisí od rozsahu postihnutia; spektrum sa pohybuje od relatívne miernych foriem s dobrým funkčným výsledkom po ťažké formy s paralýzou, inkontinenciou a opakovanými operáciami.
- Pri podozrení odporúčajú rodičia jasné ďalšie vyšetrenia u prenatálnych špecialistov (Brno, Martin, Bratislava) na posúdenie rozsahu a plánovanie ďalšieho postupu.
Sporné názory
- Príčina rázštepu: niektorí diskutujúci opisujú nedostatok kyseliny listovej počas raného vývinu ako možnú príčinu, zatiaľ čo iní uvádzajú genetické príčiny alebo náhodu ako alternatívy.
- Význam amniocentézy: niektorí tvrdia, že amniocentéza je zbytočná pri zjavnom náleze na sono, iní ju vykonávajú na vylúčenie súbežnej genetickej poruchy.
Otvorené otázky
- Aký presný rozsah poškodenia (funkčné dôsledky pre chôdzu, kontrolu moču a stolice, mentálny vývoj) bude mať konkrétny nález pred pôrodom?
- Aké sú presné medicínske a právne hranice pre ukončenie tehotenstva pri diagnostike rázštepu chrbtice v rôznych slovenských nemocniciach?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal v Brne, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík, MUDr. Fekiacová, Nemocnica Kramáre, Ružinov, Antolská, Aupark Tower
Spomenuté produkty a metódy
morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amnio, amniocentéza, magnetická rezonancia, kyselina listová, vitamín b, tripple test, Vojtova metóda (Vojtovka), rehabilitácie, operácie po narodení, cievkovanie, kniha "Rastep" (údajne predávaná v ambulancii MUDr. Fekiacová, cena cca 15 €)
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Martin, Kramáre, Ružinov, Antolská, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík, MUDr. Fekiacová, Dr. Horn
je to na 100 percent?mozno po tych 3 tyzdnoch alebo po ultrazvuku sa vyjadria inak kazdopadne strasne drzim palce.
ako zistili razstep? z krvi ci sono ci z coho? lebo potom to tak vobec nemusi byt...
Malá som zle výsledky krvi,najskôr boli genetické testy ktoré vyšli až moc dobre už sme sa tešili že všetko je super aj Sony bolo OK ale poslali ma na kontrolu v 20tyzdni a na Sone to potvrdili viacerí doktori.a už to ide amnio v pondelok idem na 3d,stredu na genetiku ale už je to potvrdené.
poznám len jeden prípad,dieťatko sa narodilo,viezli ho z jedného mesta do druhého /lepšie vybavená nem. / cestou nastúpil do sanitky kňaz a pokrstil ho,potom odišlo do neba /neviem presne ako dlho žilo/...odporúčam ešte jednu vec,a to zistiť si ako presne sa postihnuté dieťa "dáva preč" 😒 ...držím prsty a želám veľa sily
@lienuska191 Razstep chrbtice sa nemusi objavit v genetickom teste, staci, ze ho je vidiet na sone.
Poviem Ti co by som spravila ja. Rychlo by som sa objednala na prenatalnu diagnostiku do Brna, nech Ti povedia nakolko ten razstep zasahuje do tela. Teda ci je postihnuty len kusocek miechy alebo vela a ake su predpoklady kvality zivota pri danom stupni poskodenia. Na geneticke testy sa neoplati cakat, ak vies, ze pri takom a takom stupni postihnutia by si radsej volila ukoncenie tehu.
Razstep chrbtice moze byt sposobeny nedostatkom kyseliny listovej v danom okamihu vyvinu zarodku. A to Ti ziadny geneticky test neukaze. Geneticky test Ti ukaze akurat to, ci okrem uz objaveneho razstepu je pravdepodobna aj ina diagnoza. Z ciste intelektualneho zaujmu sa da zistit geneticka porucha aj po potrate.
