Som v 16. týždni a mám DS 1:150
caute som 16tt a prisiel mi vysledok na DS 1:150 moja gyn ma poslala na genetiku ze ma objednaju na odber plodovej vody no ja to nechcem podla toho co som citala… videla som vela zien co radsej isli do Martina ku Grochalovi tak ma zaujima ci mozem ignorovat doktorkinu genetiku a ist rovno do Martina na to sono bude to dostacujuce? ci musim ist aj tak najskor na tu genetiku ? som uz zmatena baby poradte
Stručné zhrnutie
- Výsledok skríningu DS 1:150 je štatistické riziko a nie diagnostická istota; ďalšie možnosti na upresnenie sú NIPT/trisomy testy (napr. Nifty, NeoBona), podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu alebo diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
- V diskusii matky popisovali, že návšteva špecialistu na morfologické sono (napr. Dr. Grochal v Martine alebo Dr. Cunderlik v Bratislave) poskytla podrobné vyšetrenie a pokoj bez nutnosti okamžitej amniocentézy.
- NIPT/trisomy testy v príspevkoch boli spomínané ako platené vyšetrenia (v jednom príspevku uviedli cenu 380 € za NeoBona od Synlab) a amniocentéza bola opísaná ako diagnostický „zlatý štandard“ s potrebou následného sledovania po výkone.
Q: Aké vyšetrenia sú k dispozícii po screeningovom výsledku 1:150?
A: Možnosti uvedené v diskusii sú: NIPT/trisomy testy (Nifty, NeoBona od Synlab), základný Triple test, podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie vrátane NT merania a 4D sonografie, a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Čo je NIPT a aké značky boli spomínané?
A: NIPT (noninvasive prenatal testing) v diskusii zahŕňal značky Nifty a NeoBona; NeoBona od Synlab bola v jednom príspevku uvedená s cenou 380 €.
Q: Je genetická konzultácia povinná po pozitívnom skríningu?
A: Nie, v diskusii viaceré matky uviedli, že genetickej konzultácii alebo odberu plodovej vody sa môžu právne odmietnuť a lekár musí rešpektovať rozhodnutie pacienta.
Q: Čo je amniocentéza a aké praktické dôsledky po nej očakávať?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostické vyšetrenie, ktoré v príspevkoch popisovali ako poskytujúce 100% diagnostickú istotu; niektoré ženy uviedli, že po zákroku ich sledovali pol dňa a iné radili zopár dní pokojového režimu.
Q: Môžem namiesto amniocentézy ísť rovno na morfologické sono u súkromného špecialistu?
A: Áno, v diskusii viaceré ženy uviedli, že sa priamo objednali na morfologické sono k špecialistom (napr. Dr. Grochal v Martine, Dr. Cunderlik v Bratislave, MUDr. Holan) a preferovali výsledok sonografie pred invazívnym odberom.
Q: Ako mám interpretovať riziko 1:150 na DS?
A: V diskusii sa zdôraznilo, že pomer 1:150 predstavuje štatistickú pravdepodobnosť (napr. „1 z 150“) založenú na veku, hmotnosti a krvnom odbere, a nie konečnú diagnózu.
Q: Sú Triple testy a morfologické sono spoľahlivé?
A: V diskusii niektoré príspevky tvrdili, že Triple testy majú vysokú falošnú pozitívitu, iné uvádzali percentuálne spoľahlivosti (napr. vo vlákne niektorí spomenuli trisomy testy ~98% a amnio 100%), pričom tieto čísla boli prezentované ako názory jednotlivcov a nie ako oficiálny konsenzus.
Q: Čo robiť, ak nemám peniaze na platené vyšetrenia?
A: Viaceré ženy odporúčali objednať sa na podrobné morfologické sono u špecialistu (napr. Sonoclinic alebo súkromní ultrazvukári), pretože genetické vyšetrenia a NIPT sú často platené; niektoré príspevky uvádzali, že základné prenatálne kontroly a morfologické sono môžu poskytnúť dôležité informácie bez vysokých nákladov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Výsledok skríningu (napr. 1:150) je štatistická indikácia, nie definitívna diagnóza.
- Genetické testy vrátane amniocentézy nie sú povinné a žena má právo ich odmietnuť.
- Mnohé ženy využili podrobné morfologické sono u špecialistu (napr. v Martine alebo Bratislave) ako ďalší krok pred rozhodnutím o invazívnom výkone.
