Druhý pozitívny výsledok SLO
Dobrý deň chcem sa spýtať, prvé genetické výsledky mi vyšli zle SLO 1/25 , bola som poslaná na konzultáciu tam mi odporučili buď odber plodovej vody alebo odber krvi, išla som na odber krvi prišli mi výsledky opäť zlej zajtra mám ísť k doktorke povie mi presnejšie niečo viac ku tým výsledkom. Má niekto skúsenosť so spoľahlivosťou Trisomytest?
Stručné zhrnutie
- Neinvazívne krvné skríningové testy typu Trisomytest alebo complet deklarujú vysokú presnosť pri bežných trisómiách (v diskusii sa uvádza približne 99%), ale pozitívny nález je na Slovensku považovaný len za orientačný a na právne akceptované rozhodnutie o ukončení tehotenstva sa vyžaduje potvrdenie z amniocentézy.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (4D / morfo sono) sa odporúča ako ďalší krok pri podozrení na SLO alebo DS, pretože môže zobraziť anatomické príznaky SLO (rozštěp patra, syndaktylie, mikrocefalia, malformácie srdca a iných orgánov), avšak nie je 100% diagnostické.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) z diskusie poskytuje definitívne (100%) výsledky pri diagnostike SLO a trisómií; výsledky z plodovej vody sa v praxi vrátane diskusie vracajú približne za 2–3 týždne a skúsenosti s priebehom zákroku sa líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť Trisomytestu a treba ho potvrdiť amniocentézou?
A: V diskusii používatelia uvádzajú, že Trisomytesty majú približne 99% presnosť pri bežných trisómiách, ale výsledok je považovaný za orientačný a pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva sa vyžaduje potvrdenie amniocentézou.
Q: Zahŕňa Trisomy/complet test v súčasnosti aj SLO?
A: V diskusii boli protichodné informácie: jedna používateľka uviedla, že complet za 590 € SLO nezahŕňal, iné príspevky tvrdili, že testy začali SLO zahŕňať "od mája"; preto si treba vyžiadať presné zloženie testu od poskytovateľa.
Q: Čo môže odhaliť 4D morfologický ultrazvuk pri podozrení na SLO alebo Down syndróm?
A: Podľa diskusie morfologické UTZ/4D môže zobraziť príznaky SLO vrátane rozštěpu patra, syndaktylie 2. a 3. prsta, dysmorfizmu tváre, mikrocefálie a malformácií srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadledvín, pankreasu a mozgu, ale nepotvrdí genetickú diagnózu s istotou.
Q: Ako dlho trvá vyhodnotenie výsledku z amniocentézy?
A: V diskusii ženy uviedli čakanie na výsledok amniocentézy približne 2–3 týždne; jedna používateľka konkrétne napísala "necelé 3 týždne".
Q: Aké sú riziká a priebeh amniocentézy podľa skúseností žien?
A: Diskutujúce ženy uvádzajú, že amniocentéza poskytuje 100% diagnostiku a väčšina ju popisuje ako zvládnuteľnú, ale jedna žena hlásila kolaps s krvým tlakom 80/40 a následné bolesti, takže individuálne reakcie sa líšia.
Q: Kde hľadať špecialistu na 4D alebo na potvrdenie výsledkov v SR?
A: V diskusii sa spomínal odborník Grochal v Martine a vyhľadávanie morfologického 4D v Hlohovci ako odporúčané možnosti; odporúča sa objednať sa k špecialistovi na morfologický UTZ.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy sú neinvazívny skríning a pozitívny výsledok treba potvrdiť amniocentézou.
- Morfologické 4D ultrazvukové vyšetrenie sa odporúča ako ďalší nefázový krok pri podozrení na genetickú vadu.
- Výsledky z plodovej vody sú považované za definitívne (100%).
Sporné názory
- Trisomy testy sú buď "99% presné" podľa niektorých účastníkov, alebo iba "orientačné" a nemusia zahŕňať SLO podľa iných; niektorí tvrdia, že complet za 590 € SLO nezahŕňa, iní tvrdia, že SLO je do testu pridané.
Otvorené otázky
- Ktoré presne testy a verzie (Trisomytest, complet, Nifty) aktuálne zahŕňajú SLO a od ktorého dátumu?
- Aké je skutočné riziko komplikácií amniocentézy v konkrétnych pracoviskách a pre jednotlivé pacientky?
