Vyšli mi obidva pozitívne výsledky na DS
Ahojte , vyšli mi obidva pozitívne výs. na DS. Teraz som v 17.tt je , mali ste 4D ult ci odber vody?
Stručné zhrnutie
- Zvýšené riziko na Downov syndróm v skríningových testoch je iba pravdepodobnosť a po pozitívnom skríningu sa bežne odporúčajú morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy / Nifty / NeoBona) alebo amniocentéza ako ďalšie kroky.
- NIPT testy spomínané v diskusii boli Nifty, Nifty Pro, Trisomy a NeoBona (Synlab), pričom účastníčky uvádzali ceny v stovkách eur (príklady 300 € a 380 €) a jedno tvrdenie o 99,9 % istote Nifty Pro bolo v diskusii nezávisle prehlásené.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená ako jediná metóda, ktorá vie genetické trizómie potvrdiť jednoznačne, ale jej riziko potratu bolo v diskusii predmetom protichodných skúseností.
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Po pozitívnom skríningu sa v diskusii odporúčali morfologický ultrazvuk (morfologické sono 3D/4D), NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, a diagnosticky jednoznačná amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Čo je NIPT a aké konkrétne testy boli v diskusii spomenuté?
A: NIPT sú neinvazívne krvné testy; v diskusii boli spomenuté Trisomy, Nifty, Nifty Pro a NeoBona od Synlab.
Q: Koľko stoja NIPT a iné platené testy podľa diskusie?
A: V diskusii účastníčky uvádzali príklady cien okolo 300 € (jedna skúsenosť) a 380 € za NeoBona (Synlab); Nifty Pro bolo v diskusii označené ako „drahšie“, bez jednotnej ceny.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa dá vykonať?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukom, ktorý dokáže potvrdiť chromozómové odchýlky „na 100 %“ podľa viacerých tvrdení v diskusii, a v jednej účastníčke bola spomenutá lehota vykonať odber najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zachytiť fyzické znaky a srdcové chyby a v diskusii špecialisti ako MUDr. Grochal v Martine boli odporúčaní na podrobné sono, ale viac účastníčok zdôraznilo, že ultrazvuk nevie spočítať chromozómy a nezastupuje genetické testy.
Q: Aké sú skúsenosti a riziká spojené s amniocentézou podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné skúsenosti: niektoré ženy písali, že amniocentéza prebehla bez komplikácií a riziko je „minimálne“, iné opisovali prípady potratu po odobraní plodovej vody.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecialistu na morfologické sono spomenutého v diskusii?
A: V diskusii viaceré účastníčky odporúčali MUDr. Grochala v Martine; ako ďalší spomenutí odborníci boli MUDr. Holan a MUDr. Cunderlik v Bratislave a prenatal centrum v Žiline.
Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIPT namiesto amniocentézy podľa diskusie?
A: Účastníčky uviedli, že NIPT je preferovaná, ak chcú neinvazívne vyšetrenie (po 12. týždni) a sú ochotné zaplatiť, zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za diagnostickú istotu, ale s diskutovaným rizikom; konkrétne rozhodnutie podľa diskusie závisí od osobného postoja k riziku a možností následných krokov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po pozitívnom skríningu sa bežne odporúča získať ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy/Nifty) alebo amniocentézu.
- Skríningové výsledky sú len pravdepodobnosti a môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
- MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii opakovane odporúčaný ako špecialista na morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Amniocentéza: niektorí ju považujú za bezpečnú a diagnosticky rozhodujúcu, iní ju odmietajú pre riziko potratu a psychický stres.
- Morfologický ultrazvuk: niektorí tvrdia, že kvalitné morfo sono u špecialistu môže v praxi DS vylúčiť, iní uvádzajú prípady, kde morfo USG nič neodhalilo a DS bolo zistené až po pôrode.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v súčasných podmienkach špecializovaných pracovísk?
- Aká je reálna štatistická presnosť jednotlivých NIPT (Nifty, Nifty Pro, NeoBona, Trisomy) v bežnej praxi?
- Do akej miery a za akých okolností dokáže morfologické sono spoľahlivo detegovať fyzické prejavy trizómie pred pôrodom?
Spomenuté značky a firmy
Synlab, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Trisomy, Prenatal Žilina, Nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, Hlohovec
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, NT meranie, triple test, trisomy test, NIPT, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Digoxin, PAPP
Miesta a osoby
Martin, MUDr. Grochal, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, Žilina, Hlohovec, Kramáre, Ružinov, Bratislava
@liv1 aj keď prezentujú amnio ako uplne v pohode, ja poznám 2 negat. skusenosti. Hneď som povedala ze nikdy na to nepôjdem a presne kvoli veku som mala skoro hraničné hodnoty, ale presne gynekolog mi povedal ze tie základné testy sú nepresne, trisomy mam v poriadku, takže žiadny stres... a tak aj bolo. Obe moje baby si uplne zdravé. Za mna najlepšie "vyhodene" peniaze v živote, ako tu niektoré píšu.