Sporné názory
- Niektoré príspevky uprednostňujú NIPT/trisomy testy ako bezpečný spôsob upresnenia rizika, zatiaľ čo iné odporúčajú priamo vyhľadať špecializované ultrazvukové vyšetrenie (napr. Dr. Grochal) bez NIPT.
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za prijateľnú a relatívne bezpečnú diagnostickú metódu, iné ju odmietajú kvôli obavám o riziko pre plod alebo kvôli osobným hodnotám (napr. rozhodnutie nezvažovať potrat).
Otvorené otázky
- Presné ceny NIPT/trisomy testov a ich dostupnosť v konkrétnych laboratóriách zostávajú neraz nejasné (v diskusii bola uvádzaná suma 380 € za NeoBona, ale ceny sa môžu líšiť).
- Ktoré vyšetrenie by malo rozhodovať v konkrétnych klinických situáciách (morfologické sono vs. NIPT vs. amniocentéza) nie je jednotne stanovené a závisí od preferencií pacientky, dostupnosti a klinického obrazu.
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Synlab, Sonoclinic
Spomenuté produkty a metódy
NIPT, Nifty, NeoBona, trisomy test, Triple test, NT meranie, morfologické sono, 4D sono, amniocentéza (odber plodovej vody), genetická konzultácia, urýchlené výsledky
Miesta a osoby
Dr. Grochal, Dr. Cunderlik, MUDr. Holan, Dr. Vojtaššák, Dr. Ondrejčák, Dr. Dankovcik, Martin, Bratislava, Poprad, Sonoclinic
@katarinka95 ja som pri prvom synovi vsetko odmietla a isla som len ku Grochalovi, ten podrobne maleho prezrel a potvrdil ze dieta je uplne v poriadku a zdrave a tak aj bolo
@katarinka95 Odmietnuť môžeš akékoľvek vyšetrenie - je to tvoje právo. Ja osobne som si platila drahšie testy a podstúpila by som aj ten odber, ale ja som vedela, že dieťa s postihnutím si nenechám. Najpodstatnejšie pre teba je, čo spravíš s výsledkom. Ak výsledok na tvojom tehotenstve nič nemení, načo riskovať odber plodovej vody?
@katarinka95 ja som mala vysledky 1:146 pri veku 40 rokov, absolvovala som genetiku co bol vlastne pohovor o rodine a predchadzajucich tehotenstvach urobili odber krvi mne aj partnerovi. Absolvovala som aj odber plodovej vody. A morfologicke sono u MUDr. Holana. Vsetky vysledky boli negativne dieta je zdrave, este v bruchu. Odberu plodovej vody by som sa nebala.
@katarinka95 ahoj tiež som si týmto presla mala som ešte väčšie riziko ,1:30 celé dni som iba preplakala na genetickú konzultáciu som šla ale amnio som odmietla .Objednala som sa do Bratislavy na morfologicky ultrazvuk k dr.Cunderlikovi je naozaj veľký špecialista čo sa tíka ultrazvuku a genetiky a všetko vivrátil ,ono tie detičky sú ozaj choré a určite by niečo videl ak by to tak bolo .Hlavu hore je to iba štatistika kde sa počíta vek matky váha atď.
Je známe že Triple testy majú vysokú falošnú pozitivitu.
@ingrida1127 dakujem za odpoved… ja ani tak nemam strach s triple ako to ze na tu genetiku na co pojdem ked uz teraz viem ze ten odber nechcem a bojim sa ze ked ma tam moja gyn poslala ze tam ist musim alebo mi nada ze som tam nebola
@katarinka95 ahoj, ja som mala zle morfologicke sono..lekár mi dal žiadanku na genetika...tam som šla, mladá doktorka sa tam so mnou iba porozprávala a odporučila mi odber plodovej vody...medzi tým asi 3 x spomenula umelé prerušenie tehotenstva, keby sa ukázalo, že dieťatko nebude zdravé...čo u nás neprichadzalo do úvahy, nakoľko som bola už v 21tt a malý už kopal a bol pre mňa nonsens ísť na potrat...odber vody som nakoniec odmietla aj keď som nad ním uvažovala chvíľu, žiadne testy navyše som si nezaplatila jediné čo som absolvovala bolo ďalšie morfologicke sono v 31.tt. Je pravda, že do pôrodu som nevedela, či dieťa bode zdravé, bolo to dosť na psychiku...no narodil sa nám zdravý synček našťastie ❤...držím veľmi palce aby všetko dobre dopadloooo
@zuzinkka18 ahojkaj tak som stastna ze ste v poriadku☺️ a dakujem za odpoved takze ak bude nieco zle aj tak ma poslu na genetiku a na odber vody takze pojdem na sono a ak budeme v poriadku genetika nieje nutna ak spravne chapem …
@katarinka95 ono na tej genetike sa ťa iba spýtajú na tvoju rodinu a priatelovu alebo manželovu.
