Som v 22. týždni a dieťa má možno Downov syndróm
Ahojte, bola som na morfologickom ultrazvuku som dnes
21+6 a od vtedy mám hlavu v smútku...do teraz bolo všetko ok, výsledky krvi na DS 1: 50 000, podľa rutinnych sono všetko ok....včera na utz mi našiel doktor obojstrannú pylektázu a k tomu ešte hyperechogenne črevné kľučky...vyjadril sa, že to nemusí znamenať nič, ale aj môže značiť DS...odporučil mi zvážiť genetické konzultácie, odber plodovej vody, NYFTY kontrolné sono...mali ste to tak niektorá a dieťatko bolo v poriadku?
Povedal mi ešte aj, že bábätko je nadpriemerne veľké
Stručné zhrnutie
- Morfologické ultrazvukové nálezy kombinujúce obojstrannú pyelektáziu (6,4 mm a 4,4 mm) a hyperechogénne črevné kľučky spolu s krvným screeningom DS 1:50 000 sa štandardne považujú za indikáciu na genetickú konzultáciu, kontrolné sono, NIPT/NIFTY alebo zváženie amniocentézy.
- V diskusii sa uvádza, že pyelektázia do približne 7 mm sa často považuje za hranicu normy a hyperechogénne črevné kľučky môžu byť spôsobené hustou smolkou (meconiom) a nemusia samé o sebe potvrdzovať Downov syndróm.
- Ako konkrétny ďalší krok sa odporúča čo najskôr získať kvalitné kontrolné ultrazvukové vyšetrenie u skúseného fetálneho špecialistu; v diskusii bol opakovane menovaný MUDr. Grochal v Martine, pričom sa uvádzali poplatky približne 80–100 EUR (80 EUR za termín cez víkend/mimohodiny + údajné +30 EUR; fotka 5 EUR, sprievodná osoba 5 EUR).
Q: Aké vyšetrenia sa odporúčajú pri náleze pyelektázie a hyperechogénneho čreva v 2. trimestri?
A: Odporúčaná je genetická konzultácia, kontrolné morfologické ultrazvukové vyšetrenie u skúseného fetálneho špecialistu a zváženie NIPT/trisomy testu (NIFTY alebo podobné) alebo amniocentézy (odber plodovej vody).
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu z dôvodu genetických vád?
A: V diskusii bolo spomenuté, že amniocentéza z dôvodu genetických vad sa môže vykonať do 24. týždňa tehotenstva.
Q: Aká je hranica pyelektázie považovaná za normálnu?
A: V príspevkoch sa uvádza, že rozšírenie pyelektázie do približne 7 mm sa často považuje za hranicu normy; v jednom prípade boli konkrétne merania 6,4 mm a 4,4 mm.
Q: Koľko môže stáť vyšetrenie u špecialistu MUDr. Grochala v Martine?
A: V diskusii sa uvádzali poplatky približne 80–100 EUR, konkrétne 80 EUR za termín cez víkend alebo mimo ordinačných hodín a údajné +30 EUR, fotka 5 EUR a sprievodná osoba 5 EUR.
Q: Môže hyperechogénne črevo znamenať Downov syndróm?
A: Hyperechogénne črevo je ultrazvukový marker, ktorý môže byť spojený s Downovým syndrómom, ale v diskusii a praxi sa uvádza, že často ide o prejav hustej smolky (meconia) a samo o sebe nemusí znamenať DS.
Q: Ako rýchlo prídu výsledky NIPT/trisomy testov?
A: V diskusii bolo uvádzané, že výsledky trisomy testov (noninvazívnych) sa často dostavia približne do jedného týždňa.
Závery z diskusie
Zhoda
- Odporúča sa vykonať kontrolné kvalitné ultrazvukové vyšetrenie u skúseného fetálneho špecialistu a absolvovať genetickú konzultáciu vrátane zváženia NIPT/trisomy testu alebo amniocentézy.
- Pyelektázia do cca 7 mm a izolované hyperechogénne črevné kľučky často nemusia indikovať závažnú genetickú vadu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitú amniocentézu pre definitívnu diagnózu, zatiaľ čo iní preferujú iba neinvazívne testy (NIPT) alebo nechať testy nevykonané, ak by výsledok nezmenil rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva.
- Názory sa líšia, či kombinácia miernej pyelektázie a hyperechogénneho čreva je dostatočne znepokojujúca na invazívne vyšetrenie, alebo či ide o nález, ktorý sa má sledovať a opakovať sonografiou.
Otvorené otázky
- Aký klinický význam má konkrétne meranie pyelektázie 6,4 mm v kombinácii s hyperechogénnym črevom pri normálnom krvném screenu (1:50 000)?
- Ako vybrať medzi NIPT (NIFTY/prenascan) a amniocentézou s ohľadom na riziká, presnosť a osobné hodnoty rodičov?