@lienka.7 ved toto. Bezpecne to uplne proste nie je. A podotknem, ze to babatko bolo uplne zdrave. Uplne… a tiez kocke to vyslo hlavne kvoli veku. Ale vyjde to aj uplne mladym. Svokor mi hovoril ze staci, ze ta zena otehotnela skor ako je vyratane alebo neskor a hned to narobi v cislach sarapatu
@baska2809 ja som mala.pozitivne oba a isla som na genetiku, odber plodovej vody aj morfologiu u Holana vsetko vyslo negativnena porod este cakam
@baska2809 vyšlo mi to 3x-lekár po prvom odbere robil opravný test lebo mu nešlo do hlavy že mám take veľké riziko. Ukázal znova DS a v 16tt ukázal ešte väčšie riziko. Odber plodovky som odmietla. Vybavila som si sono v ba, lekár ktorý sa zaoberá takýmito diagnózami, a dá sa to už vidieť aj na sone, tie deti majú iné srdiečko-iné záhlavie. Veľa čŕt a nášmu sa nič nepotvrdilo. A narodil sa zdravý ❤️ Neverím tým testom genetickým a nikdy viac by som nato už ani nešla 🙌
@baska2809 ja som mala také.vysledky pri dcére. Išla som na ultrazvuk už po prvých zlých výsledkoch na meranie NT . Podľa lekára všetko v poriadku. Druhé výsledky tiez zle a zase ultrazvuk ok. Dcéra je zdravá už je prváčka. Máš to len pravdepodobnosť. Máš šancu že jedno dieťa zo 100 bude má DS ale nikde nie napísané že to bude to tvoje. Skús skôr trisomy ja osobne som sa odberu plodovej vody bála. Otázne je ako si nastavená keď vyjde že bude mať DS čo spravíš ? Ak sa rozhodneš pre ukončenie tvoj vec alebo len chces vedieť načo sa pripraviť? Ak je druhá možnosť tá tvoja ja by som to už neriešila Max ultrazvuk podrobný. Neviem odkiaľ si , ale môžem odporučiť prenatal Žilina .
L
@baska2809 ak neuvazujes o potrate, je amnio nanic. Ja som mala 1:170, syncek nema ds, tiez ma gyn nutil na amnio, povedala som ze nepojdem. Ci ma dieta ds ukaze aj morfo usg, aby si sa na to do porodu vedela pripravit.
A btw.znama z nasej skupinky marcoviek mala aj amnio pozit. A dieta sa narodilo zdrave. Takze su aj take pripady.
@baska2809 šla by som ku Grochalovi, dôležité veci, na ktoré sa treba pripraviť vopred (napríklad pôrodom v špeciálnej nemocnici) sa ukážu práve na kvalitne spravenom sone. Naopak amniocentéza síce ukáže genetiku, ale je prd platná pokiaľ ide o skutočný stav dieťaťa - keďže tie genetické veci môžu mať veľmi rôznorodé fyzické prejavy a to amnio neukáže. Že proste
nepotrebujem vedieť, či má moje dieťa DS, ale či má zdravé srdce, alebo treba hneď po narodení niečo riešiť.
@baska2809 ahoj,isla by som na morfologicky ultrazvuk 3d/4d,tam vedia aj podla niektorych rozmerov kosticiek potvrdit al. vyvratit DS, v ba by som ti odporucila Mudr.Holan alebo Mudr.Cunderlik,su to spickovi odbornici so skusenostami,ja som mala ist tiez na amnio,ale nesla som vdaka vysetreniam u oboch lekaroch,oba posudky boli rovnake. A navyse,citila som uz pohyby a nevedela som si predstavit,ani pomysliet na potrat 😢). Hoci este nemam babatko v rukach (som este v 35tt),ale verim,ze bude vsetko v poriadku. Moj dovod na vysetrenia bol iny,nie DS.
Autorka, niečo si sa pýtala, ale v komentároch odpovedáš, len na čo chceš.
Objednaj sa na morfologicky ultrazvuk, robia ich v rôznych kútoch SR, stojí 50-80€, je to veľmi prijemne vyšetrenie, určite dostaneš odpovede na otázky. A aj keď si presvedčená si dieťatko nechať, ide predsa o to, aby si sa celé tehotenstvo nestrachovala z nevedomosti a pripravila sa na pôrod, prvé týždne s bábätkom a pod.
Držím palce! Na strednom Slovensku je veľmi známi dr. Grochal.