A odporučia ti možnosti ako trisomy a amnio samozrejme nikto ťa nemôže nútiť ani ja som nešla .
@katarinka95 kamoška odmietla odber a rovno sa sama objednala do Martina. Tam ju doktor dôkladne poprezeral, vraj ju sonoval aj vyšše 20 minút a potvrdil jej že je všetko OK. Narodilo sa jej zdravé bábätko.
@katarinka95 na genetika som iba doniesla svoju zdravotnú kartu aj manželovu ( doktorka sa smiala, že som dokonalé pripravené, mala som ešte zdravotné karty od detských lekárov našich 😀 )vyšetrenie spočivalo v tom, že si tie karty preštudovala, vzala papier a pýtala sa otázky na moju rodinu, manželovu, že aké ochorenia, sme prekonali, čo máme v našich rodinách aké ochorenia atď. odporučila mi odber plodovej vody, ale ani do toho má netlačila.. bol to príjemný rozhovor v podstate 😀
@katarinka95 ahoj 🙂 samozrejme môžeš sa rozhodnúť, ako chces, na genetiku nemusíš vôbec ísť. My sme nerobili ani základný Triple test, nemalo to pre nás zmysel. Ale boli sme u Grochalu, aby 1.zistil prípadné vážne problémy, na ktoré sa treba vopred pripraviť či už psychický alebo pôrodom v špecializovanej nemocnici a za 2.aby v 30.tt poriadne skontroloval placentu, prietoky a spol, keďže v predchádzajúcom tehotenstve nám zomrela zdravá dcéra v 38.tt. Každopádne my s manželom máme názor, že deti sú nám darované, a dôležité je milovať ich, čiže potrat by sme nezvazovali. A inak, podľa mojej skúsenosti života s ľuďmi s DS a s autizmom, je autizmus oveľa väčší problém, lebo narušuje práve schopnosť nadviazať vzťah. Rodičia detí s DS odporúčajú necitat všeobecné info od ľudí, ktorí nemajú skúsenosti, ale čítať skutočné príbehy. Pokojne a radostné tehotenstvo ti prajem. https://m.facebook.com/story/graphql_permalink/...
@katarinka95 ahoj určite chod Grochal je super on keby nieco tak to zistí neboj bude vsetko🍀 ok držim palce✊
Ahoj 🙂 mne vyšiel výsledok DS 1:10 tiež som odmietla všetky vyšetrenia aj odber plodovej vody aj trisomy test. Objednala som sa len ku špecialistovi (ak ti to pomôže Dr. Vojtaššák Poprad) a ten mi povedal že je dieťatko zdravé kontroloval úplne všetko srdce poriadne placentu asi hodinu som tam bola kým malého celého skontroloval a ešte mi dal aj krásnu fotku. Znova by som to riešila takto a vidím že tu je kopec žien ktoré to tiež tak riešilo. Tak skús to touto cestou. Inak myslím na teba neboj všetko dobre dopadne 🙏
@any_soj moc ti dakujem za odpoved pomohla mi urcite sa citim lepsie ohladom mojich rozhodnuti☺️ dcerky je mi moc luto az sa to tazko cita ale dakujem znova za pozitivny koment
@abet si velmi zlata a tvoj koment mi dal znova o cosi lepsi pocit ohladom mojho rozhodnutia☺️ moc ti dakujem aj tu vsetkym mam pocit ze len strasia a nakoniec je aj tak vsetko ok
@katarinka95 skus ten trisomy test najskor a ak by vysiel zle, tak potom mas moznost aj sono akebo amnio nakoniec ak chces vediet na com si. Drzim palce nech je dietatko zdrave.
