Výsledky z amniocentézy sa mýlili a dieťa je úplne zdravé

bola som na amnio., ale v akom stave sa dieťa narodilo som nikde nenahlasovala....takže tí čo zbierajú výsledky to nemajú všetko podchytené...

@didi35 ja som studovala genetiku, ale takto krasne by som to nepopisala 🖒
Ak som pochopila spravne vyslo vam nieco, co je nezvycajne?
Ak si pamatam spravne, tak maminka na jednom tretnuti svedcila, ze im vysli zle testy, ale ona odmietla potrat a prosila o modlitby a babo sa narodilo zdrave. Len ten stres popri tom.

Hovorit o spolahlivosti amniocentezy je nanajvys skreslene. Kto kedy overil, ci zavrazdene dietatko pocas potratu malo skutocne geneticke ochorenie? Pokial viem, tak aj zeny co porodili babo napriek testom, tiez nikto spatne z genetikov neriesi. (Neviem o tom, zeby im to niekto hlasil) Navyse amniocenteza sa robi z amniotickej tekutiny a zlomy a opravy DNA prebiehaju v organizme stale.

@didi35 ..tak rovno zmaz prispevok , taku diskusiu tu urcite mat nebudes. ked si zoberies ,ze kolkatim ludom sa to stalo + kolki z nich vidia tuto diskusiu ...tak je vlastne jasne ,ze ze ich pocet sa bude motat okolo nuly +/-

v kazdom pripade drzim palce, nech ich najdes.

@prevenar Nezmazem. Vies, ja som na MK zopar rokov a parkrat som to tu videla... ze amnio zle a babo zdrave... Mame v rodine, kamaratke sa to stalo, neverte tomu a pod. Tak tie hladam, len pre zaujimavost. Ale mozno si naozaj pomylili triple s amnio... ach jo... ☹

@katharines Ano, velmi zriedkave, klinika je len v USA...

@katharines tak asi nevies ze po takomto potrate sa robi na dietatku pitva, nie ze nikto to neriesi ci naozaj nieco bolo. Ked sa uz pytas ze kto to kedy overil
@didi35 urcite ano, ale na modrom koniku to asi nie je potrebne rozoberat do podrobnosti 😉
Samozrejme treba podotknut ze amnio ozaj skumaju len urcite anomalie, trizomie, takze sa vylucuje len niekolko beznych postihnuti, este vzdy sa moze preukazat nieco ine. Ale ja tomu neverim ze lekari na zaklade niecoho predpokladam sona, videli anomaliu, urobili amnio, ktore vyslo zle, mamicka sa odvtedy modlila a narodilo sa jej zdrave dietatko

@henikav pitva na potratenom dietatku? Hmm, to myslis na tych za ziva roztrhanych kuskoch telicka dietatka?

@henikav Genetika sa uz pri pitve nerobi. Patolog pozrie len vonkajsie znaky, ale neviem ci napise, ze sa potvrdil down, edwards a pod. Skor nie.

Mrtve bunky sa uz totiz nedaju kultivovat na geneticke ucely... Takze tak.

@katharines Pitva sa robi vzdy, povinne. Aj po kyrete.

@didi35 na geneticke ucely sa tkanivo nekultivuje. 😉 Avsak geneticka analyza je draha.

@didi35 no skusim sa opytat patologa, ale nezda sa mi to. Pri potrate, ako som pisala sa babo vacsinou za ziva vysaje.

@katharines ty si si tym asi nepresla, ale vsetko vies. Velmi dufam ze ani neprejdes a nezistis.
@didi35 nepisala som o genetike ale o pitve a ano potvrdi alebo napise ze neboli zistene znamky.......

@katharines vážne???? zmeny a opravy na DNA sa robia stále...možno ...ale asi nie pri downe, edwarsone... tieto mutácie vznikajú pri počatí pre boha, keď sa nesprávne spárujú choromozomy, nie?...to som ešte nepočula, že pri počatí vznikle, na amnio sa potvrdí a potom sa opraví a narodí sa zdravé. Ale nechám sa poučiť, som laik ale hlava sa mi zastavuje nad niektorými trvrdeniami...

@henikav ja nehovorim o spontannych potratoch, kde ma velky vyznam zistit, preco babo zomrelo. A rozhodne si nemyslim, ze vsetko viem 😉. Preto som aj napisala, ze sa spytam. Ale odchadzame od temy.

@katharines opytaj sa ak ta to zaujima. Ja uz to skumat ozaj nemusim. Toto je pre mna velmi citliva tema a vzdy bude.
Len nemam rada ked niekomu v tazkej situacii niektore mamicky tvrdia ze sice amnio vyslo zle, ale x mamickam sa napriek tomu narodili zdrave deti. Bodaj by to bolo mozne

@izabela333 ano vznikaju pri pocati, o tom som vsak nehovorila. Chcela som tym povedat, ze testy sa robia v amnot. Tekutine a chyby mozu nastat aj pri hodnoteni vysledkov. Dow. Sy. Ma niekolko stupnov zavaznosti (od najlahsej formy po najtazsiu) podla miesta zlomu a je to jedno z najcastejsich ochoreni. A v zdravom organizme sa bunky delia stale a tie, kt su poskodene sa v zdravom organizme znicia. Ale to je na dlho a tyka sa to aj roznych inych ochoreni. Chcela som tym vsetkym povedat, ze ani v biologii nie je vsetko cierno biele. Koniec koncov autorka did35 to pekne popisala.

@katharines Kultivuje. Kultivacna metoda je presnejsia. Genetickych metod je vela.