Tak niektore tu pisete ze morfo.uvz odhali Ds.Omyl.Mala som 32 ked sa mi narodil syn s Downom.Vsetky vysetrenia dopadli na vybornu,morf.uvz nic neodhalil,mam aj 3-4 D uvz na ktorom vobec neni vidiet nic z fenotipskych znameni na down.Az ked sa narodil bolo podozrenie na Downa a nasledne geneticke vysetreniw potvrdilo volnu trizomiu 21.a bola to uplna nahoda.Dokonca sa v piatom mesiaci robi aj uvz srdiecka a na nom nebolo vidiet defekt komoroveho septu vo velkosti 0.5 mm.Cely jeden rok pil Digoxin abi sa diera uzavrela.Uspeli sme po troch rokoch a operacija nebola nutna.Teraz ma 9 rokov a obcas si pozriem to cedecko a naozaj tam neni vidiet nic podozrive.Keby som v tehotenstve bola sledovana len u jedneho gyn.tak bi som mozno podala aj na dohlad nad zdr.starostlivostu sle traja rozliciti gyn ze bi ani jeden z nich nic podozriveho nevidel to je nemozne.Proste sa chcel narodit a je tu
@daniela1911 ospravedlňujem sa , že neodpisujem na všetky vaše odpovede ale nemám čas sedieť len na internete a písať .. ďakujem vám za vaše rady .. objednala som na na morfo. utz a tak isto sa mam po telefóne porozprávať s genetikom .. dúfam , že všetko bude ok ..
Mám 25 rokov a na odber plodovej vody sa nenechám nahovoriť .. počkám si na tieto výsledky a uvidíme čo ďalej .. odber sa dá spraviť najneskôr do 24tt a ja som od pondelka v 17tt tak ak niečo vyjde mám dosť času na rozmyslenie …
@baska2809 ja som mala 1:9, kamarátka 1:7, obe sme odmietli amnio, keďže je tam malé riziko potratu, ja som bola na morfo UTZ, nepotvrdilo sa nič, ani nevyvrátilo a robil mi ho pritom najväčší odborník kraja, obom sa nám narodili deti bez DS.
Presne, ako pise kocka vyssie osobnu skusenost, nedaj sa ucicikat, ze staci morf. ultrazvuk, isla by som na amnio, to je jedina istota. Je to pomerne bezna vec, riziko je ozaj minimalne, hoci ano, rozumiem samozrejme, ze mnohi ani to minimalne riziko podstupit nechcu. Ale aj stres je zly pre babatko. Ja som dokonca este rada na amnio sla, lebo som v tom.strese fakt bola, dnom.nocou som bola mimo z toho, ze mozno budem mat postihnute dieta, nevedela som sa z nicoho tesit, tie pocity strachu a bezmoci boli velmi silne. A hoci som si dieta nechat chcela, aj tak som to potrebovala vediet a vyrovnat sa s pripadnym postihnutim co najskor, este pred porodom. A privitat svoje dieta zmierena, vyrovnanejsia, pripravenejsia, nie prezivat na porodnej sale namiesto radosti sklamanie. A to by iste prislo, ak by sa dietatko nedajboze predsa narodilo postihnute, lebo clovek vzdy dufa, ze to bude dobre, ma nadej.
@baska2809 hlavne klud, ja som mala 1:18 odmietla som vsetky blizsie vyzestenia. Dlho som bojovala aby som bola vobec tehotna. Babatko som chcela ci uz zdrave alebo inak obdarene. Mam krasneho zdraveho syna. Mysli pozitivne ver ze bude zdravy ak ti to pomoze modli za za neho kazdy den. Ja veriaca niesom a modlila som sa ci to pomohlo neviem ale bola som pokojnejsia kludnejsia vyrovnanejsia a modlime sa so synom dodnes ako smw to všetko zvladli. Drzim palceky
@baska2809 neboj sa, všetko dobre dopadne. Na morfologickom ultrazvuku sa určite táto mini šanca vylúči ;) držím prsty!
Urcite chodte na trisomy. Triple test je veeeelmi nepresny. Poznam mamicku, ktora sla na zaklade chybneho tisomy testu na odber plodovej vody a o dieta prisla. Dieta bolo zdrave.
@baska2809 ja by som nešla na žiadne vyšetrenie. Jedine komu by som verila, tak by bol pán MUDr. Grochal z Martina. Tento PAN doktor, keď povie, že bábätko je zdravé, tak bude zdravé. Len volaj hneď v pondelok, aby ta zobral co najskôr. Je veľmi vyťažený. Je tu aj diskusia o ňom. Je veľmi šikovný. Platí sa síce viac za vyšetrenie (teraz možno okolo 100 eur), ale stojí to za to. ♥️♥️♥️ Držím palce a verím, že bábätko je zdravé. 🙏🍀😍

@baska2809 moj svokor bol gynekolog. Povedal, ze tieto testy su uplne nanic a zeny vela krat zbytocne strasia.. drzim palce na dobre rozhodnutie. Znami prisli po amniocenteze o babatko, takze ak sa da ja by som isto isla na akekolvek ine testy na tvojom mieste