Výsledky z amniocentézy sa mýlili a dieťa je úplne zdravé
Prosim Vas, ktora z Vas to zazila, ze vysledky amniocentezy preukazatelne tvrdili, ze plod je vazne geneticky poskodeny (chromozomalna porucha) a napriek tomu sa narodilo zdrave babatko?? Zazrak?? Genetik tvrdi, ze o ziadnych takych pripadoch nevie a vraj to absolutne nie je mozne, ved vysetruju priamo DNA plodu... Ze amnio je definitiva.
A ja viem, ze som to parkrat citala, ze sa to stalo. Genetik tvrdi, ze to urcite nebola amnio, ale triple testy, ktore casto vychadzaju falosne pozitivne a zeny podavaju nespravne info...
Poprosim o prispevky s KONKRETNYMI pripadmi - zazrakmi. Dakujem
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza (analýza plodovej vody, karyotyp) diagnostikuje predovšetkým trizómie 13, 18, 21 a pohlavné chromozómy a je považovaná za definitívne vyšetrenie pre tie chromozomálne abnormality, ktoré laboratórium vyhodnocuje.
- Trizomy test (uvádzaný v diskusii s cenou 350 €) a iné screeningové testy z materskej krvi analyzujú prevažne DNA pochádzajúcu z placenty alebo fragmenty v plazme matky a výsledok je v diskusii označovaný ako screening, ktorý treba potvrdiť amniocentézou.
- Mozaicizmus a placentárny mozaicizmus môžu viesť k nezhodám medzi výsledkom z choriových klkov alebo krvného NIPT/trizomy testu a skutočným genómom plodu, preto sa pri pozitívnom screeningu odporúča ďalšie diagnostické testovanie a konzultácia s genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi amniocentézou a triple testom?
A: Triple test je screeningové štatistické vyšetrenie (uvádzané v diskusii ako menej spoľahlivé), zatiaľ čo amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktorým sa zvyčajne zisťuje karyotyp plodu a diagnostikujú sa trizómie s vysokou spoľahlivosťou.
Q: Čo je trizomy test za 350 € a prečo ho treba potvrdiť?
A: Trizomy test za 350 € v diskusii opisovali ako test, ktorý analyzuje DNA z placenty alebo fragmenty DNA v materskej plazme, a preto výsledok treba potvrdiť invazívnym diagnostickým testom (amniocentézou) pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
Q: Kedy je potrebné potvrdiť pozitívny screening amniocentézou?
A: Pozitívny screening z triple testu alebo z NIPT/trizomy testu sa v diskusii odporúča potvrdiť amniocentézou, pretože screeningové testy sú štatistické a trizomy test môže odrážať placentárnu DNA, nie priamo plodovú DNA.
Q: Čo je mozaicizmus a ako ovplyvňuje prenatálnu diagnostiku?
A: Mozaicizmus znamená prítomnosť geneticky odlišných buniek v jednom jedincovi; v prenatálnej diagnostike môže spôsobiť, že časť buniek (napríklad v placente) bude trizomická, zatiaľ čo iné bunky plodu budú normálne, čo môže viesť k nezhodám medzi testami.
Q: Môže sa výsledok amniocentézy mýliť?
A: Diskusia uvádza konsenzus, že amniocentéza je veľmi spoľahlivá pri vyšetrení chromozomálnych počtov a tvarov, ale nie je komplexným testom celého genómu; chyby môžu vzniknúť pri zámene vzoriek alebo pri obmedzenom rozsahu vyšetrených chromozómov.
Q: Kde na Slovensku/Prahe sa v diskusii spomínali miesta na genetické vyšetrenia?
A: V diskusii súmenované laboratórium v Martine, genetická ambulancia a nemocnica Kramáre v Bratislave a odborníci v Prahe ako miesta, kde sa robia alebo konzultujú genetické vyšetrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické, „definitívne“ vyšetrenie pre chromozomálne abnormality, ktoré sú v karyotype detegované.