Zvaz aku mas podporu okolia, rodiny, priatelov. Zvaz svoje sily, zdravotny stav seba i partnera, aby si dokazala odhadnut, ci to zvladnete a nezblaznite sa z toho. Ci to Stvoj partner vydrzi a nezdrhne ako byva na Slovensku modou. A ci jeden alebo druhy stoja za to, aby si jedneho obetovala pre druheho. Rozhoduj sa podla seba, lebo Ty budes hlavnym opatrovnikom. Malokedy to byva iny pribuzny... A nezabudni aj na financnu stranku, ak budes musiet ostat nastalo v domacnosti. Existuju aj ustavy. Ale neviem aka je moznost a pravdepodobnost umiestnit tam tazko zdravotne postihnuteho.
Ahoj.Poznam rodinu ktorej sa narodilo dievčatko s rastepom ...hned ju operovali a je v poriadku....boli sme na oslavach ,, Dni obce,, a dievčatko behalo s našimi deťmi. Držím palce a len dobré správy od lekarov...♡♡♡
Poznam rodinu, kde maju prve dieta - chlapceka s touto diagnozou. postihnutie ma v hrudnej chrbtici a je priputany na invalidny vozik. Mama ho opatruje. Maju este jedno dieta - mladsie, je to dievcatko a je zdrave. Chlapec je po mentalnej stranke uplne v poriadku, chodi do normalnej skoly, je velmi mily.
Ahoj Ja neverim velmi lekarom ale niekedy maju pravdu a niekedy sa milia a zial nie kazdy prizna chzbu ja som mala na 3 d usg nabeh na dow.syndrom lebo dcera mala kratsiu nos.kosticku o 5 percent a nebola som na amnio lebo neverila som mu a este povedal priatelovy ak sa opytal,ze kde moze byt problem a preco tak arogantne povedal lekar....,ze zena je uz stara no u Mna koncil ten debil a mam ydravu dceru a mojej kamoske predpovedal cez 3d usg ,ze ma dievcatko co caka raztep chrbtice a podstup.amnio a do 2 tyzdnou potratila a v sprave s patologie bolo ,ze plod yenskeho pohlavia bol bez rastepu to je poriadna rana ☹ 😢 😢
Podľa toho s akým razstepom sa narodilo.my už teraz vieme ze bude mat otvorený čiže ten horsi
@lienuska191 Ahoj, suhlasim s @charity, chod este do Brna. K nam sa s rovnakou diagnozou zachovali uzasne, co sa tyka ludskeho pristupu, vsetko poriadne vysvetlili. Nam sa toto stalo pred rokom a stvrt. Je to strasna sprava a viem co prezivas. Tiez nam na to prisli pri morfologickom ultrazvuku v 20. tyzdni, predtym som mala aj zle krvne vysledky. Aj mi povedali, ze amnio je zbytocna, ze na ultrazvuku je to jasne vidiet. Bola som za dvoma najlepsimi odbornikmi na Slovensku v morfologickom ultrazvuku, isli sme este aj do Prenatalu v Brne, vsade rovnaka diagnoza. Rozsiahly razstep chrbtice, likvor z mozgu je uz v krku, dietatko bude len lezat, neudrzi moc, stolicu, doslova mi povedali, ze to dieta nebude v zivote poznat nic ine len nemocnice, utrpenie, bolest a opakovane operacie. Viem, ze mnohe zeny tu na koniku to odsudia, ale my sme sa rozhodli poslat nase dievcatko k panu Bohu bez toho, aby spoznalo to hrozne utrpenie. Vobec sme nerozmyslali, ako by to zasiahlo nas zivot, ci by sme zvladli starostlivost on, my sme nezniesli, aby to nevinne dietatko tak strasne trpelo. V nemocnici sme si vypytali pozostatky, urobili sme maly pohreb, ma svoj hrobcek. Bude to navzdy nase milovane dietatko, na ktore myslime kazdy den a nikdy nikdy nan nezabudneme.
baby, a je zname, preto ten razstep vznika? ako vlastne? je to len nestastna nahoda, alebo je to chybou mamicky, ocka? jednoducho nechapem, ako vobec moze nieco take vzniknut este v brusku, vlastne este pred 20 tyzdnom .... :-/ prajem vam samozrejme vela sil, zvladnut starostlivost o chore dietatko zvladne fakt asi len silna zena.
