Výsledky z amniocentézy sa mýlili a dieťa je úplne zdravé
Prosim Vas, ktora z Vas to zazila, ze vysledky amniocentezy preukazatelne tvrdili, ze plod je vazne geneticky poskodeny (chromozomalna porucha) a napriek tomu sa narodilo zdrave babatko?? Zazrak?? Genetik tvrdi, ze o ziadnych takych pripadoch nevie a vraj to absolutne nie je mozne, ved vysetruju priamo DNA plodu... Ze amnio je definitiva.
A ja viem, ze som to parkrat citala, ze sa to stalo. Genetik tvrdi, ze to urcite nebola amnio, ale triple testy, ktore casto vychadzaju falosne pozitivne a zeny podavaju nespravne info...
Poprosim o prispevky s KONKRETNYMI pripadmi - zazrakmi. Dakujem
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza (analýza plodovej vody, karyotyp) diagnostikuje predovšetkým trizómie 13, 18, 21 a pohlavné chromozómy a je považovaná za definitívne vyšetrenie pre tie chromozomálne abnormality, ktoré laboratórium vyhodnocuje.
- Trizomy test (uvádzaný v diskusii s cenou 350 €) a iné screeningové testy z materskej krvi analyzujú prevažne DNA pochádzajúcu z placenty alebo fragmenty v plazme matky a výsledok je v diskusii označovaný ako screening, ktorý treba potvrdiť amniocentézou.
- Mozaicizmus a placentárny mozaicizmus môžu viesť k nezhodám medzi výsledkom z choriových klkov alebo krvného NIPT/trizomy testu a skutočným genómom plodu, preto sa pri pozitívnom screeningu odporúča ďalšie diagnostické testovanie a konzultácia s genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi amniocentézou a triple testom?
A: Triple test je screeningové štatistické vyšetrenie (uvádzané v diskusii ako menej spoľahlivé), zatiaľ čo amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktorým sa zvyčajne zisťuje karyotyp plodu a diagnostikujú sa trizómie s vysokou spoľahlivosťou.
Q: Čo je trizomy test za 350 € a prečo ho treba potvrdiť?
A: Trizomy test za 350 € v diskusii opisovali ako test, ktorý analyzuje DNA z placenty alebo fragmenty DNA v materskej plazme, a preto výsledok treba potvrdiť invazívnym diagnostickým testom (amniocentézou) pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
Q: Kedy je potrebné potvrdiť pozitívny screening amniocentézou?
A: Pozitívny screening z triple testu alebo z NIPT/trizomy testu sa v diskusii odporúča potvrdiť amniocentézou, pretože screeningové testy sú štatistické a trizomy test môže odrážať placentárnu DNA, nie priamo plodovú DNA.
Q: Čo je mozaicizmus a ako ovplyvňuje prenatálnu diagnostiku?
A: Mozaicizmus znamená prítomnosť geneticky odlišných buniek v jednom jedincovi; v prenatálnej diagnostike môže spôsobiť, že časť buniek (napríklad v placente) bude trizomická, zatiaľ čo iné bunky plodu budú normálne, čo môže viesť k nezhodám medzi testami.
Q: Môže sa výsledok amniocentézy mýliť?
A: Diskusia uvádza konsenzus, že amniocentéza je veľmi spoľahlivá pri vyšetrení chromozomálnych počtov a tvarov, ale nie je komplexným testom celého genómu; chyby môžu vzniknúť pri zámene vzoriek alebo pri obmedzenom rozsahu vyšetrených chromozómov.
Q: Kde na Slovensku/Prahe sa v diskusii spomínali miesta na genetické vyšetrenia?
A: V diskusii súmenované laboratórium v Martine, genetická ambulancia a nemocnica Kramáre v Bratislave a odborníci v Prahe ako miesta, kde sa robia alebo konzultujú genetické vyšetrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické, „definitívne“ vyšetrenie pre chromozomálne abnormality, ktoré sú v karyotype detegované.