- Screeningové testy (triple test, trizomy test z krvi matky) sú v diskusii označené ako štatistické a musia sa potvrdiť invazívnym testom pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
- Amniocentéza nevyšetruje všetky možné genetické odchýlky; štandardne sa sústreďuje na najčastejšie trizómie (13, 18, 21) a pohlavné chromozómy.
Sporné názory
- Niektoré hlasy tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá pri zistených abnormalitách, zatiaľ čo iné uvádzajú ojedinelé anekdoty, kde amniocentéza potvrdila odchýlku a dieťa sa narodilo fenotypovo zdravé (možné vysvetlenia: mozaicizmus, zámena vzoriek, neúplné vyšetrenie).
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že trizomy test analyzuje „DNA plodu“, zatiaľ čo genetici v diskusii upozorňujú, že ide primárne o placentárne fragmenty DNA.
Otvorené otázky
- Existujú v Slovensku/dostupné vedecké rapóry overené prípady, kde amniocentéza preukázala chromozomálnu abnormalitu a následné testovanie novorodenca ju nepotvrdilo?
- Aká je v praxi frekvencia placentárneho mozaicizmu a ako to štatisticky ovplyvňuje výpovednú hodnotu NIPT/trizomy testov v SR?
- Ktoré laboratóriá na Slovensku pravidelne vykonávajú komplexné genetické vyšetrenia (kultivácia, cytogenetika, karyotyp) a aké sú ich postupy pri opakovanom overovaní výsledkov?
Spomenuté značky a firmy
trizomy.sk, Kramáre, laboratórium v Martine, klinika Antolská, NCBI
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, triple test, trizomy test (350 €), trizomy test complet, DNA rozbor z krvi matky (NIPT/nenázov v diskusii), choriové klky (CVS), kultivácia buniek, cytogenetika, karyotyp, pitva, kyretáž, kyselina listová, HAK, epigenetika, mozaicizmus, translokácia, voľná trizómia, trisómia 13, trisómia 18 (Edwardsov syndróm), trisómia 21 (Downov syndróm)
Miesta a osoby
Kramáre, Martin, Praha, Antolská, doc. Ondrejcak, MUDr. Cisarik, CSc, p. Grochala, primárka MUDr. Nebesnakova, NCBI
bola som na amnio., ale v akom stave sa dieťa narodilo som nikde nenahlasovala....takže tí čo zbierajú výsledky to nemajú všetko podchytené...
@didi35 ja som studovala genetiku, ale takto krasne by som to nepopisala 🖒
Ak som pochopila spravne vyslo vam nieco, co je nezvycajne?
Ak si pamatam spravne, tak maminka na jednom tretnuti svedcila, ze im vysli zle testy, ale ona odmietla potrat a prosila o modlitby a babo sa narodilo zdrave. Len ten stres popri tom.
Hovorit o spolahlivosti amniocentezy je nanajvys skreslene. Kto kedy overil, ci zavrazdene dietatko pocas potratu malo skutocne geneticke ochorenie? Pokial viem, tak aj zeny co porodili babo napriek testom, tiez nikto spatne z genetikov neriesi. (Neviem o tom, zeby im to niekto hlasil) Navyse amniocenteza sa robi z amniotickej tekutiny a zlomy a opravy DNA prebiehaju v organizme stale.
@katharines tak asi nevies ze po takomto potrate sa robi na dietatku pitva, nie ze nikto to neriesi ci naozaj nieco bolo. Ked sa uz pytas ze kto to kedy overil
@didi35 urcite ano, ale na modrom koniku to asi nie je potrebne rozoberat do podrobnosti 😉
Samozrejme treba podotknut ze amnio ozaj skumaju len urcite anomalie, trizomie, takze sa vylucuje len niekolko beznych postihnuti, este vzdy sa moze preukazat nieco ine. Ale ja tomu neverim ze lekari na zaklade niecoho predpokladam sona, videli anomaliu, urobili amnio, ktore vyslo zle, mamicka sa odvtedy modlila a narodilo sa jej zdrave dietatko
@henikav pitva na potratenom dietatku? Hmm, to myslis na tych za ziva roztrhanych kuskoch telicka dietatka?
