Výsledky z amniocentézy sa mýlili a dieťa je úplne zdravé
Prosim Vas, ktora z Vas to zazila, ze vysledky amniocentezy preukazatelne tvrdili, ze plod je vazne geneticky poskodeny (chromozomalna porucha) a napriek tomu sa narodilo zdrave babatko?? Zazrak?? Genetik tvrdi, ze o ziadnych takych pripadoch nevie a vraj to absolutne nie je mozne, ved vysetruju priamo DNA plodu... Ze amnio je definitiva.
A ja viem, ze som to parkrat citala, ze sa to stalo. Genetik tvrdi, ze to urcite nebola amnio, ale triple testy, ktore casto vychadzaju falosne pozitivne a zeny podavaju nespravne info...
Poprosim o prispevky s KONKRETNYMI pripadmi - zazrakmi. Dakujem
A spytala by som sa priamo genetika, aku maju skusenost/pravdepodobnost v praxi, ze dietatu vyjde pozitivna genetika, ale anatomicky sa porucha neprejavi a v akych pripadoch. Pokial viem, tak amnio je v spolahlivosti totozne s genetickymi testami narodeneho dietata.To je skor asi otazka ma lekara ako na MK, ten ti vie povedat statistiku. Na kramaroch je geneticka ambulancia, ale vraj su na to machri v prahe.
@didi35 Dobrá otázka. ;) Vraj môže mať DS, ale ten sa neprejavil dostatočne. Ona ďalej narodeného syna už testovať nedala. Takže, či sa stala chyba, alebo je to naozaj tak, netuší.
Osobne som pri prostrednej podstúpila amnio. Po 3 týždňoch nám bolo oznámené, všetkým ženám, ktoré ju v rovnaký deň podstúpili, že vzorky boli kontaminované a teda žiadne výsledky nie sú a amnio máme podstúpiť znovu. Kramáre.
To som už odmietla. Bol koniec decembra a termín som mala v apríli.
@didi35
Poznam dva pripady, kedy amnio nesedela s fenotypom dietata.
1. z amnio dievca, narodil sa donoseny chlapcek. Papiere z amnia a aj chlapceka som videla na vlastne oci. Ci to ale doriesili a dietatko bolo XX a malo inu poruchu, ktora sposobila virilizaciu, alebo doslo k zamene materialu/vysledkov, to uz neviem.
2. z genetiky mozaicizmus trizomia 21, zavaznost postihnutia nevedeli predpovedat. Narodilo sa fenotypovo zdrave dieta, ale mozaicizmus maju potvrdeny aj po narodeni, len postihuje velmi male percento buniek a dieta nema fenotyp na Downov syndrom. Toto prebehlo mediami pred cca 10-15 rokmi, osobne nepoznam. Ale toto bude jeden z tych pripadov, ktore veci neznali ludia mozu interpretovat ako “amnio sa mylila”.
@evitka83 myslim ze toto je normalne a kazdy genetik ale aj trochu lepsi gynekolog vysvetli co znamenaju vysledky z amnia... ja som to mala podstupit tento rok, odmietla som kedze mi bolo povedane ze aj keby vysiel DS napr. tak stale nie je iste ze sa dieta postihnute s DS narodi, kedze testy len hovoria ze urcita sekvencia DNA nie je ok - tato vzorka ale moze byt tak mala ze v konecnom dosledku sa vobec syndrom prejavit nemusi, jednoducho tie zdrave bunky to prevazia a vyrovnaju nezdrave...
mam pocit ze genetika je zatial stale len v plienkach a po vysvetleni testov ktore su aktualne k dispozicii som dospela k nazoru ze jasnu odpoved ( mimo naozaj velmi jasnych pripadov kde vysledky uplne sedia aj s morfo utz dietatka ) z nich nedostanem.
@didi35 ahoj mne môj gynekológ povedal ze ani amnio není 100% mojej kamarátky známa bola potvrdili jej DSyndrom a narodilo sa im zdravé bábätko
@didi35 geneticky syndrom ktorým prejav je dlhší prst na nohe, veľký nos a väčšie ušné lalociky..tym som chcela povedat, ze toľko je tych neodhalenych a nevysetrenyxh génov, ze syndromy mozeme mat vlastne väčšina..a pravdepodobne aj mame..čiže ani geneticky syndrom neznamená hned vážne ochorenie, ani o nom vediet nemusíme ..
Ani genetici nevedia presne povedať, čo ktorá odchýlka spôsobí. Ani sa nedivím. Ľudský genóm pozostáva z 20.000 génov, ktoré sú uložené na 23 pároch chromozómov. Kdekoľvek môže nastať chyba. Namiesto správnej sekvencie ABCDEF sa nakopíruje ABBBCDEF alebo ABCDDDEF (duplicita), alebo sa niekde niečo vymaže ACDEF (delécia) alebo niekde vznikne "preklep" AEFBCD. Kombinácií je nekonečne veľa. Zvyčajne je to tak, že sa u niekoho objavia nejaké symptómy, zistí sa chromozomálna odchýlka, zapíše sa do databázy s popisom genotypu. Ak je rovnakých prípadov veľa, je možné dospieť k záveru, že konkrétne táto odchýlka spôsobí takýto genotyp. Ale je strašne veľa nepopísaných zriedkavých odchýlok, kde ani genetici nevedia. Najmä, keď presne taký prípad nie je popísaný.... Trizómie 13, 18 a 21 sú pomerne časté a genotyp je jasne stanovený. Ale ostatné? Len sa modliť... A dokonca aj jedinci s rovnakou odchýlkou majú rozdielny genotyp.... Ani genetici nemajú krištáľovú guľu.