- Screeningové testy (triple test, trizomy test z krvi matky) sú v diskusii označené ako štatistické a musia sa potvrdiť invazívnym testom pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva.
- Amniocentéza nevyšetruje všetky možné genetické odchýlky; štandardne sa sústreďuje na najčastejšie trizómie (13, 18, 21) a pohlavné chromozómy.
Sporné názory
- Niektoré hlasy tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá pri zistených abnormalitách, zatiaľ čo iné uvádzajú ojedinelé anekdoty, kde amniocentéza potvrdila odchýlku a dieťa sa narodilo fenotypovo zdravé (možné vysvetlenia: mozaicizmus, zámena vzoriek, neúplné vyšetrenie).
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že trizomy test analyzuje „DNA plodu“, zatiaľ čo genetici v diskusii upozorňujú, že ide primárne o placentárne fragmenty DNA.
Otvorené otázky
- Existujú v Slovensku/dostupné vedecké rapóry overené prípady, kde amniocentéza preukázala chromozomálnu abnormalitu a následné testovanie novorodenca ju nepotvrdilo?
- Aká je v praxi frekvencia placentárneho mozaicizmu a ako to štatisticky ovplyvňuje výpovednú hodnotu NIPT/trizomy testov v SR?
- Ktoré laboratóriá na Slovensku pravidelne vykonávajú komplexné genetické vyšetrenia (kultivácia, cytogenetika, karyotyp) a aké sú ich postupy pri opakovanom overovaní výsledkov?
Spomenuté značky a firmy
trizomy.sk, Kramáre, laboratórium v Martine, klinika Antolská, NCBI
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, triple test, trizomy test (350 €), trizomy test complet, DNA rozbor z krvi matky (NIPT/nenázov v diskusii), choriové klky (CVS), kultivácia buniek, cytogenetika, karyotyp, pitva, kyretáž, kyselina listová, HAK, epigenetika, mozaicizmus, translokácia, voľná trizómia, trisómia 13, trisómia 18 (Edwardsov syndróm), trisómia 21 (Downov syndróm)
Miesta a osoby
Kramáre, Martin, Praha, Antolská, doc. Ondrejcak, MUDr. Cisarik, CSc, p. Grochala, primárka MUDr. Nebesnakova, NCBI
Poznam babu ktorej z amnio ( ihla do brucha) vyslo ze bude poskodene,dieta ma 7 rokov a zatial ziadne piskodenie....
@didi35 mozem sa spytat o poruchu ktoreho chromozomu sa jednalo? Ja sa prave tiez rozhodujem nad osudom svojho dietata. Zaplatila som si nejaku novinku trisomy test complet a vyslo mi vysoke riziko na trisomiu chromozomu 2. Na amnio sa porucha potvrdila. Babatko je aj mensie o cca tri tyzdne ako by malo byt a mam menej plodovej vody. Mam odporucane ukoncenie. Bola som u pana Grochala a okrem mensieho baba a dvojcievneho pupocnika nic zavazne nenasiel. Neviem vobec ako sa rozhodnut. Tiez patram co ako ci sa tame deticky narodili ale nikde nic nemozem najst. Vseci hovoria ze tato porucha je uplne ojedinela a ze sa babo dozije az tohoto veku (som 21tt) je uplne vynimocne. Ze vacsinou je to nezlucitelne zo zivotom a deticky zomieraju do 8tt. Len ja mam "len" mozaikovu formu cize babo preto zije. Len mi nevedia zistit ktpry organ alebo co je poskodene. Ja si stale myslim ze babo je zdrave a je poskodene len to vyvijanie. Neviem niesom presvedcena o ukonceno tehu ale na druhu stranu ked sa narodi nejake chore dieta to nezvladneme s muzom 😥 vy ste sa ako rozhodli ako ste dopadli? Nasli ste nejake pripady kedy aj napriek zlej amnio sa narodili zdrave deti?