@didi35 na geneticke ucely sa tkanivo nekultivuje. 😉 Avsak geneticka analyza je draha.
@didi35 no skusim sa opytat patologa, ale nezda sa mi to. Pri potrate, ako som pisala sa babo vacsinou za ziva vysaje.
@katharines ty si si tym asi nepresla, ale vsetko vies. Velmi dufam ze ani neprejdes a nezistis.
@didi35 nepisala som o genetike ale o pitve a ano potvrdi alebo napise ze neboli zistene znamky.......
@katharines vážne???? zmeny a opravy na DNA sa robia stále...možno ...ale asi nie pri downe, edwarsone... tieto mutácie vznikajú pri počatí pre boha, keď sa nesprávne spárujú choromozomy, nie?...to som ešte nepočula, že pri počatí vznikle, na amnio sa potvrdí a potom sa opraví a narodí sa zdravé. Ale nechám sa poučiť, som laik ale hlava sa mi zastavuje nad niektorými trvrdeniami...
@henikav ja nehovorim o spontannych potratoch, kde ma velky vyznam zistit, preco babo zomrelo. A rozhodne si nemyslim, ze vsetko viem 😉. Preto som aj napisala, ze sa spytam. Ale odchadzame od temy.
@katharines opytaj sa ak ta to zaujima. Ja uz to skumat ozaj nemusim. Toto je pre mna velmi citliva tema a vzdy bude.
Len nemam rada ked niekomu v tazkej situacii niektore mamicky tvrdia ze sice amnio vyslo zle, ale x mamickam sa napriek tomu narodili zdrave deti. Bodaj by to bolo mozne
@izabela333 ano vznikaju pri pocati, o tom som vsak nehovorila. Chcela som tym povedat, ze testy sa robia v amnot. Tekutine a chyby mozu nastat aj pri hodnoteni vysledkov. Dow. Sy. Ma niekolko stupnov zavaznosti (od najlahsej formy po najtazsiu) podla miesta zlomu a je to jedno z najcastejsich ochoreni. A v zdravom organizme sa bunky delia stale a tie, kt su poskodene sa v zdravom organizme znicia. Ale to je na dlho a tyka sa to aj roznych inych ochoreni. Chcela som tym vsetkym povedat, ze ani v biologii nie je vsetko cierno biele. Koniec koncov autorka did35 to pekne popisala.
@katharines Kultivuje. Kultivacna metoda je presnejsia. Genetickych metod je vela.
Mam s tym skusenost, povedali mi, ze genetiku robit nemozu presne z toho dovodu, ze bunky su mrtve. Neverim, zeby mi klamali.
@katharines to je všetko v poriadku ale nemyslím si a ani tvoj výklad ma nepresvedčil o tom, že keď raz vyjde amniocentéza zle - t.j. spočítajú sa chromozomy a je vidieť, že je tam genetická vada v počte chromozomov, tak sa neopraví nikdy. Alebo je to inak? ja hovorím, že som to neštudovala, len proste sú veci, ktoré mi mozog neberie.
Ja som aminocentézu absolvovala a rozprávala som sa s prim.MUDr.Cisarik, CSc, ktorého meno ti isto niečo hovorí, a nemám pocit, že by tomu nerozumel a rovnako mi nepovedal, že ked vyjde zle amniocenteza tak to nebudeme riešiť pretože sa to opraví... to o čom ty hovoríš - že sa v tele sami opravujú genetické chyby - je určite možné ale ako laik si myslím, že sú to nezávažné genetické ochorenia, ktoré umožnujú viesť kvalitný a plnohodnotný život.
@izabela333 Nie vzdy k chybe dojde hned po pocati. Niekedy az v neskorsom stadiu prenatalneho vyvoja. Potom cast buniek je chromozomalne vadna, ina v poriadku. Hovori sa tomu mozaicizmus. Ale ani pri mozaicizme babo nie je uplne ok, akurat symptomy su miernejsie, zavisi, v ktorom stadiu a ktore bunky su nenormalne.