@lienuska191 hlavne mysli pozitívne, asi to je ťažké, daj vedieť výsledok, posielam srdiečko! Hlavu hore......
@lienuska191 to mi je luto.
Moja sesternica ma chlapca s rastepom, je na vozicku. Nie som s nou v blizkom kontakte, ale co sme sa parkrat stretli, tak ten chlapec je neskutocne inteligentny. Viem, ze nemaju lahky zivot, museli mnoho obetovat, prestahovali sa kvoli nemu z mesta na dedinu k rodicom, ale vedu v podstate normalny zivot. Normalne chodia do prace a on chodi na normalnu zakladnu skolu.
Drzim palce, aby si sa spravne rozhodla!
@zuzka_puska Geneticka porucha alebo nedostatok kyseliny listovej v tele matky pocas zaciatku tehu alebo nejaka skodliva latka pocas raneho vyvinu embria, napriklad lieky, oziarenie, kozmicke ziarenie pocas letu, mozno alkohol v tele matky. Pricin moze byt mnoho.
Je to vyvojova porucha, kedy sa neuzavrie neuralna rúra v 3 až 4 vyvojovom týždni. Vznikne tzv. Otvorený chrbatik ☹ v strednej európe je týmto defektom postihnuté dieťatko 1 z 1000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Ale zistilo sa, ze na začiatku tehotenstva treba zvýšiť dávky kyseliny listovej,je vhodné ju papat aspoň mesiac pred plánovaným otehotnenim a ďalšie 2 mesiace po otehotnenim plus vitamín b..dievčatká sú postihovane o niečo častejšie
@lienuska191 na danej situacii nie je nic pozitivne....je to tvoj zivot a bude to tvoje rozhodnutie...drz sa
@lienuska191 ako kolvek sa rozhodnes bude to na tebe , ty s tym rozhodnutim budes zit . Musis vediet ci si pripravena na to mat taketo dieta. Drzim palce v akom kolvek rozhohnuti 😔
Mojej neteri spoluziacka to ma tiez. Neterka oslavovala a dievcatko prislo na oslavu.Bolo velmi mile , ale vsimla som si ze kriva, ze ju tak taha do strany.Inak bola ako ine deticky.
@lienuska191 ahoj viem že keď je človek v takej situacii ako ty, tak na ine nemysli len ako sa s tymto popasovať....ja mam dve zdrave dievčatká a tehotenstvá som si obe preplakala...Pri prvorodenej mi v 16 týždni vyšli v rámci tripple testov také nezmysli, že mi lekär povedal, že nech idem na umele prerušenie tehotenstva, lebo to dieťa nie je schopné života, ak by sa aj narodilo dlho žiť nebude. Vtedy som si povedala že keď mi je to súdené aby to tak bolo nech sa tak stane. Žiadny potrat. Nepočúvla som a mám krásnu a šikovnú 4 ročnú dcérku. O osem mesiacov po jej narodení som znovu otehotnela...pri tripple testoch zase problémy. Riziko na downa 1:50. Zas kameň na srdci. Dcérka bude mať tri rôčky a je to krásne , šikovné ,,živé'' striebro. V oboch prípadoch som navštívila Mudr.Holáňa, kt.robí morfologický ultrazvuk...na ktorom bábätko poprezeral zo všetkých strán a zhodnotil že bábätku nič nie je. Robí sa to okolo 22 týždňa, určite by som morfologicky uzv odporučila, na 4d uzv nie je veľa vidieť. Tu vedel vysledovať 16markerov...Keď sa Vam dá navštívte nejakého odborníka na morfologický uzv. Držím palčeky, nech je všetko OK.
Keby to bol aj náš prípad len bojím sa že my to tak celkom nebudeme mať ten razstep tam videli už dva krát na Sone viacerí doktori
a je to iste alebo este uvidite a amnio?