Mam s tym skusenost, povedali mi, ze genetiku robit nemozu presne z toho dovodu, ze bunky su mrtve. Neverim, zeby mi klamali.

@katharines to je všetko v poriadku ale nemyslím si a ani tvoj výklad ma nepresvedčil o tom, že keď raz vyjde amniocentéza zle - t.j. spočítajú sa chromozomy a je vidieť, že je tam genetická vada v počte chromozomov, tak sa neopraví nikdy. Alebo je to inak? ja hovorím, že som to neštudovala, len proste sú veci, ktoré mi mozog neberie.

Ja som aminocentézu absolvovala a rozprávala som sa s prim.MUDr.Cisarik, CSc, ktorého meno ti isto niečo hovorí, a nemám pocit, že by tomu nerozumel a rovnako mi nepovedal, že ked vyjde zle amniocenteza tak to nebudeme riešiť pretože sa to opraví... to o čom ty hovoríš - že sa v tele sami opravujú genetické chyby - je určite možné ale ako laik si myslím, že sú to nezávažné genetické ochorenia, ktoré umožnujú viesť kvalitný a plnohodnotný život.

@izabela333 Nie vzdy k chybe dojde hned po pocati. Niekedy az v neskorsom stadiu prenatalneho vyvoja. Potom cast buniek je chromozomalne vadna, ina v poriadku. Hovori sa tomu mozaicizmus. Ale ani pri mozaicizme babo nie je uplne ok, akurat symptomy su miernejsie, zavisi, v ktorom stadiu a ktore bunky su nenormalne.

Dievčata, da sa autizmus zistit už v prenatálnom vyvine, neviete či ho sposobuje nejaky chromzom? Viem, že sa to nedalo, ale či nie su nejake nove vykumy.

nedavno tu jedna mamicka pisala, ze jej vysiel trisomy test positivny na edwardsov syndrom, T18 potvrdila aj amniocenteza, na ultrazvuku vyvojove vady vidno nebolo, ale vzhladom na vysledky amnio isla na ukoncenie tehotenstva. Nasledna pitva nepreukazala ziadne vyvojove vady, ale geneticke vysetrenie plody potvrdilo T18. Je teda mozne, aby dieta malo geneticky potvrdene T18, ale vonkajsie znaky by absentovali? Lebo z toho, co som sa zatial docitala, tak vonkajsie znaky su pri T18 zjavne.

Podla mna, ked dojde k chybe na chromozome pocas prenatalu, tak sa to neopravi, dalsie bunky sa uz replikuju chybne. Mozaicizmus ma rozny rozsah, percentualny. 80% buniek geneticky ok, zvysok chybny.

Ak sa mne dnes v noci pri obnove buniek nieco pokazi, opravi sa to, chybna bunka bude znicena, mna to neovplyvni, lebo uz mam hotove vsetky organy. Babatko nie.

@didi35 viem ti povedat, len za nasu rodinu. My mame v rodine poruchy zrazanlivosti krvi v niekolkych generaciach. Ma to moja matka, stryko, bratranec a jeho deti a podobne. Sme velka rodina. Muzi maju hemofiliu, zeny hypoprokonvertinemiu, wilibrandta a pod. Vsetky choroby maju spolocne to, ze v krvi chyba nejaky faktor, ktory ma zodpovednost za zrazanie krvi. Tych faktorov je niekolko od 1 po x. Preto aj tie choroby sa volaju inak. V rodine ma drtiva vacsina clenov pozitivnu genetiku na tuto vadu. Tiez je to geneticka mutacia nejakeho chromozomu. Mam vo vysledkoch rovnaku mutaciu ako ona, aj moja dcera, ale ani ja ani moja dcera nemam aktivnu chorobu. Keby moja matka isla v tehu na amnio, vysli by jej pozitivne testy, ale dieta sa jej narodilo zdrave. Zavisi aj od typu diagnozy, ci je to porucha CNS, pohyboveho aparatu, tam je asi malo pravdepodobne, ze sa nalez neprejavi aj v realnom zivote :-/ Neviem, co vyslo tebe

@didi35 mazaicuzmus - ano, to viem a s tým súhlasím.... ja som začala viesť diskusiu na základe tvrdenia, že ak vyjde amniocentéza chybne, tak neverím tomu, že sa narodí zdravé dieťa. bodka. Nikdy nič nie je na 100%, to je jasné ale amniocenteza je druh vyšetrenia s 99% presnosťou. 1% omylu predstavuje chyba v ľudskom faktore, zámena vzoriek (čo sa u nás v žiline teda ešte nestalo, pretože som sa na to pýtala a počas odberu tam bolo 5 ľudí práve preto, aby k zámene nedošlo), prípadne chyba pri počítaní - čo si tiež myslím, že sa kontroluje...navyše výsledky vyšetrenia sa podávajú v dvoch cykloch - najskôr po 2 dnoch a potom sa sleduje ešte delenie buniek počas 2-3 týždnov..takže si nemyslím, že ak niečo vyjde na základe amnio pozitívne, tak to tak nie je.

@janinuska Ano da, chrozomy 5 a 15 a mozno aj ine, ale o nich neviem. Ak chce poslem ti zdroje.

@didi35 Ano, dakujem.

Osobne poznám zdravotnú sestru, ktorá má dnes už dospelého zdravého syna. V tehotenstve podozrenie na DS, amnio ho potvrdila. Syn nemá žiadne črty DS.

@izabela333 Suhlasim s tebou. Moznost je len ta, ze zrovna ten chybny gen sa nevyjadri, zavisi od chromozomu, u kazdeho je to ine. Ale uz som skepticka.

@abbey1 ako jej to vysvetlili?