- Do akej miery sú ultrazvukové markery v 22. týždni spoľahlivé pri predikcii trisomií u plodu?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal,Spoločnosť Downovho syndrómu,Gynstare,Prenascan
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY,Prenascan,amniocentéza (odber plodovej vody),trisomy testy,NIPT,morfologické ultrazvukové vyšetrenie,NT (meranie nosovej kostičky),pyelektázia,hyperechogénne črevné kľučky,umelé prerušenie tehotenstva (UPT),cystická fibróza,srdcové defekty (subaortálny defekt komorového septa),regurgitácia 2. stupňa
Miesta a osoby
Martin,KE,myslave,Gynstare,MUDr. Grochal
Nas gynekologicka vystrasila,ze budeme mat dieta s DS,lebo mal vraj kratke stehenne kosti.Odporucala nam ist ku Grochalovi. Nesla som a dnes mame velmi zdraveho 3 rocneho syna. Ale inak poznam ludi aj autistov a aj s downovym syndromom a teda je to tak ako uz bolo pisane vyssie- matky deti s downovym syndromom hovoria o tych detoch ako o slnieckach a nikdy by nemenili 🙂
v 22 druhom tyzdni, co ziskas tym, ked pobehas vsetky tie vysetrenia? Aky bude tvoj dalsi krok potom, ked budes mat vysledky, ktore nikdy nevies ci su na 100 percent pravdive? Co ziskas lepsim sonom, odberom plodovej vody? bude to viac radosti, ci stresu? ...
Ja som mala prvy screening negativny, druhy vyšiel pozitivny. Morfologicky usg v myslave menšia nosova kosticka, otvorena FOA na srdiečku, pozitivny Prenascan na trizomiu 21. Pomer 1:2 na DS. Amnio som odmietla. Prerušenie tehotenstva som odmietla.
Mame krásnu dcérku s potvrdenou diagnozou.
@zazvorka87 ďakujeme. Bolo to ťažké tehotenstvo a este ťažšie obdobie po pôrode. A teraz keď sa na ňu pozriem nemôžem plakať. Ten materinský cit je silnejší a sme šťastný, že ju máme.
Mám 27 rokov
...Ja sa chystám o týždeň na kontrolné morfologické sono v 31. týždni uvidíme čo bude 🙂
...ja len chcem uzavrieť môj príbeh...som už skoro 2 mesiace po pôrode dieťatko sa nakoniec narodilo úplne zdravé ❤ a ja ďakujem Bohu za ten zázrak...síce malý plače dosť, no nechce sa mi ani veriť, že toto som ja s mojím manželom stvorila...
ja som nepodstupila ani amniocentezu, ani žiadne špeciálne testy...bola som na genetike a keď spomenula tri razy slovo umelé prerušenie tehotenstva na základe výsledkov z odberu plodovej vody mala som chuť z tamadial odísť a prestala som riešiť ďalšie testy a rozhodla sa čakať na pôrod...aj keď bol to stres do poslednej chvíle, pokiaľ som ho prvý krát nevidela a potom ešte do nedávna, kým sa nepotvrdila cysticku fibrozu a iné ochorenia....
Teraz tým prechádzam, som vďačná, že si dala za príbehom šťastnú bodku. Prajem veľa veľa zdravíčka.
@lulazv ...keď mne bolo najťažšie a hľadala som hoc aké info, alebo čítala aj tu nejaké diskusie tak som malo kedy našla ako to nakoniec dopadlo...tak som aspoň chcela povzbudiť iné ženy, že nádej umiera posledná, že aj keď sú prognózy všelijaké treba veriť...
Veľmi držím palce, aby sa tvoje dieťatko narodilo zdravé a trošku menej zarevané ako to moje 😉
Presne tak. No uvidíme, verím v šťastný koniec, aj keď o týchto črevách je strašne málo pisané. Všetko bude ako ma byť. Ďakujem ti
Vďaka za tvoj prístup aj za podelenie 😍 presne tak aj ja pozerám na našu Juli, že wow, toto vzniklo z našich tiel 🙂 🙂 🙂 prvýkrát som mala taký pocit, keď sa nám Sara narodila mŕtva - už to bolo len jej telo, ale boli sme uplne uzasnuti z nej.
Je vela detičiek a uz aj dospelých ludi, ktorí sa mali narodiť postihnutí a sú úplne zdraví. Doteraz si mala všetko ok, ja si myslim, že keby to je DS uvidia to už skôr. V dnešnej dobe na väčšina gynekológov dosť dobrý ultrazvuk aby to zbadali skôr ako v 20tt.
S tými črievkami čo som sa dočitala tak to nemusí absolútne nič znamenať len hustejšiu smolku a na ďalšom sone to už môže byť ok. Preto ti to každý radí Grochala.
Nazor jedného lekára nič neznamená a to žr jednej sa narodi choré dieťatko neznamena že sa musí aj tebe tam všetko záleží aj na nameraných hodnotách. Držím palce nech je malinké zdravučké.