@leninka131 odpoviem ti ja. Gynekolog a porodnik mi potvrdil, ze su pripady, kedy dietatko sa narodilo zdrave napriek zlym vysledkom amniocentezy.
Je najdolezitejsie na svete, aby si svoje dietatko prijala a lubila od prvej chvile pocatia, lebo dietatko vsetko vnima a citi.
@katharines Žiaľ, tiež som si to myslela... nie, take sa nenarodilo. Bavila som sa o tom s genetikom, lekármi, pátrala som po tom veľmi dlho. V zahraničí, na medicínskych stránkach. Oslovovala si ženy tu na MK, ktoré take tvrdili...
Niektore ženy si pletú pojmy. Povedia, že Amnio vyšlo zle a dieťa sa narodilo zdravé. Keď som ich jednu po druhej oslovila, opravili sa, že hrozil napr. down z triple testu, z 3D ultrazvuku a pod.
Amnio je definitíva.
Tiež som chcela veriť na zázraky...
@katharines Pri mozaicizme je to o to horšie, že pri opakovaných odberoch vždy vyjdú iné výsledky. Keď Amnio potvrdí, že je tam chromozómová abnormalita, tak tam naozaj je. Cize dieťa nemôže byt ZDRAVÉ v tom všeobecnom slova zmysle. Aj keď dieťa bude navonok bez syndrómu, je geneticky poškodené. Niekde sa to prejaví. Preto si treba naštudovať konkrétny syndróm, ako sa prejavuje.
@didi35 ja viem, no poznam i pripady, kedy poskodenie bolo viditelne i na uzv, dietatko sa vsak narodilo zdrave. Treba za dietatko zabojovat a lubit ho.
@katharines Práve ultrazvuk je jednou z tých diagnostických metód, ktoré sa ukázali v niektorých prípadoch ako nespoľahlivé. Niečo tam bolo a nakoniec dieťa zdravé. Nič tam nebolo a dieťa totálne poškodené, žeby to tam malo byt vidieť. A nebolo. Nechapem prečo je to tak. Sú veci medzi nebom a zemou....
Ale Amnio je genetická definitíva. Skor sa stane, že geneticke testy nič nezistili a genetické poškodenie tam bolo. Hlavne pri mozaicizme. Ale keď to tam už našli, tak to tam z genetického hľadiska je.
@didi35 ale genotyp je 1 vec, no fenotyp druha vec. Dieta ma byt predovsetkym milovane a nie naplnene strachom, ci ho jeho rodicia odsudia na smrt. A ked porodnik potvrdil, ze napriek zlym vysledkom z amnocentezy, sa niektore deticky narodili zdrave, tak bud bola chyba v amnocenteze, alebo sa stal zazrak. Preto viera, nadej a laska su velmi dolezite.
@katharines máš také dieťa? Vieš, čo všetko to obnáša?Už len finančne to dá minimum rodičov.
@katharines Ja tu vôbec neriešim to, či dieťa ma byt alebo nemá byt milovane. Ma byt. Áno, viera je dôležitá.
Ale ja tu diskutujem o tom, že napriek zlým výsledkom Amnio sa dieťa narodilo zdravé. Nič take sa nestalo.
Možno si porodnika zle pochopila. Bud mal pôrodník na mysli triple testy alebo cosi iné. Ver mi, že som po tom pátrala.
Uverim, len ak by som uvidela výsledky Amnio a následne geneticke potvrdenie, že dieťa sa narodilo zdrave a žiadne genetické poškodenie tam nie je.
@didi35 nuz nam nieco robili.neviem presne, ale boli tam pocty chromozomov, dozvedeli sme sa pohlavie i to, ze z genetickeho hladiska bolo zdrave. Urcite kultivovali ale muselo to byt do urciteho poctu hodin a nahlasene vopred aby vyhriali labak.manzel siel z d.kubina do martina.