There is limited information on how chromosome abnormalities like duplication impact growth and development. Since each abnormality is usually so rare, there are few cases to learn from, let alone conduct research. It is generally difficult to say what the future will hold for affected individuals, because even when the chromosome abnormalities are similar the health problems can vary widely
@dai v porodnici som mala na izbe pani, co jej po porode povedali, ze maju podozrenie na DS a ona mala vsetky screeningy negativne, takze aj opacne to moze zlyhat, mna osobne to velmi prekvapilo, lebo som skor pocuvala o pripadoch zlych testov a nakoniec zdravych detoch
@janinuska
Tu si pozri, ktoré chyby chromozómov môžu byt zodpovedne za poruchy autistického spektra. Je toho veľa: okrem chromozómu 5 a 15 aj 1, 2, 16, 17... Teda tie, kde sú uložené gény aktivujúce činnosť mozgu.
Neviem, kvôli čomu sa pýtaš, ale podľa mňa Ti nebudú na Tvoju žiadosť robiť úplné genetické testy... A autizmus nie je podmienený len geneticky - stačia toxíny ovplyvňujúce činnosť mozgu.
@senta_sofia Skriningy typu triple by mali zrusit, je to cista statistika. Genetik doc. Ondrejcak ich pred rokmi u mna ani nechcel vidiet... vraj ho vôbec nezaujimaju.
@slimstar je viacero sposobov vyziadanych potratov a jednym zo sposobov je aj takyto, aky som opisovala. Mozes pozriet dokument, kt. Je stale aktualny:
Dalsie video
Toto je zive babo v 8-10 tyzdni
Pripadne vyberu babo alebo vyvolaju porod a babo nechaju zomriet
Mozes pozriet aj ine dokumenty.
@katharines jezisi kriste..az mi zle prislo..ved to je hrozne...radsej by som zrala tabletky ak by som nechcela dalsie dieta ako podstupit toto...ved to je strasne...chuda to dieta co musi prezivat...
Necitala som vsetky prispevky,ale amnio sa nemoze mylit v poruchach DNA ,ktore skuma. ALE amniocenteza neskuma zdaleka vsetky poruchy DNA. V labakoch sa rozbali klasicky set,kde sa odsleduju najcastejsie choroby a hotovo. Oddsledovat vsetky by bolo fyzicky,casovo a logisticky nemozne. Cize ak je otazka ci je amniocenteza na 100%spolahliva,tak ano je. Avsak len na tie vyvojove vady,ktorych vyskyt je v civilizacii najcastejsi.
@didi35 ano, mas pravdu. Kultivuje sa za ucelom vysetrenia karyotypu, avsak su aj ine metody, kde to robit netreba, ak by chceli byt dosledni.
A tak, ako si to uz viackrat pekne popisala, tak len doplnim, ze existuje aj epigenetika, ktora sa bezne nevysetruje a v konecnom dosledku rozhoduje o expresii (to, ci sa prejavia alebo neprejavia) genov
A este prikladam celkom zaujimavy clanok, len pre info
https://kosice.korzar.sme.sk/c/4440165/genetick...
@tinaa64 nuz ani HAK tabletky nezabrania potratom. Si predstav, ze zena, kt. berie HAK pocne (co nie je take ojedinele). A babatko pride na "zaminovane pole", kde bud pride o zivot alebo zdravie.
Zenam sa vsak odporuca uz pred otehotnenim zaradit kyselinu listovu, ktora chrani genom a predchadza aj zlomom DNA.
@katharines to viem ze nix nieje na sto percent...mne az pruo zle ked som to vydela..aj zaroven aj do placu
@katharines ja to radšej ani nebudem pozerať, lebo by som sa asi rozplakala.
@katharines v mojom prípade ani kyselina listová nepomohla...brala som ju minimálne polroka predtým ako som otehotnela.... teraz som 17 tt a čakám na amnio, lebo z trisomy vyšlo trizomia 18, takže kyselina listová nebude zázrak
@dolynkag kyselina sa berie ako prevencia pred razcepom chrbtice.
Neviem, ci to ma informacnu hodnotu, ale mne po missed aboet robiki kyretaz. Na odporucanie lekara manzel s materialom itekal do martina do labaku, kde kultivovali. Dostali sme spravu o gentickom profile.
@katharines až mi prišlo nevolno, upútala ma veta "Pri potrate, ako som pisala sa babo vacsinou za ziva vysaje." To ako robia ? chudatka, to sa mi nezda