Dievčata, da sa autizmus zistit už v prenatálnom vyvine, neviete či ho sposobuje nejaky chromzom? Viem, že sa to nedalo, ale či nie su nejake nove vykumy.
nedavno tu jedna mamicka pisala, ze jej vysiel trisomy test positivny na edwardsov syndrom, T18 potvrdila aj amniocenteza, na ultrazvuku vyvojove vady vidno nebolo, ale vzhladom na vysledky amnio isla na ukoncenie tehotenstva. Nasledna pitva nepreukazala ziadne vyvojove vady, ale geneticke vysetrenie plody potvrdilo T18. Je teda mozne, aby dieta malo geneticky potvrdene T18, ale vonkajsie znaky by absentovali? Lebo z toho, co som sa zatial docitala, tak vonkajsie znaky su pri T18 zjavne.
Podla mna, ked dojde k chybe na chromozome pocas prenatalu, tak sa to neopravi, dalsie bunky sa uz replikuju chybne. Mozaicizmus ma rozny rozsah, percentualny. 80% buniek geneticky ok, zvysok chybny.
Ak sa mne dnes v noci pri obnove buniek nieco pokazi, opravi sa to, chybna bunka bude znicena, mna to neovplyvni, lebo uz mam hotove vsetky organy. Babatko nie.
@didi35 viem ti povedat, len za nasu rodinu. My mame v rodine poruchy zrazanlivosti krvi v niekolkych generaciach. Ma to moja matka, stryko, bratranec a jeho deti a podobne. Sme velka rodina. Muzi maju hemofiliu, zeny hypoprokonvertinemiu, wilibrandta a pod. Vsetky choroby maju spolocne to, ze v krvi chyba nejaky faktor, ktory ma zodpovednost za zrazanie krvi. Tych faktorov je niekolko od 1 po x. Preto aj tie choroby sa volaju inak. V rodine ma drtiva vacsina clenov pozitivnu genetiku na tuto vadu. Tiez je to geneticka mutacia nejakeho chromozomu. Mam vo vysledkoch rovnaku mutaciu ako ona, aj moja dcera, ale ani ja ani moja dcera nemam aktivnu chorobu. Keby moja matka isla v tehu na amnio, vysli by jej pozitivne testy, ale dieta sa jej narodilo zdrave. Zavisi aj od typu diagnozy, ci je to porucha CNS, pohyboveho aparatu, tam je asi malo pravdepodobne, ze sa nalez neprejavi aj v realnom zivote :-/ Neviem, co vyslo tebe
@didi35 mazaicuzmus - ano, to viem a s tým súhlasím.... ja som začala viesť diskusiu na základe tvrdenia, že ak vyjde amniocentéza chybne, tak neverím tomu, že sa narodí zdravé dieťa. bodka. Nikdy nič nie je na 100%, to je jasné ale amniocenteza je druh vyšetrenia s 99% presnosťou. 1% omylu predstavuje chyba v ľudskom faktore, zámena vzoriek (čo sa u nás v žiline teda ešte nestalo, pretože som sa na to pýtala a počas odberu tam bolo 5 ľudí práve preto, aby k zámene nedošlo), prípadne chyba pri počítaní - čo si tiež myslím, že sa kontroluje...navyše výsledky vyšetrenia sa podávajú v dvoch cykloch - najskôr po 2 dnoch a potom sa sleduje ešte delenie buniek počas 2-3 týždnov..takže si nemyslím, že ak niečo vyjde na základe amnio pozitívne, tak to tak nie je.
Osobne poznám zdravotnú sestru, ktorá má dnes už dospelého zdravého syna. V tehotenstve podozrenie na DS, amnio ho potvrdila. Syn nemá žiadne črty DS.
@izabela333 Suhlasim s tebou. Moznost je len ta, ze zrovna ten chybny gen sa nevyjadri, zavisi od chromozomu, u kazdeho je to ine. Ale uz som skepticka.
@srdiecko9 Skor takto: geneticke aberacie nie vzdy znamenaju existenciu genet. syndromu.
Syndrom znamena, ze chyba sa uz prejavila - su symptomy.