Spomenuté značky a firmy
Trisomytest, complet, Nifty
Spomenuté produkty a metódy
Trisomytest, complet, Nifty, tripple test, triple test, odber krvi (NIPT/krvný skríning), morfologický ultrazvuk, 4D, 3D, morfo sono, odber plodovej vody, amniocentéza, SLO, Down syndróm (DS), Turnerov syndróm
Miesta a osoby
Martin, Hlohovec, Grochal
@veronika27tomanova co sa tyka spolahlivosti Trisomy testov, tak su na 99% presne. Ale kazdy gynekolog, pokial ti vysli pozitivne, tak odporuci amniocentezu. U nas na svk ich totiz neakceptuju
@jane1987 zaplatili sme zato nemalé peniaze a aj tak má posiela na odber plodovej vody, nerozumiem tomuto všetkému
@veronika27tomanova ak si dietatko chcete nechat a staci Vam 99% istota, tak nemusite ist na amniocentezu. Ale ak by ste chceli ukoncit tehotenstvo alebo vediet na 100%, tak jedine po vysledkoch amniocentezy
@veronika27tomanova Ja som bola na trisomy, kvôli vyššiemu veku....mne vyšli ok
@miskamilka idem zajtra pani doktorka mi povie k tomu viac, ale už som sa objednala aj na 4D
@dievcacitajucelist mne to odporučili a vyšli mi zle výsledky čo mi povedala len po telefóne pani doktorka a zajtra budem vedieť viacej, Len čo mi povedala do telefónu je že odporúča ešte odber plodovej vody
@veronika27tomanova najskor chod na 4D.Tam ked nic neuvidia,tak by som amnio uz neriesila. Testy odporucaju lebo z toho maju biznis 🤷
@katarinka289 4D mi bolo odporúčané, tam mi vedia povedať či je dieťatko v poriadku ?
@trgypadl do tel. Len toľko že vyšli nedobre tie výsledky a že by má poslal na odber plodovej, ale tomu sme sa chceli vyhnúť a išli sme na tie krvne testy
@veronika27tomanova to ma mrzi, ak si chcete nechat babatko bez ohladu na vadu, na odber plodovej vod nemusite ísť
@veronika27tomanova Určite choď na to 4D...a pokiaľ to bude nevyhnutné tak aj odber plodovej vody....držím prsty, aby bolo bábo v poriadku🍀
@dievcacitajucelist Môžem sa spoľahnúť na to 4d zistí mi ten SLO syndróm ?
@veronika27tomanova neviem, ci si bola na genetike a ci robili aj odber krvi, myslim, ze pri tomto sy je to mozne, zistuje sa prenasanie genu- ale uz si to presne nepamatam, skus si to presne zistit u lekara. A ano, morfo sono by som sla tak ci tak, ale zas to tiez nie je 100% istota. Ja som mala pozitivne tripple testy na DS 1:8, sla som na trissomy- kedze boli negativne, bola som si ista, ze babo je zdrave. U nas to ale funguje tak, ze ak su trisomy pozitivne a ty chces ukoncit tehu zo zdravotnych dovod, tak jedine, co akceptuju su vysledky amnio.
Kazdopadne, zatial klud, pockaj do zajtra, co lekarka presne povie. Opytaj sa na tu krv a uvidis.
@veronika27tomanova to je skôr otázka na dr viem, že sa bojíš skús zachovať pokoj...choď na 4D a ak bude naďalej podozrenie na syndróm určite absolvuj amnio tam sa to buď vyvrati alebo potvrdí..
Trisomy neakceptuju v pripade, ak by si sa rozhodla tehotenstvo ukoncit.. v tom pripade sa ukoncenie vykona len na zaklade vysledkov amniocentezy.. v pripade, ak nad ukoncenim neuvazujete, nik ta nemoze donutit ist na amnio.. mozu ti to len odporucit 🤷♀️ drzim palec 🍀
@veronika27tomanova a tie genetické testy, ktoré ti vyšli zle, ti robili na základe čoho? Mali ste nejaké podozrenie na vadu? Lebo myslím, že genetické testy sa nerobia len tak.
@lusanko U môjho gynekológa mi robili odber krvi a pri druhom odbere mi zistili SLO 1/25, Poslal ma na konzultáciu a na konzultácií sme urobili trisomytest. Dnes mi volali ohľadom výsledkov a nie sú dobre, povedala mi po telefóne že odporúča ešte odber plodovej vody. Ale tomu sme sa chceli vyhnúť preto som si dala ten odber krvi
@lusanko platili sme si za to nemalé peniaze aby sme sa vyhli tomu odberu plodovej vody aj tak ma na to Chce poslať, nerozumiem tomu už
@lusanko neviem teraz čo mu mám veriť objednala som sa už aj na 4D
@veronika27tomanova mne prvy screening vysiel pozitivne,druhy negativne.trisomy nasledne vysiel pozitivne,isla som na amnio a tam sa to nepotvrdilo.trisomy sa robi z krvi,napriek tomu je vo vysledkoch napisane,ze su orientacne a nie 100% presne.vysledky z plodovej vody su urcite presnejsie,a nie je to nic hrozne.ja som nic necitila..
@veronika27tomanova na ten odber krvi si bola na trisomy?