Trpazličí vzrast
Bola som dnes na morfo sono a povedal mi Dr, že malá bude mať trpaslici vzrast,že je to vážne máte nejaké skúsenosti, prípadne, že sa Dr pomýlil?? Pýtal sa na menzes mne stále meškal, môže to mať súvis? stále dúfam, že to bude omyl, V stredu sa dozviem výsledky Z genetiky A piatok, zase idem na kontrolné sono, tak veľmi dúfam, že Dr povie, že je všetko V poriadku,že je to OK
Stručné zhrnutie
- Prenatálny UZV môže ukázať skrátené stehené alebo ramenné kosti a podozrenie na trpasličí vzrast alebo skeletárnu dyspláziu, no diskusia obsahuje množstvo prípadov s falošne pozitívnymi nálezmi, preto sa odporúča overenie u špecialistu na prenatálne UZV.
- Pre potvrdenie alebo vylúčenie genetickej príčiny sa v diskusii používali genetické testy vrátane amniocentézy, zrýchlených genetických testov (uvedená cena 230 €) a magnetickej rezonancie plodu.
- Ak vyšetrenia ukážu poškodenie nezlučiteľné so životom (porušené prietoky, hypoxia, ťažká skeletálna dysplázia), rodičia v diskusii uvádzali ukončenie tehotenstva ako jednu z možností po konzultácii s viacerými odborníkmi.
Najčastejšie otázky
Q: Ako presné je morfologické UZV pri odhade trpasličieho vzrastu alebo skeletálnej dysplázie?
A: Diskusia uvádza, že morfologické UZV môže byť nespoľahlivé a že merania sa môžu meniť deň čo deň; pri rozdiele medzi gestačným vekom a UZV menšom ako 14 dní sa obyčajne len sleduje ďalším UZV.
Q: Kedy sa odporúča amniocentéza a aké sú skúsenosti s ňou v diskusii?
A: Amniocentéza bola v diskusii odporúčaná pri abnormálnych krvných testoch alebo pri podozrení na genetickú chybu; niektoré príspevky uvádzali, že ju podstúpili bez komplikácií a že mali aj negatívne výsledky.
Q: Ktorí lekári alebo pracoviská v Bratislave sú v diskusii odporúčané na špecializované prenatálne sono?
A: V diskusii odporúčali Dr. Cunderlika (Kramáre), Dr. Holana (Medifera v Auparku) a spomenutý bol aj MUDr. Slezák; Dr. Grochal bol odporúčaný ako špecialista v Martine.
Q: Na čo slúži magnetická rezonancia plodu a kedy sa používa?
A: V diskusii bola magnetická rezonancia použitá na podrobné zobrazenie kostí a skeletu plodu a autorka uviedla, že MR potvrdila nález deformít stehien.
Q: Aký administratívny alebo legislatívny časový limit na prerušenie tehotenstva sa v diskusii spomína?
A: V diskusii jedna používateľka spomenula, že prerušenie tehotenstva je možné len do 24. týždňa tehotenstva; táto informácia je v diskusii prezentovaná ako skúsenosť účastníkov.
Q: Má materský rastový hormón vplyv na rast plodu podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné príspevky: jedna užívateľka navrhla skontrolovať rastový hormón, iná odborníčka v diskusii uviedla, že rastový hormón matky nemá nič spoločné s rastom plodu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba si vyžiadať druhý názor od skúseného prenatálneho sonografa pri podozrení na skeletálnu dyspláziu.
- Genetické vyšetrenia (amniocentéza), magnetická rezonancia a špecializované UZV sa používajú na doplňujúcu diagnostiku.
- Merania plodu pri UZV kolíšu a malé rozdiely (do ~14 dní) sa bežne ďalej sledujú.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že pri potvrdení ťažkej, nezlučiteľnej diagnózy je ukončenie tehotenstva eticky a medicínsky oprávnené, iní argumentujú, že dieťa má právo na život a môže mať hodnotný život aj s hendikepom.