@katarinka95 odmietli sme genetiku. Išli sme ku Dr.Grochalovy toto je len štatistika nie diagnóza znamená že 150 žien má rovnaké výsledky ako ty a z týchto 150 žien jednej môže byť bábätko postihnuté. Je to veľký stres stačí ak si mala nepravidelný menzes a uz ti to môže skreslit výsledok. Boli sme u Grochala je super úplne precízny upokojil nás hneď na vyšetrení. dnes máme krásnu zdravú 2 mes.dcerku a verím,že je to aj tvoj prípad že čakáš zdravé bábo 😊
@katarinka95 ale ved sa môžes dohodnúť s gynekologická. Mne odporučila amnio kvôli veku, ja som odmietla, ale dala som si radšej genetické testy (platia sa, ale je to bez rizika). Navyše po amnio musíš pár dní len ležať a ja mam doma malé dieťa o ktoré sa nemá kto iný postarať. Tak som si radšej pri platila (aj keď skreening dopadol veľmi dobre). Ale keby som lekarke povedala, že nepôjdem na žiadne vyšetrenie, tak by mi povedala- v poriadku. Tak to bolo pri prvom synovi. Je to predsa tvoja vec, nie sú to povinné vyšetrenia. A lekárka musí rešpektovať tvoje rozhodnutie.
@katarinka95 ahoj, ja som maka riziko DS 1:25.Na genetiku som išla na naliehanie gynekológia, ale amnio som odmietla. To som sa ešte len napocuvala aká som nezodpovedna, no ja som bola rozhodnutá si bábätko nechať v každom prípade. Dcérka je zdravá, držím palce ❤️
@katarinka95 Mňa tiež poslali na genetiku, pritom riziko bolo len 1:350, tak skôr mi vynadala pani na genetike, že načo trisomy testy, že oni mi z amnio spravia kompletný genetický profil a odhalia aj také veci, čo trisomy neodhali. Za to vyšetrenie, čo sa so mnou 15 minút rozprávala, zobrala od poisťovne 50 eur a takisto za trisomy test, ktorý mi na moju žiadosť urobila, dostáva od Medirexu ďalšich 50 eur, to viem od kamaráta, čo tam pracuje... čiže čistá ryža... obchod so strachom
@katarinka95 Veľa žien tu so mnou nebude súhlasiť, no my sme si s mužom najskôr zodpovedali otázku, čo ak by hrozil DS. Okamžite sme sa zhodli, že nič, tj potrat u nás nepripadal do úvahy. Tým pádom, hoci riziko mi vyšlo tiež presne. v 16tt vysoké (podľa gyn vysoké s ohľadom na vek, no už si presne nepamätám koľko to bolo), tak som na žiadne ďalšie testy nešla a samozrejme ani na amnio. Na veľkom utz v 20tt sa gyn vyjadrila, že dieťa nejaví žiadne znaky DS, no 100% odpoveď bude až po pôrode. Boli sme s tým v pohode. Čiže moja rada je - zmenilo by sa niečo, keby ma dieťa DS? Ak nie, tak nerieš ďalšie veci, ak áno, tak chod na trisomy.
A podľa mňa, riziko 1:150 nie je vysoké. Znamená to len, že 1 dieta zo 150 deti ma pri daných parametroch DS.
Ono tento test vypovedá len o tom ,že žena s tvojimi parametrami.....napr. Vek,váha, krv.....ako často sa vyskytol DS ... Je to len štatistický údaj...Ja by som zavolala napr Grochalovi,Dankovcikovi...objednala sa až potom,keď riešila odber plodovej vody😉
@mima172 Ja chápem, že niekto si chce nechať aj dieťa s handikepom a že v takom prípade odmieta testy, ktoré nesú isté riziko pre dieťa (napr. odber plodovej vody). Ale zas prečo ignorovať test, ktorý rizikový nie je? Najhoršie čo sa môže stať, že sa ochorenie potvrdí. V takom prípade sa môže vopred pripraviť na to, čo ju čaká - aj sa s tým mentálne vysporiadať, aj si preštudovať, čo jej dieťa bude potrebovať až sa narodí.
@katarinka95 ja som mala 1:15 Dr mi povedala ze je vidieť nosovu kosticku a ďalej som neriešila ale išla by som na sono k odborníkovi... Narodil sa mi zdravý syn
@katarinka95 ahoj mam 32, prvorodicka a pomer DS 1:170. Som objednaná na sonoclinic a tiež nemám peniaze na tie testy.


Isla by som na trisomy test