- Niektorí diskutéri považujú UZV nálezy za často chybné a odporúčajú čakanie, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že zhodné nálezy viacerých špecialistov a MR potvrdzujú vážnosť stavu.
Otvorené otázky
- Aká je presná prognóza konkrétnej skeletárnej dysplázie z prenatálnych snímok a ako sa to koreluje s postnatálnym priebehom?
- Do akej miery zhoršené prietoky a placenta/okysličenie určujú krátkodobú prežiteľnosť plodu v konkrétnych prípadoch?
- Aké sú presné legislatívne a zdravotnícke kritériá pre indikáciu interrupcie pri závažných prenatálnych diagnózach v miestnych podmienkach?
Spomenuté značky a firmy
Medifera v Auparku, Kramáre, TV Lux
Spomenuté produkty a metódy
morfologické sono, UZV, amniocentéza, magnetická rezonancia plodu, NT (nuchálna riasa), nuchal fold, AFP, zrýchlené genetické testy 230 €, Fraxiparine, röntgen, rastový hormón, skeletárna dysplázia, trpasličí vzrast, hodnotenie prietokov a okysličovania placenty
Miesta a osoby
MUDr. Slezak Igor, Dr. Cunderlik, Dr. Holan, Dr. Grochal, Kramáre, Aupark, Martin, Bratislava
@aber niektori necitlivi doktori zbytocne strasia ... moja dok mi hovorila pravdu - ale vzdy citlivo a rozumne. na jednom sone hovori, ze stehenna kost je oproti tabulkam o tyzden kratsia (asi ako u teba) ale ze to nic neznamena a ze sa to do porodu da normalne dobehnut. ani ma nenapadlo premyslat nad nejakou abnormalitou, ci vyvojovou chybou - iba povedala, ze to bude sledovat. a na dalsom sone to uz bolo ok.dokonca - hoci mam vyse 35, ani ma neposlala na amnio. stacilo jej dobre morfo sono a dobre vysledky vsetkych krvnych testov.
co sa tyka morfologickeho sona - ja mozem len odporucat doktora Grochala v Martine. aj ked ty to mas asi daleko ... ale jeden citlivy a profesionalny lekar. ked som tam bola, meral mi NT a nepacil sa mu hranicny vysledok (co by znacilo poskodenie) zaoberal sa mnou skoro 2 hodiny, kym nebol s vysledkom spokojny - a aj ja, kedze vsetko bolo nakoniec OK.
takze nemysli na zle a basta. segre tiez prorokovala dok postihnute dieta - a mala je OK (mozno podobny pripad ako ty, len tam je manzel a jeho rodina mensia, nikto hadam nema viac ako 165 cm, mala tiez bola mensia, ale ziadne trpaslicie dieta, no na krvnych testoch vychadzalo poskodenie, tak jej robili bu-bu-bu ... a zbytocne)
@bonaqa2013 a ten doktor ako mohol povedat ze dieta bude slepe? odkedy sa slepota da prenatalne vysetrit???
@daniela1983 - su geneticke mutacie, kde su deti vysoke percento slepych, nie slepota sa prenatalne vysetrit neda, ale je to sprievodny znak napriklad pri Pätau syndrome (Trisomia 13) a este par inych.
Myslim, ze Holan je v Medifere v Auparku, treba si tam zavolat a dohodnut termin. Cunderlik pracuje na Kramaroch a ma aj sukromnu ambulanciu. Ja som bola pri oboch detoch u Dr. Cunderlika na Kramaroch a nic som neplatila. Skuste si tam zavolat, cisla su na stranke nemocnice.
@daniela1983 mne gyn. zavolala domov, aby som okamžite prišla k nej do amb, že výsledky čo prišli sú veľmi zlé. bol piatok asi 10 hod., a ja som sa už nemala ako dostať ku nej do mesta a ešte som mala doma aj 2,5 roč. dcéru. Ako na potvoru nik nebol doma, tak som sa dohodla s lekárkou že prídem v pondelok. O čo vlastne ide mi do tel. nechcela povedať. V pondelok ma už u lekárky čakal lístok do nemocnice, kde mi všetko povedali aj s tým, že žiadne prerušenie tehu. už nie je možné, nakoľko sa to može len do 24 tt a ja som bola 2 mesiace pred porodom. Takže či bude tak, či onak dieťa sa už musí narodiť. V súčasnosti dcéra chodí do 1 triedy, a nosí okuliare s diop. 1,5.
Neboj sa všetko bude ok ,mojej poslednej dcérke pred pôrodom povedali, že bude mať 3500 gramov. A ked sa narodila mala len 2890 , takže sa sekli riadne a pri staršej dcérke som cítila pohyby o 2 týždne skorej nikto mi neveril, že ich môžem cítiť a ona sa narodila aj o 2 týždne skorej asi mi ten cyklus nevyšiel
Moj syn mal byt, krátka stehenna kosť a veľká hlava a to mi povedal najuznávanejší dr. V našom meste, stresy su horšie ako ich výplody fantázie, ver že všetko bude ok
Zo sona sa neda zistit trpasluci vzrast...a este aj tak skoro...to je co za odbornika?:D
Dieta nerastie rovnomerne...raz rastie hlava, potom koncatiny a tak....vobec sa nestresuj (aj ked je to tazke)
Ahoj..tak moja dcera do konca tehu pohdla ultrazvuku zaostavala 3 tyzdne, hlavicku mala mat mensiu,ze uz nerastie :( ... narodila sa tyzden po termine,3a pol kilova zdrava 🙂 drzim prsty.
@azbestica
@aber urcite lekar neurcil poruchu na zaklade velkosti plodu. to sa skuma chrbtica a niekde pri krcnej chrbtici ze je mozne urcit poskodenie plodu. mne bol podla vysledkov krvi diagnostikony Downov syndrom. na amnio som nesla. doktor sice bol dost proti mojmu rozhodnutiu, ale potom mi hovoril, ze podla krcnej chrbtice vidiet, ze bude dietatko ok. a syn je zdravy. chvala Bohu. bohuzial niekedy sa stava, ze dietatko nieje ok, ale vacsinou asi su vysledky skreslene. drzim palce a nech vsetko dobre dopadne.
@stanislavao asi pisete o NT..nuchalna riasa..meria sa medzi 11tym a 13tym tyzdnom a NF..nuchal fold..to sa meria okolo 20teho tyzdna.NT nie je krcna chrbtica, ale sijove prejasnenie.
@aber
vela ludi ta povzbudzuje, urobim to aj ja.
Moja sesternica ma tri deti... prve dve sa narodili zdrave, bez problemov.
Pri tretom jej lekar povedal, ze mala bude mat rastep chrbtice !
Boli to preplakane vsetky dni az do porodu...
No ked sa mala narodila, hadaj co ?...
ziaden rastep ! Je zdrava, ziva a plna zivota !
Vsetko bude v poriadku 🙂
Ďakujeme za podporu, ja dúfam a snažím sa veriť , že nakoniec bude všetko V poriadku, len už ma sily opúšťajú, každou minútou strácam nádej, už ani neviem koľko sĺz som vyplakala, najviac ma dorazilo, že keď som brata počula, že dúfam, že sme V obe poriadku, so sestrou sa moc tešia na malú A momentálne mám také pocity, že som všetkých sklamala, veď som zdravá, nepijem, nefajčím,a otázka prečo ja, už ani neviem koľko krát som si ju položila
ahoj, mne povedali to iste a dalsie diagnozy, ktore sa nepotvrdili, takze pockaj na vysledky, potom uvidis. este nemas nic stratene.
@aber moja dcerka bola vacsia o 3 tyzdne🙂)....tiez ma to vydesilo. ale potom som si povedala, ze moje dieta nepatri do nejakej tabulky doktorov a nemozno ho len tak zaskatulkovat podla cisel. ale podla mna takto vystrasit matku je priiiserne